신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시

제정 2008. 6.10 고시  제2008 - 53호

개정 2008. 7.18 고시  제2008 - 76호

2008.10.28 고시  제2008 -127호

2008.11.11 고시  제2008 -134호

2009. 2. 3 고시  제2009 - 15호

2009. 3.11 고시  제2009 - 47호

2009. 4.16 고시  제2009 - 70호

2009. 5.25 고시  제2009 - 92호

2009. 6.25 고시  제2009 -118호

2009. 7.27 고시  제2009 -133호

2009. 8.27 고시  제2009 -160호

2009. 9.28 고시  제2009 -181호

2009.11.30 고시  제2009 -212호

2010. 1. 4. 고시  제2010 -  1호

2010. 3. 3. 고시  제2010 - 40호

2010. 4.26. 고시  제2010 - 15호

2010. 6. 8. 고시  제2010 - 36호

2010. 7.12. 고시  제2010 - 51호

2010. 8.23. 고시  제2010 - 64호

2010.10.11. 고시  제2010 - 83호

2010.12. 3. 고시  제2010 -105호

2011. 2.16. 고시  제2011 - 17호

2011. 4.12. 고시  제2011 - 44호

2011. 5.12. 고시  제2011 - 51호

2011. 6.17. 고시  제2011 - 64호

2011. 8.18. 고시  제2011 - 92호

2011. 9.15. 고시  제2011 -115호

2011.11.17. 고시  제2011 -142호

2011.12.21. 고시  제2011 -161호

2012. 1. 2. 고시  제2012 -  1호

2012. 2.14. 고시  제2012 - 21호

2012. 3.29. 고시  제2012 - 43호

2012. 4.26. 고시  제2012 - 50호

2012. 6.15. 고시  제2012 - 68호

2012. 7.16. 고시  제2012 - 90호

2012. 7.18. 고시  제2012 - 92호

2012. 9. 3. 고시  제2012 -112호

2012.10.12. 고시  제2012 -131호

2012.11.16. 고시  제2012 -149호

2012.12.31. 고시  제2012 -181호

2013. 2.21. 고시  제2013 - 30호

2013. 2.28. 고시  제2013 - 35호

2013. 2.28. 고시  제2013 - 41호

2013. 4. 5. 고시  제2013 - 59호

2013. 4.19. 고시  제2013 - 62호

2013. 5. 2. 고시  제2013 - 71호

2013. 6.27. 고시  제2013 -101호

2013. 7. 5. 고시  제2013 -108호

2013. 8.14. 고시  제2013 -122호

2013. 9. 4. 고시  제2013 -131호

2013.10.10. 고시  제2013 -157호

2013.11.22. 고시  제2013 -178호

2014. 2. 6. 고시  제2014 - 20호

2014. 2. 7. 고시  제2014 - 21호

2014. 2.21. 고시  제2014 - 32호

2014. 3. 7. 고시  제2014 - 39호

2014. 4. 8. 고시  제2014 - 53호

2014. 5.14. 고시  제2014 - 68호

2014. 6.10. 고시  제2014 - 89호

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과를 별지와 같이 한다.

부     칙

이 고시는 발령한 날부터 시행한다.

[별지]

신의료기술의 안전성․유효성 평가 결과 고시

1. 신속 HIV(Human immunodeficiency Virus) 항체 현장검사

가. 기술명

○ 한글명 : 신속 HIV(Human immunodeficiency Virus) 항체 현장검사

○ 영문명 : Rapid HIV Antibody Point of Care

나. 사용목적

신속하게 인간면역결핍 바이러스(HIV) 감염의 유무를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

인간면역결핍 바이러스(HIV) 감염이 의심되는 경우

라. 시술방법

일회용 진단키트로 이루어진 검사기구로 손가락 천자혈이나 구강액, 정맥 천자혈이나 혈장 등의 검체를 이용하여 30분 이내에 인간 면역결핍 바이러스 1형과 2형(HIV-1/2)의 항체 존재 유무를 확인하는 정성적인 검사법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 신속 HIV 항체 현장검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 신속 HIV 항체 현장검사는 대규모 진단법 평가연구에서 진단확도가 우수한 검사법으로 확인됨

○ 그러나 우리 나라의 경우 HIV 유병률이 극히 낮고 검사결과 위양성률이 비교적 높게 나타나는 임상 현실과 HIV에 대한 사회 통념 및 질환의 경중을 감안할 때 신속 HIV 항체 현장검사는 HIV 감염을 확진하는 검사법으로 사용할 수 없음

○ 따라서 이는 HIV 감염우려가 높은 특정 집단이나 지역, 병력상 HIV 감염이 의심되는 환자에게 HIV 감염여부를 신속히 확인해야 할 필요성이 있는 경우에 사용함을 권장하며,

○ 신속 HIV 항체 현장검사 결과 HIV 양성반응이 나타나더라도  반드시 웨스턴 블럿법으로 확인 후 HIV 감염여부를 피검사자에게 통보할 수 있음

바. 참고사항

○ 신속 HIV 항체 현장검사는 60여종의 신속 HIV 항체 현장 검사와 오라퀵 래피드 HIV 1/2 항체검사에 대한 문헌적 근거에 의해 평가됨. 따라서 향후 동일 목적과 방법의 검사가 국내 도입될 경우 상기 평가결과에 근거하여 판단할 수 있음

○ 신속 HIV 항체 현장검사는 총 20개(종설 7개, 체계적 문헌고찰 2개, 관찰연구 11개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

2. 요오드 125를 이용한 안구근접 방사선 치료

가. 기술명

○ 한글명 : 요오드 125를 이용한 안구근접 방사선 치료

○ 영문명 : Iodine-125 Eye Plague Brachytherapy

나. 사용목적

안구내 종양 치료

다. 사용대상

포도막 흑색종, 망막모세포종 환자

라. 시술방법

방사선 동위원소 I-125를 삽입한 기구(플라그)를 안구 내 종양부위에 직접 밀착시켜 피폭선량을 최소한 줄이면서 종양 내 고선량을 조사하는 체내 방사선 치료법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 요오드 125를 이용한 안구근접 방사선치료 후 망막병증, 백내장, 황반변성 등의 합병증 보고가 있었으나 기존 체외방사선치료나 안구적출술과 비교할 때 대체로 더 낮거나 차이가 없으므로 안전성은 기존 치료법과 유사한 수준임

○ 요오드 125를 이용한 안구근접 방사선치료는 안구적출술과  헬륨이온방사선 치료와 비교한 대규모 무작위 임상시험 결과, 사망률이나 생존율에 유의한 차이가 없는 것으로 나타나 기존 치료법과 유사한 효과를 가진 기술이며,

○ 특히 안구를 적출하여 영구히 잃을 수 있는 시력과 외관상의 문제를 보완하였다는 점에서 의의가 있음

바. 참고사항

요오드 125를 이용한 안구근접 방사선 치료는 총 10개(무작위 임상시험 2개, 관찰연구 1개 및 증례연구 7개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

3. 초음파 희석법을 이용한 혈로 혈류량 측정술

가. 기술명

○ 한글명 : 초음파 희석법을 이용한 혈로 혈류량 측정술

○ 영문명 : Ultrasound Dilution Technique for Vascular Access flow measurement

나. 사용목적

말기 신부전으로 혈액투석을 받는 환자에게서 혈로의 확보와   혈로의 협착여부 확인을 위한 감시

다. 사용대상

말기 신부전으로 혈액투석을 받는 환자

라. 시술방법

두 개의 초음파 흐름 희석 감지기를 혈액투석기의 동맥과 정맥 혈류라인에 각각 부착하고, 정맥라인에 있는 정맥 기포 배출장치에 생리식염수를 주입한 후 희석된 혈액의 혈류량(속도)를 측정하여 혈로의 협착여부를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 체외 혈액투석기에 초음파 흐름 희석 감지기를 부착하여 비침습적으로 검사하는 방법이므로 인체에 직접적인 영향이 없는 안전한 기술임

○ 기존 혈로 협착여부를 진단하는 표준감시법이나 듀플렉스   초음파 검사와 비교할 때 협착발견율, 혈전발생률, 혈관성형률, 혈로생존율 등에서 차이가 없거나 약간 우수한 의료결과를  나타냄

○ 따라서 초음파 희석법을 이용한 혈로 혈류량 측정술은 기존 검사법과 동일한 목적에서 사용할 수 있으며, 동 기술을 이용한 혈로감시는 필요에 따라 한달에 한번 정도 시행을 권유함

바. 참고사항

초음파 희석법을 이용한 혈로 혈류량 측정술은 총 17개(무작위 임상시험 6개, 관찰연구 11개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

4. 호흡기바이러스 중합효소연쇄반응

가. 기술명

○ 한글명 : 호흡기 바이러스 중합효소연쇄반응

(아데노 바이러스, 호흡기합포체 바이러스, 인플루엔자 바이러스 및 파라인플루엔자 바이러스)

○ 영문명 : Polymerase Chain Reaction for Respiratory viruses

(Adenovirus, Respiratory syncytial virus, Influenza virus and Parainfluenza virus)

나. 사용목적

신속하게 호흡기 바이러스를 검출하여 대중적으로 유행되는 호흡기 바이러스의 특정 유형을 밝히고 감염여부를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

호흡기 바이러스로 인한 하부 호흡기로의 감염 악화 예방에 사용

(선천성 심장질환자나 면역저하자 등 고위험 환자군에서 하부  호흡기 감염으로의 진전을 예방하거나 치료방법을 변경할 필요가 있는 경우)

라. 시술방법

중합효소연쇄반응, 이중(nested) 중합효소연쇄반응, 역전사(RT)  중합효소연쇄반응, 다중(multiplex) 중합효소연쇄반응, 정량적(quantitative) 중합효소연쇄반응, 실시간(real time) 중합효소연쇄반응 등 검사의 종류에 불문하고 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용한 검사법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인후나 비인두에서 면봉 도말하거나 인후세척 및 흡인물 등으로 검체를 채취하는 방법이 기존 검사와 다르지 않고 이후 과정은 체외에서 이루어지므로 일반적으로 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 호흡기 바이러스 중합효소연쇄반응은 기존 검사법에 비해 보다 빠르게 호흡기 바이러스 감염을 판별하는 시간적 이점이 있으며, 검사의 종류에 불문하고 호흡기 바이러스의 유행여부를 판별할 수 있는 능력이 있고, 감염여부를 측정하는 진단정확도도 우수한 것으로 확인됨

○ 그러나 실제 임상에서 호흡기 바이러스 감염의 치료는 대증요법이나 보존적인 방법만 권고되고 있으며, 특정 호흡기바이  러스의 감염여부를 파악하였다 하더라도 해당 바이러스에 대한 선택․특이적인 치료법이 부재함

○ 따라서 호흡기 바이러스 중합효소연쇄반응은 대증요법으로 회복가능한 상기도 감염에는 사용을 제한하며, 선천성 심장질환자나 면역저하자 등 고위험군 환자의 경우 하기도 감염으로의 진전을 예방하거나 항생제 투여결정 등을 위한 치료적 목적에서 활용함을 권장함

바. 참고사항

호흡기바이러스 중합효소연쇄반응은 총 33개(모두 진단법 평가 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

5. 척수강내 약물주입펌프이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 척수강내 약물주입펌프이식술

○ 영문명 : Intrathecal Drug Infusion Pump Implantation

나. 사용목적

장기간(3개월 이상)의 동통완화 및 경직치료

다. 사용대상

기존 다른 치료에 반응하지 않는 암성 및 만성통증, 중증 미만성 경직환자

라. 시술방법

카테터를 척수강내로 삽입하여 고정하고 약물주입펌프를 하복부 피부아래에 매몰하여 약물을 직접 척수강 지주막내로 지속(장기) 투여할 수 있는 방법으로, 외부에서 프로그래머를 통해 약물 주입량이나 횟수 조절이 가능함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 총 24개 문헌에서 시술 및 장비관련 감염, 뇌척수액 누수,   카테터 파손 등의 부작용이 보고되었으나 대부분 특별한 치료없이 회복되었고 척수마취나 경막외 신경차단술과 비교할 때 상대적인 위험도는 높지 않은 기술임

○ 한 번의 시술로 다른 조작없이 3개월간 지속적으로 약물을 투여할 수 있는 유일한 방법으로, 일반적으로 경구투여의 1/100 용량으로도 동일한 효과를 볼 수 있으며, 특히 의료기관의 접근성이 떨어지거나 다른 치료가 필요치 않는 환자의 내원 불편감을 덜어 줄 수 있는 잇점이 있는 치료법임

○ 동통의 경우 일반적 관리요법과 비교한 무작위대조시험에서 통증 및 약물독성 감소가 현저히 향상되었으며 경막외 펌프이식과의 비교연구에서도 동일한 결과를 보였음

○ 경직의 경우 후신경절단술과 비교할 때 우수하진 않았으나 경구투여보다는 유의한 효과를 나타내었고 치료전후 일관성있는 경직 개선효과를 보였음

○ 따라서 숙련된 전문가에 의해 수행되는 척수강내 약물주입펌프이식술시술은 말기암의 경우 기대수명이 3개월 이상이고 1일 200㎎ 고용량의 모르핀 또는 동등 역가의 타 마약제제 복용으로도 효율적으로 통증이 제어되지 않는 환자나 다른 대체 치료법이 없는 만성 통증 또는 중증의 미만성 경직 환자에게 그 사용을 권고함

바. 참고사항

척수강내 약물주입펌프이식술은 28개 문헌(무작위임상시험 2편, 비교관찰연구 5편, 증례연구 21편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

6. 크로모제닉 에세이에 의한 혈액응고 Ⅷ인자의 활성측정

가. 기술명

○ 한글명 : 크로모제닉 에세이에 의한 혈액응고 Ⅷ인자의 활성측정

○ 영문명 : Blood coagulation Factor Ⅷ activity test by Chromogenic assay

나. 사용목적

혈우병 진단 및 제제내 역가측정 혹은 응고인자 투여 후 환자상태 확인이 필요한 경우

다. 사용대상

혈액응고 Ⅷ인자 결핍에 의한 혈우병 등이 의심되는 경우

라. 검사방법

혈액응고과정 중 혈액응고인자간의 상호반응관계를 활용한 검사법으로, 인지질과 활성화 시약을 혼합하여 내인계 혈액응고인자를 활성화시킴. 이에 칼슘이온을 첨가하여 활성화된 트롬빈의 발색정도를 405㎚ 할로겐 램프광원을 통해 비색변화율을 측정한 후 혈액응고 Ⅷ인자 결핍 표준혈장과 환자 혈장의 용량-반응 곡선과 비교함으로써 혈액응고 Ⅷ인자의 역가를 측정하는 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 크로모제닉 에세이에 의한 혈액응고 Ⅷ인자의 활성측정은 기존검사와 동일한 방법으로 안전수칙에 따라 검체를 채취하므로 이로 인한 추가적인 위해가 없는 안전한 검사임

○ 크로모제닉 에세이는 기존 혈액응고 Ⅷ인자 활성도를 측정하는 응고시간측정법과 비교시 우위를 구분하기는 어려우나 측정의 신뢰성과 기존 검사와의 상관성을 통해 비교할 때 유사한   진단능력을 갖는 검사로 확인됨

○ 다만, 혈액응고검사는 상호반응관계를 통해 비교측정됨으로써 일반적으로 재현성이 낮을 수 있으므로 정확한 검사결과를 얻기 위해 무엇보다 표준화된 검사방법과 과정 준수 및 검증된 시약과 국제규격의 표준품 사용이 중요함을 권고함

바. 참고사항

크로모제닉 에세이에 의한 혈액응고 Ⅷ인자의 활성측정은 총 19개(모두 진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

7. 후두내시경 펄스다이레이저 수술

가. 기술명

○ 한글명 : 후두내시경 펄스다이레이저 수술

○ 영문명 : Pulsed Dye Laser Surgery with Laryngoscope

나. 사용목적

후두 양성종양의 치료

다. 사용대상

후두 양성종양 환자

라. 시술방법

585-nm의 파장을 가진 펄스형 레이저는 적혈구에 함유된 산화헤모글로빈 발색단에 선택적으로 흡수되어, 상피의 손상없이 상피하 미세순환 구조만을 광응고시킴. 마취 후, 병변 부위로 펄스다이레이저를 조사하여 병변 내에 존재하는 혈관 조직을 파괴시켜서  병변을 치료함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 후두내시경 펄스다이레이저 수술은 보고된 시술 관련 합병증의 사례가 환자에게 위해를 야기할 만한 경우로 볼 수 없고, 사용된 레이저의 종류만 다를 뿐 이에 따른 시술 과정의 변화는 없으므로 동 시술의 안전성은 다른 레이저 시술과 유사한 수준임

○ 후두내시경 펄스다이레이저 수술은 후두 양성종양 치료에 적용시 병변의 상피하 미세순환 구조만을 선택적으로 광응고시키는 기술적 장점이 있으며, 기존 사용되는 레이저 시술과 비교시 유효성이 유사함

바. 참고사항

후두내시경 펄스다이레이저 수술은 총 12개(모두 증례연구)의  문헌적 근거에 의해 평가됨

8. 말라리아 항원, 간이

가. 기술명

○ 한글명 : 말라리아 항원, 간이

(표적항원 : 젖산탈수소효소)

○ 영문명 : Malaria Antigen, Rapid

(Target Antigen : Plasmodium-specific Lactate Dehydrogenase)

나. 사용목적

신속하게 말라리아 기생충 감염의 유무를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

말라리아 기생충 감염이 의심되는 경우

라. 검사방법

일회용 진단키트로 이루어진 검사기구로 환자의 전혈을 검체로 사용하여 20분 이내에 말라리아 항원 존재 유무를 알 수 있는 정성적인 검사법임. 손가락 천자혈이나 정맥 천자혈을 스트립에 적시면 멤브레인을 따라 이동하고, 말라리아에 감염시 혈액 속의 말라리아   항원이 멤브레인의 항체와 결합하여 육안으로 확인할 수 있는 보라색 선이 나타남.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 말라리아 항원, 간이는 체외검사이며, 검사채취 또한 정규적인  다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 말라리아 항원, 간이는 말라리아 유행지역이나 유행지역에   노출된 경험이 있으며 발열, 오한, 두통, 발한 등의 말라리아  의심증상이 있는 환자에게 신속하게 감염여부를 확인하고   치료하고자 할 때 유용한 검사임

○ 다만, 말라리아 항원, 간이는 말라리아에 대한 확진검사는   아니므로 반드시 이후 말초혈액도말법 등 다른 검사법에 의한 말라리아 원충 확인이 필요함

바. 참고사항

말라리아 항원, 간이는 총 38개(모두 진단법 평가 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

9. 고강도초음파집속술

가. 기술명

○ 한글명 : 고강도초음파집속술

○ 영문명 : High Intensity Focused Ultrasound

나. 사용목적

체외 초음파를 이용하여 주로 고형종양의 응고괴사를 유도하기 위해 사용

다. 사용대상

초음파유도고강도초음파집속술(US-guided HIFU) :간암

자기공명영상유도고강도초음파집속술(MR-guided HIFU) :자궁근종

라. 시술방법

○ 초음파유도고강도초음파집속술 : B-mode 초음파(US) 유도하에 체외 초음파를 이용하여 고형종양의 응고괴사를 유도하는   비침습적 치료법

○ 자기공명영상유도고강도초음파집속술 : 자기공명영상(MR) 유도하에 체외 초음파를 이용하여 고형종양의 응고괴사를 유도하는 비침습적 치료법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 전신 또는 국소마취를 통해 체외에서 시술되는 최소 침습적  시술로 현재 적용된 대부분의 상병에서 표재성 피부화상이나 시술과정에서의 동통 외에는 안전성에 문제를 제기할 만한   사망이나 합병증 사례는 없는 기술로 해석됨

○ 다만, 유방암 등의 일부 상병에서 3도피부화상이 보고되는 바 이는 고강도초음파가 집속되는 위치에 따른 시술경험과 관련된 문제이므로 이는 충분한 훈련 등을 통해 사전 예방하여야 할 사항으로 판단됨

○ 간암에 초음파유도고강도초음파집속술의 적용은 고주파열 치료와 치료 원리가 유사한 방법으로 종괴크기 5㎝ 이상에서도 완전  괴사가 보고되고, 치료전후 종양크기의 변화도 현저하여 종양의 크기에 관계없이 단독 또는 다른 시술과 병용요법으로 적용할 때 근치 및 완화요법으로 치료효과가 있는 것으로 판단됨

○ 또한 자기공명영상유도고강도초음파집속술은 대규모연구에서  자궁근종 치료후 지속적으로 감소되는 양상을 보였으며, 환자들이 자각하는 출혈, 통증 등의 증상도 완화되는 경향을 보여 자궁근종에 유효한 치료로 판단됨

○ 이외 유방암, 췌장암, 신장암 및 복부내 종양, 직장암, 골육종, 외음부 이영양증 및 뇌종양 등에 고강도초음파집속술이 적용되었으나 치료목적에 따른 임상적 유용성에 대한 근거를 전혀  제시할 수 없었음

○ 따라서 초음파유도고강도초음파집속술은 간암에만, 자기공명 영상유도고강도초음파집속술는 자궁근종에만 그 사용을 인정 하고 이외의 상병은 아직은 연구가 필요한 단계임

바. 참고사항

고강도초음파집속술은 초음파-유도관련 문헌은 22개, 자기공명영상-유도관련 문헌은 19개의 문헌적 근거에 의해 평가

10. D4Z4 결실/중복검사

가. 기술명

○ 한글명 : D4Z4 결실/중복검사

○ 영문명 : D4Z4 deletion/duplication test

나. 사용목적

안면견갑상완형 근이영양증 분자유전학적 진단

다. 사용대상

안면견갑상완형 근이영양증 의심환자, 안면견갑상완형 근이영양의 감별이 필요한 경우

라. 시술방법

PFGE-써던교잡반응, 써던교잡반응법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ D4Z4 결실/중복검사는 혈액을 채위하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 안면견갑상완형 근이영양증은 안면부와 견갑부 근육에 주로 침범하는 상염색체 우성 유전질환으로 임상적 증상과 진행  정도가 다양하며 임상증상만으로는 유사질환과의 구별하기  위해서는 분자유전학 검사가 필요함

○ PFGE 써던블롯과 써던블롯은 D4Z4의 결실을 진단하는데   우수한 검사법임이 확인됨

○ 다만, 유전형과 표현형과의 관계에서 D4Z4결실과 질병의 정도와의 관련성은 일관된 결과를 나타나지 않아 D4Z4결실만으로 임상적 증상만을 예측하기는 곤란함

바. 참고사항

D4Z4 결실/중복검사는 23개 문헌(진단법 평가연구 10편, 증례연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

11. HLA(Human Leukocyte Antigen)-B51 검사

가. 기술명

○ 한글명 : HLA-B51 검사

○ 영문명 : HLA-B51 test

나. 사용목적

베체트병의 보조적 진단

다. 사용대상

베체트병이 의심되나, 진단하거나 분류하지 못하는 경우

라. 검사방법

DNA 검사법(대립유전자특이중합효소연쇄반응법)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HLA-B51 검사는 체외검사이며, 검사 채취 또한 정규적인   다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 베체트병은 진단에 결정적으로 도움이 되는 임상 증상이나  검사 소견이 없기 때문에 HLA-B51 검사는 베체트병의 보조적 진단검사로 유효한 검사법임

○ 다만 HLA-B51이 베체트병과 가장 연관성이 많은 유전인자로 알려졌으나, 베체트병이 다발하는 지역에서도 환자의 30-50%가 HLA-B51 음성이라는 점과 건강 대조군에서도 양성 빈도가 약 15%정도인 점 등은 HLA-B51 이외의 다른 유전인자가 관여하거나 베체트병의 병인에 환경적인 요인이 같이 작용함을 시사하고 있는 바, 베체트병이 의심되나 진단하거나 분류하지 못하는 환자에게 본 검사를 시행할 것을 권고함

바. 참고사항

HLA-B51 검사는 총 30개(모두 진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

12. 프로칼시토닌 정량검사

가. 기술명

○ 한글명 : 프로칼시토닌 정량검사

○ 영문명 : Quantitative Procalcitonin Test

나. 사용목적

○ 패혈증 및 박테리아성 감염을 진단하여 조기에 적절한 항균제 사용과 항균제 치료에 대한 모니터링을 하기 위해 사용

다. 사용대상

○ 전신성 염증반응증후군이 있는 환자나 패혈증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용하여  20분 이내에 혈중 프로칼시토닌 수준을 효소형광면역법으로 측정하는 정량적인 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 프로칼시토닌 정량검사는 체외검사이며, 검사채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 프로칼시토닌 정량검사는 패혈증 진단의 황금기준이 없으며 일반적으로 임상기준과 배양검사로 진단해오고 있는 현실을 감안할 때, 전신성 염증반응증후군이나 패혈증이 의심되는 환자에서 조기에 패혈증 및 박테리아성 감염을 비교적 정확하게 진단하여, 시기적절하게 항균제를 사용함으로써 패혈증 및  박테리아성 감염 치료에 도움을 줄 수 있는 유효한 검사법임

○ 다만, 프로칼시토닌 정량검사의 임계점은 통상적으로 프로칼시토닌 수준 0.5ng/mL에서 항균제 사용을 권유하나 이는  임상적인 상황에 따라 달라질 수 있음

바. 참고사항

○ 프로칼시토닌 정량검사는 총 15개(체계적문헌고찰 문헌 5편,  무작위임상시험연구 6편, 진단법평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

13. 경비 상부소화관내시경검사

가. 기술명

○ 한글명 : 경비 상부소화관내시경검사

○ 영문명 : Transnasal Esophagogastroduodenoscopy

나. 사용목적

○ 상부 소화관 질환의 진단

다. 사용대상

○ 상부 소화관의 병변이 의심되는 경우(단, 비강 폐쇄가 있는   환자는 피해야 함)

라. 검사방법

○ 비강에 국소마취 후 굵기가 가는(< 7 mm) 내시경을 코로 삽입하여 구강인두 및 목젖과 평행하게 진행하여 인두부를 통과시킨 후   그 이후는 통상적인 내시경 삽입법과 동일하게 실시함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경비 상부소화관내시경검사는 환자에게 위해를 야기할 만한 합병증이 보고되지 않았고, 경구 상부소화관내시경검사나   수면내시경검사와 비교시 유사하거나 더 안전함

○ 경비 상부소화관내시경검사는 진단 정확성, 검사의 적절성, 환자 만족도에서 경구 상부소화관내시경검사보다는 유사하거나 더 우수하였고 수면내시경검사와는 유사하였음

바. 참고사항

○ 경비 상부소화관내시경검사는 총 21개(무작위 임상시험 연구 18개, 비무작위 임상시험 연구 2개, 비교관찰 연구 1개)의 문헌적   근거에 의해 평가됨

14. 기관지유발시험, 만니톨

가. 기술명

○ 한글명 : 기관지유발시험, 만니톨

○ 영문명 : Bronchial provocation test, Mannitol

나. 사용목적

○ 천식 진단 및 치료 모니터링

다. 사용대상

○ 임상적으로 천식이 의심되는 경우 및 천식 치료 환자

라. 검사방법

○ 폐활량 측정하여 안정시 1초간 노력성 호기량(FEV1, forced expiratory volume in one second)을 설정 후 환자에게 노즈클립을 끼운 후 만니톨을 흡입 후 FEV1을 측정함. 환자가 양성 반응을 나타내거가 총 635mg이 투여될 때까지 10mg, 20mg, 40mg, 80mg, 160mg, 160mg용량을 단계에 따라 반복함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 만니톨 기관지유발시험 후 두통 등의 합병증이 보고되었으나 이는 기존의 기관지유발시험과 비교시 차이가 없어 안전성은 기존의 검사와 유사함

○ 만니톨 기관지유발시험은 진단법 평가연구에서 진단정확도가 기존의 기관지유발시험과 유사한 수준임이 확인되었으며 기존 기관지유발시험과의 연관성 평가에서도 높은 상관관계를 보였음

○ 따라서 만니톨 기관지유발시험은 기존의 기관지유발시험과  비교시 검사정확성에서 유사한 수준이며 방법이 표준화되어   있어 재현성이 높고 간편한 진단법으로 천식 진단 및 치료경과  모니터링에 유효함

바. 참고사항

○ 만니톨 기관지유발시험은 총 14개(진단법평가연구 7개, 비교관찰 연구 7개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

15. TGFB1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TGFB1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFB1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 카무라티-엥겔만병(Camurati-Engelmann disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 카무라티-엥겔만병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFB1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 카무라티-엥겔만병  환자 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 카무라티-엥겔만병이  의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Ribbing 병 등과의 감별 및 진단 목적으로 사용될 수 있음

16. COL3A1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : COL3A1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : COL3A1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 앨러스-단로스 증후군 제 4형(Ehlers-Danlos syndrome type IV, 혈관형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 앨러스-단로스 증후군 제 4형이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 COL3A1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 98-99%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 앨러스-단로스 증후군 제 4형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군이나 Loeys-Dietz 증후군 등과의 감별 및 확진에 사용될 수 있음

17. TGFBR1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TGFBR1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFBR1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Loeys-Dietz 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFBR1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFBR1 유전자는 Loeys-Dietz 증후군의 약 25%에서 원인유전자로 알려져 있으며, 그 중 TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

18. TGFBR2 유전자 돌연변검사 [염기서열검사}

가. 기술명

○ 한글명 : TGFBR2 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFBR2 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Loeys-Dietz 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFBR2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFBR2 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFBR2 유전자는 Loeys-Dietz 증후군의 약 75%에서 원인유전자로 알려져 있으며, 그 중 TGFBR2 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

19. ENG 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ENG 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ENG gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 출혈성 혈관확장증(Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ENG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ENG 유전자는 유전성 출혈성 혈관확장증의 약 30~40%의 원인 유전자로 알려져 있으며, 그 중 ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 정확하게 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 경우 타질환과 감별 또는 확진할 목적으로 사용될 수 있음

20. ACVRL1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ACVRL1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ACVRL1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 출혈성 혈관확장증(Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ACVRL1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ACVRL1 유전자는 유전성 출혈성 혈관확장증의 약 30~40%의 원인 유전자이며, 그 중 ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 정확하게 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 경우 타질환과 감별 또는 확진할 목적으로 사용될 수 있음

21. SLC25A13 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC25A13 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC25A13 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 성인형 '시트룰린혈증(citrullinemia) 제 2형'과 '시트린 결핍에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD, neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)‘의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 성인형 '시트룰린혈증 제 2형' 이나 '시트린 결핍에 의한 신생아 간내 담즙정체'가 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC25A13 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC25A13 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC25A13 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ SLC25A13 유전자는 시트린 결핍증과 연관이 있다고 알려진 유일한 원인유전자이므로 시트린 결핍증이 의심되는 경우 확진 목적으로 사용될 수 있음

22. ATP7A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ATP7A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ATP7A gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 멘케스 병(Menkes disease)과 후두각 증후군(occipital horn syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 멘케스 병이나 후두각 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ATP7A 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ATP7A 유전자는 멘케스 병 및 후두각 증후군의 원인유전자로알려져 있으며 ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95%까지 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 멘케스 병이나 후두각 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Biotinidase 결핍증, 유기산뇨증, 아미노산뇨증, 미토콘드리아 근병증 등 다른 소아형 신경발달 증후군들과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

23. NR0B1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NR0B1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : NR0B1(nuclear hormone receptor superfamily 0, gro                up B, member 1) gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성 부신 저형성증(adrenal hypoplasia, congenital; AHC)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 선천성 부신 저형성증이 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 대상자의 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 후, NR0B1 유전자의 코딩 부위(엑손-인트론 경계 포함)를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 NR0B1 유전자의 염기서열 변이를 확인하고 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NR0B1 유전자는 X 염색체 열성 선천성 부신 저형성증의 가장 중요한 원인 유전자로 알려져 있으며 NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 NR0B1 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 X 염색체 열성 선천성 부신 저형성증이 의심되는 경우 분자유전학적 확진 목적으로 사용될 수 있음

24. SCN4A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SCN4A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SCN4A gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 저칼륨혈증 주기성 마비의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 저칼륨혈증 주기성 마비(hypokalemic periodic paralysis)가 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 대상자의 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 후, SCN4A 유전자의 코딩 부위(엑손-인트론 경계 포함)를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 SCN4A 유전자의 염기서열 변이를 확인하고 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SCN4A 유전자는 저칼륨혈증 주기성 마비의 원인 유전자로 알려져 있으며, 그 중 SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 관련 유전자 돌연변이를 100% 검출 할 수 있는 검사법임

○ SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 기존의 CACNA1S 유전자의 돌연변이 염기서열검사와 더불어 저칼륨혈증 주기성 마비의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

25. GLA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GLA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GLA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 파브리병(Fabry disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적으로 파브리병이 의심되고 α-galactosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GLA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GLA 유전자는 피브리병의 원인 유전자로서 GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 남자 환자의 거의 100%에서 원인 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 효소검사를 통해 진단되지 않는 파브리병 환자의 진단이 가능하며, 임상적으로 파브리병이 의심되는 환자를 대상으로 파브리병의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

26. GBA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GBA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GBA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 고셔병(Gaucher disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적 고셔병이 의심되고 β-glucosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GBA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GBA 유전자는 고셔병의 원인유전자로서 GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 원인 유전자 돌연변이의 99%를 검출할 수 있는 검사법임

○ GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 고셔병환자의 유형(TypeⅠ,Ⅱ,Ⅲ)분류와 치료결정을 위해 필요한 검사로써 고셔병의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

27. IDUA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IDUA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : IDUA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 뮤코다당증 I 형 (헐러/샤이어병)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 임상적 뮤코다당증 I 형이 의심되고 α-L-iduronidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, IDUA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IDUA 유전자, 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IDUA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 거의 100%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ IDUA 유전자는 뮤코다당증 I형의 원인유전자로 알려져 있으므로 뮤코다당증 I형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

28. GAA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GAA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GAA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 폼페병(Pompe disease)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 임상적 폼페병이 의심되고 acid-α-glucosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GAA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GAA 유전자, 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GAA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 83-93%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GAA 유전자는 폼페병의 원인유전자로 알려져 있으므로 폼페병이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

29. AGL유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : AGL 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : AGL gene, Mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 당원축적질환 제 3형의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 당원축적질환 제 3형이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 검체에서 DNA를 추출하고, AGL 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ AGL 유전자  돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ AGL 유전자는 당원축적질환 제 3형의 원인유전자로서 AGL 돌연변이 염기서열검사는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ AGL 유전자  돌연변이 염기서열검사는 당원축적질환 제 3형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

30. PCCA/PCCB 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PCCA/PCCB 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : PCCA/PCCB gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 프로피온산혈증(propionic acidemia)의 분자유적학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적으로 프로피온산혈증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, PCCA/PCCB 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이는 프로피온산혈증의 각각 56%, 13-30%의 대립형질 돌연변이 빈도를 보이는 것으로 알려져 있으며 PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 결정적으로 도움이 되는 임상 증상이나 검사 소견이 없는 프로피온산혈증의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

31. CBFB/MYH11 재배열, 정량[실시간 역전사 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : CBFB/MYH11 재배열, 정량[실시간 역전사 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : CBFB/MYH11 rearrangement, Quantitative Real time RT PCR

나. 사용목적

○ 급성 백혈병의 진단 및 치료 방법 결정

다. 사용대상

○ 말초혈액 또는 골수검사상 백혈병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 골수 검체에서 mRNA를 추출, cDNA 합성후 실시간 중합효소연쇄 반응법으로 CBFB/MYH11 유전자 돌연변이의 양을 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 환자의 혈액을 이용하는 검사로 체외검사이며, 검사 채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ CBFB/MYH11 유전자 재배열은 급성골수구성백혈병의 약 10%에서 관찰되는 양호한 예후 인자로 진단과 치료방향 결정 및  최소잔존질병 추적에 유용함 검사임

○ 실시간 역전사 중합효소 연쇄반응 방법은 10-5이상의 높은 민감도를 가지고 있고 정량 측정이 가능하기 때문에 특히 최소잔존질병의 추적 검사로서 유용함

32. 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사 [염기서열분석]

○ 영문명 : Rapid Isoniazid & rifampicin resistance test [sequencing]

나. 사용목적

○ 일차 항결핵약제인 이소니아지드와 리팜피신의 내성여부 진단 및 결핵환자의 적정치료 결정

다. 사용대상

○ 치료에 반응이 없어 다제내성결핵이 의심되는 환자, 결핵 초기 치료 실패자, 결핵 재발자, 결핵 치료 중단 후 치료자, 초기 분류 균주를 대상으로 유효한 약제를 선택 시 다제내성 결핵이 의심되는 결핵 초치료자

라. 시술방법

○ 환자의 객담 또는 분리균주에서 DNA를 추출, 중합효소연쇄반응을 통하여 DNA를 증폭하여 염기서열분석방법으로 KatG, inhA, rpoB 유전자의 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사[염기서열분석]는 체외검사이며 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사[염기서열분석]는 결핵균 치료제에 내성으로 보이는 균주를 검출, 확인할 수 있는 분자유전학적 진단법으로 3개 유전자 부위(KatG, inhA, rpoB)에 대한 염기서열분석을 사용함으로써, 내성 결핵균 검출에 신뢰성이 높으며, 기존의 7-9주 정도 소요되던 결핵 내성균 검사에 비해 신속한 검사임

33. BRAF유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : BRAF gene, Mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 갑상선 유두암의 보조 진단 및 예후 판별

다. 사용대상

○ 갑상선 유두암 의심환자

라. 시술방법

○ 갑상선 세침흡인 검체에서 DNA를 추출, BRAF 유전자의 15번    엑손에 특이적인 시발체를 이용하여 직접 염기서열 분석한 후     돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자 돌연변이 염기서열검사는 세침흡인 검체를 이용하여 환자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검사 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 증가시키지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자 돌연변이 염기서열검사는 주 돌연변이인 V600E외에도 다른 부위의 돌연변이까지 검출할 수 있는 검사법임

○ BRAF 유전자검사는 갑상선 유두암의 진단에 도움이 될 수 있으며, 치료법 설정 등에 유용하게 사용될 수 있음

34. 동종진피이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 동종진피이식술

○ 영문명 : Acellular Dermal Graft

나. 사용목적

○ 피부조직 중 진피조직의 재건

다. 사용대상

○ 심부 진피결손 환자(연부조직 결손 포함)

○ 구축성 또는 비후성 반흔 환자

라. 시술방법

○ 사체 피부의 표피를 제거하고 진피의 면역학적 거부반응을 일으킬 수 있은 세포를 제거하여 만든 동종진피를 피부결손 부위에 이식한 후, 그 위에 얇게 채취한(보통 0.006-0.008인치) 부분층 피부이식술을 동시에 실시함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 동종진피이식술의 합병증에 대하여 보고된 문헌이 없었으며 동종진피가 숙주의 거부반응이나 과민반응을 일으킬 수 있는 세포를 제거하고 만든 진피대체물이므로 일반적 안전성은 문제가 없음

○ 동종진피이식술은 부분층 피부이식술과 유사한 유효성을 보이며, 이종진피이식술과는 달리 1회의 수술로 동종진피 위에 부분층 피부이식술까지 시행할 수 있다는 장점이 있는 의료기술임

○ 다만, 진피의 대체물로서 자가피부이식술이 어려운 환자를 대상으로 실시됨으로 첫째 심부 2도 화상 및 이에 준하는 피부결손이 소아에서는 전신체표면적의 20%이상, 성인에서는 25% 이상, 3도 화상 및 이에 준하는 피부결손인 경우는 나이에 상관없이 10% 이상인 중증환자, 둘째 피부결손으로 인해 관절구축이 올 수 있는 환자, 셋째 관절부위의 운동제한이 동반된 외상 및 화상의 반흔 구축 재건 목적으로 사용할 수 있음

바. 참고사항

○ 동종진피이식술은 총 14개(무작위 임상시험 1개, 비무작위   임상시험 1개, 관찰연구 6개 및 증례연구 6개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

35. 소장이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 소장이식술

○ 영문명 : Small Bowel Transplantation

나. 사용목적

소장 기능의 회복

다. 사용대상

지속적인 정맥영양요법(Total Parenteral Nutrition) 외에는 생명을 유지할 수 없는 비가역적인 소장 기능 부전 또는 단장증후군 환자에서 심각한 합병증이 발생하여 임박한 정맥영양요법의 중단이 예견되는 경우

라. 시술방법

○ 생체 또는 사체의 소장을 이식하는 방법으로 대상 환자의 원인 질환의 경과 및 이식 당시의 임상 양상에 따라 (1)소장 단독 이식(isolated small bowel transplantation), (2)소장 및 간 동시 이식(combined small bowel-liver transplantation), (3)소장을 포함한 복합장기 이식(multivisceral transplantation)을 실시함

○ 소장이식술은 기존 장기의 제거 및 이식편을 위한 복강 내 공간 확보, 혈관 문합, 소화기 재건, 이식편 감시를 위한 장루 조성, 복벽 재건 및 수술 창상 봉합의 순서로 진행됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 소장이식술은 시행 초기에 비해 합병증의 조기 발견 및 치료가 가능하여져 그 위해 정도가 많이 줄어들었으며, 소장이식술의 성공 후 85% 이상에서 정맥영양요법을 중단할 수 있어 이로 인해 삶의 질을 향상시킬 수 있는 안전하고 유효한 시술임

○ 특히 소장이식술은 비가역적 소장 기능 부전 또는 단장증후군 환자에서 임박한 정맥영양요법의 중단이 예견되는 경우 마지막 치료법으로서의 의의가 있음

바. 참고사항

소장이식술은 총 27개(비교관찰연구 3개, 증례연구 24개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

36. 혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법

가. 기술명

○ 한글명 : 혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법

○ 영문명 : Therapeutic Temperature Management with

Endovascular Catheters

나. 사용목적

뇌혈류량 감소와 뇌대사율 및 두개강내내압을 낮춤으로써 뇌세포 손상을 최소화하여 신경학적 증상 회복 개선

다. 사용대상

급성 심정지, 허혈성 뇌졸중, 외상성 뇌손상, 뇌출혈 환자

라. 시술방법

혈관내에 전용 카테터를 삽입하여 이를 통해 열 교환 매질로 사용되는 생리식염수를 순환시킴으로써 환자의 체온을 목표온도로 유도․유지하는 방법으로, 카테터와 연결된 제어장치를 통해 목표체온과 온도 변화율을 설정함. 체온은 카테터에 부착된 탐침에 의해 피드백된 체온정보와 제어장치의 마이크로소프트에 의해 자동조절․유지됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법은 기존의 해열제나 얼음주머니, blanket 등을 이용한 체온조절요법에 비해 침습적인 시술이나, 기존의 도자요법과 유사한 안전성을 가짐

○ 혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법은 기존의 해열제, 얼음주머니, blanket 등을 이용한 체온조절요법들에 비해 빠르고 안정적인 목표온도 유도 및 유지가 가능하여 신경학적 결과 개선에 유효한 시술임

바. 참고사항

혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법은 16편(무작위임상시험 6편, 비교관찰연구 2편, 증례연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

37. 원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사

○ 영문명 : ABO/Rh(D) typing test using column agglutination technology

나. 사용목적

ABO 및 Rh(D) 혈액형의 확인 및 불규칙 항체 선별․동정하기 위해 사용

다. 사용대상

ABO/Rh(D) 혈액형 검사 대상자 및 불규칙항체 선별․동정검사 대상자

라. 시술방법

혈청이나 혈장을 검체로 사용하여 반자동 또는 자동식 원주응집기술을 이용하며, 응집된 적혈구가 극세미립 유리구슬이나 젤에 의해 포획되는 원리를 이용한 반정량 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사는 체외검사이며, 검사채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사는 기존 수기법(시험관법이나 슬라이드법)과 비교할 때 ABO 및 Rh(D) 혈액형의 확인과 불규칙 항체 선별․동정에 대한 진단정확성이 우수하고, 검사소요시간을 단축시키는 유효한 검사법임

바. 참고사항

원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사는 총 15개(모두 진단법평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

38. 홀뮴레이저를 이용한 전립선 비대치료

가. 기술명

○ 한글명 : 홀뮴레이저를 이용한 전립선 비대치료

- 홀뮴레이저를 이용한 전립선 광응고술

- 홀뮴레이저를 이용한 전립선 광적출술

○ 영문명 : Holmium laser ablation of the prostate,

Holmium laser enucleation of the prostate

나. 사용목적

전립선비대증 치료

다. 사용대상

전립선비대증 환자

라. 시술방법

○ 홀뮴레이저 전립선 광응고술 : 2100nm 파장, 조직침투깊이 0.44mm특성을 지닌 holmium레이저의 기화효과를 이용하여 비대해진 전립선 조직을 제거하는 최소 침습적 치료법

○ 홀뮴레이저 전립선 광적출술 : 2100nm 파장, 조직침투깊이 0.44mm 특성을 지닌 holmium레이저의 조직절개효과를 이용하여 전립선 피막으로부터 중엽, 측엽을 적출하고 적출된 전립선엽을 방광으로 밀어넣어 분쇄하여 체외로 배출시킴으로써 비대해진 전립선조직을 제거하는 치료법

마. 안전성·유효성 평가결과

○ 홀뮴레이저를 이용한 전립선 비대치료는 기존의 치료기술과 비교시 합병증 발생에 있어 더 낮거나 차이가 없으므로 안전한 시술법임

○ 홀뮴레이저를 이용한 전립선 비대치료는 시술 후 최대요속, 배뇨후 잔뇨량, 전립선용적, 최대 요속시 배뇨근압 등요역동학적 지표 변화 및 국제전립선증상점수, 삶의 질 지표면에서, 기존의 경요도적전립선절제술 및 개복전립선적출술에 유사한 임상적 치료효과를 보이면서도, 시술 후의 카테터 삽입기간 및 재원기간을 기존 치료술보다 단축시켜 임상적 유용성이 있는 기술임

바. 참고사항

홀뮴레이저를 이용한 전립선 광응고술은 총 3개(무작위대조연구 1편, 증례연구 2편), 홀뮴레이저를 이용한 전립선 광적출술은 총 32편(무작위대조연구 10편, 비교관찰연구 2편, 증례연구 20편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

39. PHEX 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PHEX 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PHEX gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

저인산혈성 구루병의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

저인산혈성 구루병이 의심되나 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사로 구분이 안 되는 경우

라. 검사방법

DNA 검사법(염기서열검사)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PHEX 유전자 돌연변이[염기서열검사]의 안전성은 모두 환자의 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 성염색체 연관 저인산혈성 구루병 환자를 대상으로 시행한 동 검사의 PHEX 유전자 돌연변이의 전체 검출율은 40~76%, 가족성이 41~86%, 산발성이 25~47%였으며, 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사와 함께 저인산혈성 구루병을 진단하는 목적으로서는 유용성이 있는 검사방법임

○ 다만, 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사로 구분이 안 되는 경우에 감별진단의 목적으로 사용할 것을 권고함

바. 참고사항

PHEX 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 8개(모두 증례 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

40. 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사

가. 기술명

○ 한글명 : 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사

○ 영문명 : Ambulatory esophageal multichannel impedance pH monitoring

나. 사용목적

○ 위식도 역류질환의 진단

다. 사용대상

○ 위식도 역류질환의 환자, 특히 위식도 역류질환이 의심되는 영유아 및 소아 환자, 위산억제 치료를 함에도 불구하고 증상이 지속되는 환자

라. 검사방법

○ 2cm 간격으로 총 6개의 임피던스전극으로 구성된 임피던스 산도 카테터를 코를 통해 식도내 하부식도괄약근 상방 5cm 지점에 위치시켜 저항변화에 기초한 통과물의 성질을 측정하고, 24시간 후 환자에게서 분리하여 기록된 자료를 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사는 보행성 식도 산도검사에 임피던스 채널을 부착하여 사용하는 검사로서 유사한 안전성한 검사임

○ 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사를 시행한 경우 기존의 보행성 식도 산도검사, 상부위장관 내시경검사에 비해 위식도 역류질환의 검출률이 더 높았으며, 증상과 역류의 연관성을 더 잘 밝혀내는 것으로 보고됨

○ 또한, 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사를 시행한 경우 보행성 식도 산도검사로는 측정이 불가능했던 역류의 양 및 높이를 간접적으로 측정할 수 있음

○ 따라서 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사는 비산역류 등을 측정하는 최초의 검사로서 기존의 위식도 역류질환을 진단하는 방법에 비해 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사는 총 15개(진단법 평가연구 15개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

41. SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : SGCE gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

간대성근경련-이긴장증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

간대성근경련-이긴장증이 의심되는 환자

라. 검사방법

SGCE 유전자의 각 엑손(exon)부위를 중합효소연쇄반응법을

통해 증폭한 후, 염기서열검사를 시행하여 SGCE 유전자 염기

서열의 변이 유무와 유형을 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 간대성근경련-이긴장증 환자를 대상으로 시행한 SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 평균 검출율은 40%(20~80%)로 SGCE 유전자는 간대성근경련-이긴장증을 유발하는 주요한 원인유전자임

○ SGCE 유전자 돌연변이의 특정 유형에 따른 임상적 양상의 차이는 없는 것으로 평가되었음

○ 따라서 SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 간대성근경련과 이긴장증을 함께 가진 유년 발병의 환자군에 대한 확진검사의 목적으로서 안전하고 유효한 검사임. 다만, 간대성근경련 또는 이긴장증 중 하나의 증상만 있는 환자, 장년 발병의 환자의 경우에는 SGCE 유전자 돌연변이가 나타날 가능성이  낮으므로 동 검사의 유용성은 떨어짐

바. 참고사항

SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 28개(모두 증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

42. 소음 환경하 어음 인지력 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 소음 환경하 어음 인지력 검사

○ 영문명 : Hearing in noise test

나. 사용목적

소음환경하에서의 청력 측정

다. 사용대상

소음성 및 감각신경성 난청인, 중추청각정보처리장애, 보청기      착용자, 인공와우 환자

라. 시술방법

소음 환경하 어음 인지력 검사는 간단한 회화체 문장의 인지수준을 소음이 있는 경우와 없는 경우를 각각 측정하여 정상범주와 비교

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 소음 환경하 어음 인지력 검사는 체외에서 헤드폰 착용 또는 sound field에서 이루어지는 검사로서 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사법임

○ 소음 환경하 어음 인지력 검사의 문장 적합성은 10%이내를 적합하다고 판정하는 바, 한국어 버전 기울기는 9.9%, 한국어를 비롯한 15개 언어 버전은 11.4%(9.0~17.9)로 적합한 것으로 나타남

○ 순음청력검사와의 상관성을 본 결과, 각각의 주파수별, 조용한 상황, 조용한 환경과 정면소음 상황에서 모두 높은 상관관계가 보고되었으며 예측력 또한 순음청력검사 역치보다 높았음

○ 따라서, 소음 환경하 어음 인지력 검사는 순음청력검사나 어음청력검사 등과 같이 일차적으로 수행되는 청력검사와 함께 이차적으로 소음과 같은 복잡한 환경에서 청력을 평가하는 보조적인 진단검사로서 안전하고 유효한 검사방법임

바. 참고사항

소음 환경하 어음 인지력 검사는 총 22개(진단법 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

43. 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술

가. 기술명

○ 한글명 : 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술

○ 영문명 : Motor Cortex Stimulation with Implantable Pulse Generators

나. 사용목적

운동피질부위의 장기적인 신경자극을 통한 난치성 통증 치료

다. 사용대상

장기간의 약물치료에도 반응하지 않는 중추성․신경성․만성통증환자

라. 시술방법

정위술을 통해 해당 운동피질 부위를 찾고, 3~7일 간의 신경자극에 따른 통증 경감 및 부위근육의 수축반응을 확인하는 시험적 거치 후, 그 결과에 따라 체내에 신경자극기 삽입술을 시행하는 의료기술로 신경자극의 세기, 간격 등은 환자의 특성에 따라 사전에 설정된 프로그램에 의해 자동 조절됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술은 장기간의 치료에도 합병증으로 인한 위험이 낮은 비교적 안전한 시술임

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술은 장기간의 적극적인 약물치료에도 반응하지 않는 중추성․신경성․만성 통증 환자에서 통증이 유의하게 감소하였음

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술은 장기간의 적극적인 약물치료에도 반응하지 않는 중추성․신경성․만성 통증 환자에서 안전하고 유효한 기술이라는 문헌적 근거는 있음

바. 참고사항

체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술은 9개 문헌(무작위임상시험연구 2편, 증례연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨)

44. 폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료

가. 기술명

○ 한글명 : 폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료

○ 영문명 : Endoscopic Cryotherapy of Lung Tumors

나. 사용목적

○ 폐 및 기관지 종양을 급속히 동결시켜 파괴 및 제거하기 위해 사용

다. 사용대상

○ 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자

라. 시술방법

○ 기관지 내시경을 통해 cryoprobe을 삽입하여 폐 및 기관지 종양에 위치시킨 후, 약 5-20초간 -70도로 급속히 동결시켜 종양세포를 파괴하여 제거

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 내시경적 냉동치료는 0.5cm 범위의 점막까지 영향을 주고, 연골이나 콜라겐에는 영향을 주지 않기 때문에 시술과 관련된 합병증이 기존 시술에 비해 적어 비교적 안전함

○ 또한 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자에서 동 시술을 통해 호흡곤란, 기침, 객혈, 협착음 등의 증상개선을 보이고, 폐기능 및 환자수행상태를 향상시키는데 유효함

○ 따라서 내시경적 냉동치료는 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양에서 환자의 증상, 폐기능 및 환자수행상태를 개선시키는데 있어 안전하고 유효한 의료기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

폐 및 기관지 종양에 실시하는 내시경적 냉동치료는 16개 문헌(증례연구 16편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

45. CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CYBB Gene mutation analysis [sequencing]

나. 사용목적

만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

NBT 검사, DHR-123 형광물질을 이용한 유세포 검사 등을 이용하여 성염색체 열성 만성 육아종 질환으로 의심되는 환자

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYBB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 성염색체 열성 만성 육아종 질환 환자의 85.7~100%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있임

○ 따라서, CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 성염색체 열성만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

CYBB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 총 20개(모두 기타연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

46. ADAMTS-13 활성도 검사

가. 기술명

○ 한글명 : ADAMTS-13 활성도 검사

○ 영문명 : ADAMTS-13 Activity Test

나. 사용목적

○ 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링, 질환 재발의 예측

다. 사용대상

○ 임상적 소견을 통해 혈전성 혈소판감소성 자반증 또는 용혈성 요독증후군으로 진단된 환자

라. 검사방법

○ 환자 혈장의 ADAMTS-13 효소에 의한 본 윌리브란드 인자 기질이 분해되는 과정을 거쳐, 효소반응 후 남은 본 윌리브란드 인자 분해산물의 양을 SDS-agarose gel 전기영동법으로 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ADAMTS-13 활성도 검사는 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 검체 채취는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사법임

○ 전체 혈전성 혈소판감소성 자반증 환자의 33.3-100%에서 5% 미만의 활성도 결핍이 관찰되었으며, 중증의 활성도 결핍을 보인 환자의 37.8-79.4%에서 활성도를 낮추는 억제인자가 검출되었음. 용혈성 요독증후군 환자에서는 ADAMTS-13 활성도가 모두 정상이거나 약간 감소하는 경향을 보였음.

○ 따라서, ADAMTS-13 활성도 검사는 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링 및 재발 예측이 가능한 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ ADAMTS-13 활성도 검사는 총 12개(기타연구 12개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

47. NTRK1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NTRK1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NTRK1 Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성무통증무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 선천성무통증무한증 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 NTRK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 환자의 99% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서 NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

48. ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ELA2 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ELA2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취는 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 환자의 38-80%, 주기적 호중구감소증 환자의 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서, ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

49. MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MUTYH(MutY homologue) gene, Mutation

[Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 선종성 용종증(familial adenomatosis polyposis)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자 중 선종성결장폴립증(adenomatosis polyposis coli, APC) 유전자의 돌연변이가 발견되지 않는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 MUTYH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증 환자에서 APC(70~80%)와 함께 원인 유전자로 알려져 있는 MUTYH 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자에서 APC 유전자로 인한 가족성 선종성 용종증과의 감별, 보인자 및 위험군의 조기 발견 및 치료 목적으로 사용하는데 있어 안전하고 유효하다는 근거가 있음

50. GFAP1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GFAP1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GFAP1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 알렉산더 병(Alexander disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 알렉산더병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GFAP1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 알렉산더병 환자의 94% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서 GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 알렉산더병 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

51. SLC12A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC12A3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC12A3 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 기텔만증후군(Gitelman syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 기텔만증후군(Gitelman syndrome)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC12A3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC12A3 유전자는 기텔만증후군의 단일 원인유전자로 SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 기텔만증후군이 분자유전학적 확진과 치료방법을 변경 등으로 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

52. F7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : F7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : F7 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 제7혈액응고인자 결핍증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 제7혈액응고인자 결핍증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 F7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F7 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ F7 유전자는 제7혈액응고인자 결핍증의 원인유전자로 알려져 있으며, F7 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ 따라서 F7 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 제7혈액응고인자 결핍증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

53. IL2RG 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : IL2RG gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증(X-linked severe combined immunodeficiency)환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 질환이 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 IL2RG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 환자의 99%이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

54. VKORC1 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : VKORC1 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : VKORC1(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) gene, Genotyping [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 분자유전학적 분석을 통해 비타민 K 에폭시드 환원효소(epoxide reductase)에 작용하는 항응고제를 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정

다. 사용대상

○ 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제(wa-rfarin 등) 치료를 시작하려는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 VKORC1 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제를 사용할 환자에게 치료 효과를 높이고 부작용을 최소화할 수 있는 약물 적절량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

55. CYP2C9 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : CYP2C9 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : CYP2C9(cytochrome P450 2C9) gene, Genotyping [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 분자유전학적 분석을 통해 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정

다. 사용대상

○ CYP2C9에 의하여 대사되는 약물(warfarin, phenytoin, fluoxetin, sertraline, losartan 등)을 사용할 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYP2C9 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYP2C9 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYP2C9 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자에게 치료 효과를 높이고 부작용을 최소화할 수 있는 약물 적절량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

56. TPMT 유전자형검사 [실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]

가. 기술명

○ 한글명 : TPMT 유전자형[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]

○ 영문명 : TPMT, Genotyping[Real-time PCR]

나. 사용목적

○ TPMT 에 의해 대사되는 약물 투여 시 적정용량 결정

다. 사용대상

○ TPMT 에 의해 대사되는 약물 사용 대상자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TPMT 유전자의 각 엑손을 실시간중합효소연쇄반응으로 증폭 후, melting curve analysis를 실시하여 검체의 melting type을 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]는 개인별 맞춤 치료의 일환으로 약물 유전체 특성을 파악하여 치료 시작 초기부터 약물대사 정도 및 약물 반응도에 맞게 적정 용량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

57. 방광암항원 BTA[현장검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 방광암항원 BTA[현장검사]

○ 영문명 : Bladder Tumor antigen BTA[Point-of-Care Test]

나. 사용목적

방광암의 유무를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

방광암이 의심되는 경우

라. 시술방법

환자뇨를 검체투입구에 넣고 콜로이드성 금입자와 결합된 항체와 반응하도록 하여 5분 후에 방광암 항원 존재 유무를 정성적으로 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 방광암항원 BTA[현장검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 방광암항원 BTA[현장검사]는 기존에 방광암 선별검사로 사용되던 요세포검사와 비교시, 특이도는 낮았으나 민감도가 높아 방광암 진단의 선별검사로서 유효한 검사법으로 확인됨

○ 따라서, 방광암항원 BTA[현장검사]는 방광암 유무를 확인하는 선별검사로서 안전하고 유효한 검사임

○ 다만, 동 검사가 방광염, 요도염, 전립선염 등의 염증성 질환이나 요로결석, 전립선 비대증, 전립선암 등의 원인질환에 위양성률이 높게 나타난다는 보고가 있으므로, 이러한 원인질환에는 결과해석에 특히 주의하여 사용하는 것을 권고함

바. 참고사항

○ 방광암항원 BTA[현장검사]는 총 21개(기존 체계적 문헌고찰에서 선택된 8개, 추가 선택된 문헌 13개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

58. HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : B형 간염 바이러스 엔테카비어 내성 돌연변이  [염기서열검사]

○ 영문명 : HBV, Entecavir resistance Mutation[sequencing]

나. 사용목적

엔테카비어의 내성여부 확인 통한 치료약제 변경

다. 사용대상

만성 B형 간염 환자 중 엔테카비어로 치료중인 환자

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 HBV 역전사/중합효소부의의 특이시발체를 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]에서 돌연변이가 검출된 환자에서 약제감수성이 최소 2.1배에서 최대 1,333배 이상 저하됨을 확인할 수 있었고 바이러스 리바운드가 관찰되었고, HBV DNA 증식력이 증가함을 확인할 수 있었음

○ 따라서, HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]는 엔테카비어 치료중인 환자들을 대상으로 유전형과 표현형의 관련성을 통해 엔테카비어 내성 유무를 확인하고 그 결과에 따라 효과적인 치료약제를 선택하는데 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]는 총 8개(진단법 평가연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨.

59. 위밴드술

가. 기술명

○ 한글명 : 위밴드술

○ 영문명 : Gastric Banding

나. 사용목적

○ 고도비만 환자의 체중 감량과 비만 관련 동반상병의 개선

다. 사용대상

○ 고도비만 환자

라. 시술방법

○ 위의 상부 일부분을 조절형 밴드로 결속시킨 후, 밴드 속으로 식염수를 주입 또는 배출하여 위 주머니와 잔여부 사이의 입구 크기를 조절함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 위밴드술은 루엔와이 위 우회술이나 수직 밴드 위 성형술과 비교시 사망률이 비슷하고, 시술과 관련된 단기간 합병증 및 치명적인 합병증이 적어, 전반적으로 더 안전하였음

○ 위밴드술은 환자의 초과 체중 감량률은 루엔와이 위 우회술이나 수직 밴드 위 성형술보다 적었으나, 비만 관련 동반상병을 개선시키거나 치유시키면서 초과 체중을 유의하게 감량하였음

○ 따라서, 위밴드술은 고도비만환자에서 체중 감량과 비만 관련 동반상병을 개선할 수 있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 위밴드술은 총 9개(의료기술평가 1개, 체계적 문헌고찰 5개, 무작위 임상시험 연구 3개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

60. 프로트롬빈타임 [현장검사]

가. 기술명

한글명 : 프로트롬빈타임 [현장검사]

영문명 : Prothrombin time [Point-of-Care Test]

나. 사용목적

경구용 항응고제 투여 후 환자의 응고계 상태를 모니터링하기 위해 사용

다. 사용대상

경구용 항응고제를 투여받는 환자

라. 검사방법

CoaguChek XS Test strip의 표면에는 건조된 트롬보플라스틴(15U)과 펩티드 기질이 묻어있어 전혈을 떨어뜨리면 안에 들어있던 트롬보플라스틴과 반응하여 혈액응고를 활성화시켜 트롬빈을 형성, 트롬빈은 효소로 작용하여 펩티드 기질을 분해시켜 전기화학적인 신호 발생 시간에 따라 INR, %Quick, 초로 표시됨

마. 안전성·유효성 평가결과

○ 프로트롬빈타임 현장검사는 체외검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 프로트롬빈타임 현장검사는 기존검사실의 혈액응고분석법을 이용한 표준검사법과 비교시 측정된 INR값과의 일치성이 좋고, 상관성이 높아 신속하고 간편하게 측정할 수 있는 현장검사로서 유효성이 있는 검사임

○ 따라서, 프로트롬빈타임 현장검사는 경구용 항응고제를 사용하는 환자에서 안전한 용량을 결정하고 부작용 위험성을 최소화 할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

프로트롬빈타임현장검사는 12개 문헌(진단법 평가연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

61. 경항문내시경미세수술

가. 기술명

○ 한글명 : 경항문내시경미세수술

○ 영문명 : Transanal Endoscopic Microsurgery

나. 사용목적

○ 직장종양 절제

다. 사용대상

○ 림프절 전이가 없는 직장종양

라. 시술방법

○ 항문을 확장 한 후 항문연으로부터 직장경을 삽입 후 이산화탄소를 지속적으로 주입함. 직장을 팽창시켜 시야를 확보함으로써 경항문내시경미세수술 기구의 포트를 통해 시술함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경항문내시경미세수술은 시술 후 사망사례가 보고되지 않았으며 광범위절제술과 국소절제술에 비해 합병증률과 출혈량이 적거나 유사하므로 안전한 기술임

○ 경항문내시경미세수술은 광범위절제술과 국소절제술에 비해 재발률이 유사하거나 더 낮았으며 재원기간이 짧으면서 더 좋은 배변기능을 보임

○ 따라서 경항문내시경미세수술은 림프절 전이가 없는 직장종양환자에서의 상부의 종양까지도 제거가 가능한 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 경항문내시경미세수술은 총 13개(체계적문헌고찰 1편, 무작위 임상시험 연구 4편, 비교관찰연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

62. 고빈도 흉벽진동요법

가. 기술명

○ 한글명 : 고빈도 흉벽진동요법

○ 영문명 : High Frequency Chest Wall Oscillation

나. 사용목적

○ 폐 내의 점액 침전물을 배출하여 기도를 청결하게 하기 위함

다. 사용대상

○ 객담 배출이 어려운 환자

라. 시술방법

○ 환자가 조끼를 착용 후 공기 진동 발생기가 고빈도 흉벽진동으로 조끼에 공기를 넣고 빼면서 흉벽에 5-20Hz 진동을 일으켜 기관지 벽에 있는 객담을 떨어뜨림

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고빈도 흉벽진동요법은 시술과 관련한 부작용 보고가 없었으며 흉부물리요법과 동등한 안전성을 가짐. 단, 기흉, 객혈, 늑골 골절, 두부 및 경부 손상, 진행 중인 출혈, 흉관 삽입 환자 및 임신 대상자는 사용을 제한함

○ 고빈도 흉벽진동요법은 기존의 흉부물리요법과 비교시 객담배출에 있어 동등 이상의 효과가 있으며 환자의 자가조절이 가능하고, 전문 의료인의 노동력을 줄이는 장점을 가지고 있음

○ 따라서 고빈도 흉벽진동요법은 객담 배출이 어려운 환자의 폐 내의 점액 침전물을 배출하여 기도 청결에 도움을 주는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 고빈도 흉벽진동요법은 총 8개(무작위 임상시험 연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

63. 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사

가. 기술명

○ 한글명 : 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사

○ 영문명 : Liquid-based Aspiration Cytopathology of Lung or Thyroid Tumor

나. 사용목적

○ 세포병리검사로 폐 및 갑상선 종양의 진단

다. 사용대상

○ 폐암이나 갑상선암이 의심되는 경우

라. 검사방법

○ 특수 용액 및 자동화 장비(침전 방식 또는 여과 방식)를 이용하여 진단에 방해가 되는 성분(혈액, 점액, 염증 세포 등)이 제거된 균일하고 얇게 도말된 세포군을 얻음

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사는 병변 부위의 검체를 생검으로 채취하여 환자의 체외에서 이루어지는 검사로서 검체 채취 과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사는 기존의 고식적인 도말법과 비교시 진단의 정확성이 유사하고, 부적합 검체율이 낮으며, 세포의 보존상태가 우수함

○ 따라서 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사는 폐 및 갑상선 종양 진단에 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사는 총 15개( 진단법 평가 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

64. PRSS1 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PRSS1 유전자 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PRSS1 gene mutation[Sequencing]

나. 사용목적

유전성 췌장염 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

원인미상, 재발성 또는 가족성 췌장염 환자에서 유전성췌장염의 확진 또는 감별진단을 목적으로 하는 경우 및 유전성췌장염 가계에 대한 유전상담을 목적으로 하는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PRSS1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PRSS1 유전자 돌연변이[염기서열검사]의 안전성은 모두 환자의 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 유전성 췌장염이 의심되는 환자를 대상으로 시행한 동 검사의 PRSS1 유전자 돌연변이의 전체 검출율은 약 73.2% 정도임

○ 따라서 원인미상, 재발성 또는 가족성췌장염 환자에서 유전성췌장염의 확진 또는 감별진단시 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

PRSS1 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 총 37개(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

65. BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

○ 영문명 : BAALC gene mRNA, Quantitative [Real time RT PCR]

나. 사용목적

급성 골수구성백혈병 환자의 치료 모니터링 및 예후 예측

다. 사용대상

급성 골수구성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 BAALC 유전자의 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 후 standard control로 표준곡선을 작성한 후 유전자의 발현정도 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사의 안전성은 모두 환자의 말초혈액 또는 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ BAALC의 level이 낮은 군에서 높은 군보다 완전관해율과 생존율, 무재발생존율이 높고 치료 후 재발률이 낮은 것으로 보고됨

○ 따라서 BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 급성 골수구성백혈병환자를 대상으로 치료 후 모니터링 및 예후예측에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 총 3개(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

66. NPM1 유전자 돌연변이 검사[정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응, 염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NPM1 유전자 돌연변이 검사

○ 영문명 : NPM1 gene mRNA,mutation analysis

나. 사용목적

급성 골수구성백혈병 환자의 치료 모니터링 및 예후 예측

다. 사용대상

급성 골수구성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응: 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 NPM1 유전자의 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 후 standard control로 표준곡선을 작성한 후 유전자의 발현정도 계산함

○ 염기서열검사: 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 NPM1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NPM1 돌연변이 검사의 안전성은 모두 환자의 말초혈액 또는 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 검출률은 9.5-48.3%로 보고되었으며 치료 후 NPM1 level이 진단시 보다 감소하였고 재발군에서 완전관해군보다 NPM1 level 유의하게 높게 나타남

○ 따라서 NPM1 돌연변이 검사는 급성 골수구성 백혈병환자를 대상으로 치료 후 모니터링 및 예후 예측에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

NPM1 돌연변이검사(실시간 중합효소연쇄반응검사, 염기서열검사)는 총 9편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

67. WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

○ 영문명 : WT1 gene mRNA, Quantitative [Real time RT PCR]

나. 사용목적

급성 골수구성백혈병 환자의 치료 모니터링 및 예후 예측

다. 사용대상

급성 골수구성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 WT1 유전자의 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 후 standard control로 표준곡선을 작성한 후 유전자의 발현정도 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사의 안전성은 모두 환자의 말초혈액 또는 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 치료 후 완전관해군은 WT1 level이 진단시 보다 감소하였고 치료 실패한 군은 WT1 level이 진단시 보다 높게 나타났으며 치료 후 재발군에서는 완전관해군보다 높은 수치를 보였음

○ 따라서 WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 급성 골수구성성백혈병환자를 대상으로 치료 후 모니터링 및 예후예측에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 총 18개(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

68. TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

○ 영문명 : TEL/AML1 gene mRNA, Quantitative [Real time RT PCR]

나. 사용목적

급성 림프구성백혈병 환자의 치료 모니터링 및 예후 예측

다. 사용대상

급성 림프구성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 TEL/AML1 유전자의 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 후 standard control로 표준곡선을 작성한 후 유전자의 발현정도 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사의 안전성은 모두 환자의 말초혈액 또는 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 검출률 87.5%로 경쟁적 중합효소연쇄반응(56.5%)보다 높게 나타났으며 치료 후 재발된 환자를 제외하여 실시한 연구에서 유의하게 감소하였음

○ 따라서 TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 급성 림프구성백혈병환자를 대상으로 치료 후 모니터링 및 예측에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 총 4개(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

69. JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 검사

○ 영문명 : JAK2 gene exon12 mutation analysis

나. 사용목적

JAK2-V617F 음성인 환자에서 만성골수증식성 질환을 확진

다. 사용대상

JAK2-V617F 음성인 환자에서 만성골수증식성 질환이 의심되는 환자

라. 검사방법

JAK2 유전자의 엑손 12부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후, 염기서열검사를 시행하여 JAK2 유전자 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 검사는 골수나 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 검체 채취를 위한 행위 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 만성골수증식성 질환 환자는 특성이 다양하고 이질적인 희귀질환으로 동 검사의 엑손 12 돌연변이의 전체 검출률은 중위값10.8(1.4-30%)로 낮았으나 JAK2 V617F에서 음성인 환자증에서 진성적혈구증가증 환자를 확진하는 검사로 WHO 가이드라인에 제시되어 있는 유용성이 있는 검사임

○ 따라서 JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 검사는 JAK2 V617F에서 음성인 환자 중에서 적혈구생성인자 레벨이 정상 이하인 진성적혈구증가증 의심 환자에서 골수생검과 함께 확진하는데 있어서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있음

바. 참고사항

JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 검사는 총 8개(진단법평가연구 2개, 증례 연구 6개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

70. 말초신경자극술

가. 기술명

○ 한글명 : 말초신경자극술(신체신경자극술, 후두신경자극술, 삼차신경자극술)

○ 영문명 : Peripheral nerve stimulation

나. 사용목적

○ 적극적인 보존치료로 조절이 되지 않는 만성통증 환자에게 통증완화의 목적을 위해 사용

다. 사용대상

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 신체신경자극술: 6개월 이상의 장기간 지속된 보존치료를 시행했음에도 불구하고 효과가 없는 정중신경, 척골신경, 요골신성 손상의 불인성 만성통증 환자

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 후두신경자극술: 6개월 이상의 장기간 적극적인 치료에도 완화되지 않는 후두신경통, 후두 신경손상 및 만성 편두통 환자

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 삼차신경자극술: 6개월 이상 장기간 지속된 보존치료를 시행했음에도 불구하고 효과가 없는 삼차신경병증성의 불인성 만성통증 환자

라. 시술방법

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 신체신경자극술: 부분마취하에 전극을 원하는 부위에 설치한 후 2-7일간 시험자극 후 통증완화가 있는 경우 영구자극을 위한 전파발생기를 설치하여 지속적으로 통증을 완화하는 시술임

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 후두신경자극술: 부분마취하에 관련 신경의 내측이나 외측에 전극을 횡으로 삽입한 후 48시간 이상의 시험자극 후 통증 완화가 있는 경우 영구자극을 위한 전파발생기를 설치하여 지속적으로 통증을 완화하는 시술임

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 삼차신경자극술: 부분마취하에 난원공을 통하여 전극을 멕켈동이나 갓세르신경절에 전극을 삽입하여 약 3-30일간 시험자극 후 통증완화가 있는 경우 영구자극을 위한 전파발생기를 설치하여 지속적으로 통증을 완화하는 시술임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 신체신경자극술: 감염 4.3-15.0%, 피부괴사 2.0-10.5%의 합병증은 보고되었으나 비교적 안전한 시술이며 시술 후 통증 및 통증감소를 위한 약물사용이 감소함

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 후두신경자극술: 감염 4.6%, 전극이탈 26.5%의 합병증이 보고되었으나 비교적 안전한 시술이며 시술 후 70-100% 통증이 감소함

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 삼차신경자극술: 감염 4.3-21.0%, 신경계 손상 10.5-20.0% 합병증이 보고되었으나 비교적 안전한 시술이며 50% 이상의 통증감소를 보인 환자 비율이 50-100%로 보고됨

○ 따라서 말초신경자극술(신체신경자극술, 후두신경자극술, 삼차신경자극술)은 6개월 이상 장기간 지속된 보존치료를 시행했음에도 불구하고 효과가 없는 불인성 통증환자의 통증완화에 안전성과 유효성에 근거가 있는 시술로, 시험 자극 실시 후 50%이상의 통증 경감 효과를 보인 경우 사용할 것을 권고함

바. 참고사항

○ 말초신경자극술은 총 26개(신체신경자극술 증례연구 및 증례보고 13편, 후두신경자극술 체계적 문헌고찰 1편, 삼차신경자극술 증례연구 및 증례보고 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

71. 자궁내 풍선카테터 압박지혈술

가. 기술명

○ 한글명 : 자궁내 풍선카테터 압박지혈술

○ 영문명 : Intrauterine Balloon Tamponade

나. 사용목적

산후출혈의 지혈 또는 감소

다. 사용대상

산후출혈 환자

라. 시술방법

초음파 검사를 통해 자궁의 용적을 확인 후 자궁 지혈용 풍선카테터를 삽입하고, 멸균수를 이용하여 풍선카테터를 원하는 크기만큼 팽창시켜 지혈함. 최대 사용시간은 24시간 이내로 하여 풍선카테터를 제거함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자궁내 풍선카테터 압박지혈술의 안전성은 시술과 관련된 직접적인 합병증을 보고되지 않았으며 식도압박지혈튜브삽입술과 유사한 안전성을 가짐

○ 자궁내 풍선카테터 압박지혈술 후 산후출혈의 지혈 성공률은 64.7-84.0%로 기존기술과 유사하였음

○ 따라서 자궁내 풍선카테터 압박지혈술은 기존의 B-Lynch의 자궁압박 봉합술, 하복부동맥 결찰술, 경피적 혈관색전술 등에 비해 산후출혈에 대한 초기 적용이 용이하며 산후출혈의 지혈 및 2차적 처치의 결정을 위한 처치로서 안전하고 유효성에 근거가 있음

바. 참고사항

자궁내 풍선카테터 압박지혈술은 총4편(체계적 문헌고찰 1편, 증례연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

72. 에이엠에이치

가. 기술명

○ 한글명 : 에이엠에이치

○ 영문명 : AMH(anti-mullerian hormone)

나. 사용목적

○ 폐경 유무 판단, 과배란 유도시 반응 및 난소능력예측

다. 사용대상

○ 난소기능 저하에 의한 불임여성 및 폐경여성

라. 검사방법

○ 환자의 혈청을 항 AMH 항체가 코팅된 플레이트에 반응시켜 항체-항원을 결합시킨 후, 다시 효소표지항체를 첨가하여 항체-항원-항체의 결합형태를 만들어 효소작용에 의한 발색반응 정도를 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 에이엠에이치 검사는 환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 검체 채취를 위한 행위 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 불임여성에서 에이엠에이치 검사와 기존의 난소능력 검사지표인 동 난포수(antral follicle count)와 중등도의 양의 상관성을 보였고, 난포자극호르몬(follicle stimulating hormone)과는 낮은 유의한 상관성을 보였음

○ 에이엠에이치 검사의 진단정확성은 불임 및 폐경여성에서 기존의 검사지표와 유사하였고 에이엠에이치의 평균 농도는 불임여성에서 난소능력 저반응군에 비해 고반응군이 유의하게 높았고, 폐경여성에서 에이엠에이치는 검출되지 않았음

○  에이엠에이치 검사는 난소능력평가 난포자극호르몬이 뇌하수체 전엽에서 분비되는 것에 비하여, 에이엠에이치는 난소의 과립막 세포에서 직접 분비되며 월경주기별 변화가 적음

○  따라서, 불임 및 폐경여성에서 난소능력을 반영할 수 있는 직접지표로서 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 에이엠에이치 검사는 총 15편(진단법 평가연구 15편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

73. PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PDGFRA gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ 위장관 기질종양의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 현미경 소견상 위장관 기질종양이 의심되고 면역염색법상 c-kit가 음성이며 KIT유전자 돌연변이가 나타나지 않는 환자

라. 시술방법

○ 종양 조직에서 DNA를 추출하고 중합효소연쇄반응(Polymerase Chain Reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 환자에게 직접적인 위해를 초래하지 않음으로 안전한 검사임

○ PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 전체 검출률이 평균 10.5%(0~36.7%)로 위장관 기질종양 환자 중 KIT 유전자 돌연변이를 가지지 않는 환자에서 진단적 가치가 있음

○ 따라서 PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 현미경 소견상 위장관 기질종양이 의심되고 면역염색법상 c-kit가 음성이며 KIT유전자 돌연변이가 나타나지 않는 위장관 기질종양을 진단하는 목적으로서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있음

바. 참고사항

○ PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 55편(진단법 평가연구 55편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

74. 위소장 내압검사

가. 기술명

○ 한글명 : 위소장 내압검사

○ 영문명 : Antroduodenal Manometry

나. 사용목적

위유문부와 소장의 신경-근육계의 기능을 평가함으로써 운동 이상을 진단

다. 사용대상

상부 위장관 운동 이상이 의심되는 경우

라. 시술방법

측정관을 삽입하여 위유문부와 소장 근위부의 공복시, 식후 운동 양상(운동성 및 압력)을 측정함. 보통 공복시 3-4시간, 식후 2시간을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 위소장 내압검사는 방사선 또는 형광투시하에서 유도철사를 이용하여 시행되는 내시경적 상부 소화관 확장술 등과 동일한 형태의 검사방법으로 시행되는 안전한 검사임

○ 위소장 내압검사는 위유문부와 소장의 신경-근육계의 기능을 평가함으로써 운동 이상을 진단할 수 있는 검사로 약제 및 치료의 효과를 평가하고, 다른 검사의 유용성을 입증하기 위한 표준검사로서 사용되고 있는 안전하고 유효한 검사임

○ 다만, 위소장 내압검사는 위장관 운동 이상을 호소하는 환자에서 일차적으로 시행하는 검사라기보다는 진단과정 중의 보조적인 목적으로 사용되는 이차적인 검사로 사용할 것을 권고함

바. 참고사항

○ 위소장 내압검사는 교과서 및 가이드라인의 검토에 의해 평가됨

75. 기관지내시경 초음파/세침흡인술

가. 기술명

○ 한글명 : 기관지내시경 초음파/세침흡인술

○ 영문명 : Endobronchial Ultrasound-guided Transbronchial Needle Aspiration

나. 사용목적

○ 폐암 병기 결정에서 종격동 림프절 전이를 확인하며, 병변에 대한 세침흡인술을 통해서 조직검사를 시행하기 위함

다. 사용대상

○ 폐암 확진 또는 의심 환자

라. 검사방법

○ 기관으로 내시경을 삽입한 후 발룬(balloon)을 생리 식염수로 적당 크기로 부풀린 후, 검사를 원하는 부위에 탐촉자를 대고 초음파 영상을 통해 검사부위가 확인되면 세침(needle set)을 기관지 내시경에 장착하여 하고, 세침을 병변에 삽입한 후 음압 주사기(syringe)를 세침 근위부에 부착함. 병변 안에서 세침을 앞뒤로 움직이면서 검체를 얻은 후 음압 주사기를 제거하고 세침을 제거함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 기관지내시경 초음파/세침흡인술의 안전성은 시술과 관련된 직접적인 합병증을 보고되지 않은 안전한 시술임

○ 기관지내시경 초음파/세침흡인술을 통한 조직검사의 진단정확성은 민감도 0.69-1.00, 특이도 0.90-1.00으로 기존의 종격동경검사와 내시경 초음파/세침흡인술, 경기관지침흡인술을 통한 조직검사에 비해 진단정확성이 유사하거나 높았음

○ 기관지내시경 초음파/세침흡인술을 통한 조직검사의 성공률은 53.50- 97.22%로 보고되었으며, 기존의 내시경 초음파/세침흡인술을 통한 조직검사와 비교한 결과 동등하거나 그 이상인 것으로 보고되었고 경기관지침흡인술(63.0%)에 비해 동 기술(77.0%)의 성공률이 높은 것으로 보고됨

○  따라서 폐암으로 확진되거나 의심된 환자에서 종격동 임파선 병기결정 및 기타 종격동 질환의 진단을 위해 조직검사를 시행하기 위한 안전하고 유효한 의료기술임

바. 참고사항

○ 기관지내시경 초음파/세침흡인술은 총 10편(체계적 문헌고찰 1편, 진단법 평가연구 9편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

76. 원추각막 교정 링삽입수술

가. 기술명

○ 한글명 : 원추각막 교정 링삽입수술

○ 영문명 : Intrastromal Corneal Ring Surgery for Kerat                oconus

나. 사용목적

원추각막의 각막변형 교정

다. 사용대상

콘택트렌즈 부적응으로, 각막이식 대기상태인 원추각막 1~3단계 환자

라. 시술방법

링을 삽입할 눈에 국소마취를 하고 각막 중심부를 표시한 후 수술 중 절개할 부위의 각막두께를 측정하여 펨토세컨레이저(Femtosecond laser) 또는 다이아몬드 나이프 등을 이용한 매뉴얼 방식으로 원추각막 중심축에서 수직으로 절개하여 터널을 만든 후 포셉으로 링 삽입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 원추각막 교정 링삽입수술은 각막이식술보다 합병증 발생률이 낮고 시력에 영향을 미치는 주합병증 발생률이 10%이하이며 단기간의 약물치료로 치유되는 등 비교적 안전한 시술임

○ 링삽입수술 후 각막의 편평도가 교정되었으며, 난시정도는 떨어지고, 나안시력과 최대교정시력이 향상되었으며 콘택트렌즈에 부적응을 보였던 환자에서 링삽입수술 후 콘택트렌즈 착용이 가능해짐도 보고됨

○ 따라서, 콘택트렌즈 부적응으로 각막이식 대기자인 원추각막 1~3단계에서 각막의 변형을 교정해주고 시력을 향상시켜주는데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있는 기술로 평가함

바. 참고사항

원추각막 교정 링삽입수술은 28편(비무작위임상시험연구 1편, 비교관찰연구 1편, 전후연구 26편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

77. SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : SERPINC1 exon deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

○ 유전성 항트롬빈인자 결핍증(Hereditary antithrombin deficiency)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 항트롬빈인자 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 항트롬빈인자 결핍증 환자 중 약 7%의 거대 결실(large deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ SERPINC1 유전자는 유전성 항트롬빈인자 결핍증의 단일 원인유전자로서 SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 항트롬빈인자 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

78. PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : PROS1 exon deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

○ 유전성 S 단백 결핍증(Protein S deficiency)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 S 단백 결핍증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정에서 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 S 단백 결핍증이 의심되나 염기서열검사에서 확인되지 않는 거대 결실(large deletion)이나 중복(duplication) 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ PROS1 유전자는 유전성 S 단백 결핍증의 단일 원인 유전자로서 PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 S 단백 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

79. PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : PMP22 exon deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 압박마비편향 신경병증 및 샤르코-마리-투스병 1A형의 원인 유전자인 PMP22 유전자 염색체 결실(deletion) 및 중복(duplication)을 100%까지 검출할 수 있는 검사법임

○ PMP22 유전자는 유전성 압박마비편향 신경병증 및 샤르코-마리-투스병 1A형의 단일 원인 유전자로서 PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형을 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

80. VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : VHL exon deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

폰히펠 린다우 (von Hippel-Linda, VHL) 증후군 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

폰히펠 린다우(von Hippel-Linda, VHL) 증후군 질환이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 기존의 염기서열검사방법으로 확인할 수 없는 약 28%의 거대결실(large deletion)유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ VHL 유전자는 폰히펠 린다우 증후군의 단일 원인 유전자로서 VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 폰히펠 린다우 증후군이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하여 조기 진단으로 인해 특정 장기의 병변에 대한 치료를 통해 환자 삶의 질을 개선하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

81. 지속적 대퇴신경차단술

가. 기술명

○ 한글명 : 지속적 대퇴신경차단술

○ 영문명 : Continuous Femoral Nerve Block

나. 사용목적

○ 슬관절전치환술 후 적절한 통증관리 및 재활치료

다. 사용대상

○ 슬관절전치환술 후 환자

라. 시술방법

○ 서혜부의 대퇴동맥 바깥쪽에 신경자극기가 연결된 바늘을 이용하여 대퇴신경을 찾은 후 바늘을 카테터로 대치함. 카테터를 통해 대퇴신경에 국소마취제를 지속적으로 투여함으로서 대퇴신경을 차단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 지속적 대퇴신경차단술은 기존 통증조절법들(경막외 통증조절법, 정맥내 통증자가조절법 등)과 비교시 부작용의 발생 빈도가 유사하거나 적은 안전한 기술임

○ 지속적 대퇴신경차단술은 슬관절전치환술 후 시행하는 경막외 통증조절 환자에 비해 통증감소가 우월하지는 않으나 정맥내 통증자가조절법 및 일회적 대퇴신경차단술 환자보다 우월한 효과를 보임

○ 따라서 지속적 대퇴신경차단술은 슬관절전치환술 후 경막외 통증조절법을 사용하지 못하는 환자에게서 통증감소 및 재활치료 목적으로 사용 시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 지속적 대퇴신경차단술은 총 8개(무작위 임상시험 연구 5편, 비무작위 임상시험 연구 1편, 비교관찰연구 1편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

82. 설골 갑상연골 고정술

가. 기술명

○ 한글명 : 설골 갑상연골 고정술

○ 영문명 : Hyoidthyroidpexia

나. 사용목적

수면장애개선

다. 사용대상

하인두 부위의 폐쇄성 수면무호흡증 환자

라. 시술방법

경부의 설골부에 수평절개를 시행한 후, 설골 체부의 상설골 근육들을 절제하고 설골부를 가동시켜 갑상연골의 상연에 영구 봉합함으로써 설골 앞쪽으로 위치를 조정하여 기도를 확장시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 설골 갑상연골 고정술은 합병증률이 3.2-26.7%로 흡인, 창상감염, 연하곤란 등 대부분 경미한 수준으로서 후유증 없이 호전되는 비교적 안전한 시술임

○ 설골 갑상연골 고정술은 단독시술시 수면장애지표에 있어 개선을 보이고, 수술성공률은 기존의 폐쇄성수면무호흡증치료(구개수구개인두성형술)의 치료성공률과 유사한 수준임

○ 또한, 동 시술을 포함한 복합수술이 포함하지 않는 수술보다 수술성공률이 높은 것으로 나타나 복합수술의 보조적 시술로서도 유용함

○ 따라서 설골 갑상연골 고정술은 하인두 부위의 폐쇄성 수면무호흡증 환자를 대상으로 수면장애를 개선시키는데 있어 안전하고 유효한 치료법이라는 근거가 있음

바. 참고사항

설골 갑상연골 고정술은 총 8편(비무작위임상연구 2편, 증례연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

83. 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술

가. 기술명

○ 한글명 : 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술

○ 영문명 : coronary pressure wire

나. 사용목적

혈관조영술상 협착정도가 중등도인 관상동맥 질환 환자에서 심근허혈 유발여부를 판단하고 병변에 대한 적절한 중재시술 수행여부를 결정하기 위함

다. 사용대상

관상동맥 질환 환자에서 혈관조영술상 협착정도가 허혈을 유발하는 수준인지의 여부가 불분명한 중등도 협착병변(40-70%)의 환자

라. 검사방법

소형화된 혈압 및 혈류 속도감지기를 유도철선에 부착하여 관상동맥 내 압력/혈류 속도를 측정하여 관상동맥 협착 정도를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술은 약물관련부작용은 자연치료되었고 흉통 및 심장박리 등의 시술관련 합병증이 보고가 있었으나 증상이 일시적이거나 또는 다른 시술을 요하지 않는 안전한 검사임

○ 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술에 따라 경피적 관상동맥 중재술을 수행한 군이 관상동맥조영술에 따라 경피적 관상동맥 중재술 수행여부를 결정한 군보다 생존율이 높고, 주요심장사건 발생률이 낮았음

○ 또한, 중재술을 권고하지 않는 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술 값이 0.80 초과인 경우에서 동검사결과에 따라 중재술을 실시하지 않은 결과 치료 변화 및 요구도가 5.0%이하로 낮아 임상적 관리에 유효한 검사임

○ 따라서, 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술은 관상동맥 질환 환자에서 혈관조영술상 협착정도가 허혈을 유발하는 수준인지의 여부가 불분명한 중등도 협착병변(40-70%)에서 심근허혈 유발여부를 판단하고 병변에 대한 적절한 중재시술 수행여부를 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술은 총 28개(체계적인 문헌고찰 1편, 메타분석 1편, 무작위임상시험 1편, 비무작위 임상시험 1편, 진단법평가연구 12개, 증례 연구 12개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

84. 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술

가. 기술명

○ 한글명 : 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이                 드절제술

○ 영문명 : Tonsillectomy and Adenoidectomy with Coblation

나. 사용목적

편도 및 아데노이드 절제

다. 사용대상

만성편도선염 및 편도비대, 아데노이드 비대 등의 환자

라. 시술방법

편도나 아데노이드조직과 전극사이에 등장성식염수를 넣은 후 양극성의 고주파를 가하면 조직과 전극사이에 전위차가 형성됨. 이때 발생한 저온의 열과 분자구조의 해리를 이용해 조직을 절제함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술은 기존시술과 비교해 전반적으로 수술 후 출혈량이 감소되거나 동등하고 부작용 또한 유사한 수준이므로 안전한 검사임

○ 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술은 기존시술과 비교해 전반적으로 통증이나 진통제사용정도, 조직손상이 감소되거나 동등한 수준이므로 유효한 검사임

○ 따라서, 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술은 만성편도선염 및 편도비대, 아데노이드 비대등의 환자를 대상으로 편도 및 아데노이드를 절제하는 수술로  안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술은 총 6개(기존 체계적 문헌고찰 1개, 추가 선택된 문헌 5개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

85. ASCA 검사 [효소면역측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : ASCA 검사 [효소면역측정법]

○ 영문명 : ASCA [ELISA]

나. 사용목적

크론병 환자의 진단(특히, 궤양성 대장염 환자와의 감별진단)

다. 사용대상

크론병이 의심되는 환자

라. 검사방법

환자의 혈청을 검체로 사용하며, 효소면역측정 원리에 기초하여 Saccharomyces cerevisiae에 대항하는 IgA와 IgG 항체를 측정하는 정량적인 검사법임. 혈청 표본 내에 있는 특정한 항체의 응집도는 발색 정도와 비례함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ASCA 검사 [효소면역측정법]은 체외검사이며, 검체 채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ ASCA 검사 [효소면역측정법]은 특이도가 높아 표준진단방법이 없는 크론병의 진단을 돕는 보조적인 검사로 활용 가능한 유효한 검사임

○ 따라서 ASCA 검사 [효소면역측정법]은 크론병 환자의 진단의 보조적인 검사로서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

ASCA 검사 [효소면역측정법]은 총 22편(체계적 문헌고찰 1편, 진단법 평가 연구 21편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

86. 경피적 확장 기관절개술

가. 기술명

○ 한글명 : 경피적 확장 기관절개술

○ 영문명 : Percutaneous Dilatational Tracheostomy

나. 사용목적

기도확보

다. 사용대상

기계 호흡이 필요한 환자 또는 기도 확보가 필요한 환자

라. 시술방법

윤상연골 하단 부위를 1-1.5cm 정도 절개한 후, 확장기로 절개 부위를 넓혀 기관절개 튜브를 삽입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경피적 확장 기관절개술은 표준 시술인 외과적 기관절개술과 비교하여 합병증으로 인한 위험이 적거나 유사하여 안전한 시술이나 경피적 확장 기관절개술에서 외과적 기관절개술로 전환한 다빈도 사유가 목의 해부학적 구조 때문이었으므로 목의 해부학적 구조가 정상인 환자를 선택해야 함

○ 경피적 확장 기관절개술은 외과적 기관절개술보다 시술부위의 상처가 적으며, 시술시간이 짧거나 차이가 없었음

○ 따라서 경피적 확장 기관절개술은 목의 해부학적 구조가 정상인 환자를 대상으로 시술 시 기도확보에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 경피적 확장 기관절개술은 총 6편(체계적 문헌고찰 문헌 1편, 무작위 임상시험연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

87. 자기 유도 카테터 위치 제어 기술

가. 기술명

○ 한글명 : 자기 유도 카테터 위치 제어 기술

○ 영문명 : Magnetic Navigation Assisted Catheter Technique

나. 사용목적

카테터를 의도한 병변 부위까지 정확히 도달할 수 있도록 방향을 조정하고 유도하기 위함

다. 사용대상

접근이 어렵고, 시술 시간이 많이 소요되는 복잡한 부정맥 절제술 대상 환자

라. 시술방법

부정맥 절제술 시행시 자기 유도 카테터 위치 제어 기술을 적용하는 것으로 위치 조정 카테터 제어 장치의 컴퓨터 조작을 통해 카테터의 방향을 조정하고 유도함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자기 유도 카테터 위치 제어 기술의 적용은 시술 관련 합병증의 발생에 있어 기존의 시술과 유사하게 안전함

○ 자기 유도 카테터 위치 제어 기술의 적용은 기존의 부정맥절제술과 시술 성공률이 유사하나, 시술 안정성(stability)이 우월하고, 시술 시간 또는 투시 시간의 단축 효과가 있어, 방사선 투시로 인한 환자 및 의료인의 방사선 노출 위험을 줄일 수 있음

○ 따라서 자기 유도 카테터 위치 제어 기술은 접근이 어렵고, 시술 시간이 많이 소요되는 복잡한 부정맥 절제시 카테터를 의도한 병변 부위까지 정확히 도달할 수 있도록 방향을 조정하고 유도하는데 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 자기 유도 카테터 위치 제어 기술은 총 8편(무작위 임상시험 연구 1편, 비무작위 임상시험 연구 2편, 비교관찰 연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

88. 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술

가. 기술명

○ 한글명 : 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술

○ 영문명 : Impedance-Controlled Endometrial Ablation

나. 사용목적

○ 자궁출혈의 지혈 또는 감소

다. 사용대상

○ 보존적 치료로 출혈이 관리되지 않는 월경과다 및 비정상적 자궁출혈환자

라. 시술방법

○ 1회용 전기수술기용 전극을 케이블 튜브 등을 통해 고주파 발생 컨트롤러에 연결하여 전극에 발생된 고주파를 이용하여 약 90초 이내에 자궁내막을 균일하게 소작 박리함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술은 1세대 기술(롤러볼 자궁내막 절제술) 및 2세대 기술(열풍선을 이용한 자궁내막 절제술)과 비교시 합병증의 발생 빈도가 적은 안전한 기술임

○ 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술은 1세대 기술세대 기술(롤러볼 자궁내막 절제술) 및 2세대 기술(열풍선을 이용한 자궁내막 절제술)과 치료성공률, 중재 시술 후 추가적인 처치여부, 시술관련 통증정도, 환자만족도 등을 비교한 결과, 우월하거나 유사한 수준임

○ 따라서 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술은 기존의 보존적 치료로 관리되지 않는 월경과다증 또는 비정기적인 생리 등의 자궁출혈환자의 지혈 또는 출혈감소에 있어 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술은 총 13편(무작위 임상시험 연구 3편, 비무작위 임상시험 연구 1편, 증례연구 7편, 기타연구(설문조사) 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

89. 방광내압을 통한 복강내압측정

가. 기술명

○ 한글명 : 방광내압을 통한 복강내압측정

○ 영문명 : Measurement of intra-abdominal pressure by

bladder pressure

나. 사용목적

복강내압측정

다. 사용대상

복강내 고혈압 또는 복부구획증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

환자의 방광내로 도뇨관을 삽입하고, 방광을 비운 상태에서 도뇨관에 압력변환기, 주사기 및 생리식염수를 연결한 후, 앙와위에서 생리식염수를 방광내로 점적 주입하면서 호기말에 방광내압을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 방광내압을 통한 복강내압측정은 도뇨관 삽입 후 외부에서 생리식염수를 방광내로 점적하면서 측정함으로 도뇨관 삽입과 유사한 안전성을 가지며 복강내에 카테터를 삽입하는 침습적인 직접 복강내압측정 방법보다 안전한 검사임

○ 방광내압을 통한 복강내압측정은 복강내압의 상승이 임상증상(예후)과의 관련성이 있고, 직접 복강내압측정과의 상관성 및 일치성이 좋으며, 사망, 신부전, 복부구획증후군 발생 등의 임상예측을 모니터링하는데 유용한 기술임

○ 따라서, 방광내압을 통한 복강내압측정은 복강내압의 상승으로 인한 복강내 고혈압 또는 복부구획증후군이 의심되는 환자에서의 직접 복강내압측정값을 잘 반영하여 임상예후를 모니터링하는데 있어 안전하고 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

방광내압을 통한 복강내압측정은 총 23편(진단법평가연구11편, 증례연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

90. 각막내피층판이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 각막내피층판이식술

○ 영문명 : Descemet-Stripping Automated Endothelial                   Keratoplasty

나. 사용목적

각막내피세포 기능부전 환자의 각막 투명성 개선을 통한 시력 회복

다. 사용대상

각막내피세포 기능부전 환자

라. 시술방법

수여자 각막에서 미세각막절삭기 또는 펨토세컨레이저를 이용하여 내피세포를 포함한 데스메막을 분리한 후 공여자의 각막내피이식편을 반으로 접어 수여자의 각막 전방에 삽입한 후 공기를 주입하여 각막내피이식편을 생착시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 각막내피층판이식술은 전층각막이식술과 비교 시 합병증률이 다소 높으나 합병증이 일시적이고 즉시 처치하면 회복이 가능하므로 안전성에는 문제는 없음

○ 각막내피층판이식술은 전층각막이식술과 비교시 나안시력과 최대교정시력은 술후 유의하게 향상되었으며 원주굴절력(난시)은 술후 유의하게 낮아 전층각막이식술보다 난시유발이 적은 것으로 나타남

○ 따라서 각막내피층판이식술은 수포각막병증 등 각막내피세포 기능부전 환자에게서 전층각막이식술과 유사한 수준의 안전성을 가지며, 난시 유발을 줄이고 시력을 향상시키는데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있는 기술임

바. 참고사항

각막내피층판이식술은 11편(비교관찰연구 3편, 전후연구 9편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

91.  HHV(Human Herpesvirus)-6 중합효소연쇄반응

가. 기술명

○ 한글명 : HHV(Human Herpesvirus)-6 중합효소연쇄반응

○ 영문명 : HHV(Human Herpesvirus)-6 Human Herpes Virus 6, polymerase chain reaction

나. 사용목적

○ HHV-6 감염여부 확인

다. 사용대상

○ 면역저하자 중 이식 후 뇌염증상을 보이는 환자

라. 시술방법

○ 뇌척수액 검체에서 DNA를 분리 후 특이 시발체로 중합효소연쇄반응을 실시한 후 특이 밴드를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HHV-6 중합효소연쇄반응은 뇌척수액 검체를 채취하며, 이는 기존 다른 검사에서 수행하는 방법과 동일하고 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 안전한 검사임

○ 면역저하자 중 이식 후 뇌염 환자에서 HHV-6 뇌염 발생률은 56.3-66.7%로 보고되었고 HHV-6 뇌염으로 진단 후 HHV-6 치료제로 변경하여 치료함을 보고하였으며 열, 경련, 의식 등의 증상이 호전되었음

○ 따라서 HHV-6 중합효소연쇄반응은 면역저하자 중 이식 후 뇌염증상을 보이는 환자에게서 뇌척수액 검체를 이용하여 진단 및 치료법을 결정할 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ HHV-6 중합효소연쇄반응은 14편(진단법 평가연군 14편)의 문헌에 근거하여 평가함

92. 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-time NASBA]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-  time NASBA]

○ 영문명 : HPV E6/E7 mRNA [real-time nucleic acid  sequence-based amplification]

나. 사용목적

○ 자궁경부의 이형성 병소가 고등급 평편상피내 병변이나 자궁경부암으로 이행할 가능성 예측

다. 사용대상

○ 세포학적 검사가 정상이 아니거나[비정형 편평세포(ASCUS) 이상], 인유두종바이러스 DNA검사가 양성인 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부에서 채취한 검체에서 핵산을 추출해 일부 고위험군 인유두종바이러스 유전자형(HPV 16, 18, 31, 33, 45)의 mRNA에 대한 multiple primer set를 넣고, 목표 mRNA를 증폭함. 이때 핵산 증폭은 real-time NASBA 방법을 이용함. 증폭된 전사 산물을 분자표지자를 이용해 검출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-time NASBA] 는 검체인 자궁경부세포의 채취과정이 기존 자궁질도말 세포병리 검사와 다르지 않고 검사과정이 환자의 체외에서 이루어지므로, 안전한 검사임

○ 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-time NASBA]의 자궁경부암 예측력은 인유두종바이러스 DNA 검사보다 특이도 및 검사정확도가 더 우수하였음

○ 이형성 정도에 따른 검출양상은 고등급 병변일수록 검출률이 높았고, 양성기준을 CIN2+ 또는 CIN3+로 했을 경우 진단정확도는 인유두종바이러스 DNA 검사와 비교시 민감도는 낮으나, 특이도 및 검사정확도는 더 높은 검사였음

○ 따라서, 세포학적 검사 상 정상이 아니거나[비정형 평편세포(ASCUS) 이상] 인유두종바이러스 DNA 검사가 양성인 환자들을 대상으로 고등급 평편상피내 병변이나 자궁경부암으로 이행할 가능성 예측에 도움을 줄 수 있는 선별검사로, 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-time NAS-BA]는 총 12편(진단법 평가연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

93. 각막교차결합술

가. 기술명

○ 한글명 : 각막교차결합술

○ 영문명 : Corneal Collagen Cross-Linking

나. 사용목적

○ 원추 각막의 각막변형 저지

다. 사용대상

○ 진행성 원추각막증 환자

라. 시술방법

○ 각막 상피를 제거하고 리보플라빈 용액 투여 후, 365nm 자외선 A 광선을 30분간 각막에 방사시키며, 치료동안에 리보플라빈과 생리식염수를 투여함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 각막교차결합술의 안전성은 수술 후 경미한 합병증이 보고되었으나, 자연적으로 모두 소멸되어 비교적 안전한 시술임

○ 각막교차결합술은 무치료군과 비교시 각막지형도 결과에서 무치료군은 증상이 악화되는 것에 반해 각막교차결합술 시행 군에서는 증상이 호전 또는 유지되었고, 원추각막교정 링삽입술의 간접비교 결과 각막지형도 결과의 향상 정도가 다소 낮았으나, 비침습적이라는 장점을 가지고 있음

○ 따라서 각막교차결합술은 진행성 원추각막 환자의 원추각막의 각막변형을 저지시키는데 있어 안전성과 유효성이 있는 시술임

바. 참고사항

○ 각막교차결합술은 9편(무작위 임상시험연구 1편, 비무작위 임상시험연구 3편, 증례연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

94. SMN1/SMN2 유전자[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : SMN1/SMN2 유전자[MLPA]

○ 영문명 : SMN1/SMN2 gene[MLPA]

나. 사용목적

○ 척수 근위축증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 척수 근위축증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함.정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SMN1/SMN2 유전자[MLPA]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SMN1/SMN2 유전자는 척수 근위축증의 원인유전자로 SMN1/SMN2 유전자[MLPA]는 SMN1/SMN2 유전자의 결실이나 중복 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ SMN1/SMN2 유전자[MLPA]는 척수 근위축증의 원인이 되는 유전자(SMN1/SMN2)의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

95. 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군)[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군) [MLPA]

○ 영문명 : Microdeletion syndrome(Prader-Willi/Angelman syndrome, DiGeorge syndrome, Miller-Dieker syndrome, Williams syndrome)[MLPA]

나. 사용목적

○ 미세결실증후군 중 Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 미세결실증후군 중 Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후, 각 염색체에 탐색자를 이용하여 16시간 이상 교잡반응 시킴. 검사하고자 하는 각 염색체의 여러 개의 유전자 부위에 특이적인 형광 시발체를 이용하여 PCR을 실시 후, 증폭된 탐색자 부위를 모세관 전기영동 시킴. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)를 실시 후, 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 염색체의 이상여부를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군)[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군)[MLPA]는 통상적인 핵형분석 방법들로는 검출될 수 없는 DNA의 작은(1-5Mb이하) 반접합 소실로 인하여 생긴 염색체의 이상을 확인할 수 있는 검사임

○ 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군)[MLPA]는 각 증후군의 원인이 되는 유전자의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

96. 열 조절에 의한 발한반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : 열 조절에 의한 발한반응검사

○ 영문명 : Thermoregulatory Sweat Test

나. 사용목적

○ 자율신경 기능장애 환자에서 체온상승에 대한 국소적 땀분비를 측정하여, 임상적으로 어려운자율신경계 질환을 구분하고, 모니터링하기 위함

다. 사용대상

○ 자율신경 기능장애 환자

라. 시술방법

○ 고전적인 검사 : 환자의 피부전체에 녹말가루를 바르고 따뜻한 차나 난로 등을 통해 체온을 상승시킨 후에 녹말의 색깔 변화를 통해 무한증의 분포, 형태, 양을 도식화함

○ 구트만 키니자린 발한반응검사 : 피부 전체에 키니키린 혼합지시약을 바르고 캐비닛을 이용하여 체온을 상승시킨 후 지시약의 색깔 변화를 통해 무한증의 분포, 형태, 양을 측정함

○ 메이요 클리닉에서 개발한 검사 : 알리자린 적색 S, 탄산 나트륨, 녹말가루를 혼합한 지시약을 피부 전체에 바르고 캐비닛을 이용하여 체온과 구강온도를 상승시켜 지시약의 색깔 변화를 통해 신체 앞 표면에서 열 조절에 의한 발한반응률, 무한증의 분포, 형태, 양을 정성 또는 정량적으로 측정함

○ 의료용 챔버를 이용한 검사: 지시약을 피부 전체에 바르고 의료용챔버(TST-100)를 이용하여 체온과 구강온도를 상승시켜 지시약의 색깔 변화를 디지털 형태로 획득하여 신체 앞 표면에서 열 조절에 의한 발한반응률, 무한증의 분포, 형태, 양을 정성 또는 정량적으로 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 열 조절에 의한 발한반응검사는 검사 실패율이 5%이하이며, 검사 관련 합병증과 시약에 대한 부작용이 보고되지 않은 안전한 검사임

○ 열 조절에 의한 발한반응검사는 자율신경기능장애 환자에게서 땀분비 형태를 통해 자율신경 기능장애의 정도와 원인을 파악하여 임상적 기준으로 구분하기 어려운 자율신경계 질환을 구분이 가능함

○ 따라서 열 조절에 의한 발한반응검사는 자율신경기능장애 환자에서 유사 자율신경계 질환과의 감별과 질환의 중증도 및 진행정도를 모니터할 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 열 조절에 의한 발한반응검사는 교과서 및 가이드라인과 총 8편(모두 증례 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

97. 관상동맥 석회수치 측정검사

가. 기술명

○ 한글명 : 관상동맥 석회수치 측정검사

○ 영문명 : Coronary Artery Calcium Scoring

나. 사용목적

관상동맥질환의 일차예방

다. 사용대상

동맥경화증의 위험인자는 있으나 심혈관질환 증상은 없는 사람

라. 시술방법

컴퓨터 단층촬영(Computed Tomography, 이하 CT)을 이용해 관상동맥 석회수치를 정량적으로 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 관상동맥 석회수치 측정검사는 동 검사시 발생하는 방사선 피폭량이 자연환경으로부터 받게 되는 방사선 피폭량, 일반적인 흉부 CT, 관상동맥조영술 등을 고려시 적은 양으로 안전한 검사임

○ 관상동맥 석회수치 측정검사는 의료결과에 미치는 영향과 관련하여 근거가 제시된 문헌은 없었으나, 심혈관질환 발생예측력을 높이며, 관상동맥 석회수치가 높을수록 심혈관 이벤트 발생관련 상대위험도, 위험비, 발생률 등이 높은 연구결과를 토대로 유효한 검사로 평가함

○ 따라서, 관상동맥 석회수치측정검사는 동맥경화증의 위험인자는 있으나 심혈관질환 증상은 없는 사람을 대상으로 관상동맥질환의 일차예방을 목적으로 시행시 안전성 및 유효성 있는 검사임

바. 참고사항

○ 관상동맥 석회수치 측정검사는 총 13개(무작위임상시험연구 2개, 코호트연구 11개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

98.  팔 이식

가. 기술명

○ 한글명 : 팔 이식

○ 영문명 : Hand Transplantation

나. 사용목적

○ 복합적 수부조직의 결손환자에게 뇌사자의 수부를 기증받아 결손부위 복원

다. 사용대상

○ 복합적인 수부조직의 결손환자

라. 시술방법

○ 수부의 피부, 피하지방, 결체조직, 근육, 뼈, 연골, 골수 및 신경 등의 여러 가지 복합조직을 혈관경을 이용하여 개체간에 전이하여 결손환자에게 이식함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 팔 이식시 면역억제제에 따른 부작용 및 사용량이 다른 장기이식과 유사한 수준이었고 다른 장기이식에서 발생하는 합병증보다 더 심각한 사례는 보고되지 않아 다른 장기이식과 유사한 수준의 안전성을 갖는 시술임

○ 국제팔이식등록기구에서 이식된 팔 모양, 감각능력, 운동능력, 환자 만족도 등 각 지표값을 표준화한 도구(The Hand Transplantation Score System)로 평가한 결과, 한쪽 팔만을 이식 받은 7명의 환자의 경우 좋음 이상의 결과가 85.7%보고되었고 , 양쪽 팔을 모두 이식한 5명(10개의 팔)의 환자의 결과는 100%에서 좋음 이상의 결과를 보임

○ 또한, 이식생존율은 95.6%였으며, 대부분의 환자에서 높은 감각기능회복률(보호감각회복률 100%, 촉각회복률 90%, 식별감각회복률 72%) 및 운동기능회복률을 보였음

○ 따라서 팔 이식은 선천성 기형이나 결손 외상, 종양제거 후 발생한 복합적인 수부조직의 결손 환자에게 기능 장애 뿐만 아니라 손상으로 인한 미적, 외관상의 문제를 해소시켜 삶의 질을 보다 향상시키는데 있어 안전하고 유효한 의료기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 팔 이식은 총 10편(증례보고 10편)의 문헌에 근거하여 평가함

99. 열풍선을 이용한 자궁내막소작술

가. 기술명

○ 한글명 : 열풍선을 이용한 자궁내막소작술

○ 영문명 : Endometrial Ablation with Thermal balloon

나. 사용목적

자궁출혈의 지혈

다. 사용대상

내과적 치료로 관리되지 않는 과다월경 또는 비정상 자궁출혈 환자(단, 향후 임신계획이 없는 여성)

라. 시술방법

시술 전 탐침을 이용하여 환자의 자궁 크기를 측정 후 자궁경부를 통하여 자궁강 내에 풍선도관을 삽입함. 멸균수를 이용하여 열풍선을 자궁의 크기에 맞게 팽창시킨 후 적정온도(78~87℃)까지 가열하여 8~10분간 자궁내막을 소작함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 열풍선을 이용한 자궁내막소작술은 1세대 소작술 및 2세대 소작술과 비교시 합병증의 발생 빈도가 적은 안전한 기술임

○ 열풍선을 이용한 자궁내막소작술은 치료성공률, 중재 시술 후 추가적 처치 여부, 환자만족도, 삶의 질 등을 비교한 결과 1세대 기술에 비해 유효하며, 2세대 소작들에 비해 지혈의 효과는 낮으나, 삶의 질 개선에 있어서는 유사함. 또한 부분마취로 시술이 가능한 비침습적인 방법으로 전신마취하에 가능한 다른 기술들에 비해 적용이 용이함

○ 따라서 열풍선을 이용한 자궁내막소작술은 기존의 내과적 치료로 관리되지 않는 과다월경 또는 비정상적 자궁출혈환자의 지혈에 있어 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

열풍선을 이용한 자궁내막소작술은 총4편(체계적문헌고찰 1편, 무작위임상시험연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

100. 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정 검사

○ 영문명 : Non-Invasive Measurement of SpMet/SpCO

나. 사용목적

메트 헤모글로빈 또는 일산화탄소 헤모글로빈의 측정

다. 사용대상

메트헤모글로빈혈증 또는 일산화탄소 중독 환자 등의 메트 헤모글로빈 또는 일산화탄소 헤모글로빈 수치의 감시가 필요한 환자

라. 검사방법

Pulse CO-Oximetry를 이용하며, 손가락(신생아의 경우 손바닥 또는 발바닥)에 센서를 위치시켜 측정기기에 표시되는 수치를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정검사는 비침습적 방법으로 측정되므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 비침습적 메트 헤모글로빈 측정검사는 표준검사와의 일치 정도 및 상관성이 높은 검사임

○ 비침습적 일산화탄소 헤모글로빈 측정검사는 표준검사와의 일치 정도가 허용 가능한 정확성을 가지며, 상관성이 높은 검사임

○ 따라서 pulse CO-Oximetry를 이용한 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정검사는 메트 헤모글로빈 또는 일산화탄소 헤모글로빈 측정에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정검사는 총 8개(증례연구 6개, 증례보고 2개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

101. 청성뇌간이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 청성뇌간이식술

○ 영문명 : Auditory Brainstem Implant

나. 사용목적

○ 뇌간의 와우신경핵의 전기적 자극을 통한 말언어능력 향상

다. 사용대상

○ 12세 이상의 제2형 신경섬유종증

라. 시술방법

○ 개두술 시행 후, 소뇌를 견인시키고 와우신경핵에 전극을 삽입한 후, 자가 근육으로 고정하고, 경막과 절개선을 봉합함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 12세 이상의 제2형 신경섬유종증을 대상으로 시행한 청성뇌간이식술의 안전성은 본 시술의 적용으로 인해 기대할 수 있는 잠재적 이득을 고려했을 때, 합병증이 임상적으로 수용 가능한 정도로서 비교적 안전한 시술임

○ 또한, 유효성 측면에서 61-96%로 보고되었고, 말언어능력 및 환자의 삶의 질이 향상되었음

○ 따라서 청성뇌간이식술은 12세 이상의 제2형 신경섬유종증에서 말언어능력을 향상시키는데 있어 안전성과 유효성에 근거가 있는 시술임

바. 참고사항

○ 청성뇌간이식술은 총 13편(증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

102. 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술

가. 기술명

○ 한글명 : 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술

○ 영문명 : Thoracoscopic epicardial radiofrequency ablation

나. 사용목적

○ 심방에 전달되는 희귀성파 차단

다. 사용대상

○ 단일 심방세동 환자 중 발작성 및 지속성 심방세동 환자

라. 시술방법

○ 심장 박동하에 비디오 흉강경을 이용한 흉부 수술기법으로

심외막 접근법을 통해 수행되며, 양극성 고주파 절제 도구로 심방에 전달되는 희귀성파를 차단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술의 안전성은 표준 치료와 비교된 문헌은 없으나 고주파는 부정맥수술에 이미 오래전부터 사용되어 에너지원이며, 동 시술의 사망률은 0.5%로 기존시술(Cox-Maze)과 간접비교 시 낮아 안전성은 확보된 기술로 평가함

○ 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술의 동율동 전환율은 발작성 심방세동의 경우 79.2-100%, 지속성 심방세동의 경우 55.6-100%로 높은 동율동으로의 전환을 보였으며, 시술 후 약물을 중지율은 31.8-100%이었음

○ 따라서 고주파를 이용한 흉강경 심방세동 수술은 발작성 및 지속성 심방세동환자에서 동율동으로 전환시키고 약물사용을 중지시킬 수 있는 안전하고 유효한 시술이라는 근거가 있다고 평가함

바. 참고사항

○ 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술 총 11개(증례연구 11편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

103. 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술

가. 기술명

○ 한글명 : 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술

○ 영문명 : Surgical ablation with High-Intensity Focused Ultrasound

나. 사용목적

○ 심방에 전달되는 희귀성파 차단

다. 사용대상

○ 동반 심질환이 있는 심방세동 환자

라. 시술방법

○ 개흉하에 다른 심장수술과 동반하여 시술되며 고강도 초음파를 통해 한번에 폐정맥 주위의 원통형 병소를 만들어 조직을 절제하며 심방 내 전도(conduction)를 차단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술의 안전성은 사망, 식도 및 관상동맥 또는 횡격막 신경 손상 등의 주합병증 보고가 없고, 대부분이 후유증이 남지 않는 합병증만이 보고되어 안전성에는 문제가 없는 것으로 판단함

○ 동반 심질환이 있는 심방세동 환자를 대상으로 한 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술의 동율동으로의 전환율은 발작성의 경우 90-92%, 영구성은 77-82%이었음

○ 따라서 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술은 동반 심질환이 있는 심방세동 환자에서 다른 심장수술과 병행 시 동율동으로 전환시킬 수 있고, 시간을 단축시킬 수 있는 안전하고 유효한 시술이라는 근거가 있다고 평가함

바. 참고사항

○ 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술은 총 2개(증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

104. 녹내장 방수유출관삽입술

가. 기술명

○ 한글명 : 녹내장 방수유출관삽입술

○ 영문명 : Glaucoma Aqueous Tube Insertion

나. 사용목적

○ 안압조절

다. 사용대상

○ 약물사용에도 조절되지 않는 개방각녹내장, 가성탈락녹내장, 색소성녹내장 환자

라. 시술방법

○ 결막을 4mm 정도 절개한 후, 4mm×3mm의 공막 판을 만들고 각막과 홍채의 사이 공간에 구멍을 만들어 방수유출관(Ex-PRESSTM)을 삽입한 후, 공막판과 결막을 봉합함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 녹내장 방수유출관삽입술은 섬유주절제술과 비교 시 합병증의 발생 빈도가 유사하거나 낮은 안전한 기술임

○ 녹내장 방수유출관삽입술은 약물사용에도 조절되지 않는 개방각녹내장, 가성탈락녹내장, 색소성녹내장 환자를 대상으로 섬유주절제술과 비교 시 안압 감소에서는 우월하거나 유사한 정도의 효과를 보였고, 항녹내장 약물사용의 감소 및 시력의 호전 정도, 시술 성공률 등은 유사한 정도의 효과를 보임

○ 따라서 녹내장 방수유출관삽입술은 약물사용에도 조절되지 않는 개방각녹내장, 가성탈락녹내장, 색소성녹내장 환자에서 안압 조절, 항녹내장 약물사용 감소 및 시력의 호전에 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 녹내장 방수유출관삽입술은 총 10개(무작위 임상시험 연구 1편, 비교관찰연구 1편, 증례연구 5편, 증례보고 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

105. 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-mass 측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사

[LC-mass 측정법]

○ 영문명 : Galactocerebrosidase assay

[Liquid chromatography-mass spectrometry]

나. 사용목적

○ 크라베병 환자의 진단

다. 사용대상

○ 크라베병 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액의 백혈구 또는 섬유모세포 검체를 이용하여 갈락토세레브로시다제 효소와 기질을 반응시킨 후 생성되는 대사산물의 질량을 측정한 결과를 토대로 효소 활성도를 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-mass 측정법]는 말초 혈액 등의 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지는 검사이므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 크라베병 환자에서 갈락토세레브로시다제 활성도가 낮아 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-mass 측정법]를 통해 환자의 낮은 활성도로 인해 정상인이나 유사질환자와 구분이 가능함

○ 따라서 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-ma ss 측정법]는 유사질환과 구분이 가능하고 크라베병 의심환자에서 엑손 17개를 확인해야 함으로써 많은 시간과 비용이 들어가는 유전자 검사 이전에 수행하는 검사로 활용하면 시간과 비용의 낭비를 막을 수 있으므로 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-mass 측정법]은 총 5개(증례연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

106. 동맥경유 방사선색전술

가. 기술명

○ 한글명 : 동맥경유 방사선색전술

○ 영문명 : Transarterial Radioembolization

나. 사용목적

간암의 치료

다. 사용대상

외과적 절제 및 국소치료가 불가능하거나, 항암화학요법에 실패한 원발성 또는 전이성 간암 환자

라. 시술방법

대퇴동맥을 통해 간동맥까지 카테터를 삽입한 후 방사성동위원소 Yttrium-90이 함유된 microspheres를 간 종양에 주입하여 병변을 괴사시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 동맥경유 방사선색전술은 단독치료 또는 항암화학요법과 병용치료시 시술 관련 30일 이내 사망률과 부작용 및 합병증 발생에 있어 기존의 시술과 유사하게 안전함

○ 동맥경유 방사선색전술은 단독치료 또는 항암화학요법과 병용치료시 기존치료와 비교한 결과, 생존율은 유사하고 종양 반응률이 높으며 질병 진행률이 낮았음

○ 따라서 동맥경유 방사선색전술은 외과적 절제 및 국소치료가 불가능하거나, 항암화학요법에 실패한 원발성 또는 전이성 간암환자에서 단독치료 또는 항암화학요법과 병용치료시 안전성 및 유효성의 근거가 있는 기술임

바. 참고사항

동맥경유 방사선색전술은 총 32편(무작위 임상시험연구 1편, 비무작위 임상시험연구 1편, 비교관찰연구 2편, 증례연구 28편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

107. 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술

가. 기술명

○ 한글명 : 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술

○ 영문명 : Thulium Laser Vaporesection of the Prostate

나. 사용목적

전립선비대증 치료

다. 사용대상

전립선비대증 환자

라. 시술방법

제거할 전립선 부위에 레이저 파이버를 접촉한 상태에서 레이저를 활성화시킴으로써 비대해진 전립선 조직을 기화절제방법으로 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술은 경요도전립선절제술과 비교시 요도협착, 요로감염 등의 시술 후 합병증은 유사하고 시술 중 합병증인 출혈발생은 유의하게 적은 안전한 시술임

○ 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술은 경요도전립선절제술과 비교시 요역동학적 효과, 증상호전정도, 삶의 질은 유사한 수준의 임상적 치료효과를 보이면서 수술 후 카테터삽입기간 및 재원기간은 유의하게 짧았음

○ 따라서, 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술은 전립선비대증 환자에서 전립선비대 치료에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술은 총 6편(무작위 임상시험연구 1편, 비무작위 임상시험연구 1편, 증례연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

108. 자가형광 소화관내시경검사

가. 기술명

○ 한글명 : 자가형광 소화관내시경검사

○ 영문명 : Autofluorescence Gastrointestinal Endoscopy

나. 사용목적

○ 백색광 소화관내시경 검사시 육안으로 발견이 어려운 이형성이나 암성병변 발견

다. 사용대상

○ 소화기계 악성병변이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 기존 소화관내시경검사를 시행한 후 스위치를 이용하여 불빛을 백색광에서 청색광으로 변환시켜 병변 부위를 관찰함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자가형광 소화관내시경검사는 기존의 백색광 내시경검사를 시행한 다음 스위치를 이용하여 불빛을 변환시켜 관찰하는 검사이므로 기존 검사와 유사하게 안전함

○ 자가형광 소화관내시경검사는 기존 백색광 내시경검사와 병행하여 시행함으로써 기존 내시경검사로 발견하지 못했던 병변을 추가로 발견하게 되어 간과율이 낮아지며 숙련되지 않은 내시경전문의의 경우 진단율을 높임

○ 따라서 자가형광 소화관내시경검사는 소화기계 악성병변이 의심되는 환자를 대상으로 기존 백색광 내시경검사와 병행하는 검사로 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 자가형광 소화관내시경검사는 총 9편(무작위 임상시험연구 4편, 진단법평가연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

109. 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술

가. 기술명

○ 한글명 : 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술

○ 영문명 : Femtosecond Laser Keratectomy for Corneal Transplantation

나. 사용목적

○ 각막이식을 위한 각막절제

다. 사용대상

○ 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식 대상자

라. 시술방법

○ 극초단파를 초점을 맞추어 조직의 표면 및 주변에 열이나 충격전달없이 조직을 태워, 각막을 표면으로부터 전층 또는 부분층으로 절제하거나 후면으로부터 각막실질을 포함하여 데스메막과 내피세포층을 절제함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술의 안전성은 보고된 합병증이 간단한 처치로 치료 가능하여 안전한 기술로 평가함

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식시에 시력은 향상시키고 난시유발은 기존기술(원형각막절제기 또는 미세각막절개도 사용) 보다 줄이거나 유사하였음

○ 따라서, 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 깊이 및 두께의 정확한 절제가 가능하여 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식시 시력을 향상시키는데 있어 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 총 14편(전층각막이식: 비무작위임상연구 1편, 비교관찰연구 1편, 증례연구 8편, 부분층각막이식: 증례연구 2편, 각막내피층판이식: 증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

110. 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술

가. 기술명

○ 한글명 : 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술

○ 영문명 : Thrombectomy using aspiration device in intracranial vessel

나. 사용목적

○ 뇌혈관내 폐색된 혈관의 혈류 재개통

다. 사용대상

○ 증상발현 8시간 이내의 급성 허혈성 뇌졸중 환자 중 정맥내 또는 동맥내 혈전용해술에 실패하거나 치료 불가능한 환자

라. 검사방법

○ 흡인펌프에 연결된 카테터를 혈전의 근위부에 위치시키고 흡인펌프를 작동시켜 분리기를 이용해 혈전을 분해하여 카테터내로 진공흡인하여 적출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술의 안전성은 시술 후 뇌내출혈 발생률 및 90일 이내의 사망률에 있어 기존의 동맥내 혈전용해술과 간접비교시 유사 또는 높았으나 현재 증상발현 후 6시간 이후에는 혈전제거를 위한 대체기술이 없고 선택된 문헌의 연구대상이 기대사망률이 높은 중증 대상자가 포함된 것을 고려시 안전성은 수용 가능함

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 기존의 동맥내혈전용해술과 간접비교시 재개통률에 있어 우월하고, 신경학적 임상증상 개선은 동 시술에 적용되는 환자의 중증도 및 치료가능시간을 고려하면 유사하거나 향상을 보임

○ 따라서 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 증상발현 8시간 이내의 급성 허혈성 뇌졸중 환자 중 정맥내 또는 동맥내 혈전용해술에 실패하거나 치료 불가능한 환자의 폐색된 혈관을 재개통하는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 시술임

바. 참고사항

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 총 5개(증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

111. FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : FBN1 gene, deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

말판 증후군(Marfan syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 말판 증후군(Marfan syndrome)이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 말판 증후군이 의심되나 염기서열방법으로 확인되지 않는 엑손 결실(exon deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 말판 증후군의 단일 원인유전자인 FBN1의 결실을 확인함으로서, 말판 증후군이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

112. HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : HBB gene, deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

○ 베타지중해빈혈(β-thalassemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 베타지중해빈혈(β-thalassemia)이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 염기서열방법으로 확인되지 않는 엑손 결실(exon deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 베타지중해빈혈의 원인이 되는 HBB 유전자의 결실을 확인함으로서, 베타지중해빈혈이 의심되는 환자 중 염기서열로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

113. PLP1 유전자, 결실/중복검사 [MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]

○ 영문명 : PLP1 gene, deletion/duplication[MLPA]

나. 사용목적

○ 펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 펠리제우스-메르츠바하병 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PLP1 유전자는 펠리제우스-메르츠바하병의 원인유전자로 PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 PLP1 유전자의 결실이나 중복 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 펠리제우스-메르츠바하병의 원인이 되는 PLP1 유전자의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

114. GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GALE gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GALE 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALE 유전자는 GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 원인유전자로 알려져 있으며, GALE 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 원인유전자 GALE의 점돌연변이를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

115. GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GALK1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GALK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALK1 유전자는 GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 원인유전자로 알려져 있으며, GALK1 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 원인유전자인 GALK1의 점돌연변이를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

116. 은제자리부합법

가. 기술명

○ 한글명 : 은제자리부합법

○ 영문명 : Silver In Situ Hybridization

나. 사용목적

유방암환자의 HER-2 유전자 증폭 여부를 확인하고 그 결과에 따라 예후 예측 및 치료 방향을 선택

다. 사용대상

유방암환자

라. 시술방법

조직검체에서 HER-2 및 17번 염색체의 유전자를 제자리부합법으로 찾아내고, 발색제인 은(silver) 검출시약으로 염색한 후, HER-2 유전자와 17번 염색체의 증폭 여부 및 비율을 광학현미경을 통해 관찰함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 은제자리법은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 은제자리부합법은 기존 임상에서 사용되는 형광동소교잡반응검사와 일치율(87～100%) 및 상관성이 높음

○ 따라서 은제자리부합법은 유방암환자의 HER-2 유전자 증폭 여부를 확인하고 그 결과에 따라 예후 예측 및 치료 방향을 선택하는 데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있은 검사임

바. 참고사항

○ 은제자리부합법은 총 10편(진단법평가연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

117. 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법

가. 기술명

○ 한글명 : 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법

○ 영문명 : Continuous delivery of local anesthetics to  operative sites

나. 사용목적

개흉․개복술 환자의 통증조절

다. 사용대상

개흉․개복술 환자중 기존 통증조절방법으로 통증조절이 충     분하지 않은 환자, 기존 통증조절방법을 사용할 수 없는 환자

라. 시술방법

수술 후 수술부위 혹은 수술부위 주변의 신경조직에 카테터를 삽입 후 탄성 펌프(Elastomeric infusion pump)를 연결하여 지속적으로 국소마취제 등을 투여함으로써 수술부위의 근육 및 근막을 통해 국소마취제가 균등하게 확산되어 주변의 신경조직을 차단함으로 통증을 조절함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법의 안전성은 약물관련 부작용 및 시술 후 합병증 발생시 카테터 제거 후 해결되었고 기존통증조절법과 비교시 유사하였음

○ 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법은 기존 통증조절법에 추가적으로 사용시, 통증 및 진통제사용량 등에 유의한 감소를 보임

○ 따라서 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법은 기존 통증조절방법을 사용할 수 없거나 기존 통증조절방법으로 통증조절이 충분하지 않은 환자에서 보조적인 방법으로 사용시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법은 무작위 임상시험연구 17편의 문헌을 근거로 평가됨

118. 하지정맥류 냉동 제거술

가. 기술명

○ 한글명 : 하지정맥류 냉동 제거술

○ 영문명 : Cryosurgical Ablation of Varicose Vein

나. 사용목적

○ 하지정맥류 제거

다. 사용대상

○ 하지정맥류 환자

라. 검사방법

○ 냉동 프로브를 정맥 혈관 내 또는 혈관 주위에 삽입 후 냉동 흡착력을 이용하여 정맥 혈관을 역위 시킴으로써 정맥류를 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 하지정맥류 냉동 제거술은 기존시술(고식적 발거술, 정맥내 레이저 치료술)과 비교하여 합병증률이 유사하거나 낮았음

○ 하지정맥류 냉동 제거술은 대복제정맥제거율, 술 후 증상 및 기능 호전, 삶의 질 향상 등이 기존시술과 비교시 유사하였음

○ 따라서 하지정맥류 냉동 제거술은 하지정맥류 환자에서 정맥류를 제거함에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 하지정맥류 냉동 제거술은 총 6편(무작위 임상시험)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

119. 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법

가. 기술명

○ 한글명 : 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법

○ 영문명 : Hemoperfusion with an Immobilized Polymyxin           B Fiber Column

나. 사용목적

혈중 내독소 제거

다. 사용대상

그람음성균에 의한 패혈증 또는 패혈증 쇼크 환자

라. 시술방법

폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류를 통해 혈액 내 유리된 내독소를 흡착, 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법의 안전성은 신독성 및 신경독성에 대한 보고가 없으며 임상에서 시행되고 있는 체외 순환 시술과 유사하였음

○ 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법은 통상적 치료에 비해 내독소 수준을 의미 있게 감소시킴으로써 평균 동맥압, 혈관 수축제 용량, 동맥산소부분압/흡기산소분획비의 임상 증상 지표를 향상시키며, 사망률의 감소를 기대할 수 있는 기술임

○ 따라서 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법은 그람음성균에 의한 패혈증 또는 패혈증 쇼크 환자에서 통상적 치료에 추가하여 시행되는 보조 치료로 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법은 총 3개(체계적 문헌고찰 1개, 무작위 임상시험연구 1개, 일본 후생성 자료 1개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

120. 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]

○ 영문명 : Nontuberculosis Mycobacteria Identification[PCR-Hybridization]

나. 사용목적

○ 비결핵 마이코박테리아 균종의 감별진단

다. 사용대상

○ 비결핵 마이코박테리아 감염 의심환자

라. 시술방법

○ 배양된 검체로부터 DNA를 추출한 후 중합효소연쇄반응으로 증폭시킨 이후, 증폭된 산물을 종 특이 표지자가 접합된 멤브레인 스트립에 교잡함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 검사키트가 우리나라 임상에서 빈번하게 검출되는 균종들을 포함하고 있으며, 종-특이 표지자가 있는 균종내에서의 진단정확성은 민감도 0.88-1.00, 특이도 0.89-1.00, 검사정확도 0.92-1.00임

○ 따라서 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 우리나라 임상에서 빈번하게 발견되는 비결핵 항산균종을 동정할 수 있는 간단하고 신속한 방법으로서 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 총 15편(진단법평가연구 15편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

121. 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]

○ 영문명 : Streptococcus Pneumoniae Urinary Antigen             [Point-of-Care Test]

나. 사용목적

14세 이상의 폐렴환자에서 폐렴사슬알균 감염여부의 진단

다. 사용대상

폐렴사슬알균으로 인한 지역사회획득 폐렴이 의심되는 14세 이상의 환자

라. 검사방법

소변 검체로 폐렴사슬알균의 C-다당류에 대한 항체 응집을 유발하여 폐렴사슬알균 항원을 정성적으로 검출하는 면역크로마토그래피법이며 검사시간은 15분 정도 소요됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]은 환자의 소변을 검체를 이용하여 검사가 체외에서 이루어지므로 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]은 특이도가 0.80-1.00으로 우수하고 객담배양검사와 간접 비교시 민감도가 더 높았음

○ 따라서, 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]은 14세 이상의 지역사회획득 폐렴환자에서 지역사회 폐렴사슬알균 감염의 신속한 진단 및 항생제 치료법을 결정할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]은 총 19편(진단법 평가 연구 19편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

122. APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : APC gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 선종성 용종증 의심환자

라. 검사방법

○ 혈액으로부터 DNA를 추출하고 중합효소연쇄반응(Polymerase Chain Reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되나 APC 유전자[단백질 절단검사]로는 확인되지 않는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ APC(Adenomatous polyposis coli) 유전자는 가족성 선종성 용종증의 원인유전자로 APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자 중 단백질절단검사로 확인되지 않는 경우 점돌연변이를 통해 확진함으로 치료방법 결정에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

123. 금판 삽입술

가. 기술명

○ 한글명 : 금판 삽입술

○ 영문명 : Gold Weight Implantation

나. 사용목적

○ 토안의 교정

다. 사용대상

○ 토안

라. 시술방법

○ 상안검을 절개하여 검판에 금판을 얹은 후, 금판을 상안검 검판에 고정시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 금판 삽입술은 시술 후 주합병증인 금조각 노출이 3.5% (7/200명)로 낮았고 그 외 부종, 이동 등의 합병증은 경미하여 시간이 지남에 따라 사라지므로 비교적 안전한 기술임

○ 금판 삽입술은 측두군 전이술과 적절한 눈감음에서 유사하였고, 스프링 삽입술보다는 적절한 눈감음과 증상 개선에서 더 좋았으며, 단일군 연구에서도 적절한 눈감음과 증상 개선이 보고됨

○ 따라서 금판 삽입술은 토안 환자를 대상으로 시술 시 눈감음을 적절하게 유지시키고, 증상을 개선하는데 있어 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있다고 평가함

바. 참고사항

○ 금판 삽입술은 총 22편(비교관찰연구 3편, 증례연구 16편, 증례보고 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

124. 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사

○ 영문명 : Pro gastrin-releasing peptide test

나. 사용목적

○ 소세포폐암의 진단 및 치료경과 모니터링

다. 사용대상

○ 소세포폐암(의심) 환자

라. 검사방법

○ 화학발광 면역측정법: 환자의 혈액 속 항원과 형광물질이 부착된 항체의 결합으로 발생하는 형광량을 측정하는 검사임

○ 효소면역측정법: 환자의 혈액 속 항원과 효소가 부착된 항체의 결합으로 발색하는 색을 측정하는 검사임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사는 환자의 혈장 또는 혈청을 검체로 하고, 검사과정이 환자의 체외에서 이루어지므로 환자에게 위해가 가지 않는 안전한 검사임

○ 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사의 진단정확성은 민감도 0.47-0.80, 특이도 0.84-0.99, 곡선하면적 0.76-0.95로 기존의 종양표지자(NSE, CEA, CYFRA 21-1) 검사보다 진단정확성이 유사하거나 더 우수하며, 프로 가스트린 유리 펩타이드 수치가 치료 후 임상 상태를 반영하여 변화됨이 보고됨

○ 따라서 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사는 현존하는 종양표지자들(NSE 검사, CEA 검사, CYFRA 21-1 검사)과 비교시 소세포폐암 감별에 대한 진단 정확성이 더 우수하고, 치료 후 임상상태의 변화를 잘 반영해주므로 소세포폐암 진단 및 치료경과 모니터링 시 안전성과 유효성이 있는 검사로 평가함

바. 참고사항

○ 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사는 총 26편(진단법 평가연구 26편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

125. 내시경적 연하검사

가. 기술명

○ 한글명 : 내시경적 연하검사

○ 영문명 : Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing

나. 사용목적

연하장애 발생 및 의심 환자의 연하장애평가

다. 사용대상

연하장애가 발생하였거나 의심되는 환자

라. 시술방법

내시경을 코로 삽입하고 유동식, 연식 등을 입으로 삼키게 하여 음식물의 연하과정을 비디오테이프로 녹화하여 연하장애를 평가함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 내시경적 연하검사는 비디오투시 연하검사와 비교해 방사선 노출에 대한 위험이 없고, 환자에게 위해를 가할 수준의 합병증이 발생하지 않은 안전한 검사임

○ 내시경적 연하검사는 흡인과 침투, 인두잔류를 민감하  게 발견할 수 있고, 성문폐쇄 및 인두감각 등 비디오투시 연하검사가 평가할 수 없는 부분을 평가할 수 있음

○ 또한, 앉은 자세를 유지할 수 없는 환자와 투시시설을 갖추지 못한 의료기관에서도 사용할 수 있음

○ 따라서 내시경적 연하검사는 뇌 질환, 식도 및 후두질환, 인두질환 등으로 연하장애가 발생하였거나 의심되는 환자를 대상으로 연하장애를 평가하는 데 있어 비디오투시 연하검사와 유사한 수준의 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

내시경적 연하검사는 10편(진단법평가연구 9편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

126. 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법

가. 기술명

○ 한글명 : 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법

○ 영문명 : Intraoperative Computed Tomography for

Neuronavigation in Neurological Surgery

나. 사용목적

신경계 수술 환자에서 뇌수술 부위로의 정확한 유도와 병소 부위의 정밀한 위치 측정

다. 사용대상

뇌항법 장치 사용이 필요한 신경계 수술 환자

라. 시술방법

신경계 수술 중 CT를 촬영하면서 뇌항법 장치를 이용하는 것으로 1)영상 획득, 2)뇌항법 장치로 병소 위치 등록, 3)수술 부위 선택, 4)좌표 확인, 5)수술 진행의 다섯 단계로 진행됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법은 수술 중 CT 촬영으로 인해 시술시간이 늘어남에 따른 감염 또는 새로운 신경학적 결손이 발생하지 않았으며, 방사선 피폭으로 인한 합병증 및 부작용에 대해 보고된 문헌은 확인되지 않았음

○ 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법의 적용으로 수술 중 발생하는 중대한 뇌 이동이 확인되어 수술 중 뇌항법 장치 좌표 수정이 가능하였고, 잔여 종괴가 14-88%까지 확인되어 추가 절제가 가능하였음. 수술 직후 촬영한 MRI 영상과 비교 결과, 82-100%에서 일치하는 것으로 보고됨

○ 따라서 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법은 무탐침 정위기법을 위해 사용되는 영상 기기 중 MRI의 대안적 방법의 하나로, 수술 중 발생할 수 있는 뇌 이동 및 잔여 종괴를 확인함으로써 정확한 수술을 가능하게 하는 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 의료기술이라고 평가됨

바. 참고사항

○ 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법은 총 6편(증례연구 5편, 증례보고 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

127. 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사

가. 기술명

○ 한글명 : 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사

○ 영문명 : Hepatocellular carcinoma prognostic gene(CDH1,ID2,MMP9,TCF3) test

나. 사용목적

○ 간암 환자의 예후 예측

다. 사용대상

○ 간 절제술을 받은 간암 환자

라. 시술방법

○ 간암환자의 조직 추출 후 간암예후 특이 유전자(CDH1,   ID2, MMP3, TCF3)의 시발체를 이용하여 다중 역전사 실시간 중합효소연쇄반응법을 통해 발현량을 측정하여 고위험군과 저위험군을 분류함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사는 간 절제술 후 간암 조직을 이용하여 환자 체외에서 이루어지는 검사로 검체 채취과정 이외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사는 병기와 함께 유의하게 독립적으로 생존율을 예측하는 요인으로 나타남

○ 따라서 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사는 간암 환자를 대상으로 간 절제술 후 간암의 예후를 예측하는데 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있다고 평가함

바. 참고사항

○ 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사는 총 15편(진단법 평가연구 1편, 증례연구 14편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

128. PAX6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PAX6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PAX6 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

선천성 무홍채증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 선천성 무홍채증 의심환자

라. 검사방법

○ 혈액으로부터 DNA를 추출하고 PAX6 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PAX6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PAX6 유전자는 선천성 무홍재증의 원인유전자로 알려져 있으며, PAX6 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이 유무를 확인할 수 있는 검사법임

○ PAX6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 선천성 무홍채증의 원인유전자 PAX6의 돌연변이를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

129. HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)

가. 기술명

○ 한글명 : HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)

○ 영문명 : HLA Antibody Identification, Single Antigen classⅠ, classⅡ(Luminex)

나. 사용목적

정확한 HLA 항체를 동정함으로써 공여자에게 특이적으로 반응하는 공여자 특이 항체(Donor Specific Antibody, DSA) 유무 확인

다. 사용대상

신장이식(예정) 환자

라. 검사방법

HLA 단일항원이 별도로 코팅된 비드(beads)에 혈청을 반응시켜 비드에 부착된 항체의 형광을 측정한 후, 형광강도 결과를 이용하여 항체를 동정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 기존 CDC(Complement-Dependent Cytotoxicity, 보체의존성 림프구독성법)검사에서 검출할 수 없었던 DSA가 검출되었고(11.6%) CDC 음성인 환자에서 동 검사를 추가로 시행시 HLA 항체 30.0%를 추가로 검출함이 보고됨

○ 따라서 HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 신장이식환자를 대상으로 DSA를 검출할 수 있는 검사로 기존 CDC 검사와 병행하여 HLA 항체를 검출함으로써 임상증상 및 예후를 예측할 수 있으며, 치료방법에 영향을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 총 8편(진단법평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

130. 미세전위 T교대파 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 미세전위 T교대파 검사

○ 영문명 : Microvolt T-Wave Alternans(MTWA)

나. 사용목적

심장마비, 심장돌연사, 심실성 부정맥 등의 위험 예측

다. 사용대상

심근경색, 허혈성 심질환 등 심장질환이 있는 사람(운동부하검사에 적응되지 않는 환자는 검사대상에서 제외)

라. 시술방법

미세전위수준의 T파 교대파를 그래프로 표시하여 심장활동의 재분극 변동정도를 측정하는 검사 중 하나로 Spectral 방법에 의해 분석됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 미세전위 T교대파 검사는 비침습적 검사로 기존 부하심전도와 비교시 유사한 정도의 안전성을 가짐

○ 미세전위 T교대파 검사는 기존검사(전기생리학적 검사, 좌심실구혈률 등)와 비교시 민감도, 특이도, 양성예측도유사하였고 음성예측도값은 86.5-100%로 유사하거나 높았음

○ 따라서, 미세전위 T교대파 검사는 심근경색, 허혈성 심질환 등 심장질환이 있는 사람을 대상으로 심장돌연사 및 심실성 부정맥 발생예측이 가능한 비침습적인 검사로 심장돌연사의 고위험군 환자에서 제세동기 삽입이 필요없는 환자를 선별할 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

미세전위 T교대파 검사는 총13편(코호트 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

131. 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영

○ 영문명 :

18F-NaF (18F-Sodium Fluoride) Bone Positron Emission Tomography,

18F-NaF (18F-Sodium Fluoride) Bone Positron Emission Tomography,

/Computed Tomography

나. 사용목적

악성 종양의 뼈 전이의 평가, 진단, 모니터링

다. 사용대상

악성 종양의 뼈 전이가 의심되는 경우

라. 검사방법

양성자입자가속기(cyclotron)에서 생산된 18F-NaF 370-550MBq를 정맥주사하고, 1-1.5시간 후 PET 또는 PET-CT 스캐너를 이용하여 관심 부위 또는 전신의 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 골스캔이나 뼈 단일광자 전산화단층촬영보다 방사선 유효선량이 높으나 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 동 검사로 인한 안전성의 문제는 없음

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 악성 종양의 뼈 전이의 평가나 진단에 있어서 골스캔이나 뼈 단일광자 전산화단층촬영과 비교시 더 우수하였음

○ 따라서 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 악성 종양의 뼈 전이의 평가, 진단 및 모니터링에 있어서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 총 19편(메타분석 연구 1편, 진단법 평가 연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

132. 11C-아세트산 양전자단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 11C-아세트산 양전자단층촬영

○ 영문명 :

11C-Acetate Positron Emission Tomography,

11C-Acetate Positron Emission Tomography/Computed Tomography

나. 사용목적

일차성 또는 재발성 간암의 평가, 진단, 모니터링

다. 사용대상

일차성 간암과 재발이 의심되는 환자에서 CT 양성이나 18F-FDG-PET에서 음성인 환자

라. 검사방법

양성자입자가속기(cyclotron)에서 생산된 11C-아세트산 15-30mCi를 정맥주사하고, 10-30분 후 PET 또는 PET-CT 스캐너를 이용하여 관심 부위 또는 전신의 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영은 18F-FDG-PET보다 유효선량이 낮으며 방사성에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 동 검사로 인한 안전성의 문제는 없음

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영의 일차성 간세포암종 병변 추가발견율은 52.0-52.7%로 18F-FDG-PET(12.6-16.0%)보다 높았음

○ 따라서 11C-아세트산 양전자단층촬영은 일차성 간암과 재발이 의심되는 CT가 양성이나 18F-FDG-PET가 음성인 환자에게 추가적인 평가를 하고 진단, 모니터링할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영은 총 4편(진단법평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

133. C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명: C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]

○ 영문명: HCV genotype analysis [sequencing]

나. 사용목적

○ C형 간염 바이러스 감염 환자 치료시, 치료반응 정도와 치료기간을 예측하여 효과적인 치료방향을 선택

다. 사용대상

○ C형 간염 바이러스 감염 환자

라. 검사방법

○ 대상 환자의 혈청으로부터 바이러스 RNA 추출 후, 중합효소연쇄반응을 통하여 DNA를 증폭함. 염기서열분석을 통해 C형 간염 바이러스 유전자형을 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]는 C형 간염 바이러스 감염 환자를 대상으로 유전자형을 확인하여 치료 반응과 치료기간을 예측하여 효과적인 치료방향 선택에 도움을 주는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

134. MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MEN1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

다발성 내분비 샘종증 1형(Multiple Endocrine Neoplasia1)이 의심되는 환자를 대상으로 MEN1유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 다발성 내분비 샘종증 1형(MEN1) 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 MEN1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MEN1 유전자는 다발성 내분비 샘종증 1형의 단일 유전자로 MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 검출 할 수 있는 검사법임

○ MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 다발성 내분비 샘종증 1형의 원인 유전자인 MEN1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

135. PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PANK2 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈(Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈가 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 PANK2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PANK2 유전자는 신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈의 단일 유전자로 PANK2, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사는 유전자의 돌연변이 여부를 검출 할 수 있는 검사법임

○ PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 판토테네이트 카이네이즈의 원인 유전자인 PANK2 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

136. EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : EDA gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

X 연관성 저한성 외배형 이형성증 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ X 연관성 저한성 외배형 이형성증 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 EDA 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ EDA 유전자는 X 연관성 저한성 외배형 이형성증의 단일유전자로 EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 X 연관성 저한성 외배형 이형성증의 원인유전자인 EDA 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

137. THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : THRβ gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

갑상선호르몬저항성증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

갑상선호르몬저항성증후군으로 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 THRβ 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ THRβ 유전자는 갑상선호르몬저항성증후군의 원인유전자로 THRβ, 돌연변이[염기서열검사]는 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 갑상선호르몬저항성증후군의 원인 유전자인 THRβ 돌연변이 여부를 확인하여 환자의 진단 및 치료방법 결정에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

138. MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MMP2 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

윈체스트 증후군(Winchester syndrome)으로 의심되는 환자에서 MMP2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적인 진단

다. 사용대상

윈체스트 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 MMP2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MMP2 유전자는 윈체스트 증후군의 원인 유전자로 MMP2, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 윈체스트 증후군(Winchester syndrome)의 원인 유전자인 MMP2의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

139. BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation[Real-time PCR]

나. 사용목적

갑상선 유두암으로 의심되는 환자 및 진단된 환자에서  분자유전학적인 진단 및 예후예측

다. 사용대상

갑상선 유두암으로 진단되거나 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 갑상선 결절에서 세침흡인 검체로부터 DNA를 추출하고, BRAF 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 실시간 중합효소연쇄반응법을 이용하여 갑상선 유두암의 원인 유전자로 알려져 있는 BRAF 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 갑상선 유두암의 원인 유전자인 BRAF 돌연변이 여부를 확인하여 환자의 진단 및 예후를 예측하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

140. 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

○ 영문명 : Enterovirus Real-time RT-PCR

나. 사용목적

○ 무균성 뇌염 또는 수막염의 진단

다. 사용대상

○ 뇌염 또는 수막염 증상을 보이는 환자

라. 검사방법

○ 뇌척수액에서 RNA를 추출하고, 장바이러스 특이적인 시발체(GeneXpert enterovirus assay 키트)를 이용하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응의 증폭원리로 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 뇌척수액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 뇌척수액으로 수행하는 기존의 검사와 유사한 안전성을 가짐

○ 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 무균성 수막염과 뇌염에서 흔한 장바이러스 혈청형과 2009/2010년 국내에서 검출된 무균성 수막염의 장바이러스 혈청형을 모두 검출하고, 민감도 0.97, 특이도 1.00으로 높은 진단정확성을 보임

○ 따라서 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 뇌염 또는 수막염 증상을 보이는 환자의 뇌척수액에서 장바이러스를 기존 검사보다 신속하게 검출하여 무균성 뇌염 또는 수막염을 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 총 5편(진단법 평가연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

141. 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법

가. 기술명

○ 한글명 : 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법

○ 영문명 : Non-Invasive Cardiac Output Monitoring by  Bioreactance Technology

나. 사용목적

심박출량 측정 및 감시

다. 사용대상

지속적으로 심박출량 측정 및 감시가 필요한 환자

라. 검사방법

흉부에 4개의 스티커형 전극을 부착하고 표본미세전류를 방출한 후 모니터에 나타난 심박출량 수치를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법은 스티커형 전극을 체표면에 부착하고 수행하는 것으로, 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법은 표준검사와 상관성이 높으며, 표준검사와의 일치도가 임상적으  로 허용가능한 범위의 정확도를 가진 검사임

○ 따라서 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법은 지속적으로 혈역학적 감시가 필요한 환자에서 응급의료센터 등 표준측정법인 침습적인 심박출량 감시장비를 사용할 수 없는 상황시 심박출량의 추이를 감시하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시는 5편(진단법평가연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

142. 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술

가. 기술명

○ 한글명 : 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술

○ 영문명 : Iodine-125 Permanent Implant for prostate cancer

나. 사용목적

○ 국소 전립선암 치료

다. 사용대상

○ 국소 전립선암 환자

라. 시술방법

○ 회음부 천자 방법을 통해 방사성동위원소(Iodine-125)를 전립선 내에 삽입함(타 시술과의 병용 여부에 따라 단독요법, 추가요법으로 구분)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술의 안전성은 기존시술과 비교시 위장관계 독성 및 성 기능에 있어 유사하거나 더 안전하며, 비뇨기계 독성은 더 많이 발생하였으나 보존적 치료 방법으로 증상이 호전되어 안전성은 수용가능함

○ 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술의 유효성은 단독요법의 경우, 기존 시술과 비교시, 저위험군과 중위험군에서 생존율을 높이고, 재발률을 낮추는데 있어 유사한 수준의 효과가 있으며, 추가요법은 단독요법만으로는 국소 전립선암의 완치가 어려울 것으로 판단되는 중위험군 또는 일부 고위험군 환자에서 생존율을 높이는데 효과가 있음

○ 따라서, 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술은 국소 전립선암 환자에서 완치 목적으로 시행할 수 있는 치료 방법 중 하나로, 단독요법은 저위험군과 중위험군에서, 추가요법은 중위험군 또는 일부 고위험군 환자에서 안전하고, 유효한 의료기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술은 총 42편(체계적 문헌고찰 1편, 비교관찰연구 8편, 증례연구 33편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

143. FAH 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : FAH gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

타이로신혈증 1형(Tyrosinemia type I)이 의심되는 환자를 대상으로 FAH(Fumarylacetate Hydrolase)유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

타이로신혈증 1형이 의심되는 환자

라. 시술방법

말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 FAH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FAH 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FAH 유전자는 타이로신혈증 1형의 원인 유전자로 FAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ FAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 타이로신혈증 1형의 원인 유전자인 FAH 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

144. PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PAH gene, Mutation[Sequencing]

나. 사용목적

○ 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)이 의심되는 환자를 대상으로 PAH 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 페닐케톤뇨증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PAH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PAH 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PAH 유전자는 페닐케톤뇨증의 원인 유전자로 PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 페닐케톤뇨증의 원인 유전자인 PAH 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

145. PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PKD1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

상염색체 우성 다낭성신질환(Autosomal dominant polycy-stic kidney disease; ADPKD)이 의심되는 환자를 대상으로 PKD1 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 상염색체 우성 다낭성신질환이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 PKD1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PKD1 유전자는 상염색체 우성 다낭성신질환의 원인 유전자로 PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 상염색체 우성 다낭성신질환의 원인 유전자인 PKD1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

146. STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : STAT3 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

유전성 고면역글로불린E 증후군(Hyper IgE Syndrome) 환자를 대상으로 STAT3 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

유전성 고면역글로불린E 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 STAT3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ STAT3 유전자는 유전성 고면역글로불린E 증후군의 원인 유전자로 STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전성 고면역글로불린E 증후군의 원인 유전자인 STAT3 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

147. ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : ACADM gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소(Medium-chain acyl-Coenzyme  dehydrogenase, MCAD) 결핍증 환자를 대상으로 ACADM 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 ACADM 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ACADM 유전자는 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증의 원인 유전자로, ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증의 원인 유전자인 ACADM 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데  안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

148. DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : DHCR7 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)이 의심되는 환자를 대상으로 DHCR7 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 스미스-렘리-오피쯔 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 DHCR7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ DHCR7 유전자는 스미스-렘리-오피쯔 증후군의 원인 유전자로 DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 스미스-렘리-오피쯔 증후군의 원인 유전자인 DHCR7 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

149. GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GALC gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

크라베 병(Krabbe disease)이 의심되는 환자를 대상으로 GALC 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

크라베 병이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GALC 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALC 유전자는 크라베 병의 원인 유전자로 GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의  돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 크라베 병의 원인 유전자인 GALC 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

150. 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]

가. 기술명

○ 한글명 : 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]

○ 영문명 : Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin Quantitative Test[Fluorescent immunoassay]

나. 사용목적

○ 급성 신손상 조기 감별

다. 사용대상

○ 급성 신손상이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ EDTA 항응고 전혈 또는 혈장검체를 사용하여 면역형광법(Fluorescent immunoassay)으로 환자의 혈액 속 항원과 형광물질이 부착된 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린(NGAL) 특이 단일클론항체의 결합으로 발생하는 형광량을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]는 급성 신손상 조기 감별에 대한 진단정확성이 곡선하면적 0.77-0.96으로, 기존의 검사(혈청크레아티닌, Cystatin C, serum urea)와 비교시 유사하거나 더 우수하였음

○ 따라서 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]는 기존검사와 비교시 급성 신손상을 조기에 감별하는데 대한 진단 정확성이 우수한 수준으로 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]는 총 8편(진단법평가연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

151. 갑상선 유두암 원인변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 갑상선 유두암 원인변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation[Allele-specific PCR]

나. 사용목적

○ BRAF 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 세침흡인세포검사상 불확실 소견을 보이고 임상적으로 갑상선 유두암이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 갑상선 유두암 의심환자의 갑상선 결절에서 세침흡인 검체로부터 DNA를 추출한 후 DPO(Dual Priming Oligonucleo- tide)-Primer를 이용하여 BRAF 유전자 중 V600E 부위를 PCR 증폭장비로 증폭 후 증폭산물의 생성 유무로 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 갑상선 유두암 원인 변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]는 갑상선 결절에서 채취한 조직을 이용하여 환자 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취과정에서 세침흡인세포검사 시행시와 유사한 안전성을 가짐

○ 갑상선 유두암 원인 변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]는 메타분석 결과, 통합민감도 0.82, 통합특이도 0.99, 통합진단교차비는 554.45이였고, 기존검사(염기서열검사)는 통합민감도는 0.73, 통합특이도 1.00, 통합진단교차비가 165.41로 기존검사에 비해 동등 이상의 진단정확성을 보임

○ 따라서 갑상선 유두암 원인 변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]는 세침흡인세포검사상 불확실 소견을 보이고 임상적으로 악성이 의심될 경우 갑상선 유두암의 진단에 도움을 줄 수 있는 보조적인 검사로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

갑상선 유두암 원인 변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]는 총 3편(진단법 평가연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

152. 타액선 내시경술

가. 기술명

○ 한글명 : 타액선 내시경술

○ 영문명 : Sialendoscopy

나. 사용목적

○ 타액선 질환의 진단 및 타석 제거와 타액선관 확장 시술

다. 사용대상

○ 타액선 의심환자 및 타액선 질환자

라. 시술방법

○ 타액선관내로 내시경을 삽입하여 광원 장치로부터 발생한 빛이 대물렌즈를 통해 화상이 전달되는 원리를 이용해 타액선관내를 진단하고, 타석의 경우 바구니와 겸자를 이용해 타석을 제거하며 협착증은 내시경을 통과시켜 확장시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 타액선 내시경술은 시술관련 주합병증이 보존적 치료 후 회복되었거나, 보존적 치료 없이도 회복된 것으로 보고되어 안전한 기술임

○ 타액선 내시경술의 타석증 발견율은 기존 검사(타액선 조영술, 초음파촬영술)와 유사하며, 기존 검사에서 발견해 내지 못하는 점액전(석회화 되지 않은 침전물), 섬유화 반흔, 폐쇄성 조임근, 관 꼬임을 추가적으로 발견해 냄

○ 타액선 내시경술의 타석 제거 성공률 및 타액선관 확장 성공률은 기존 시술(체외충격파 쇄석술, 구강내 타석제거술, 타액선 절제술, 타액선 조영술)과 간접 비교시 유사한 성공률을 보였음

○ 따라서 타액선 내시경술은 타액선 질환자를 대상으로 질병을 진단하는 동시에 타석증 및 타액선관 협착증을 치료하는데 안전성과 유효성에 근거가 있는 의료기술임

바. 참고사항

타액선 내시경술은 25편(진단법평가연구 19편, 증례연구 20편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

153. COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : COL10A1 gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

슈미드형 골간단부 연골 이형성증(Schmid metaphyseal chondrodysplasia)의 분자유전학적 진단 및 산전 진단

다. 사용대상

슈미드형 골간단부 연골 이형성증 의심환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 COL10A1 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ COL10A1 유전자는 선천성 희귀질환인 슈미드형 골간단부 연골 이형성증의 원인이 되는 단일 유전자로, COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열분석을 통해 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 슈미드형 골간단부 연골 이형성의 원인이 되는 단일유전자인 COL10A1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

154. 위암의 HER-2 유전자 은제자리부합법

가. 기술명

○ 한글명 : 위암의 HER-2 유전자 은제자리부합법

○ 영문명 : HER-2 Gene Silver In Situ Hybridization in

Gastric Adenocarcinoma

나. 사용목적

위암환자의 HER-2 유전자 증폭 여부를 확인하고 그 결과에 따라 예후 예측 및 치료 방향을 선택

다. 사용대상

위암환자

라. 시술방법

조직검체에서 HER-2 및 17번 염색체의 유전자를 제자리부합법으로 찾아내고, 발색제인 은(silver) 검출시약으로 염색한 후, HER-2 유전자와 17번 염색체의 증폭 여부 및 비율을 광학현미경을 통해 관찰함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 은제자리부합법은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 위암 환자의 예후 예측 및 치료방법 선택에 있어 HER-2 유전자 검사는 필요한 검사임

○ 또한, 은제자리부합법은 기존 임상에서 사용되는 형광동소교잡반응검사와 일치율(87～100%) 및 상관성이 높음

○ 따라서, HER-2 유전자 은제자리부합법은 위암환자의 HER -2 유전자 증폭 여부를 확인하고 그 결과에 따라 예후 예측 및 치료 방향을 선택하는데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

○ 은제자리부합법은 총 13편(진단법평가연구 13편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

155. 카메라 조작 로봇을 보조로 한 내시경 수술

가. 기술명

○ 한글명 : 카메라 조작 로봇을 보조로 한 내시경 수술

○ 영문명 : Camera Manipulating Robot Assisted Endoscopic Surgery

나. 사용목적

○ 카메라 조작 로봇을 보조로 한 내시경 수술은 수술보조자 대신에 카메라를 고정 및 이동하여 영상을 유도하기 위함

다. 사용대상

○ 복강경·흉강경 수술이 필요한 환자

라. 시술방법

○ 카메라 조작 로봇인 AESOP을 보조로한 내시경 수술은 복강경·흉강경 수술 시에 수술보조자 대신에 로봇팔이 시술자의 음성이나 손·발 스위치로 카메라 움직임을 조절함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 카메라 조작로봇을 보조로 한 내시경 수술은 복강경·흉강경 시술 시, 시술관련 합병증과 기술적 원인에 의한 합병증률이 사람보조군과 비교하여 유사한 수준이었고, 기술적인 문제로 인하여 다른 장기의 손상, 과다 출혈 등이 보고 되지 않아 안전한 기술임

○ 카메라 조작로봇을 보조로 한 내시경 수술은 수술시간과 재원기간이 사람보조군과 유사하였고, 시술자의 편안함과 선호도는 높음

○ 따라서, 카메라 조작 로봇을 보조로 한 내시경 수술은 복강경, 흉강경 수술시 사람보조군과 비교하여 합병증률, 수술시간, 재원기간 등이 유사한 수준으로 안전하고 유효한 시술임

바. 참고사항

○ 카메라 조작로봇을 보조로한 내시경 수술(AESOP)은 총 17편(무작위임상시험 3편, 코호트연구 8편, 증례연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

156. CD4 림프구 활성 [생물학적 발광 측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : CD4 림프구 활성 [생물학적 발광 측정법]

○ 영문명 : CD4 lymphocyte activity [bioluminescent assay]

나. 사용목적

○ 장기이식환자(신장이식, 간이식 환자)에서 감염 및 이식거부반응의 위험 모니터링

다. 검사대상

○ 신장이식, 간이식 환자

라. 검사방법

○ 채취한 전혈에 자극제(phytohemagglutinin)를 넣고 37℃의 CO2 배양기에서 15-18시간동안 배양함. 항 CD4 단일 클론 항체를 입힌 자기구슬(magnetic bead)을 넣고, 세척(washing) 과정을 거쳐 CD4 양성 T세포를 분리함. 세포내 ATP (adenosine triphosphate)를 방출시키기 위해 용해 시약을 첨가한 후, 발광분석기를 이용하여 ATP 농도를 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CD4 림프구 활성 [생물학적 발광 측정법]은 환자에게 소량의 혈액을 채취하여 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CD4 림프구 활성 [생물학적 발광 측정법]은 신장이식 환자 중 낮은 면역반응을 보인 환자에서 감염 발생의 위험이 높고, 강한 면역반응을 보인 환자에서 이식거부반응의 발생 확률이 높았음. 또한, 동 검사 결과에 따라 스테로이드를 조기 중단함을 통해 이식환자의 감염 발생률 및 감염 발생 기간을 감소시키는 효과가 있었음

○ CD4 림프구 활성 [생물학적 발광 측정법]은 또한, 간이식 환자에서도 낮은 면역반응을 보인 환자에서 감염 발생의 위험이 높고, 강한 면역반응을 보인 환자에서 이식거부반응의 발생 확률이 높았음

○ 따라서, CD4 림프구 활성 [생물학적 발광 측정법]은 신장이식 및 간이식 환자를 대상으로 감염 및 이식거부반응의 위험을 모니터링하는 검사로써 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ CD4 림프구 활성 [생물학적 발광 측정법]은 신장이식 관련 총 13편(무작위 임상시험연구 1편, 기타연구 12편), 간이식 관련 총 4편(기타연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

157. 경피적 근성부 심실중격결손 폐쇄술

가. 기술명

○ 한글명 : 경피적 근성부 심실중격결손 폐쇄술

○ 영문명 : Percutaneous Closure of Muscular Ventricular

Septal Defect

나. 사용목적

○ 선천성 근성부 심실중격결손 환자에게 폐색기(Amplatzer)를 이용하여 심실중격결손 부위를 폐쇄하고자 시행

다. 사용대상

○ 선천성 근성부 심실중격결손 환자

라. 시술방법

○ 좌심실까지 삽입한 유도관을 통해 유도철선 설치하고 유도철선을 따라 폐색기 유도 장치(Amplatzer introduction system)를 결손부위를 지나 좌심실까지 통과시킴

○ 폐색기의 정확한 위치 확인 후 좌측 디스크를 펼치고 폐색기를 심실중격에 저항하여 당긴 후 우측 디스크를 펼쳐 정확한 위치를 확인하고 케이블을 분리함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경피적 근성부 심실중격결손 폐쇄술은 시술관련 사망률이기존의 수술적 치료와 간접비교시 낮았고, 대부분의 합병증이 일시적으로 발생하였거나 추가 처치가 필요하지 않았으며, 기기관련 부작용의 경우 폐색기 제거로 증상이 완화되었으므로 비교적 안전한 시술임

○ 경피적 근성부 심실중격결손 폐쇄술의 폐색기 이식 성공률은 70.0-100%로 보고되었고, 결손부위 완전 폐쇄율은 54.5-100%로 수술 후 시간이 흐름에 따라 폐쇄율이 증가하는 경향을 보임

○ 따라서 경피적 근성부 심실중격결손 폐쇄술은 선천성 근성부 심실중격결손 환자를 대상으로 결손부위를 폐쇄하는데 있어 수술적 대안으로서 시술시 안전하고 유효한 기술임

○ 다만, 심실중격결손과 방실판막 또는 반월판막 사이의 공간이 폐색기를 설치하기에 적절치 않은 유입부 근성부 심실중격결손과 증상이나 폐동맥 고혈압을 동반하지 않은 크기가 작은 결손이 있는 신생아, 영아, 소아에서 결손의 크기가 시간이 경과함에 따라 감소할 것으로 예상되는 경우 적용대상에 제외함

바. 참고사항

경피적 근성부 심실중격결손 폐쇄술은 15편(증례연구 8편, 증례보고 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

158. 인유두종바이러스 유전자형검사[RFMP법]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 유전자형검사[RFMP법]

○ 영문명 : Human Papillomavirus Genotyping[PCR-RFMP]

나. 사용목적

인유두종바이러스(Human papilloma virus, HPV)의 유전자형을 정확하게 구분하고 진단하기 위한 검사

다. 사용대상

세포학적 검사가 정상이 아니거나 인유두종바이러스 DNA 양성인 환자에서 인유두종바이러스 고위험군 유전자형 구분이 필요한 환자

라. 검사방법

채취한 검체에서 분리된 세포로부터 인유두종바이러스 DNA를 추출하여 중합효소연쇄반응법에 의해 DNA를 증폭시킨 후 제한효소로 DNA를 절편화시킴. 제한효소에 의해 절편화된 생성물의 염기서열을 질량분석기(MALDI-TOF)를 이용하여 인유두종바이러스 DNA 유전자형을 파악함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인유두종바이러스 유전자형검사[RFMP법]는 자궁경부세포의 채취과정이 기존 자궁경부세포검사와 동일하고 검사과정이 환자의 체외에서 이루어지므로 감염관리가 잘 이루어진다면 추가 위험이 없는 안전한 검사임

○ 인유두종바이러스 유전자형검사[RFMP법]의 진단정확도는 기존의 DNA Chip검사보다 우수하였으며, 염기서열법과는 유사한 수준으로 확인됨

○ 또한 동 검사는 염기서열법과 높은 일치율을 보이며, 중복감염 검출에 있어서는 보다 우수한 것으로 확인됨

○ 따라서 인유두종바이러스 유전자형검사[RFMP법]은 HPV 감염자를 대상으로 다양한 HPV 고위험군 유전자형을 정확히 구분할 필요가 있는 환자에게서 추가검사로 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

인유두종바이러스 유전자형검사[RFMP법]은 총 6개(진단법 평가연구 6개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

159. IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : IKBKG gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

색조실조증(Incontinentia Pigmenti, IP)이 의심되는 환자에서 IKBKG 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적인 진단

다. 사용대상

색조실조증이 의심되는 환자, 가족력이 있는 산모의 산전 진단, 무증상의 친지 및 증상이 있는 친지

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 IKBKG 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IKBKG 유전자는 선천성 희귀질환인 색조실조증의 원인이 되는 유전자로, IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]를 통해 IKBKG 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 색조실조증의 원인이 되는 유전자인 IKBKG 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

160. 망막질환에서 광각 이파장 레이저검안경검사

가. 기술명

○ 한글명 : 망막질환에서 광각 이파장 레이저검안경검사

○ 영문명 : Wide-field scanning laser ophthalmoscopy in   retinal disease

나. 사용목적

망막질환에서 망막병변을 영상화하여 안구내 망막질환을 검사하기 위함

다. 사용대상

망막질환이 의심되는 환자

라. 시술방법

무산동 상태에서 두 개의 파장(633nm, 532nm) 레이저를 이용하여 광각(동공 부근에서 망막의 200도 까지 확산)으로 조사하여 망막을 스캔하고, 분석하여 안구내 망막 질환을 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 망막질환에서 광각 이파장 레이저검안경검사는 짧은 시간(P200 : 0.25±0.05초 / P200C & P200MA : 0.38±0.05초) 동안 레이저를 조사하는 검사이므로 환자에게 위해를 야기할 위험성이 낮으며, 기존검사와 유사한 수준의 안전성을 가짐

○ 망막질환에서 광각 이파장 레이저검안경검사는 망막질환에서 망막병변을 진단할 때 진단정확성이 안저사진과 유사하였으며, 기존의 검사인 세극등현미경검사나 안저사진으로는 불가능하였던 안저주변 부분의 주변 점상출혈 및 신생혈관을 추가로 발견할 수 있음

○ 따라서 망막질환에서 광각 이파장 레이저검안경검사는 망막질환이 의심되는 환자를 대상으로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

망막질환에서 광각 이파장 레이저검안경검사는 총 4편(진단법평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

161. 보체인자 H 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 보체인자 H 유전자 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : Complement Factor H gene Mutation
[sequencing]

나. 사용목적

비전형적 용혈성 요독증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

비전형적 용혈성 요독증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 보체인자 H 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 보체인자 H 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 혈액을 체취한 후 체외에서 이루지는 검사로, 채취과정 외에는 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 기존에 혈액으로 수행하는 유전자 검사와 유사한 수준으로 안전함

○ 보체인자 H 유전자는 비전형적 용혈성 요독증후군의 원인 유전자로, 보체인자 H 유전자, 돌연변이[염기서열검사]를 통해 보체인자 H 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 신장이식 후 보체인자 H 유전자 돌연변이 검출군이 미검출군에 비해 비전형적 용혈성 요독증후군의 재발률이 유의하게 높음. 이는 동 유전자 돌연변이를 가진 비전형적 용혈성 요독증후군 환자에게 신장이식 단독치료 외 간이식, 수술전 혈장교환술 등 치료방법의 추가여부를 결정하는데 있어 임상적 유용성이 있다고 평가함

○ 따라서, 보체인자 H 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 보체계의 유전적 결함으로 발생하는 비전형적 용혈성 요독증후군의 보체인자 H 유전자의 돌연변이를 확인하는 안전성 및 유효성이 있는 검사라고 평가함

바. 참고사항

보체인자 H 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 총 15편(코호트연구 7편, 증례연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

162. ABCA1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ABCA1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : ABCA1 gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

탄지에르병(Tangier disease)의 분자유전학적 진단 및 환자가족의 보인자 진단

다. 사용대상

탄지에르병이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 ABCA1 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ABCA1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 혈액을 체취한 후 체외에서 이루지는 검사로, 채취과정 외에는 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 기존에 혈액으로 수행하는 유전자 검사와 유사한 수준으로 안전함

○ ABCA1 유전자는 선천성 희귀질환인 탄지에르병의 원인이 되는 단일 유전자로, ABCA1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]를 통해 ABCA1 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ ABCA1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 탄지에르병 원인이 되는 ABCA1 유전자의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

163. GNAS 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GNAS 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GNAS gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

GNAS 유전자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

가성부갑상선기능저하증(Type Ia, 가-가성부갑상선기능저하증) 의심 환자 및 가족

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 GNAS 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GNAS 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 혈액을 체취한 후 체외에서 이루지는 검사로, 채취과정 외에는 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 기존에 혈액으로 수행하는 유전자 검사와 유사한 수준으로 안전함

○ GNAS 유전자는 가성부갑상선기능저하증의 원인이 되는 유전자로, GNAS 유전자, 돌연변이[염기서열검사]를 통해 GNAS 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있음

○ GNAS 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가성부갑상선기능저하증의 원인이 되는 유전자(GNAS gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

164. SLC37A4 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC37A4 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : SLC37A4 gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

당원축적병 1b형(Glycogen storage disease type 1b) 의심 환자 및 가족의 분자유전학적 진단과 산전검사

다. 사용대상

당원축적병 1b형 의심 환자 및 가족

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 SLC37A4 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 점돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC37A4 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 혈액을 체취한 후 체외에서 이루지는 검사로, 채취과정 외에는 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 기존에 혈액으로 수행하는 유전자 검사와 유사한 수준으로 안전함

○ SLC37A4 유전자는 선천성 희귀질환인 당원축적병 1b형의 원인이 되는 단일유전자로, SLC37A4 유전자, 돌연변이[염기서열검사]를 통해 SLC37A4 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ SLC37A4 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 당원축적병 1b형의 원인이 되는 SLC37A4 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

165. 카바페네마제 유전자(KPC, NDM, VIM, IMP)[중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 카바페네마제 유전자(KPC, NDM, VIM, IMP) [중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Carbapenemase gene(KPC, NDM, VIM, IMP)  [Polymerase Chain Reaction]

나. 사용목적

○ KPC, NDM, VIM, IMP 카바페네마제 내성 유전자형 확인

다. 사용대상

○ 카바페넴계 항생제 내성인 장내세균 감염 환자, 카바페네마제 표현형 선별검사시 양성을 보인 장내세균 감염 환자

라. 시술방법

○ 카바페네마제 생성 장내세균의 유전자 중 KPC, NDM,   VIM, IMP의 염기서열부분을 중합효소연쇄반응을 통해 증폭한 후 전기영동하여 유전자 양성 유무 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 카바페네마제 유전자(KPC, NDM, VIM, IMP)[중합효소연쇄반응]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가함

○ 카바페네마제 유전자(KPC, NDM, VIM, IMP)[중합효소연쇄반응]는 카바페넴계 항생제 내성인 장내세균 감염 환자, 카바페네마제 표현형 선별검사시 양성을 보인 장내세균 감염 환자를 대상으로 유전자형을 확인하여 감염경로의 추정이나 특정 유전형을 가진 균주의 지속적인 발생 등의 감염관리에 도움을 주는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 카바페네마제 유전자(KPC, NDM, VIM, IMP)[중합효소연쇄반응]는 총 37편(환자-대조군연구 2편, 증례연구 35편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

166. 최소 침습적 금속판 골유합술

가. 기술명

○ 한글명 : 최소 침습적 금속판 골유합술

○ 영문명 : Minimally invasive plate osteosynthesis, MIPO

나. 사용목적

○ 비관혈적인 골절의 정복

다. 사용대상

○ 상완골 또는 경골 골절 환자

라. 시술방법

○ 골절부위를 직접 노출시키지 않고 비관혈적으로 골절을 정복한 후, 최소 절개로 근육 아래 골막위에 금속판(LCP, LC-DCP, DCP, Periarticular Plate 사용)을 삽입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 최소 침습적 금속판 골유합술은 상완골 및 경골 골절 환자를 대상으로 시술시 기존시술과 비교하여 합병증률이 낮거나 유사하여 안전한 시술로 평가함

○ 최소 침습적 금속판 골유합술은 상완골 및 경골 골절 환자를 대상으로 시술시 기존시술과 비교하여 골유합률이 높거나 유사함

○ 따라서, 최소 침습적 금속판 골유합술은 상완골 또는 경골 골절 환자를 대상으로 골절을 정복하는데 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 최소 침습적 금속판 골유합술은 총 9개(무작위 임상시험연구 3편, 코호트 연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

167. 경피적 좌심방이 폐색술

가. 기술명

○ 한글명 : 경피적 좌심방이 폐색술

○ 영문명 : Percutaneous Left Atrial Appendage Occlusion

나. 사용목적

비판막성 심방세동 환자의 좌심방이로부터 기인한 혈전 및 색전으로 인한 혈전색전성 뇌졸중의 발생 예방

다. 사용대상

와파린을 사용할 수 없는 비판막성 심방세동 환자

라. 시술방법

자가 팽창성 니티놀로 이뤄진 이식형 기구를 경피적으로 삽입하여 심장내 좌심방이를 폐색하는 시술임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경피적 좌심방이 폐색술은 기존의 와파린 사용군에 비해 이차적으로 치료가 가능한 시술관련 합병증은 높았고, 출혈성 합병증은 낮아 와파린을 사용할 수 없는 환자에게 사용시 안전한 시술로 평가함

○ 허혈성 뇌졸중 예방을 목적으로 비판막성 심방세동 환자에게 처방되는 와파린 사용군에 비해 그 치료 효과가 유사한 정도로 나타남

○ 따라서 경피적 좌심방이 폐색술은 와파린을 사용할 수 없는 비판막성 심방세동 환자에서 선택적인 치료법의 하나로 사용시 비교적 안전하고 유효한 시술로 평가함

바. 참고사항

○ 경피적 좌심방이 폐색술은 총 4편(무작위 임상시험 연구 1편, 코호트연구 1편, 증례연구 1편, 증례보고 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

168. 고위험군 환자의 능동감시를 위한 메티실린내성 황색포도알균 검사[Real-time PCR]

가. 기술명

○ 한글명 : 고위험군 환자의 능동감시를 위한 메티실린내성 황색포도알균 검사[Real-time PCR]

○ 영문명 : MRSA active surveillance[Real-time PCR]

나. 사용목적

메티실린내성에 대한 감염 및 보균자를 간편하고 정확하게 선별하는 능동감시를 목적으로 함

다. 사용대상

메티실린내성 황색포도알균 감염 또는 보균에 대한 감시가 필요한 고위험군 환자(중환자실, 신생아 중환자실, 최근 1달 이내 장기요양시설에 입원력이 있거나 타 병원 중환자실 입실 후 전원된 환자)

라. 검사방법

채취된 비강도말검체를 이용하여 실시간중합효소연쇄반응 방법으로 유전자를 증폭하고 증폭산물에 결합된 형광물질로부터 방출되는 형광량을 측정하여 메티실린내성에 대한 감염 및 보균자를 선별함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고위험군 환자의 능동감시를 위한 메티실린내성 황색포도알균 검사[Real-time PCR]는 비강도말검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가함

○ 비강검체를 이용한 메티실린내성 황색포도알균 능동감시를 실시할 경우 능동감시 실시 전과 비교하여 감염률과 발생률의 유의한 감소를 보여 임상적으로 유용성이 있는 검사임

○ 고위험군 환자의 능동감시를 위한 메티실린내성 황색포도알균 검사[Real-time PCR]는 기존의 미생물배양 및 동정검사와 비교 시 진단정확성 및 일치율이 유사하고, 결과보고시간이 단축되어 당일보고가 가능함

○ 따라서, 고위험군 환자의 능동감시를 위한 메티실린내성 황색포도알균 검사[Real-time PCR]는 메티실린내성 황색포도알균 감염 또는 보균에 대한 감시가 필요한 고위험군 환자를 대상으로 능동감시에 따른 추가조치를 시행함을 조건으로 실시될 경우 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

고위험군 환자의 능동감시를 위한 메티실린내성 황색포도알균 검사[Real-time PCR]는 총 17편(진단법평가연구 17편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

169. IDH1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IDH1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : IDH1 Gene Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

신경교종 환자의 진단 및 예후 예측

다. 사용대상

신경교종 환자

라. 검사방법

대상 환자의 치료 및 진단을 위해 수술로 채취된 종양 조직에서 DNA를 추출하여 IDH1(isocitrate dehydrogenase 1) 유전자의 관련된 엑손(exon) 부위를 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IDH1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상 환자의 치료 및 진단을 위해 수술로 채취된 종양 조직을 이용하여 환자의 체외에서 이루어지는 검사로, 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가함

○ IDH1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 신경교종 진단에 있어서 민감도는 낮으나 특이도가 우수하여, 조직병리학적으로 감별하기 어려운 신경교종의 진단을 돕는 보조적인 검사로 활용이 가능함

○ IDH1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 향상된 생존을 보이는 신경교종의 집단을 발견할 수 있게 하여 양호한 예후에 대한 표지자로 유용함

○ 따라서 IDH1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 신경교종의 진단 및 예후 예측에 보조적으로 도움을 줄 수 있는 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

○ IDH1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 총 27편(코호트 연구 18편, 증례 연구 9편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

170. 풍선카테터 부비동 수술

가. 기술명

○ 한글명 : 풍선카테터 부비동 수술

○ 영문명 : Balloon Sinuplasty

나. 사용목적

○ 만성 부비동염 치료

다. 사용대상

○ 만성 부비동염 환자

라. 시술방법

○ 국소 또는 전신 마취하에 투시검사를 통한 목표병변 확인 후 비공내시경을 통해 카테터와 가이드와이어를 삽입하고, 풍선카테터를 막힌 부비동에 위치시킨 다음 풍선을 부풀려 통로를 확보한 후 감염된 부비동을 청소함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 풍선카테터 부비동 수술은 시술관련 합병증률이 기존기술과 비교시 유사한 수준이었고, 시술후 뇌척수액 비루, 안와손상, 비출혈 등의 주합병증이 발생하지 않았으며, 형광투시로 인한 방사선 노출 역시 낮은 수준으로 안전한 시술임.

○ 풍선카테터 부비동 수술은 기존기술과 비교시 만성부비동염의 중증도를 나타내는 부비동 CT 점수와 비내시경 검사에 의한 부비동 개방률 및 주관적 임상증상의 개선정도가 유사하였으며, 재수술률은 낮았음

○ 따라서, 풍선카테터 부비동 수술은 만성부비동염 환자를 대상으로 부비동염을 치료하는데 있어 안전하고 유효한 기술임.

바. 참고사항

○ 풍선카테터 부비동 수술은 총 18편(무작위임상연구 1편, 비무작위 임상연구 1편, 코호트연구 1편, 증례연구 15편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

171. COL2A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : COL2A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : COL2A1 Gene Mutations[Sequencing]

나. 사용목적

제Ⅱ형 콜라겐 변이 원인 질환(type Ⅱ collagenopathies)에서 유전자 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적인 진단

다. 사용대상

○ 제Ⅱ형 콜라겐 변이 원인 질환이 의심되는 환자, 가족력이 있는 산모의 산전 진단, 무증상의 친지 및 증상이 있는 친지

○ 제Ⅱ형 콜라겐 변이 원인 질환은 스티클러 증후군, 선천성 척추골단 형성이상니스트증후군, 조기골관절염을 동반한 척추골단형성이상, 제II형 연골무형성증-연골저하증, 척추말초 형성이상, 조기 골관절염, 제II형 연골무형성증, 척추골단 형성이상, 지연성 척추골단 형성이상, 척추 골단 및 골간단 형성이상, 선천성 척추 골단 및 골간단 형성이상, Stuckwick형 척추 골단 및 골간단 형성이상, 귀-척추거대골단형성이상, 레그-칼페-페르테스병, 연골형성저하증, 넙다리뼈머리 무혈관 괴사, 편평추 치사 골격 형성이상, 체크증후군임

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 COL2A1 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ COL2A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가함

○ COL2A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 검출률이 95-100%로 COL2A1 유전자는 제Ⅱ형 콜라겐 변이 원인 질환을 유발하는 주요한 유전자임

○ COL2A1 유전자, 돌연변이 유무에 따른 표현형에 차이가 있는 것으로 평가되었음

○ 따라서, 임상검사와 방사선 검사 상 제II형 콜라겐 변이원인 질환이 의심되거나 구분이 어려운 환자에서 확 진 목적으로 사용하거나, 동 질환 가족력이 있거나 산전 초음파 검사 상 동 질환이 의심되는 태아에서 산전검사로 사용될 때 안전하고 유효한 근거가 있는 검사라고 평가함

바. 참고사항

COL2A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총55개(기타연구 55개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

172. 이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법

가. 기술명

○ 한글명 : 이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법

○ 영문명 : Image-guided surgery of sinus and skull base

나. 사용목적

○ 이비인후과 영역 수술시 시술 부위로의 정확한 유도와 병소 부위의 정밀한 위치 측정

다. 사용대상

○ 부비동 재수술, 발육, 외상, 이전 수술에 기이한 해부학적 왜곡, 광범위한 비강내 용종, 전두동, 사골동 후부 또는 접형골동 관련 병리의 부비동 질환자

라. 시술방법

○ 수술전 촬영한 환자의 영상을 등록하고 네비게이션을 통해 수술 중 등록 및 위치 확인

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법은 시술관련한 직접적 사망은 보고되지 않았고, 1편의 문헌에서만 피부자극에 의한 경미한 합병증이 보고되어 안전한 시술임

○ 기존 시술과 동 시술을 추가로 시행하였을 때 합병증률은 무탐침 정위기법을 사용한 중재 시술군(0-5.0%)이 대조군(0.6-11.2%)보다 낮았고, 안구/안와 및 두 개저 관련 합병증은 보고되지 않았거나 중재 시술군이 대조군보다 낮게 보고되었음

○ 재수술률은 중재 시술군(0-9.2%)이 대조군(0-16.7%)보다 낮게 보고되었음

○ 따라서 이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법은 합병증을 감소시키고, 재수술률을 낮출 수 있는 보조적 시술로서 안전하고 유효한 의료기술임

바. 참고사항

이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법은 28편(체계적 문헌고찰 1편, 코호트 연구 9편, 증례연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가

173. 뇌혈관 정량적 자기공명혈관조영술

가. 기술명

○ 한글명 : 뇌혈관 정량적 자기공명혈관조영술

○ 영문명 : Neurovascular Quantitative MRA

나. 사용목적

비침습적인 검사방법으로 뇌혈관에서의 혈류량과 혈류 방향 등 혈역학적 정보를 정량화하여 제공함

다. 사용대상

스텐트 또는 우회로 시술 전후 추적관찰이 필요한 환자

라. 검사방법

MRI(magnetic resonance imaging) 장비에 NOVA 소프트웨어를 연결하여 MRI 장비에서 획득된 TOF(time-of-flight) 영상 및 위상 대조 자기공명(phase-contrast MR)을 사용하여 혈관 전체 구조를 분석하고, 개별 혈관에서의 혈류량 및 혈류 속도를 측정하여 정량화함으로써 3D 영상을 제공함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 뇌혈관 정량적 자기공명혈관조영술은 MRI 영상을 이용하여 체외에서 비침습적 방식으로 뇌혈관에서의 혈류량과 흐름 방향을 정량화하는 기술로 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없음

○ 기존 임상에서 사용되는 침습적 혈관조영술 결과와의 진단정확성 및 상관성이 높고, 비침습적인 방법으로 뇌혈관의 혈역학적 정보를 정량화하여 제공하기 때문에 해부학적 구조 뿐 아니라 실제 혈관기능의 측정이 가능하여 향후 치료방향을 결정하고 환자의 추적관찰에 용이하므로 스텐트 또는 우회로 시술 전후 추적관찰이 필요한 환자를 대상으로 사용 시 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

뇌혈관 정량적 자기공명혈관조영술은 총 5편(진단법평가연구 2편, 코호트연구 2편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

174. 태아 피브로넥틴 정성검사

가. 기술명

○ 한글명 : 태아 피브로넥틴 정성검사

○ 영문명 : Fetal Fibronectin Qualitative Test

나. 사용목적

○ 조산의 위험이 있는 임신부를 선별

다. 사용대상

○ 조산의 위험인자가 있거나 조산증상이 있는 임신부

라. 검사방법

○ 자궁질 분비물 검체를 이용하여 면역크로마토그래피법인 태아 피브로넥틴 정성검사(TLI IQ system 이용)로 태아 피브로넥틴의 특이적 단클론항체를 정성적으로 검출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 태아 파이브로넥틴 정성검사는 대상자의 자궁질 분비물을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 태아 파이브로넥틴 정성검사의 진단정확성은 기존 태아 피브로넥틴 정량검사와 비교시 대등하였고, 자궁경부 길이 측정과 비교시 유사하거나 더 높은 경향이 있었음. 또한, Bishop 점수와 비교시 우수하였으며, 대부분의 연구에서 음성예측도가 0.90 이상으로 높았음

○ 태아 피브로넥틴 정성검사를 받은 군은 받지 않은 군에 비해 투약율, 입원율과 재원기간, 치료비용 등이 유의하게 낮았음

○ 따라서 태아 피브로넥틴 정성검사는 조산의 위험이 있는 임신부를 선별하기 위해 사용할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 태아 피브로넥틴 정성검사(TLI IQ system)는 총 15편(진단법 평가연구 13편, 비교연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

175. HCV 항체검사[간이검사]

가. 기술명

○ 한글명 : HCV 항체검사[간이검사]

○ 영문명 : HCV Rapid Antibody Test

나. 사용목적

○ C형 간염 선별

다. 사용대상

○ C형 간염 선별이 필요한 대상자

라. 검사방법

○ 구강액 검체를 채취하고 면역크로마토그래피법(OraQuick 키트 이용)을 이용하여 C형 간염 바이러스 항체를 정성적으로 검출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HCV 항체검사[간이검사]는 대상자의 혈액과 구강액을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ HCV 항체검사[간이검사]의 진단정확성은 민감도 0.83-1.00, 특이도 0.99-1.00으로 높음

○ 따라서 HCV 항체검사[간이검사]는 C형 간염 선별이 필요한 대상자의 혈청, 혈장, 전혈, 구강액 검체를 이용하여 C형 간염 바이러스 감염여부를 신속하게 평가하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ HCV 항체검사[간이검사]는 총 14편(진단법 평가연구 10편, 기타연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

176. 요오드 검사 [비색법]

가. 기술명

○ 한글명 : 요오드 검사 [비색법]

○ 영문명 : iodine [colorimetry]

나. 사용목적

방사선 요오드를 이용한 치료를 시행하거나 예정하는 환자의 치료의 순응성 및 적정성을 평가

다. 사용대상

방사선 요오드를 이용한 치료를 시행하거나 예정하는 환자

라. 검사방법

소변 검체를 플라스틱 미세적 정판(microtitre plate)에 분주하고, 소변에서 방해하는 간섭물질의 작용을 제거하기 위해, 강한 산화제인 과산화황산암모늄으로 분해 후에 황색의 화합물인 세륨 황산암모늄(ceric ammonium sulfate), 촉매제인 요오드 및 환원제인 비산(arsenic acid)의 존재 하에 무색의 세륨(Cerous) 화합물로 색깔이 변하는 정도를 측정하여 요오드의 농도를 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 요오드 검사 [비색법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 요오드 검사 [비색법] 다른 검사 방법 (HPLC, RUIT, 비색법 변형 새로운 방법 등)의 진단 정확성을 확인하기 위한 참조기준으로 이용되고 있는 확립된 검사방법임

○ 따라서, 요오드 검사 [비색법]는 방사선 요오드를 이용한 치료를 시행하거나 예정하는 환자를 대상으로 치료의 순응성 및 적정성을 평가하는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

177. MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MPL gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

선천성 무거대핵세포혈소판감소증(Congenital Amegaka ryocytic Thrombocytopenia, CAMT) 환자들을 대상으로 MPL 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적인 진단

다. 사용대상

선천성 무거대핵세포혈소판감소증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 MPL 유전자를 증폭 후 점돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 선천성 무거대핵세포혈소판감소증의 단일 원인 유전자인 MPL 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 선천성 무거대핵세포혈소판감소증의 원인이 되는 유전자(MPL gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

178. TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사

가. 기술명

○ 한글명 : TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사

○ 영문명 : TTR gene mutation analysis [sequencing]

나. 사용목적

TTR 유전자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

가족성 아밀로이드 다발신경병증 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 Transthyretin 유전자를 증폭 후, 염기서열방법을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사는 염기서열검사를 이용하여 가족성 아밀로이드 다발신경병증의 원인 유전자 중 가장 많이 발현되는 TTR 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사는 가족성 아밀로이드 다발신경병증의 원인이 되는 유전자(TTR gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

179. MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MAT1A gene mutation[sequencing]

나. 사용목적

MAT1A 유전자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

고메티오닌혈증 환자

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 MAT1A 유전자를 증폭 후, 염기서열방법을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 고메티오닌혈증의 원인 유전자인 MAT1A 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 고메티오닌혈증의 원인이 되는 유전자(MAT1A gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

180. 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]

가. 기술명

○ 한글명 : 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]

○ 영문명 : Triolet Repeat Disorder[Spinocerebellar ataxia type 17]

나. 사용목적

척추소뇌성운동실조증 제17형이 의심되는 환자를 확인하기 위함

다. 사용대상

척추소뇌성운동실조증 제17형이 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 분리한 후, TATA-binding protein 유전자를 적절한 primer를 사용하여 중합효소연쇄반응법으로 증폭함. 다음 2% agarose gel에 특이적인 PCR 산물을 확인하고 GeneMapper software를 이용하여 CAG 반복길이(repeat length)를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TATA-binding protein 유전자는 선천성 희귀질환인 척추소뇌성운동실조증 제17형의 원인이 되는 단일 유전자로, 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]은 TATA-binding
protein 유전자의 CAG 반복길이(repeat length) 측정을 통해 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]은 척추소뇌성운동실조증 제17형의 원인이 되는 TATA-binding protein 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

181. CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CAPN3 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

CAPN3 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

지대성 근이영양증이 의심되는 환자 및 가족

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 CAPN3 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 지대성 근이영양증의 원인 유전자 중 가장 많이 발현되는 CAPN3 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 지대성 근이영양증의 원인이 되는 유전자(CAPN3 gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

182. CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]

○ 영문명 : CYP21A2 gene deletions/duplications [MLPA]

나. 사용목적

CYP21A2 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

선천성 부신과다형성증이 의심되는 환자 및 가족

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함.정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]는 MLPA  검사를 이용하여 선천성 부신과다형성증의 원인유전자인 CYP21A2 유전자의 결실이나 중복 유전자 돌연변이를 확인하는 진단법임

○ CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]는 선천성 부신과다형성증의 원인이 되는 유전자(CYP21A2 gene)의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

183. 연골 결손 환자에서의 자가 골수 줄기 세포 치료술

가. 기술명

○ 한글명 : 연골 결손 환자에서의 자가 골수 줄기 세포 치료술

○ 영문명 : Autologous Bone Marrow Stem Cell Treatment for Cartilage Defect patient

나. 사용목적

○ 조직 재생

다. 사용대상

○ 연골 결손 환자(① 15세 이상, 50세 이하의 연령층, ② 외상 등으로 인한 연골 손상(ICRS grade 3-4), ③ 최대 연골 손상의 크기 2~10 cm2)

라. 시술방법

○ 자가 골수를 채취한 후, 원심분리기를 사용하여 원심 분리를 시행하고, 분리된 농축 골수 줄기 세포를 수집함. 관절경하에서 연골 결손 부위에 농축 골수 줄기 세포를 이식함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자가 골수 줄기 세포 치료술은 주요한 시술 관련 합병증 및 부작용이 관찰되지 않아 안전성의 문제가 없는 기술로 평가함

○ 자가 골수 줄기 세포 치료술은 연골 재생 성공률이 70-80%이며, 주변 연골과의 유합 정도가 76-80%로 연골 재생 효과가 있다고 평가함

○ 따라서, 자가 골수 줄기 세포 치료술은 연골 결손 환자(① 15세 이상, 50세 이하의 연령층, ② 외상 등으로 인한 연골 손상(ICRS grade 3-4), ③ 최대 연골 손상의 크기 2~10 cm2)를 대상으로 연골 조직 재생에 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 기술임

바. 참고사항

○ 연골 결손 환자에서의 자가 골수 줄기 세포 치료술은 총 4편(후향적 코호트 연구 1편, 증례연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

184. 고주파를 이용한 하비갑개 용적감소술

가. 기술명

○ 한글명 : 고주파를 이용한 하비갑개 용적감소술

○ 영문명 :  Inferior Turbinate Volume Reduction with Ra-diofrequency

나. 사용목적

○ 하비갑개 점막하 부위 위축함으로 비강 폐쇄 증상 개선

다. 사용대상

○ 하비갑개의 만성적 비후로 인해 비강 폐쇄가 있는 환자

라. 시술방법

○ 탐침을 통하여 조직 내로 고주파의 교차 전류를 흘려 보냄으로써 조직에 47℃이상의 열을 가하여 단백질 응고와 조직괴사를 유발함으로 하비갑개 점막하 부위를 위축시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고주파를 이용한 하비갑개 용적감소술은 기존의 관습적인 수술방법과 회전식흡입기군에 비해 유착, 통증, 출혈 합병증률이 낮아 안전함

○ 고주파를 이용한 하비갑개 용적감소술은 점막기능을 보존시킬 수 있으며 비강 폐쇄를 향상시키는 경향을 보임

○ 따라서, 고주파를 이용한 하비갑개 용적감소술은 하비갑개 비후환자를 대상으로 하비갑개 점막하부위를 위축시키는데 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 고주파를 이용한 하비갑개 용적감소술(Coblator, Celon)은 총 15편(무작위임상시험연구 8편, 코호트 연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

185. 족부수분검사

가. 기술명

○ 한글명 : 족부수분검사

○ 영문명 : Sudomotor Function Indicator

나. 사용목적

당뇨병 환자에서 말초신경병증을 선별

다. 사용대상

당뇨병 환자

라. 검사방법

건조된 양 발바닥의 엄지 발가락 아래 볼록한 부분에 반응패드(뉴로체크TM)를 부착하고 10분 후 반응패드의 색 변화를 관찰함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 족부수분검사는 외용제를 사용하는 검사이고, 평가된 13편의 연구에서 환자에게 피부발진 등의 부작용 사례가 보고되지 않음

○ 족부수분검사는 기존에 말초신경병증 선별검사로 사용되던 진동감각역치검사와 비교시, 민감도는 높고 특이도는 낮음

○ 그러나, 당뇨병성 말초신경병증의 특성상 일차의료에서 주로 이루어지는 점을 감안했을 때 신경전도검사를 수행하기 어려운 점을 고려하면 선별검사로서 의미가 있는 검사임

바. 참고사항

○ 족부수분검사는 총 12편(진단법 평가연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

186. NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NIPBL gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

코넬리아 드랑에 증후군(Cornelia de Lange syndrome)이 의심되는 환자를 대상으로 NIPBL(Nipped-B homolog)유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적 진단

다. 사용대상

코넬리아 드랑에 증후군이 의심되는 환자, 가족력이 있거나 산전 초음파 검사상 동 질환이 의심되는 태아의 산전진단

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA 추출 후 NIPBL 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 검출률이 36.7 -63.6%로  NIPBL 유전자는 코넬리아 드랑에 증후군 원인 질환을 유발하는 주요한 유전자임

○ NIPBL 유전자 돌연변이 유무에 따른 표현형에 차이가 있음

○ 따라서, NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 코넬리아 드랑에 증후군이 의심되는 환자에서 확진 목적으로 사용하거나, 동 질환 가족력이 있거나 산전 초음파 검사상 동 질환이 의심되는 태아에서 산전검사로 사용될 때 안전하고 유효한 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 16편(증례연구 5 편, 증례보고 11편)의 문헌적 근거에 의해 평가

187. 어깨 및 상완골 수술환자에서 지속적 사각근간 상박신경총 차단술

가. 기술명

○ 한글명 : 어깨 및 상완골 수술환자에서 지속적 사각근간 상박신경총 차단술

○ 영문명 : Continuous interscalene brachial plexus block  for the shoulder or humerus surgery patients

나. 사용목적

어깨 및 상완골 수술 환자를 대상으로 통증감소의 목적으로 사용

다. 사용대상

어깨 및 상완골 수술 환자

라. 시술방법

사각근간 접근법을 통해  상박신경총 주위에 신경자극탐색기를 사용하여 전기자극이 가능한 약물 주입용 카테터를 삽입한 후 지속적으로 국소마취제를 투여함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 기존 통증조절방법에서 사용하는 마약성 진통제를 사용하지 않기 때문에 약물부작용이 적게 발생하며, 시술관련 합병증은 단기간 내 회복되는 점을 참고할 때 동 시술의 안전성은 수용할 만한 수준임

○ 추가적인 진통제 사용량은 기존 시술에 비해 적거나 유사하였고, 기존 통증조절방법에 비해 수술 후 통증관리 측면에서 유사하거나 더 효과적이었음. 또한, 진통방법에 대한 환자만족도에서도 기존 시술과 비교시 유사하거나 더 높은 만족도 점수를 보임

○ 따라서 어깨 및 상완골 수술 환자들을 대상으로 통증감소의 목적으로 사용 시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 지속적 사각근간 상박신경총 차단술은 총 21개(무작위임상시험연구 19개, 코호트연구 2개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

188. 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]

가. 기술명

○ 한글명 : 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]

○ 영문명 : Triolet Repeat Disorder[Spinocerebellar ataxia type 8]

나. 사용목적

척추소뇌성운동실조증 제8형이 의심되는 환자를 확인하기 위함

다. 사용대상

척수소뇌성운동실조증 제8형이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 ATXN8OS 유전자의 (CTA)n(CTG)n 반복 부위에 해당하는 특이적인 시발체(primers)를 사용하여 중합효소연쇄반응법으로 증폭하여 CAG triplets repeat 증폭 반복수를 정상군과 비교 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ATXN8OS 유전자는 선천성 희귀질환인 척수소뇌성운동실조증 제8형의 원인이 되는 단일유전자로, 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]은 ATXN8OS 유전자의 CAG triplets repeat 증폭 반복수를 검출하는 검사방법임

○ 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]는 척수소뇌성운동실조증 제8형의 원인이 되는 ATXN8OS 유전자 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

189. ABCD1 유전자 돌연변이 염기서열검사

가. 기술명

○ 한글명 : ABCD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ABCD1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy)이 의심되는 환자를 대상으로 ABCD1(Fumarylacetate Hydrolase)유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

부신백질이영양증이 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA 추출 후 ABCD1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ABCD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ABCD1 유전자는 부신백질이영양증의 단일 원인유전자로 ABCD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ ABCD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 부신백질이영양증의 원인 유전자인 ABCD1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

190. ARSA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ARSA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ARSA gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

이염성 백질영양장애(Metachromatic leukodystrophy, MLD)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

이염성 백질영양장애가 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 ARSA 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ARSA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ARSA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 이염성 백질영양장애 질환의 원인이 되는 ARSA 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ ARSA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 이염성 백질영양장애의 원인이 되는 유전자(ARSA gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

191. KRAS 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

가. 기술명

○ 한글명 : KRAS 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

○ 영문명 : KRAS Gene, Mutation [Peptide Nucleic Acid Mediated Real-time Polymerase Chain Reaction Clamping Method]

나. 사용목적

KRAS 유전자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

대장암 환자

라. 검사방법

중합효소연쇄반응 증폭 과정 중 야생형에 상보적인 피엔에이(Peptide Nucleic Acid, PNA) 프로브를 첨가함으로써 야생형의 증폭을 억제하여 돌연변이만을 선택적으로 증폭하여 검출하는 실시간 중합효소연쇄반응을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ KRAS 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 수술이나 생검을 통해 채취한 조직을 이용하여 체외에서 이루어지는 검사로 조직 생검과 유사한 수준의 안전성을 가지며, 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없음

○ KRAS 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 직접염기서열검사 보다 민감한 검사이며, KRAS 유전자 돌연변이를 추가적으로 검출할 수 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ KRAS 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법을 이용하여 KRAS 유전자의 돌연변이 유무를 확인하고, 환자의 치료방향을 결정하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

KRAS 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]는 대장암을 대상으로 한 총 3편(진단법평가연구 2편, 기타연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

192. B형간염바이러스 표면항원 정량검사[화학발광 미세입자 면역측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : B형간염바이러스 표면항원 정량검사[화학발광 미세입자 면역측정법]

○ 영문명 : Hepatitis B virus Surface Antigen Quantitation[Chemiluminescent Microparticle Immunoassay]

나. 사용목적

B형간염바이러스 감염자의 치료모니터링

다. 사용대상

B형간염바이러스 감염자

라. 검사방법

환자의 혈액을 채취하여 전처리한 검체와 B형 간염 바이러스 표면 항체가 도포된 소입자를 넣어 반응시킨 용액을 이용하여 B형간염바이러스 표면항원 농도에 비례하여 발생하는 화학발광체를 RLU(relative light units)로 측정하고 검정곡선을 이용하여 정량화하는 면역분석법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 검사가 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사수행에 따른 안전성에는 문제가 없음

○ B형간염바이러스 표면항원 정량검사가 혈청 HBV DNA가 미검출되는 경우에도 B형간염표면항원을 지속적으로 검출할 수 있어 정량적으로 모니터링하는데 있어 임상적 유용성이 있음

○ 또한, B형간염바이러스 표면항원 정량검사가 간생검으로만 확인이 가능한 간내 공유결합폐환형 DNA(covalently closed circular DNA, cccDNA)와 관련성이 있어 재발에 대한 대리지표 역할이 가능한 것으로 보이므로, 동 검사가 항바이러스 치료반응 모니터링에 유용함

○ 따라서 B형간염바이러스 감염자를 대상으로 HBV DNA정량검사와 보완적으로 항바이러스 치료반응에 대한 모니터링을 목적으로 사용시 안전성과 유효성이 있는 검사라고 평가함

바. 참고사항

○ B형간염바이러스 표면항원 정량검사[화학발광 미세입자 면역측정법]는 총 38개(코호트연구 16개, 진단법평가연구 22개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨.

193. 결핵균 및 리팜핀 내성 검사〔실시간이중중합효소연쇄반응〕

가. 기술명

○ 한글명 : 결핵균 및 리팜핀 내성 검사 [실시간이중중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Detection of M.Tuberculosis and Rifampin resistance [Real-Time Nested PCR]

나. 사용목적

결핵균 감염 및 리팜핀 내성 여부를 동시에 확인함

다. 사용대상

다제내성 결핵이 의심되는 환자

라. 검사방법

환자에게서 폐내 및 폐외 검체를 채취하여 실시간이중중합효소연쇄반응(GeneXpert IV system 및 Xpert® MTB/RIF 카트리지를 이용)으로 2시간 이내 결핵균 감염 및 리팜핀 내성 여부를 동시에 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 결핵균 및 리팜핀 내성 검사[실시간이중중합효소연쇄반응]은 환자의 폐내 검체(객담, 기관지 흡인액 등) 또는 폐외 검체(뇌척수액, 늑막액, 기타 체액 등)를 채취하여 체외에서 이루어지는 검사로 폐내외에서 검체를 채취하는 수준의 유사한 안전성을 가지며, 검사수행에 따른 안전성에는 문제가 없음

○ 결핵균 검출에 대한 진단정확성은 결핵균 배양 검사를 참조기준으로 측정한 결과, 기존 결핵균 검사들과 대등한 수준임

○ 리팜핀 내성에 대한 진단정확성은 항결핵제 감수성 검사를 참조기준으로 하여 측정한 결과, 수용 가능한 수준임

○ 따라서 결핵균 및 리팜핀 내성 검사〔실시간이중중합효소연쇄반응〕은 다제내성결핵이 의심되는 환자를 대상으로 할 경우 안전성 및 유효성에 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

결핵균 및 리팜핀 내성 검사〔실시간이중중합효소연쇄반응〕은 총 20편(결핵균 검출에 대한 진단법평가연구 20편, 리팜핀 내성 확인에 대한 진단법평가연구 17편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

194. 엠식 변형시 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 엠식 변형시 검사

○ 영문명 : Tests for Metamorphopsia using M-CHARTS

나. 사용목적

변형시 증상 평가

다. 사용대상

변형시가 의심되는 황반부 질환 환자

라. 검사방법

측정할 눈에 대해 굴절검사를 시행하여 30cm 거리에서 가장 잘 보일 수 있도록 굴절교정 시행하고, 반대편 눈을 가린 후 앞에 차트(M-CHARTS)를 위치시킴. M-CHARTS 수직방향의 곧은 선을 보여주고 가운데 있는 주시점을 쳐다보게 한 후, 환자가 직선을 불규칙한 형상이나 곡선으로 인지하게 되면 그 다음 차트를 보여주는 형식으로 직선으로 인지할 때까지 검사과정이 진행되며, 곧게 보인다고 하는 페이지의 숫자가 환자의 변형시 점수가 됨.(수평방향에 대해서는 차트를 90° 돌려서 같은 방법으로 시행함)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 엠식 변형시 검사는 점선으로 이루어진 차트를 이용하여 환자 체외에서 이루어지는 검사로, 이는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사수행에 따른 안전성에는 문제가 없음

○ 엠식 변형시 검사는 변형시 증상 유무를 진단함에 있어 기존의 암슬러 격자 검사와의 일치율(2편) 이 높았음

○ 엠식 변형시 검사는 수술적 치료 전후 유의한 M- CHARTS 점수 변화를 보고하였으며, 치료 전후의 M-CHARTS 점수 변화와 시각기능 관련 삶의 질(VFQ-25) 변화간 유의한 관련성을 보고하였음

○ 따라서, 엠식 변형시 검사는 변형시 증상이 발생 가능한 황반부 질환 환자를 대상으로 변형시 증상을 평가하는데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

○ 엠식 변형시 검사는 총 7편(진단법평가연구 2편, 증례연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

195. 약물유도 수면상기도내시경검사

가. 기술명

○ 한글명 : 약물유도 수면상기도내시경검사

○ 영문명 : Drug Induced Sleep Endoscopy of upper airway

나. 사용목적

폐쇄성 수면무호흡증 환자의 폐쇄부위 확인

다. 사용대상

폐쇄성 수면무호흡증 환자

라. 검사방법

내시경검사는 굴곡형 내시경을 비강을 통해 비인두부위에 진행시킨 후 안정된 상태에서 가수면 상태에 이를 때까지 미다졸람, 프로포폴과 같은 진정효과 약물을 저용량에서 시작하여 점진적으로 증량하면서 정맥 주사함. 환자가 수면상태에서 코골이나 무호흡증이 유발되면 굴곡형 내시경을 자극되지 않게 서서히 진행시켜 폐쇄부위를 관찰하고 비디오로 녹화함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 약물유도 수면상기도내시경검사는 기존의 진정제를 사용하는 내시경검사와 유사한 수준으로 안전하나 산소포화도와 심박동을 지속적으로 모니터링하고, 호흡정지 등의 문제가 발생했을 때 곧바로 처치할 수 있는 의료진과 장비 등을 갖춘 곳에서 시행할 것을 권고함

○ 약물유도 수면상기도내시경검사는 뮬러 방법(Muller maneuver) 내시경검사로 발견하지 못한 폐쇄 부위를 추가로 확인할 수 있었으며, 실제 수면과 가장 유사한 상태에서 여러 부위의 폐쇄를 확인할 수 있고, 폐쇄유형에 따른 환자의 치료계획 수립 및 치료결과 향상에 도움을 줄 수 있어 유용한 검사임

○ 따라서 약물유도 수면상기도내시경검사는 폐쇄성 수면무호흡증환자를 대상으로 기도 폐쇄 유무와 폐쇄 정도를 확인하여 치료계획 수립 및 치료결과 향상에 도움을 주는 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

약물유도 수면상기도내시경검사는 총 6편(진단법평가연구 3편, 증례연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

196. EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

가. 기술명

○ 한글명 : EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

○ 영문명 : EGFR gene, Mutation[Peptide Nucleic Acid   Mediated Real-time PCR Clamping Method]

나. 사용목적

비소세포성 폐암 환자의 표피성장인자수용체(Epidermal G- rowth Factor Receptor) 타이로신키나아제억제제(tyrosine kinase inhibitors) 치료를 위하여 동 약제가 민감성을 갖고 있는 EGFR 돌연변이를 검출하기 위함

다. 사용대상

비소세포성 폐암 환자

라. 검사방법

중합효소연쇄반응 증폭 과정 중 야생형에 상보적인 피엔에이(Peptide Nucleic Acid, PNA) 프로브를 첨가함으로써 야생형의 증폭을 억제하여 돌연변이만을 선택적으로 증폭하여 검출하는 실시간 중합효소연쇄반응을 통하여 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 생검을 통해 환자의 조직을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 검사임

○ EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법을 이용하여 타이로신키나아제억제제(tyr- osine kinase inhibitors) 치료에 민감성을 갖고 있는 EGFR 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 타이로신키나아제억제제 치료에 민감성을 갖고 있는 EGFR 유전자 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]는 총 4편(진단법평가연구 3편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

197. 유두괄약근 풍선확장술

가. 기술명

○ 한글명 : 유두괄약근 풍선확장술

○ 영문명 : Endoscopic Balloon Sphincter Dilation

나. 사용목적

○ 총담관내의 결석 제거

다. 사용대상

○ 혈액응고장애가 있거나, 유두부 게실 또는 상부 위장관 수술 등으로 인하여 유두괄약근 절개술이 해부학적으로 어려운 환자

라. 시술방법

○ 담관 내 유도선을 통해 유두괄약근 부위에 풍선도관을 삽입하여 유두부를 확장한 다음 방사선 투시 하에 바스켓이나 결석회수용 풍선을 이용하여 결석을 제거

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 유두괄약근 풍선확장술은 췌장염 발생률이 비록 유두괄약근 절개술에 비해 높게 나타났으나 출혈 및 감염 발생률이 유두괄약근 절개술 군에 비해 유의하게 낮아 응고장애 환자 등에 비교적 안전성이 있는 기술로 평가함

○ 유두괄약근 풍선확장술은 결석제거 성공률이 유두괄약근 절개술에 비해 낮게 나타났으며, 추가적인 처치여부 또한 유두괄약근 풍선확장술이 더 많이 요구되는 것으로 평가함

○ 따라서, 유두괄약근 풍선확장술은 기존 기술인 유두괄약근 절개술에 비해 결석제거 성공률이 낮고, 추가적인 처치를 더 필요로 하는 기술이나 출혈 발생률, 감염 발생률이 유두괄약근 절개술에 비해 낮아 혈액응고장애가 있거나, 유두부 게실 또는 상부 위장관 수술 등으로 인하여 유두괄약근 절개술이 해부학적으로 어려운 환자에게 있어서 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 유두괄약근 풍선확장술은 총 4편(체계적 문헌고찰 1편(무작위임상시험연구 15편), 무작위임상시험연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

198. UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : UNC13D gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

○ UNC13D 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 UNC13D 유전자를 증폭 후, 염기서열방법을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증의 원인 유전자인 UNC13D 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ 따라서 UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 혈액에서 UNC13D 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 10편(증례연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

199. PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PRF1 gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

○ PRF1 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 PRF1 유전자를 증폭 후, 염기서열방법을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증의 원인 유전자인 PRF1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ 따라서 PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 혈액에서 PRF1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 21편(증례연구 21편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

200. CEBPA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CEBPA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : CEBPA Gene, Mutation[Sequencing]

나. 사용목적

○ 급성골수성백혈병 환자 대상으로 CEBPA(CCAAT enhan- cer binding protein α) 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 급성골수성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 및 골수 검체에서 DNA 추출 후 CEBPA 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CEBPA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CEBPA 유전자, 돌연변이 유무에 따른 예후와의 관련성 결과, CEBPA 유전자 이중 돌연변이(double mutation)가 있는 환자군이 CEBPA 유전자 단일 돌연변이(single mutation) 환자군 및 야생형(wild-type)군에 비해 전체생존율 및 무사건생존율, 완전관해율이 높고, 재발률이 낮았으며, 이중 돌연변이가 생존예후가 좋은 유의한 독립인자로 보고됨

○ 따라서, CEBPA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 급성골수성백혈병 환자의 질병 예후를 판단하고, 치료방침을 결정하는데 있어 도움을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ CEBPA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 9편(코호트연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

201. MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MPL Gene Mutation[Sequencing]

나. 사용목적

진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단 하기 위함

다. 사용대상

골수증식성종양 의심환자 중 JAK2-V617F 돌연변이 검사결과 음성인 환자

라. 검사방법

말초혈액 및 골수 검체에서 DNA 추출 후 MPL 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 환자의 말초혈액 및 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 MPL 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인하는 검사로 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사임

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 돌연변이 유무에 따라 임상증상 및 예후와의 유의한 관련성이 있으며, 발암기전이 다른 두 질병그룹인 진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성 종양과 감별진단하는데 유용한 검사법임

○ 따라서, MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]은 골수증식성종양 의심환자 중 JAK2 V617F 음성인 환자를 대상으로 진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단 하기 위하여 MPL 유전자 돌연변이를 확인하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 8개 문헌(코호트연구 1편, 기타연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

202. MLL 유전자, PTD 검사

가. 기술명

○ 한글명 : MLL 유전자, PTD 검사

○ 영문명 : MLL gene, PTD Test

나. 사용목적

○ 급성골수성백혈병 환자를 대상으로 질병의 예후를 확인하고, 치료 방침을 결정

다. 사용대상

○ 급성골수성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 또는 골수 검체에서 mRNA를 추출, cDNA 합성후 역전사 중합효소연쇄반응법(RT-PCR)/이중중합효소연쇄반응법(nested RT-PCR)으로 MLL 유전자, PTD(Partial Tandem Duplication)를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MLL 유전자, PTD 검사는 환자의 골수 및 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아, 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 검사임

○ MLL 유전자, PTD 검출 유무와 예후와의 관련성은 MLL 유전자, PTD가 검출된 급성백혈병환자군이 그렇지 않은 군에 비해 예후가 좋지 않은 결과를 보이는 것으로 평가됨

○ 따라서, 역전사중합효소연쇄반응법(RT-PCR)과 역전사이중중합효소연쇄반응법(nested RT-PCR)을 이용한 MLL 유전자, PTD 검사는 급성골수성백혈병의 진단 목적이 아닌 발현을 확인하여 치료 후 예후판단 및 치료법 적용에 참고할 수 있는 검사로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ MLL 유전자, PTD 검사는 총 27개(코호트 연구 11편, 비교연구 1편, 기타연구 15개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

203. LMNA 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : LMNA 유전자 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : LMNA gene mutation analysis [sequencing]

나. 사용목적

○ LMNA 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 지대형 근이영양증 1B형이 의심되는 환자 및 가족

○ 상염색체 우성 에머리-드레이푸스 근이영양증이 의심되는 환자 및 가족

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 LMNA 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ LMNA 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ LMNA 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 지대형 근이영양증1B, 상염색체 우성 에머리-드레이푸스 근이영양증의 원인 유전자인 LMNA 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ LMNA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 지대형 근이영양증1B, 상염색체 우성 에머리-드레이푸스 근이영양증의 원인이 되는 LMNA 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

204. 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : varicella-zoster virus(VZV)[nested PCR]

나. 사용목적

수두 및 대상포진 바이러스 감염 의심환자를 대상으로 감염의 진단 및 치료 결정을 하기 위함

다. 사용대상

수두-대상포진 바이러스 감염이 의심되는 환자

라. 검사방법

환자의 조직으로부터 DNA를 추출하여 일차 PCR 후에 두 번째 primer set로 이차 중합효소연쇄반응법을 시행한 후 전기영동 확인을 통해 감염유무를 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]는 이중 중합효소연쇄반응을 이용하여 수두-대상포진 바이러스 감염이 의심되는 환자의 감염 진단 및 치료를 결정하기 위한 검사법임

○ 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]는 수두-대상포진 바이러스 감염이 의심되는 환자를 대상으로 감염을 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

205. 쌍태간 수혈증후군에서의 태아경하 레이저를 이용한
혈관문합 응고술

가. 기술명

○ 한글명 : 쌍태간 수혈증후군에서의 태아경하 레이저를 이용한 혈관문합 응고술

○ 영문명 : Fetoscopic Laser Coagulation of the Placental
Vascular Anastomoses for TTTS

나. 사용목적

○ 쌍태간 수혈증후군 임신부에서의 쌍태간 태반 혈관문합 제거

다. 사용대상

○ 쌍태간 수혈증후군으로 진단 받은 임신부

라. 시술방법

○ 마취 후 태아경이 삽입될 부위에 피부절개(약 2mm) 시행 후 초음파로 자궁내 태아를 확인하면서 초음파 감시하에 트로카를 삽입함. 태아경을 자궁강 양수내로 삽입하여 태반표면의 혈관문합을 찾은 후 레이저를 이용하여 응고 소작함. 이후 응고상태를 확인 후 적당량의 양수를 제거하여 수술을 종료함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 쌍태간 수혈증후군에서의 태아경하 레이저를 이용한 혈관문합 응고술은 기존의 양수감압술과 비교시 유사한 수준이었으며, 직접적인 태아나 임부에게 시술로 인한 심각한 위해를 초래하지 않아 안전성이 수용 가능한 기술로 평가함

○ 쌍태간 수혈증후군에서의 태아경하 레이저를 이용한 혈관문합 응고술은 기존의 양수감압술과 비교시 주산기 사망률, 신생아 사망률 및 신생아 이환율이 유의하게 낮으므로 유효한 기술로 평가함

○ 따라서, 쌍태간 수혈증후군에서의 태아경하 레이저를 이용한 혈관문합 응고술은 쌍태간 수혈증후군의 치료에 있어 기존의 양수감압술과 비교시 유사한 수준의 안전성을 보이면서, 기존 기술보다 주산기 및 신생아 예후가 우수하여 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 쌍태간 수혈증후군에서의 태아경하 레이저를 이용한 혈관문합 응고술은 총 10편(무작위 임상연구 3편, 코호트연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

206. 단일 융모막성 다태임신에 실시하는 고주파 열응고를 이용한 제대 폐색술

가. 기술명

○ 한글명 : 단일 융모막성 다태임신에 실시하는 고주파 열응고를 이용한 제대 폐색술

○ 영문명 : Radiofrequency Ablation of Umbilical Cord in Monochorionic Multiple Pregnancies

나. 사용목적

○ 다태임신 중 생존불가능한 태아로 들어가는 제대혈관의 폐색

다. 사용대상

○ 쌍태아 역동맥관류 연쇄, 무뇌아 등 심각한 기형을 동반한 태아와 정상 태아가 공존하는 단일 융모막성 다태임신

라. 시술방법

○ 태아경하 또는 초음파 감시 하에 시행함. 마취 후 고주파 바늘 전극을 임신부의 복부를 통해 삽입한 후, 생존불가능한 태아 복부의 제대혈관 기시부에 삽입하여 고주파 에너지를 가함. 생존불가능한 태아로 들어가는 제대혈관이 완전히 폐색되었음이 확인되면, 시술을 종료함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 단일 융모막성 다태임신에 실시하는 고주파 열응고를 이용한 제대 폐색술은 시술과 관련하여 태아나 임부에게 심각한 위해를 초래하지 않아 안전성이 수용 가능한 기술로 평가함

○ 단일 융모막성 다태임신에 실시하는 고주파 열응고를 이용한 제대 폐색술은 정상 태아의 생존율 향상에 도움이 되어 임상적 유용성이 우수한 기술로 평가함

○ 따라서, 단일 융모막성 다태임신에 실시하는 고주파 열응고를 이용한 제대 폐색술은 쌍태아 역동맥관류 연쇄, 무뇌아 등 심각한 기형을 동반한 태아와 정상 태아가 공존하는 단일 융모막성 다태임신에서 생존가능성이 없는 태아의 제대혈관을 고주파 열을 이용하여 폐색하여 정상 태아의 생존율을 향상시키는 데 있어서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 의료기술임

바. 참고사항

○ 단일 융모막성 다태임신에 실시하는 고주파 열응고를 이용한 제대 폐색술은 총 8편(체계적 문헌고찰 1편, 코호트 연구 2편, 증례 연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

207. 조영증강 초음파 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 조영증강 초음파 검사

○ 영문명 : Contrast Enhanced Ultrasonography

나. 사용목적

○ 초음파검사 결과 불분명한 환자에서 혈류의 신호강도를 증강시켜 추가적인 정보를 얻기 위함

○ 초음파검사 유도하 시술을 통해 병변의 위치와 형태 등을 확인하여 치료계획을 세우기 위함

다. 사용대상

○ 초음파 검사 소견상 유방종양, 간종양, 전립샘종양, 신장종양, 췌장종양의 악성여부가 불분명한 환자, 대동맥, 신동맥, 간동맥의 진단 및 모니터링 결과가 불분명한 환자 또는 심초음파 검사 소견상 심장내막 경계 윤곽과 심근혈류 유무가 불분명한 환자

○ 초음파 유도하 생검 또는 시술이 필요한 간종양, 전립샘종양, 췌장종양 환자

라. 시술방법

○ 초음파 검사 중 초음파 조영제를 주입한 후 조영 증강 효과를 관찰하여 진단 및 모니터링함

○ 초음파 조영제를 주입한 후 신호강도를 증강시켜 생검 또는 초음파 유도하 시술을 수행함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 조영증강 초음파는 초음파 조영제로 인한 신독성이 보고되지 않고 방사선촬영술이나 MRI 조영제보다 과민반응이나 알러지 반응이 낮고 생명을 위협하는 유사아나필락시스 반응이 거의 보고되지 않아 안전한 검사임

○ 조영초음파검사는 간종양, 유방종양, 전립샘종양, 신장종양, 췌장종양의 악성감별과 대동맥, 신동맥, 간동맥의 진단 및 모니터링시 초음파검사보다 진단정확성과 병변발견율이 높음

○ 조영증강 심초음파검사는 초음파검사검사 결과 좌심실의 기능 평가가 불분명한 환자에서 심내막 경계 윤곽이 향상되었고, 심근혈류 유무가 불분명한 환자에서 진단정확성을 높임

○ 조영증강 초음파 유도하 시술은 초음파 유도하 시술보다 병변발견율, 시술성공률이 높음

○ 따라서, 조영증강 초음파 검사는 초음파 검사 결과 간종양, 유방종양, 전립샘종양, 신장종양, 췌장종양의 악성감별이 불분명한 경우, 대동맥, 신동맥, 간동맥의 진단 및 모니터링 시 불분명한 경우, 심장내막 경계 윤곽과 심근혈류 유무가 불분명한 경우 추가적인 검사로 의미가 있음

○ 또한, 조영증강 초음파 유도하 시술은 생검 또는 초음파 유도하 시술이 필요한 간종양, 전립샘종양, 췌장종양 환자에서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 시술임

바. 참고사항

조영증강 초음파는 총 100편(RCT 1편, 코호트 연구 12편, 진단법평가연구 74편, 기타연구 13편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

208. 건식 생화학 분석

가. 기술명

○ 한글명 : 건식 생화학 분석

○ 영문명 : Dry Chemistry Analysis

나. 사용목적

○ 총콜레스테롤, 고밀도콜레스테롤, 저밀도콜레스테롤, 중성지방, 포도당 농도의 정량적 측정

다. 사용대상

○ 확진이나 치료 여부 결정목적이 아닌 추적관찰목적으로 총콜레스테롤, 고밀도콜레스테롤, 저밀도콜레스테롤, 중성지방, 포도당의 추적 관찰이 필요한 대상자

라. 검사방법

○ Cholestech L.D.X를 이용하여 반사광도측정법(Reflectance photometry)으로 측정하고자 하는 물질의 농도를 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 건식 생화학 분석은 대상자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 건식 생화학 분석은 총콜레스테롤, 고밀도콜레스테롤, 저밀도콜레스테롤, 중성지방, 포도당에서 모두 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 기준 범위(총콜레스테롤 bias ±10%, 고밀도콜레스테롤 bias ±30%, 중성지방 bias ±25%, 포도당 bias ±10%)에 포함됨

○ 따라서, 건식 생화학 분석은 추적 관찰이 필요한 대상자의 혈액에서 총콜레스테롤, 고밀도콜레스테롤, 저밀도콜레스테롤, 중성지방, 포도당을 측정하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 건식 생화학 분석(Cholestech LDX)은 총 11편(진단법 평가연구 11편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

209. 증진된 외부 역박동술

가. 기술명

○ 한글명 : 증진된 외부 역박동술

○ 영문명 : Enhanced External Counterpulsation

나. 사용목적

○ 혈액순환을 통해 심장의 부담을 줄여주고 심장근육의 강화를 통한 심장질환 호전

다. 사용대상

○ 최대 약물치료와 경피적 관상동맥 중재술 및 관상동맥 우회로술과 같은 중재적 시술을 시행할 수 없는 불인성(intractable) 만성 안정형 협심증 환자

라. 시술방법

○ 환자의 종아리, 대퇴부, 둔부 등에 외부압박용 커프를 착용한 뒤 심전도를 통해 심장의 박동파형을 파악하여 압박커프에 규칙적으로 수축과 팽창을 반복하여 시행함(주로 1일 1시간, 일주일에 5회씩 총 7주간 35회 치료 시행)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 증진된 외부 역박동술은 기만성 허혈성 심부전 환자를 대상으로한 문헌에서 약물치료군과 유사한 정도의 부작용을 보고하였으며, 안정형 협심증 환자를 대상으로 평가한 문헌에서 거짓치료군과 비교시 부작용은 높았으나 피부 찰과상, 멍, 수포, 통증 등으로 문제가 발생될 만한 합병증은 아니므로 비교적 안전한 시술로 평가함

○ 경피적 관상동맥 중재술과 비교한 연구에서는 협심증 중증도 지수를 감소시키는 효과는 적었음

○ 거짓 치료군과의 비교한 연구에서의 협심증 중증도 변화에는 협심증지수와 일당 협심증 에피소드가 시술 후 유의하게 감소하는 것으로 보고됨

○ 따라서, 증진된 외부 역박동술은 최대 약물치료와 경피적 관상동맥 중재술 및 관상동맥 우회로술과 같은 중재적 시술을 시행할 수 없는 불인성(intractable) 만성 안정형 협심증 환자에 한하여 적용 시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 증진된 외부 역박동술은 총 11편(무작위 임상시험 연구 7편, 비교관찰연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

210. 인유두종바이러스 유전자형검사[비드마이크로어레이법]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 유전자형검사[비드마이크로어  레이법]

○ 영문명 : HPV Genotyping[Liquid Bead Microarray]

나. 사용목적

○ 인유두종바이러스의 감염유무를 확인하고 유전자형을 확인하기 위함

다. 사용대상

○ 인유두종바이러스 감염의심 환자 중 유전자형을 정확히 구분할 필요가 있는 환자

라. 검사방법

○ 비드에 붙여진 42개의 프로브와 환자의 DNA 산물을 반응시켜 Luminex로 형광량을 검출하는 방법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인유두종바이러스 유전자형검사[비드마이크로어레이법]는 환자 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 기존의 검사(염기서열분석법, PCR, DNA 마이크로어레이법, 교잡방법)보다 다양한 유형의 유전자형을 구분할 수 있으며, 기존 검사와 비교 시 진단정확성이 유사하고 일치율이 높음

○ 따라서, 인유두종바이러스 유전자형검사[비드마이크로어레이법]은 인유두종바이러스의 감염의심 환자 중 유전자형을 정확히 구분할 필요가 있는 환자에 실시할 경우 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

인유두종바이러스 유전자형검사[비드마이크로어레이법]는 6개 문헌(진단법평가연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

211. FANCA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FANCA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : FANCA gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 판코니 빈혈(Fanconi anemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 판코니 빈혈이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, FANCA(Fanconi anemia, complementation group A) 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FANCA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FANCA 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 판코니 빈혈의 원인 유전자인 FANCA 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ FANCA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 판코니 빈혈의 원인이 되는 FANCA 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

212. CPS1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CPS1 유전자, 돌연변이 염기서열검사

○ 영문명 : CPS1 gene, mutation analysis [sequencing]

나. 사용목적

○ CPS1 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 요소회로계 대사이상질환인 CPS1 결핍증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, CPS1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CPS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CPS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 요소회로계 대사이상 질환인 CPS1 결핍증의 단일 원인유전자인 CPS1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ CPS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 CPS1 결핍증의 원인이 되는 CPS1 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

213. MTM1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MTM1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : MTM1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ X-연관 근세관성 근육병증(X-Linked Myotubular Myopathy)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ X-연관 근세관성 근육병증 의심환자 및 가족 구성원

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고 MTM1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MTM1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MTM1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 X-연관 근세관성 근육병증의 단일 원인유전자인 MTM1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ MTM1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-연관 근세관성 근육병증의 원인이 되는 MTM1 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

214. SOS1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SOS1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : SOS1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ 누난증후군(noonan syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ PTPN11 유전자, 돌연변이[염기서열검사] 시행 후 음성인 누난증후군 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고 SOS1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SOS1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SOS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 누난증후군의 원인유전자인 SOS1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ SOS1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 PTPN11 유전자, 돌연변이[염기서열검사] 시행 후 음성인 누난증후군 환자의 원인 유전자인 SOS1 유전자 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

215. HEXA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : HEXA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : HEXA gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 테이-삭스병 의심환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고 HEXA 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HEXA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HEXA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 테이-삭스병의 단일 원인유전자인 HEXA 유전자 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ HEXA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 테이-삭스병 환자의 원인이 되는 HEXA 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

216. DYT1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : DYT1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : DYT1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 조발형 원발성 근이긴장증(early-onset primary dystonia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 조발형 원발성 근이긴장증이 의심되는 환자와 환자의 가        족 구성원

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고 DYT1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ DYT1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ DYT1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 조발형 원발성 근이긴장증의 원인유전자인  DYT1 유전자 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ DYT1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 조발형 원발성 근이긴장증 환자의 원인이 되는 DYT1 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

217. STAR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : STAR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : STAR Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성 지질성 부신 과형성증이 의심되는 환자와 환자의 친지 및 증상이 있는 있는 친지들의 유전적 진단 및 상담에 사용

다. 사용대상

○ 선천성 지질성 부신 과형성증이 의심되는 환자 및 가족구성원

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고 STAR 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ STAR 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ STAR 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 선천성 지질성 부신 과형성증의 단일 원인유전자인 STAR 유전자 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ STAR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성 지질성 부신 과형성증의 원인 유전자인 STAR 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

218. 고환꼬임의 도수정복술

가. 기술명

○ 한글명 : 고환꼬임의 도수정복술

○ 영문명 : Manual Reduction of Spermatic cord torsion

나. 사용목적

고환 꼬임을 손으로 정복함

다. 사용대상

고환 꼬임 환자

라. 시술방법

환자를 눕힌 상태에서 고환을 엄지와 검지로 쥐고 내측에     서 외측으로 고환을 180° 회전시키며, 완전한 정복을 위해     서는 2~3번 정도 더 회전시킴. 도수정복은 통증이 소실될     때까지 시행하며, 정복의 시행 도중, 통증이 더 심해지면     정복하는 방향을 반대로 변경함

마. 안전성, 유효성 평가결과

○ 고환꼬임의 도수정복술은 꼬임에 의한 혈류 차단을 회복시켜, 고환 위축을 방지하고 고환 기능을 보존하는 데 있어 안전하고 유효한 기술임. 동 기술은 비뇨기과학 교과서에 실려 있으며, 간단하고 가장 빠른 교정법으로 확립된 방법임

○ 따라서 고환꼬임의 도수정복술은 고환꼬임이 의심되는        환자에서 가장 간단하고 빠르게 꼬임을 풀어주는 안전        하고 유효한 기술이라는 근거가 있음

219. 고환곁자취 꼬임을 위한 음낭진단절개

가. 기술명

○ 한글명 : 고환곁자취 꼬임을 위한 음낭진단절개

○ 영문명 : Scrotal Surgery for Torsion of testicular appendage

나. 사용목적

고환곁자취 꼬임의 진단을 위한 절개

다. 사용대상

고환곁자취 꼬임 환자

라. 시술방법

고환곁자취 꼬임이 의심되는 환자의 환측 음낭을 절개하

여 확인하고, 치료방향을 결정함

마. 안전성, 유효성 평가결과

○ 고환곁자취 꼬임의 음낭진단절개는 빠른 시간 내에 꼬임을 확진하는 유일한 방법으로, 다른 병리학적 질환과 감별하는 데 있어 유효한 기술임. 동 기술은 비뇨기과학 교과서에 실려 있는 확립된 방법임

○ 따라서 고환곁자취 꼬임의 음낭진단절개는 고환곁자취 꼬임이 의심되는 환자에서 고환곁자취 꼬임의 진단 및  타 질환과 감별하기 위해 시행하는 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있음

220. 방광수압확장술

가. 기술명

○ 한글명 : 방광수압확장술

○ 영문명 : Hyrodistention

나. 사용목적

○ 통증 등 증상 개선

다. 사용대상

○ 간질성 방광염 또는 방광통증 증후군 환자

라. 시술방법

○ 방광경(cystoscopy)을 시행하고, 80-100cmH2O의 수압 하에서 방광을 2-10분간 확장시킴. 이후 방광경의 배출구를 통해 배액시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 방광수압확장술은 간질성 방광염 또는 방광통증증후군 환자에게 방광을 확장시켜줌으로써 일시적으로 증상을 개선시켜주는 유효한 기술임. 동 기술은 비뇨기과학 교과서에 실려 있는 확립된 방법임

○ 따라서 방광수압확장술은 간질성 방광염 또는 방광통증증후군 환자에게 방광을 확장시켜 통증 등 증상 개선목적으로 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있음

221. 노로바이러스 항원검사 [면역크로마토그래피법]

가. 기술명

○ 한글명 : 노로바이러스 항원검사 [면역크로마토그래피법]

○ 영문명 : Norovirus Antigen Test [Immunochromatograph-ic Assay]

나. 사용목적

○ 노로바이러스의 감염 여부 확인을 위함

다. 사용대상

○ 노로바이러스 감염 의심환자

라. 검사방법

○ 대상자의 대변검체를 채취하여 시료와 혼합한 후 검사기기에 주입하여 항-노로바이러스 항체가 흡착된 검사선과 항-마우스면역글로불린 항체가 흡착된 대조선의 반응여부를 확인하여 면역크로마토그래피법으로 노로바이러스의 항원을 검출하는 정성검사 방법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 노로바이러스 항원검사 [면역크로마토그래피법]은 노로바이러스의 감염 여부 확인을 위해 대상자의 대변검체를 채취하여 면역크로마토그래피법으로 동 바이러스의 항원을 검출하는 체외진단 검사방법으로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사임

○ 참조검사인 (실시간) 역전사 중합효소연쇄반응법과 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 노로바이러스 감염 의심환자를 대상으로 노로바이러스의 감염 여부를 확인함에 있어 유효성이  있음

○ 따라서, 노로바이러스 항원검사 [면역크로마토그래피법]는 노로바이러스 감염 의심환자에서 노로바이러스의 감염 여부를 확인함에 있어 안전하고 유효하다는 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

노로바이러스 항원검사 [면역크로마토그래피법]은 2개 문헌(진단법평가연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

222. 골절치유 촉진을 위한 저강도 박동성 초음파기술

가. 기술명

○ 한글명 : 골절치유 촉진을 위한 저강도 박동성 초음파기술

○ 영문명 : Low intensity pulsed ultrasound to promote fracture healing

나. 사용목적

○ 골절 부위에 저강도 박동성 초음파를 적용하여 골절의 치유를 촉진

다. 사용대상

○ 장골(경골, 요골 등) 및 주상골 부위에 발생한 신생골절 환자로 비수술적 치료를 시행하는 경우

○ 장골 등의 부위에 발생한 골절 환자로 수술적 치료 후 3~6개월이 경과된 시점에서 지연유합이 우려되는 경우

○ 장골 등의 부위에 골절이 발생한 환자로 고정실패에 의한 불안정이 아닌 생물학적 원인에 의한 불유합, 환자의 수술거부 및 수술을 시행할 수 없는 경우의 불유합의 경우

라. 시술방법

○ 환자의 골절 상태에 따라 수 주간, 골절 부위의 피부에 저강도 박동성 초음파를 적용함(1일 20분간, 주파수: 1.5±5%MHz, 박동폭: 200±10%㎲, 반복율: 1.0±10%KHz,  공간평균-시간평균강도: 30±30%mW/cm2)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 저강도 박동성 초음파기술은 신생골절, 지연유합, 불유합 환자를 대상으로 한 문헌에서 동기술과 관련한 합병증 및 부작용이 발생하지 않아, 안전한 기술로 평가함

○ 신생골절의 경우 저강도 박동성 초음파기술군과 거짓치료군을 비교한 연구들에서는 장골(경골, 요골 등)과 주상골에서 비수술적 치료를 시행한 경우의 골유합률이 높았고, 골유합기간도 유의하게 감소함.

○ 수술 후 3~6개월이 경과한 시점에서 장골(경골, 비골 등) 등의 부위에 지연유합이 우려되는 경우 저강도 박동성 초음파기술을 적용한 연구들에서는 높은 골유합을 보고함

○ 불유합의 경우 저강도 박동성 초음파기술을 적용한 연구들에서 보고된 골유합 결과는 유효함

○ 따라서, 저강도 박동성 초음파기술은 장골(경골, 요골 등) 및 주상골 부위에 발생한 신생골절 환자로 비수술적 치료를 시행하는 경우, 장골 등의 부위에 발생한 골절 환자로 수술적 치료 후 3~6개월이 경과된 시점에서 지연유합이 우려되는 경우, 장골 등의 부위에 골절이 발생한 환자로 고정실패에 의한 불안정이 아닌 생물학적 원인에 의한 불유합, 환자의 수술거부 및 수술을 시행할 수 없는 경우의 불유합의 경우에 적용시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 저강도 박동성 초음파기술은 총 9편(체계적문헌고찰 5편,무작위임상시험연구 2편, 증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

223. [18F] FLT 양전자방출단층촬영, [18F] FLT 양전자방출전산화단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : [18F] FLT 양전자방출단층촬영, [18F] FLT 양전자방출전산화단층촬영

○ 영문명 : [18F] FLT positron emission tomography, [18F] FLT positron emission tomography / compu-ter tomography

나. 사용목적

○ 폐암 환자에서 항암제 또는 방사선 치료 후 조기치료효과 판정 및 예후 예측

다. 사용대상

○ 폐암 환자

라. 검사방법

○ 양성자입자가속기에서 생산된 18F-FLT 185-370 MBq (5-10 mCi) 정맥 주사 후 1시간에 전신 또는 관심 종양 부분의 PET 또는 PET-CT 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의가 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ [18F] FLT 양전자방출단층촬영, [18F] FLT 양전자방출전산화단층촬영은 FLT라는 의약품에 동위원소인 18F를 표지한 방사성의약품을 투여하여 영상을 얻음으로써 비침습적으로 세포증식도를 평가하는 방법으로 방사선 유효선량이 인체에 위해를 야기할만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 안전한 검사임

○ [18F] FLT 양전자방출단층촬영, [18F] FLT 양전자방출전산화단층촬영은 항암제 및 방사선 치료 후 조기치료효과판정 및 예후예측에 유효한 검사임

○ 따라서, [18F] FLT 양전자방출단층촬영, [18F] FLT 양전자방출전산화단층촬영은 항암제 또는 방사선 치료 후 조기치료효과 판정 및 예후 예측을 목적으로 사용하기 위해 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

[18F] FLT 양전자방출단층촬영, [18F] FLT 양전자방출전산화단층촬영은 18개 문헌(진단법평가연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

224. [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출단층촬영, [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출전산화단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출단층촬영, [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출전산화단층촬영

○ 영문명 : [18F] FP-CIT Brain positron emission tomogr-aphy, [18F] FP-CIT Brain positron emission t-omography / computer tomography

나. 사용목적

○ 파킨슨 증상을 나타내는 환자 중 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 도파민 신경세포의 손상을 동반하지 않는 파킨슨증의 감별

다. 사용대상

○ 파킨슨병 의심 환자

라. 검사방법

○ 양성자입자가속기에서 생산된 [18F] FP-CIT를 정맥 주사 후 90분~3시간 동안 대기하였다가 뇌 부분에 대해서만 PET 또는 PET-CT를 이용하여 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의가 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출단층촬영, [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출전산화단층촬영은 비침습적으로 뇌 흑질선조체 도파민신경세포의 손상정도를 평가하는 방법으로 방사선 유효선량이 인체에 위해를 야기할만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 안전한 검사임

○ [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출단층촬영, [18F] FP-CIT 양전자방출전산화단층촬영은 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 도파민 신경세포의 손상을 동반하지 않는 파킨슨증의 감별하는데 유효한 검사임

○ 따라서, [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출단층촬영, [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출전산화단층촬영은 파킨슨 증상을 나타내는 환자 중 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 도파민 신경세포의 손상을 동반하지 않는 파킨슨증의 감별을 위한 검사로서 안전하고 유효하다는 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

[18F] FP-CIT 뇌 양전자방출단층촬영, [18F] FP-CIT 뇌 양전자방출전산화단층촬영은 6개 문헌(환자대조군연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

225. POU3F4 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : POU3F4 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : POU3F4 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ IP3(incomplete partition type III) 특징을 보이는 성염색체 유전 비증후군성 난청이 의심되는 환자 및 가족에서 POU3F4 유전자 돌연변이의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ IP3 특징을 보이는 성염색체 유전 비증후군성 난청이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, POU3F4(POU domain tra-scription factor, class III, factor 4) 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ POU3F4 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ POU3F4 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 검출률이 50%로 POU3F4 유전자 돌연변이는 성염색체 유전 비증후군성 난청 원인 질환을 유발하는 주요한 유전자임

○ IP3의 특징이 있는 성염색체 유전 비증후군성 난청환자와 POU3F4 유전자 돌연변이 간에 높은 연관성을 보임

○ 따라서, POU3F4 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 IP3 특징이 있는 성염색체 유전 비증후군성 난청 환자 및 가족을 대상으로 POU3F4 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 유전상담에 사용될 때 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

POU3F4 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 18편(증례연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

226. CHD7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CHD7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CHD7 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 차지증후군(CHARGE syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 차지 증후군이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, CHD7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CHD7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CHD7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 차지 증후군의 원인 유전자인 CHD7 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ CHD7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 차지 증후군의 원인이 되는 CHD7 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

227. PHOX2B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PHOX2B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PHOX2B gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성 중추 저환기 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 선천성 중추 저환기 증후군이 의심되는 환자와 환자의 가        족 구성원

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PHOX2B 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PHOX2B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PHOX2B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 선천성 중추 저환기 증후군의 원인유전자인  PHOX2B 유전자 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ PHOX2B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성 중추 저환기 증후군의 원인이 되는 PHOX2B 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

228. ABCC8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ABCC8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ABCC8 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 과인슐린증의 감별 진단 및 확진과 가족력이 있는 경우 조기진단, 산전진단을 시행하여 유전상담에 사용함

다. 사용대상

○ 가족성 과인슐린증의 의심환자 및 가족력이 있는 가계의 가족구성원

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ABCC8 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 중폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ABCC8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ABCC8 유전자는 가족성 과인슐린증의 원인유전자로 ABCC8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ ABCC8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 과인슐린증의 원인 유전자인 ABCC8 돌연변이 여부를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

229. 123I-FP-CIT 뇌 단일광자단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 123I-FP-CIT 뇌 단일광자단층촬영

○ 영문명 : 123I-FP-CIT Brain Single Photon Emission Com-puted Tomography

나. 사용목적

○ 파킨슨 증상을 나타내는 환자 중 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 도파민 신경세포의 손상을 동반하지 않는 파킨슨증, 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 본태성진전증의 감별

다. 사용대상

○ 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 123I-FP-CIT 111-185MBq(3-5mCi) 정맥주사 후 3-6시간 대기하였다가 단일광자단층촬영(SPECT)를 이용하여 뇌 영상을 얻은 후, 감쇠보정과 재구성된 뇌 단층영상에서 선조체의 123I-FP-CIT 섭취 분포를 육안으로 판독하거나, 선조체와 비특이결합부위의 결합비를 구하여 반정량적으로 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 123I-FP-CIT 뇌 단일광자단층촬영은 비침습적으로 뇌 흑질선조체 도파민 신경세포의 손상 정도를 평가하는 방법이며, 동 검사로 인한 방사선 유효선량이 인체에 위해를 야기할만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 안전한 검사임

○ 123I-FP-CIT 뇌 단일광자단층촬영은 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 도파민 신경세포의 손상을 동반하지 않는 파킨슨증, 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 본태성진전증의 감별하는데 진단정확성이 우수하였음

○ 따라서, 123I-FP-CIT 뇌 단일광자단층촬영은 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 신경세포의 손상을 동반하지 않는 파킨슨증, 도파민 신경세포의 손상을 동반하는 파킨슨증과 본태성진전증을 감별함으로써 임상진단 및 치료방법 결정에 도움을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 기술임.

바. 참고사항

○ 123I-FP-CIT 뇌 단일광자단층촬영은 총 27편(진단법평가연구 12편, 코호트연구 2편, 증례연구 13편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

230. N-13-암모니아 양전자방출단층촬영, N-13-암모니아 양전자방출전산화단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : N-13-암모니아 양전자방출단층촬영, N-13-암모니아 양전자방출전산화단층촬영

○ 영문명 : N-13-ammonia positron emission tomography, N-13-ammonia positron emission tomography/computed tomography

나. 사용목적

○ 심근 관류를 측정함으로써 관상동맥질환의 진단 및 중증도 및 심근 생존능 평가

다. 사용대상

○ 관상동맥질환 환자 및 의심 환자 또는 심장 재관류술 환자

라. 검사방법

○ 사이클로트론에서 생산된 N-13-암모니아를 정맥 내 주입한 후, 양전자방출단층촬영(PET) 또는 양전자방출전산화단층촬영(PET/CT)을 이용하여 심장 부위의 영상을 얻어 N-13-암모니아 섭취정도를 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ N-13-암모니아 양전자방출단층촬영(PET), N-13-암모니아양전자방출전산화단층촬영(PET/CT)은 기존 SPECT 검사보다 유효선량이 낮으며, 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 안전한 검사임

○ N-13-암모니아 PET, N-13-암모니아 PET/CT는 관상동맥질환 환자 및 의심 환자에서 심근 관류를 측정함으로써 관상동맥질환의 진단 및 중증도를 평가하고, 치료 방침을 결정하는 검사로써 유효한 검사임

○ N-13-암모니아 PET, N-13-암모니아 PET/CT는 심장 재관류술 환자에서 F-18 FDG PET와 병용하여 관류-대사 불일치로 심근 생존능을 평가하는 검사로써 유효한 검사임

○ 따라서, N-13-암모니아 PET, N-13-암모니아 PET/CT는 관상동맥질환 환자 및 의심 환자에서 심근 관류를 측정함으로써 관상동맥질환의 진단 및 중증도를 평가하고, 치료 방침을 결정하여, 심장 재관류술 환자에서 F-18 FDG PET와 병용하여 관류-대사 불일치로 심근 생존능을 평가하는 검사로써 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

N-13-암모니아 양전자방출단층촬영, N-13-암모니아 양전자방출전산화단층촬영은 43개 문헌(무작위임상시험연구 1편, 진단법평가연구 24편, 코호트 연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

231. 인유두종바이러스 유전자형 검사 [Invader Technology], 인유두종바이러스 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 유전자형 검사 [Invader Technology], 인유두종바이러스 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : HPV Genotyping Test [Invader Technology],     HPV Genotyping Test [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 인유두종바이러스 유전자형 확인

다. 사용대상

○ 인유두종바이러스 감염 의심환자

라. 검사방법

◉ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [Invader Technology]

○ 마이크로플레이트(Microplate)에 전처리 과정을 거친 검체와 효소 반응시약을 넣고 본체를 작동시킴. 자외선 제논 방전램프(UV Xenon flash lamp)에서 방출한 빛이 마이크로플레이트에 도달하면 시약 반응종류에 따라 서로 다른 파장의 빛이 방출되고 측정기에 도달하여 형광신호강도를 분석하여 2종 이상의 아형을 검사함

◉ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 검체에서 DNA를 추출하고, 특이 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 원리를 이용하여 2종 이상의 아형을 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe  hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

◉ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [Invader Technology]

○ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [Invader Technology]는 검체인 자궁경부세포의 채취 과정이 기존 자궁질도말세포병리검사와 다르지 않고 검사과정이 환자 체외에서 이루어지므로 안전한 검사임

○ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [Invader Technology]는 인유두종바이러스 감염 의심 환자를 대상으로 유전자형을 감별하는데 안전하고 유효한 검사임

○ 따라서, 인유두종바이러스 유전자형 검사 [Invader Technology]는 인유두종바이러스 감염 의심 환자를 대상으로 유전자형을 감별하는데 안전하고 유효한 검사임

◉ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체인 자궁경부세포의 채취 과정이 기존 자궁질도말세포병리검사와 다르지 않고 검사과정이 환자 체외에서 이루어지므로 안전한 검사임

○ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 인유두종바이러스의 유전자형을 감별하는 검사임

○ 따라서, 인유두종바이러스 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 인유두종바이러스 감염 의심 환자를 대상으로 유전자형을 감별하는데 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 인유두종바이러스 유전자형 검사[Invader Technology]는 총 8편(진단법 평가연구 8편), 인유두종바이러스 유전자형 검사[실시간 중합효소연쇄반응]는 총 15편(진단법 평가연구 15편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

232. 간암에 실시하는 극초단파 열치료술

가. 기술명

○ 한글명 : 간암에 실시하는 극초단파 열치료술

○ 영문명 : Microwave Ablation of Malignant Liver Tumors

나. 사용목적

○ 극초단파를 이용하여 조직 내에서 생기는 마찰열에 의해 국소 종양을 괴사

다. 사용대상

○ 수술적 절제가 어려운 5cm 이하의 원발성 간세포암과 대장암 전이성 간암 환자

라. 시술방법

○ 국소나 전신 마취 하에 경피적 혹은 수술적(개복하 또는 복강경하)으로 간 종양에 접근하여 영상 유도 하에 간 종양에 안테나를 위치시킨 후 종양을 제거함. 종양의 크기나 모양, 개수에 따라 안테나의 위치나 개수를 달리하여 시술이 진행됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 원발성 간세포암과 대장암 전이성 간암에서 시행하는 극초단파 열치료술은 간 절제술, 고주파 열치료술, 에탄올 주입술과 유사한 안전성을 가진 것으로 평가함

○ 원발성 간세포암, 대장암 전이성 간암에서 시행하는 극초단파 열치료술은 비교 시술과 유사한 정도의 생존율, 무병생존율을 보고하였음

○ 따라서, 원발성 간세포암과 대장암 전이성 간암에 실시하는 극초단파 열치료술은 수술적 절제가 어려운 5cm이하의 원발성 간세포암과 대장암 전이성 간암의 국소적 치료효과를 목적으로 사용시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 간암에 실시하는 극초단파 열치료술은 총 11편(체계적 문헌고찰 2편, 무작위 임상시험 연구 1편, 코호트 연구 2편, 증례연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

233. 피브린글루를 이용한 자가유래연골세포이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 피브린글루를 이용한 자가유래연골세포이식술

○ 영문명 : Autologous Chondrocyte Transplantation

Using Fibringlue

나. 사용목적

무릎관절 및 발목관절의 연골조직의 재생

다. 사용대상

○ 무릎관절 연골 결손 환자(① 만 15세 이상, 만 50세 이하의 연령층, ② 급성 또는 반복적 손상(trauma)에 의한 대퇴과(femur condyle)의 연골손상 ③ (편측당 한개 또는 그 이상 병변을 합하여) 2㎠ 이상 10㎠ 이하 ④ 국소적이며 전층의 연골 손상(Outerbridge III-IV)으로 손상부위 인접 연골상태가 비교적 건강한 상태(Outerbridge I-II)로서 무릎관절 간격이 50% 이상 유지되어 있는 경우

○ 발목관절 연골 결손 환자(① 만 15세 이상, 만 50세 이하의  연령층 ② 급성 또는 반복적 손상(trauma)에 의한 거골(talar dome)의 연골손상 ③ (편측당 한개 또는 그 이상 병변을 합하여) 1.5㎠ 이상 3㎠ 이하 ④ 국소적이며 전층의 연골 손상(Outerbridge III-IV)으로 손상부위 인접 연골상태가 비교적 건강한 상태(Outerbridge I-II)로서 발목관절 간격이 50%이상 유지되어 있는 경우)

라. 시술방법

① 피브린글루를 이용한 자가유래연골세포이식술이 필요      한 관절부위를 최소 절개한 후, 연골 결손부위 변연부에서 손상연골을 제거함

② 연골하골층에 드릴로 여러 개의 구멍을 뚫어 gel형태의 연골세포이식물이 들어가 지지대 역할을 하도록 함.

③ DMEM 배지에서 배양한 연골세포와 트롬빈          (40~120IU/2ml)을 혼합하여 한 쪽 주사기에 채우고, 피브리노겐(71.5~126.5mg/2ml)을 다른 한 쪽 주사기에 채움(총 2ml)

④ 고안된 Y형 주사기를 이용하여 젤형태의 이식물을 연

골결손부위에 채움

⑤ 경도를 확인하고 피부를 봉합함

마. 안전성, 유효성 평가결과

○ 피브린글루를 이용한 자가유래연골세포이식술은 주요한 시술관련 합병증 및 부작용이 관찰되지 않아 안전성의 문제가 없는 기술로 평가함

○ 무릎관절의 연골결손에 대해 피브린글루를 이용한 자가 유래연골세포이식술을 시행한 결과, 수술 전에 비해 수술 후, 통증, 장애 정도, 기능 관련 지수 등에서 관절기능이 유의하게 향상되었음. MRI 및 관절경 추시 결과, 66.7 -100%환자의 관절연골상태가 ‘거의 정상’ 이상으로 회복되었고, 조직학적 검사 결과, 자연 연골의 상태인 초자 연골의 생성이 확인됨

○ 발목관절의 연골결손에 대해 피브린글루를 이용한 자가유래연골세포이식술을 시행한 결과, 수술 전에 비해 수술 후, 관절기능이 유의하게 향상되었음

○ 따라서, 피브린글루를 이용한 자가유래연골세포이식술은 무릎관절 및 발목관절 연골 결손 환자에 시행시 연골조직재생에 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 기술임

바. 참고사항

○ 피브린글루를 이용한 자가유래연골세포이식술은 총 10편(무작위 임상시험 연구 1편, 증례연구 8편, 증례보고 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

234. 방사성요오드 단일광자단층촬영/전산화단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 방사성요오드 단일광자단층촬영/전산화단층촬영

○ 영문명 : Radio-iodine Single Photon Emission Computed Tomography/Computed Tomography

나. 사용목적

○ 분화 갑상선암 환자를 대상으로 갑상선절제술 및 방사성요오드 치료 후 추적검사시 전신스캔으로 불확실 소견을 보이거나 병변의 해부학적 위치가 명확하지 않은 경우, 잔류 갑상선의 진단 및 재발과 전이여부 확인, 병기판정에 사용

다. 사용대상

○ 분화 갑상선암 환자

라. 검사방법

○ 방사성의약품(I-123 혹은 I-131)을 검사의 특성에 맞는 방법(경구, 정주 등)으로 인체에 투여 후 단일광자단층촬영/전산화단층촬영(SPECT/CT)을 이용하여 영상을 얻은 후, 섭취 정도 및 해부학적 위치를 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 방사성요오드 단일광자단층촬영/전산화단층촬영은 비침습적으로 방사성요오드의 섭취 정도를 평가하는 방법이며, 동 검사로 인한 방사선 유효선량이 인체에 위해를 야기할만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 안전한 검사임

○ 방사성요오드 단일광자단층촬영/전산화단층촬영은 분화 갑상선암 환자를 대상으로 갑상선절제술 및 방사성요오드 치료 후 추적검사시 전신스캔으로 불확실 소견을 보이거나 병변의 해부학적 위치가 명확하지 않은 경우, 잔류 갑상선의 진단 및 재발과 전이여부 확인, 병기판정을 하는데 유효한 검사임

○ 따라서, 방사성요오드 단일광자전산화단층촬영/전산화단층촬영은 분화 갑상선암 환자를 대상으로 갑상선절제술 및 방사성요오드 치료 후 추적검사시 전신스캔으로 불확실 소견을 보이거나 병변의 해부학적 위치가 명확하지 않은 경우, 잔류 갑상선의 진단 및 재발과 전이여부 확인, 병기판정에 사용하기 위해 안전하고 유효한 검사방법임

바. 참고사항

○ 방사성요오드 단일광자단층촬영/전산화단층촬영은 총 21편(진단법평가연구 21편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

235. 경피적 천추성형술

가. 기술명

○ 한글명 : 경피적 천추성형술

○ 영문명 : Percutaneous Sacroplasty

나. 사용목적

○ 통증 경감 및 천추의 골절 치유를 돕기 위해 경피적으로 시멘트를 주입하여 천추뼈를 성형함

다. 사용대상

○ 천추골종양에 의한 병적골절 환자

라. 시술방법

복와위 자세에서 마취 후, 유도장치 하에 적절한 크기의 바늘을 천추골 내에 위치시킨 다음, 골시멘트를 신경공이나 혈관 등으로 새지 않도록 주의해서 천천히 주입함. CT 영상을 통해 시멘트가 적절히 주입되었는지와 누출 여부를 재확인 후, 삽입한 바늘을 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경피적 천추성형술은 시멘트 누출율이 증상으로 발현되지 않을 정도의 극미량이었고, 기타 합병증 및 부작용 발생률이 낮아, 안전한 기술로 평가함

○ 경피적 천추성형술은 대부분의 대상자에서 수술 전에 비해 수술 후 유의한 통증의 감소 및 운동 기능을 회복함에 따라 유효한 기술로 평가함

○ 따라서 경피적 천추성형술은 천추골종양에 의한 병적골절환자에서 통증완화 및 운동기능의 회복에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 경피적 천추성형술은 총 11편(증례연구 11편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

236. 편심광검영기를 이용한 자동굴절검사

가. 기술명

○ 한글명 : 편심광검영기를 이용한 자동굴절검사

○ 영문명 : Autorefractometry with eccentric photoretinoscopy

나. 사용목적

○ 영유아 및 어린이에게서 약시를 선별하기 위함

다. 사용대상

○ 영유아 및 어린이

라. 검사방법

○ 피검자가 장비와 환자의 거리가 약 1m 거리에 위치하게 한 뒤, 양안의 굴절상태를 편심광검영기를 이용하여 망막으로 부터 반사된 적외선 빛을 분석하여 약시를 선별함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 편심광검영기를 이용한 자동굴절검사의 안전성은 환자와 약 1m 정도 떨어진 상태에서 짧은 시간(1.5~2.0초) 안에 진단을 목적으로 적외선을 사용하는 비침습적 장비로 환자에게 위해를 야기할 위험성이 낮아 안전한 기술임

○ 편심광검영기를 이용한 자동굴절검사의 유효성은 약시 위험요인에 대한 진단정확성이 기존 선별검사와 비교 시 유사하였고, 표준기준과의 일치도는 조절마비 굴절검사와 비교 시 임상적으로 수용 가능한 수준으로 유효한 기술임

○ 따라서 편심광검영기를 이용한 자동굴절검사는 영유아 및 어린이를 대상으로 약시를 선별하는 검사로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

편심광검영기를 이용한 자동굴절검사는 총 10편(진단법 평가연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

237. Flow-diverter를 이용한 뇌동맥류 색전술

가. 기술명

○ 한글명 : Flow-diverter를 이용한 뇌동맥류 색전술

○ 영문명 : Intracranial aneurysm embolization with flow-diverter

나. 사용목적

○ 뇌동맥류 폐색

다. 사용대상

○ 구경이 큰(10mm 이상) 뇌동맥류, 박리형 혹은 방추형 뇌동맥류, 수포성 뇌동맥류, 이전 치료 후 재발한 뇌동맥류 환자

라. 시술방법

○ 그물망 모양의 스텐트를 통해 동맥류 내 혈류 유입을 차단시키는 것으로, 카테터를 통해 Pipeline Embolization Device(PED)를 삽입 및 전개하여 동맥류를 폐색시킴

마. 안전성·유효성 평가결과

○ Flow-diverter를 이용한 뇌동맥류 색전술은 보고되는 합병증이 경미한 수준이고, 동맥류 파열 후 사망률이 높은 수준임을 고려시 비교적 안전한 시술임

○ Flow-diverter를 이용한 뇌동맥류 색전술은 기존 시술과 비교 시 재발률이 낮고, 폐색율과 시술 성공률이 우수하여 유효한 시술임

○ 따라서 Flow-diverter를 이용한 뇌동맥류 색전술은 구경이 큰(10mm 이상) 뇌동맥류, 박리형 혹은 방추형 뇌동맥류, 수포성 뇌동맥류, 이전 치료 후 재발한 뇌동맥류 환자를 대상으로 하여 동맥류를 폐색시키는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 시술임

바. 참고사항

○ Flow-diverter를 이용한 뇌동맥류 색전술은 총 11편(증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

238. Clostridium difficile 독소 유전자[실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : Clostridium difficile 독소 유전자[실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Clostridium difficile toxin gene[Real-time PCR]

나. 사용목적

○ Clostridium difficile 감염의 유무를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

○ Clostridium difficile 감염이 의심되는 경우

라. 검사방법

○ 대변 검체를 채취하고 실시간 중합효소연쇄반응법을 이용하여 Clostridium difficile의 독소 생성에 관여하는 유전자 존재 유무를 확인하는 정성적인 검사법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ Clostridium difficile 독소 유전자[실시간 중합효소연쇄반응] 검사는 환자의 대변검체를 채취하여 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아, 검사수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 검사임

○ Clostridium difficile 독소 유전자[실시간 중합효소연쇄반응] 검사는 민감도가 0.77-1.00으로 기존의 효소면역분석법(민감도 0.32-1.00)보다 높은 진단정확성을 보임

○ 따라서, Clostridium difficile 독소 유전자[실시간 중합효소연쇄반응]검사는 Clostridium difficile 감염 의심환자를 대상으로 대변검체를 이용하여 독소생성관련 유전자를 진단하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ Clostridium difficile 독소 유전자 실시간 중합효소연쇄반응검사는 총 21편(체계적 문헌고찰 1편, 진단법 평가연구 20편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

239. FXI 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FXI 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : FXI gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ FXI 응고인자 결핍증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ FXI 응고인자 결핍증이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 FXI 유전자의 각 엑손과 접합부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FXI 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FXI 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 FXI 응고인자 결핍증의 원인유전자인  FXI 유전자 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ FXI 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 FXI 응고인자 결핍증의 원인이 되는 FXI 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

240. 경표피 수분손실량 측정

가. 기술명

○ 한글명 : 경표피 수분손실량 측정

○ 영문명 : Measurement of Transepidermal Water Loss

나. 사용목적

아토피피부염 등 피부장벽 손상을 동반한 피부질환의 진

단 및 임상경과의 모니터링

다. 사용대상

아토피피부염 등 피부장벽 손상을 동반한 피부질환 환자

라. 검사방법

측정하고자 하는 피부에 프로브를 밀착시킨 후, 광도계

(photometer)의 원리를 이용한 장비를 작동시키면, 본체

내 점등된 광원이 프로브에 도달한 후 다시 본체의 거울

로 반사되어 포토다이오드에서 그 세기에 따라 측정하고

자 하는 지표값으로 수분손실량을 환산함

마. 안전성, 유효성 평가결과

○ 경표피 수분손실량 측정은 피부 표면에서 이루어지는 검사로 환자에 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 기술임

○ 경표피 수분손실량 측정은 피부장벽학 교과서와 가이드라인 등의 다수 문헌에서 피부질환의 진단 및 치료경과를 판단하는 측정도구로 활용하고 있는 확립된 방법으로, 피부장벽 손상 지표 중 하나인 수분손실량을 측정하는 데 있어 유효한 기술임

○ 따라서 경표피 수분손실량 측정은 아토피피부염 등 피부장벽 손상을 동반한 피부질환 환자의 진단 및 임상경과 관찰에서 안전성 및 유효성이 있는 기술이라는 근거가 있음

241. 경피적 대동맥판 삽입술

가. 기술명

○ 한글명 : 경피적 대동맥판 삽입술

○ 영문명 : Transcatheter Aortic Valve Implantation

나. 사용목적

○ 대동맥판협착증 치료

다. 사용대상

○ 증상이 있는 중증 대동맥판협착증 환자 중 수술이 불가능하거나, 수술 고위험군인 환자

라. 시술방법

○ 대상자 상태를 고려하여 대퇴동맥, 심첨하부, 쇄골하동맥 또는 상행대동맥을 통해 접근함

○ 인공 대동맥판막 삽입을 위하여 카테터를 삽입하고, 풍선 판막 성형술을 시행하여 기존 대동맥판막을 확장시킴

○ 형광투시 및 심초음파 검사를 이용하여 인공 대동맥판막을 삽입하고, 혈관조영술 및 심초음파 검사를 이용하여 삽입된 인공 대동맥판막이 적절히 작동하는지 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경피적 대동맥판 삽입술은 증상이 있는 중증 대동맥판협착증으로 수술이 불가능한 환자에서 표준치료와 비교시, 수술적 대동맥판 치환술의 대안으로써 초기 뇌졸중 발생의 위험이 증가하는 경향이 있으나, 생존율을 증가시키고, 환자의 증상을 개선시킬 수 있는 안전하고 유효한 의료기술로 평가함

○ 경피적 대동맥판 삽입술은 증상이 있는 중증 대동맥판협착증으로 수술 고위험군 환자에서 수술적 대동맥판 치환술과 비교시, 초기 뇌졸중 발생의 위험이 증가하는 경향이 있으나, 수술적 대동맥판 치환술에 비해 사망률 감소에 있어 열등하지 않으며, 환자의 증상 개선에 효과가 있는 안전하고 유효한 의료기술로 평가함

○ 따라서, 경피적 대동맥판 삽입술은 증상이 있는 중증 대동맥판협착증 환자 중, 수술 위험도 측정 지표(STS (Society of Thoracic Surgeons) 점수 또는 logistic EuroSCORE (European System for Cardiac Operative Risk Evaluation) 점수)를 고려하여 흉부외과 의사와 순환기내과 의사가 동의한 ‘수술이 불가능한 환자’ 및 ‘수술 고위험군 환자’에서 생존율을 향상시키고, 증상 개선에 효과가 있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 경피적 대동맥판 삽입술은 총 18편(무작위 임상시험 연구 2편, 비무작위 임상시험 연구 5편, 코호트 연구 10편, registry 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

242. 인공중이이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 인공중이이식술

○ 영문명 : Middle Ear Implant

나. 사용목적

○ 난청 환자를 대상으로 인공중이이식술을 통해 청력을 개선시킴

다. 사용대상

○ 시술시 중이감염이 없고 청력의 개선을 기대할 수 없는 감각신경성 난청 환자(심도감각신경성 난청 제외)

라. 시술방법

○ 중이 내부 혹은 중이강 외측 피하에 압전기(piezoelectric)나 전자기(electromagnetic) 방식의 변환기를 이식하여 이소골이나 정원창 또는 난원창을 통해 내이 림프액에 진동을 유발하여 환자의 청력을 보완 및 소리를 증폭시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인공중이이식술은 주합병증률이 수용 가능한 범위에 있어 안전한 기술임

○ 감각신경성 난청을 대상으로 인공중이이식술은 수술 전 보청기 착용시와 비교해서 청력역치향상정도, 언어이해향상정도, 환자만족도 중 한 항목 이상에서 개선된 결과를 보고하여 유효한 기술임

○ 따라서, 시술시 중이감염이 없고 청력의 개선을 기대할 수 없는 감각신경성 난청환자(심도감각신경성 난청 제외)를 대상으로 인공중이이식술은 청력개선에 있어서 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 인공중이이식술은 총 36편(코호트 연구 2편, 전후 연구 32편, 증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

243. 디지털 유방단층촬영술

가. 기술명

○ 한글명 : 디지털 유방단층촬영술

○ 영문명 : Digital breast tomosynthesis

나. 사용목적

○ 유방암 진단

다. 사용대상

○ 유방촬영술 결과 유소견자 및 추적환자

라. 검사방법

○ 환자의 한쪽 유방을 수평방향으로 압박하고, X선관이 -7.5°에서 +7.5°로 1°씩 움직이면서 자동노출장치에 따라 15회 촬영 후 3차원 영상으로 유방 이미지를 재구성함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 디지털 유방단층촬영술은 한쪽 유방을 15회 촬영하는 검사로 국제기구에서 제시하는 유방 X선 촬영 시 방사선 피폭수준(3mGy)과 비교하여 방사선 피폭수준이 낮아 안전한 검사임

○ 디지털 유방단층촬영술은 기존 검사(디지털 유방촬영술, 국소압박촬영술) 보다 재검율이 낮고, 진단정확성이 유사하였음

○ 따라서 디지털 유방단층촬영술은 유방촬영술 유소견자 및 추적환자에게서 유방암을 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

디지털 유방단층촬영술은 총 5편(진단법 평가연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

244. 가온 가습 고유량 비강캐뉼라 요법

가. 기술명

○ 한글명 : 가온 가습 고유량 비강캐뉼라 요법

○ 영문명 : Heated Humidified High Flow Nasal Cannula

나. 사용목적

○ 호흡곤란이나 저산소증이 있는 대상자의 비침습적 호흡기 보조요법

다. 사용대상

○ 호흡곤란이나 저산소증이 있는 소아와 성인

라. 시술방법

○ 환자에게 비강캐뉼라를 고정하고 낮은 유량부터 천천히 적용하여 고유량(소아 2L/min 이상, 성인 15L/min 이상)의 가온 가습된 산소를 투여함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 가온 가습 고유량 비강캐뉼라 요법은 다른 호흡기요법 보다 비강점막 손상이 적으며, 유사한 수준의 합병증을 보이므로 적절한 정도관리만 이루어진다면 기존의 기술과 유사하게 안전한 시술임

○ 가온 가습 고유량 비강캐뉼라 요법은 소아를 대상으로 침습적 호흡기 요법의 재삽입율, 호흡기 질환 이환율 등이 기존의 비강내 지속적 양압 환기요법(Nasal Continuous Positive Airway Pressure, nCPAP)과 비교하여 유사하였으며, 다른 호흡기 요법보다 우수하였음

○ 또한, 성인을 대상으로 기존의 산소요법보다 호흡기계 지표가 우수하였고 호흡수가 호전되었음

○ 따라서, 가온 가습 고유량 비강캐뉼라 요법은 호흡 곤란이나 저산소증이 있는 대상자에게 고유량의 가온 가습된 산소를 투여하는 호흡기 보조요법으로 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 가온 가습 고유량 비강캐뉼라 요법은 총 15편(무작위 임상시험연구 3편, 코호트연구 6편, 증례연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

245. BRAF 유전자 돌연변이 검사[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자 돌연변이 검사[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation[[Peptide Nucleic Acid Mediated Real-time Polymerase Chain Reaction Clamping Method]]

나. 사용목적

○ BRAF 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 세침흡인세포검사상 불확실 소견을 보이고 임상적으로 갑상선 유두암이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 갑상선 유두암 의심환자의 갑상선 결절에서 세침흡인 검체로부터 DNA를 추출한 후 중합효소연쇄반응 증폭 과정 중 야생형에 상보적인 피엔에이(Peptide Nucleic Acid, PNA) 프로브를 첨가함으로써 야생형의 증폭을 억제하여 돌연변이만을 선택적으로 증폭하여 BRAF 유전자 돌연변이 유무를 확인하는 실시간 중합효소연쇄반응법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자 돌연변이 검사[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 갑상선 결절에서 채취한 조직을 이용하여 환자 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 검사임

○ BRAF 유전자 돌연변이 검사[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 직접염기서열검사보다 민감한 검사이며, BRAF 유전자 돌연변이를 추가적으로 검출할 수 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서 BRAF 유전자 돌연변이 검사[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 세침흡인세포검사상 불확실 소견을 보이고 임상적으로 악성이 의심될 경우 갑상선 유두암의 진단에 도움을 줄 수 있는 보조적인 검사로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

BRAF 유전자 돌연변이 검사[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 총 2편(진단법 평가연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

246. 일산화질소 흡입요법

가. 기술명

○ 한글명 : 일산화질소 흡입요법

○ 영문명 : Nitric Oxide Inhalation

나. 사용목적

○ 신생아 폐동맥 고혈압 치료

다. 사용대상

○ 폐동맥 고혈압의 임상적 혹은 심장 초음파 소견을 동반한 저산소성 호흡부전이 있는 신생아(재태기간 34주 이상, 생후 14일 이내)

라. 시술방법

○ 고압 조절 장치에 부착된 실린더 안에 NO/N2의 가스 혼합물로 저장되어 있는 흡입용 가스를 전달 시스템을 통하여 인공호흡기와 연결 후 농도를 조절하여 일산화질소를 투여함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐혈관 확장을 유도하여 폐동맥 압력을 낮추고 우심실 기능을 호전시켜 혈류역학적인 안정을 회복하는데 있어 안전하고 유효한 기술임

○ 일산화질소 흡입요법은 소아과학 교과서, 가이드라인 및 다수의 연구결과에서 신생아 폐동맥 고혈압의 확립된 치료 방법으로 보고되고 있음

○ 따라서 일산화질소 흡입요법은 신생아 폐동맥 고혈압을 치료하는데 안전성 및 유효성이 있는 기술임

247. F8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : F8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : F8 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ A형 혈우병의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ A형 혈우병이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 F8 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ F8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 A형 혈우병의 원인 유전자인 F8 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ F8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 A형 혈우병을 유발하는 F8 응고인자 결핍증의 원인유전자를 검출하는 검사로 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

248. 망막질환에서 자가형광안저촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 망막질환에서 자가형광안저촬영

○ 영문명 : Fundus Autofluorescence in Retinal Disease

나. 사용목적

○ 망막질환에서 망막병변을 영상화 하여 망막병변을 진단하기 위함

다. 사용대상

○ 형광안저혈관조영술이 어려운 망막질환 의심 환자

라. 시술방법

○ 488nm 레이저파장을 조사한 후, 망막색소상피에서 스스로 발광하는 리포퓨신(lipofuscin)을 공초점레이저검안경(con- focal scanning laser ophthalmoscope)으로 촬영하여 망막의 병변을 진단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자가형광안저촬영은 형광물질의 주입 없이 자가형광 성질을 이용하여 촬영하는 비침습적 방법으로 환자에게 위해를 야기할 위험성이 낮아 안전한 기술임

○ 자가형광안저촬영은 안저촬영으로 확인하지 못하는 병변을 추가로 발견할 수 있고, 형광안저혈관조영술과 일치도가 유사한 수준으로 유효한 기술임

○ 따라서, 자가형광안저촬영은 형광안저혈관조영술이 어려운 환자에서 망막질환이 의심되는 경우 망막병변을 진단 시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 망막질환에서 자가형광안저촬영은 총 24편(진단법평가연구 24편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

249. 인간면역결핍바이러스 보조수용체 친화성 유전자형 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 인간면역결핍바이러스 보조수용체 친화성 유전자형 검사

○ 영문명 : Human Immunodeficiency Virus Coreceptor Tropism Genotypic Test

나. 사용목적

인간면역결핍바이러스 치료제인 CCR5(chemokine receptor 5) 길항제의 사용여부를 결정하기 위해 숙주세포의 보조수용체 친화성을 확인함

다. 사용대상

인간면역결핍바이러스(HIV-1) 감염자

라. 검사방법

환자의 혈액으로부터 viral RNA를 추출해서 V3(third variable) loop 부위를 증폭하여 염기서열을 분석해서, bioinformatics 이론에 의거한 알고리즘에 의해 보조수용체 친화성에 대한 유전자형을 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인간면역결핍바이러스 보조수용체 친화성 유전자형 검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임.

○ 보조수용체 친화성 결과에 따른 CCR5 길항제 사용 후 치료결과와 유의한 관련이 있고, 참조기준인 표현형 검사와 비교시 CCR5 보조수용체 친화성 검출 일치도가 높아 임상적 유효성이 있음.

○ 따라서, 인간면역결핍바이러스 보조수용체 친화성 유전자형 검사는 인간면역결핍바이러스 감염자를 대상으로 CCR5 길항제 사용 여부를 결정할 목적으로 보조수용체의 친화성 확인 시 안전하고 유효한 기술임.

바. 참고사항

○ 인간면역결핍바이러스 보조수용체 친화성 유전자형 검사는 총 22편(진단법평가연구 18편, 증례연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨.

250. 회수성 스텐트를 이용한 뇌혈관내 기계적 혈전제거술

가. 기술명

○ 한글명 : 회수성 스텐트를 이용한 뇌혈관내 기계적 혈전제거술

○ 영문명 : Intracranial Vessel Thrombectomy using Retrievable Stent

나. 사용목적

○ 뇌혈관내 폐색된 혈관의 혈류 재개통

다. 사용대상

○ 증상발현 8시간 이내의 전방순환계, 12시간 이내의 후방순환계 급성 뇌졸중 환자로서, 정맥내 혈전용해술로 조절이 안되거나 치료불가능한 환자

라. 시술방법

○ 뇌혈관내 폐색된 혈관에 마이크로카테터를 통해 회수성 스텐트를 전개, 확장하면 혈관이 개통되어 즉각적인 재관류가 이루어지며, 이후 스텐트 속에 혈전이 들어온 것이 확인되면 가이딩 카테터의 풍선부위를 확장 후 가이딩 카테터에 실린지를 부착, 음압을 가하면서 스텐트 속에 있는 혈전을 스텐트와 함께 잡아 당겨내어 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 회수성 스텐트를 이용한 뇌혈관내 기계적 혈전제거술은 보고되는 시술관련 합병증 사례가 경미한 수준이고, 시술 후 증상성 뇌내출혈 발생률이 비교시술에 비해 낮은 수준으로 안전한 기술임

○ 회수성 스텐트를 이용한 뇌혈관내 기계적 혈전제거술은 비교시술과 비교하여 신경학적 임상증상 개선 및 재관류율이 동등 이상의 향상을 보이며, 시술후 전체사망률이 유사하거나 낮았음

○ 따라서, 회수성 스텐트를 이용한 뇌혈관내 기계적 혈전제거술은 증상발현 8시간 이내의 전방순환계, 12시간 이내의 후방순환계 급성 뇌졸중 환자로서, 정맥내 혈전용해술로 조절이 안되거나 치료불가능한 환자를 대상으로 폐색혈관의 혈류를 재개통하여 환자에게 임상적 호전을 기대할 수 있는 시술로 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 회수성 스텐트를 이용한 뇌혈관내 기계적 혈전제거술은 총 12편(무작위 임상연구 1편, 코호트연구 1편, 증례연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

251. 기관지폐포세척액에서 림프구 아형검사 [유세포분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 기관지폐포세척액에서 림프구 아형검사 [유세포분석법]

○ 영문명 : Bronchoalveolar Lavage Fluid Lymphocyte Subsets[Flow Cytometry]

나. 사용목적

○ 사르코이드증 및 과민성 폐렴의 감별진단

다. 사용대상

○ 사르코이드증 및 과민성 폐렴 의심환자

라. 검사방법

○ 기관지내시경 검사를 통해 일정량의 생리식염수를 기관지 및 폐포로 주입하고 회수하여 검체를 얻음.

○ 기관지폐포세척액에 단일클론 항체시약을 첨가하면, 형광색소-표지된 항체가 백혈구 표면 항원에 특이적으로 결합하고 환자 검체 중 염색된 부분은 형광검출 원리에 의해 유세포분석법을 이용하여 림프구 분획을 분석함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 기관지폐포세척액에서 림프구 아형검사[유세포분석법]는 기관지내시경 검사를 통해 채취된 기관지폐포세척액으로 수행되는 검사로서 기존의 내시경 검사와 유사한 정도의 안전성이 있어 검사수행에 따른 안전성에는 문제가 없음

○ 기관지폐포세척액에서 림프구 아형검사[유세포분석법]는 사르코이드증이나 과민성 폐렴의 감별 진단범위를 좁히는데 유용성이 있으며, 기존의 면역화학염색검사와 비교시 CD4/CD8 ratio의 상관성이 높아(0.88-0.98) 유효한 검사임

○ 따라서, 기관지폐포세척액에서 림프구 아형검사[유세포분석법]는 사르코이드증 및 과민성 폐렴의 감별 진단을 하는데 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 기관지폐포세척액에서 림프구 아형검사 [유세포분석법]는 총 4편(진단법 평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

252. B형간염바이러스 표면항원 정량검사 [전기화학발광 면역측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : B형간염바이러스 표면항원 정량검사 [전기화학발광 면역측정법]

○ 영문명 : Hepatitis B virus Surface Antigen Quantitation [electrochemiluminescence immunoassay]

나. 사용목적

○ B형간염바이러스 감염자의 치료모니터링

다. 사용대상

○ B형간염바이러스 감염자

라. 검사방법

○ 환자의 혈청 검체를 시약과 혼합 후 검사 장비에 주입하고, 전기화학발광 면역분석법의 원리에 의해 혈청 내 B형간염 표면항원의 농도를 정량화하는 검사방법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 검사가 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사수행에 따른 안전성에는 문제가 없음

○ B형간염바이러스 표면항원 정량검사 [전기화학발광 면역측정법]는 기존 검사와의 상관성 및 일치도가 높아 유효한 검사임

○ 따라서 B형간염바이러스 표면항원 정량검사 [전기화학발광 면역측정법]는 B형 간염 환자를 대상으로 HBV DNA 정량검사와 보완적으로 항바이러스 치료반응에 대한 모니터링을 목적으로 사용시 안전성과 유효성이 있는 검사라고 평가함

바. 참고사항

○ B형간염바이러스 표면 항원 정량검사 [전기화학발광 면역측정법]는 총 5개(진단법평가연구 5개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

253. ARG1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ARG1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ARG1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 아르기닌 분해 효소 결핍증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 아르기닌 분해 효소 결핍증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ARG1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ARG1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ARG1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 아르기닌 분해 효소 결핍증의 원인이 되는 ARG1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ ARG1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 아르기닌 분해 효소 결핍증의 원인이 되는 유전자(ARG1 gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

254. GBE1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GBE1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GBE1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 제4형 당원 축적병(앤더슨 병)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 제4형 당원 축적병(앤더슨 병)이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GBE1 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GBE1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GBE1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 제4형 당원 축적병(앤더슨 병)의 원인유전자인  GBE1 유전자 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ GBE1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 제4형 당원 축적병(앤더슨 병)의 원인이 되는 GBE1 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

255. MYH9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MYH9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MYH9 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ MYH9 연관성 질환(MYH9-related disorder)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ MYH9 연관성 질환이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 MYH9(Myosin he-avy chain-9) 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MYH9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MYH9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 MYH9 연관성 질환의 원인유전자인  MYH9 유전자 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ MYH9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 MYH9 연관성 질환의 원인이 되는 MYH9 유전자의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

256. SDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SDHB gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 분자유전학적 진단, 산전 진단, 유전상담, 치료방침 설정

다. 사용대상

○ 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SDHB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 중폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SDHB 유전자는 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 원인 유전자로 SDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ SDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 원인 유전자인 SDHB 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 진단하고 치료방침을 설정하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

257. SOX9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SOX9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SOX9 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 굴지형성이상(Campomelic dysplasia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 굴지형성이상이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, SOX9 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SOX9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SOX9 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 굴지형성이상의 원인 유전자인 SOX9 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ SOX9 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 굴지형성이상의 원인이 되는 SOX9유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

258. G6PC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : G6PC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : G6PC gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 당원축적병 Ⅰa형의 감별 진단 및 확진과 가족력이 있는 경우 조기진단, 산전진단, 유전상담에 사용

다. 사용대상

○ 당원축적병 Ⅰa형이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 G6PC 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 중폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ G6PC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ G6PC 유전자는 당원축적병 Ⅰa형의 원인유전자로 G6PC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ G6PC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 당원축적병 Ⅰa형의 원인 유전자인 G6PC 돌연변이 여부를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

259. OCRL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : OCRL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : OCRL1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 로우 증후군(Lowe syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 로우 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, OCRL1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ OCRL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ OCRL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 로우 증후군의 원인 유전자인 OCRL1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ OCRL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 로우 증후군의 원인이 되는 OCRL1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

260. TCOF1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TCOF1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : TCOF1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 트리처콜린스증후군의 원인 유전자인 TCOF1 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 트리처콜린스증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, TCOF1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TCOF1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TCOF1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 희귀질환인 트리처콜린스증후군의 원인 유전자인 TCOF1 돌연변이 유무를 확인하는 검사로 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서 TCOF1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 트리쳐콜린스증후군이 의심되는 환자와 가족구성원을 대상으로  원인 유전자인 TCOF1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

261. CREBBP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CREBBP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CREBBP gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ CREBBP 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 루빈스테인 테이비 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후 CREBBP 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CREBBP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CREBBP 유전자는 루빈스테인 테이비 증후군의 원인유전자로 CREBBP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ CREBBP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 루빈스테인 테이비 증후군의 원인유전자인 CREBBP 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

262. MCCB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MCCB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MCCB gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ MCCB 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 3-메틸크로토닐코에이탈탄산효소 결핍증(3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency)이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후 MCCB 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MCCB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MCCB 유전자는 3-메틸크로토닐코에이탈탄산효소 결핍증의 원인유전자로 MCCB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ MCCB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 3-메틸크로토닐코에이탈탄산효소 결핍증의 원인유전자인 MCCB 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

263. PTS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PTS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PTS gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ PTS(Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase) 결핍증 의심 환자 및 가족의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ PTS 결핍증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후 PTS 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PTS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 기존의 혈액검사와 유사한 수준으로 안전한 검사임

○ PTS 유전자는 선천성 희귀질환인 PTS 결핍증의 원인이 되는 단일유전자로, PTS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]를 통해 돌연변이를 확인할 수 있는 검사방법임

○ PTS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 PTS 결핍증의 원인이 되는 PTS 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

264. 선택적 두부 저체온 요법

가. 기술명

○ 한글명 : 선택적 두부 저체온 요법

○ 영문명 : Selective Head Cooling

나. 사용목적

○ 주산기 가사로 인한 저산소 허혈성 뇌병증 신생아의 신경 손상을 예방 또는 경감

다. 사용대상

○ 재태기간 36주 이상의 신생아 중 주산기 가사로 인한 중등도 이상의 저산소성 허혈성 뇌병증 신생아

라. 시술방법

○ 환자를 침상에 눕힌 후 온도 센서를 부착하여 환자의 체온을 모니터링 함. 머리에 캡을 씌워 냉각시킨 물(8~10℃)을 순환시켜 환자의 두부에 선별적으로 저체온법을 72시간 동안 시행하여 직장 온도 34.5±0.5℃를 유지함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 선택적 두부 저체온 요법은 전신적 저체온 요법, 저체온요법 미시행군과 비교 시 유사한 정도의 합병증을 보고하여 비교적 안전한 시술임

○ 선택적 두부 저체온 요법은 저체온요법 미시행군과 비교 시 중등도 이상 대상자에서 심각한 발달장애정도가 유의하게 좋아졌으며, 기존기술과 비교 시 객관적인 지표(뇌파검사 이상, MRI 영상 병변 결과)가 유의하게 좋아 유용한 기술임

○ 따라서, 선택적 두부 저체온 요법은 재태기간 36주 이상의 신생아 중 주산기 가사로 인한 중등도 이상의 저산소성 허혈성 뇌병증 환아를 대상으로 선택적 두부 저체온 요법은 신경 손상 예방 및 경감에 있어서 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 선택적 두부 저체온 요법은 총 10편(무작위 임상시험연구 8편, 코호트연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

265. 경장영양펌프를 이용한 관급식 요법

가. 기술명

○ 한글명 : 경장영양펌프를 이용한 관급식 요법

○ 영문명 : Enteral tube feeding with feeding pump

나. 사용목적

○ 관급식이 필요한 환자의 영양공급

다. 사용대상

○ 소장급식관을 통하여 관급식 해야하는 환자

○ 위장급식관을 통하여 영양액을 관급식 해야 하는 중증환자, 미숙아, 중증 및 영양공급 불량 아동

라. 시술방법

○ 사용되는 경장영양펌프는 회전식 급식펌프(rotary feeding pump)와 주사기 장착형 급식펌프(syringe pump) 등 두 가지가 있으며, 영양액 주입 용량 및 주입 속도에 따라서 적절한 기종을 선택함

○ 아동 및 성인에게 주로 사용되는 회전식 급식펌프는 회전체 외곽에 펌프용 세트를 장착하여 교차되는 회전판이 밀어내는 압력에 의하여 영양액이 주입되는 원리이며, 영양액은  영양급식백에서 세트가 직접 연결되어 펌프를 거친 후 급식관으로 주입됨

○ 주사기 장착형 급식펌프는 신생아 등 주로 소량씩 투여하는 경우에 이용되는데, 1회에 주입할 영양액을 영양급식백에서 30~50 mL 용량의 주사기로 따로 채운 후 주사기 피스톤을 받치고 있는 펌프 피스톤이 펌프의 나선형 회전력에 의하여 점차적으로 밀어넣는 원리를 이용하여 주사기 내의 영양액을 주입하는 방식임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경장영양펌프를 이용한 관급식은 펌프를 사용하지 않은 군과 비교시 경장영양 부적응 관련 합병증 발생 가능성을 줄여 주어 안전한 기술임

○ 소장급식관을 통하여 관급식 받는 환자, 위장급식관을 통하여 영양액을 관급식 받는 중증환자, 미숙아, 중증 및 영양공급이 불량한 아동은 급식관이 닿는 위장관내 수용 가능한 용적의 한계성과 단시간 내 일정 용량 이상의 영양액이 과량투여 되었을 때의 위험으로 인한 경장영양 부적응 관련 합병증(복통, 역류, 흡인 및 급식관 위치이탈 등) 발생 가능성을 줄여줄 수 있는 유효한 기술임

○ 따라서 경장영양펌프를 이용한 관급식법은 소장급식관을 통하여 관급식 받는 환자, 위장급식관을 통하여 영양액을 관급식 받는 중증환자, 미숙아, 중증 및 영양공급이 불량한 아동을 대상으로 경장영양 부적응 관련 합병증 발생가능성을 줄여주기 위해 사용 시, 안전성 및 유효성의 근거가 있는 기술임

바. 참고사항

경장영양펌프를 이용한 관급식 요법은 교과서/가이드라인 및 총 11편(무작위 임상시험 연구 9편, 코호트 연구2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

266. 견봉하 공간 약제 주입을 통한 환자 자가 조절 통증치료법

가. 기술명

○ 한글명 : 견봉하 공간 약제 주입을 통한 환자 자가 조절 통증치료법

○ 영문명 : Subacromial Patient Controlled Analgesia

나. 사용목적

○ 어깨수술 후 통증 조절

다. 사용대상

○ 어깨 수술 환자

라. 시술방법

○ 수술 종료 직전에 카테터를 어깨 관절의 견봉하 공간 내로 삽입하고 국소마취제 혹은 마약성 진통제를 지속주입 장치를 이용하여 주로 2~3일간 주입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 견봉하 공간 약제 주입을 통한 환자 자가 조절 통증치료법은 기존 기술인 정맥 내 자가 통증조절, 일회성 신경차단술, 지속적 사각근간 주입과 비교하여 합병증이 낮거나 유사하여 안전한 시술임

○ 견봉하 공간 약제 주입을 통한 환자 자가 조절 통증치료법은 기존기술인 정맥 내 자가 통증조절, 일회성 신경차단술과 비교하여 통증조절, 진통제 사용량이 유사함

○ 따라서, 견봉하 공간 약제 주입을 통한 환자 자가 조절 통증치료법은 어깨 수술이 필요한 환자를 대상으로 통증 조절에 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○  견봉하 공간 약제 주입을 통한 환자 자가 조절 통증치료법은 총 21개(무작위 임상시험연구 14편, 비무작위 임상시험연구 1편, 증례연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

267. 초음파유도하 고강도초음파집속술 [자궁근종, 자궁선근증]

가. 기술명

○ 한글명 : 초음파유도하 고강도초음파집속술 [자궁근종, 자궁선근증]

○ 영문명 : Ultrasound guided High Intensity Focused Ultr-asound [Uterine Myoma, Adenomyosis]

나. 사용목적

○ 체외 고강도초음파를 이용하여 자궁근종, 자궁선근증 병변부위의 응고괴사를 유도하기 위해 사용

다. 사용대상

○ 자궁근종, 자궁선근증 환자

라. 시술방법

○ 사전에 영상진단을 통해 병변의 상태를 파악하고, 치료방법을 계획한 후, 초음파 유도하에 0.8-1.6MHz의 고강도초음파를 체내 종양조직의 한 점에 집중시키면 발생되는 높은 열에 의해 목표한 병변의 응고괴사를 유도시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 초음파유도하 고강도초음파집속술[자궁근종, 자궁선근증]은 비침습적인 시술로, 주합병증이 발생하지 않았으며, 대부분 특별한 치료없이 회복되는 경미한 동통, 작열감만이 보고되어 비교적 안전한 시술임

○ 초음파유도하 고강도초음파집속술[자궁근종, 자궁선근증]은 병변 용적의 감소 및 임상증상 개선의 효과를 보임

○ 따라서, 초음파유도하 고강도초음파집속술[자궁근종, 자궁선근증]은 비침습적인 시술로, 병변부위의 감소 및 임상증상개선의 효과를 보여 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 초음파유도하 고강도초음파집속술[자궁근종, 자궁선근증]은 총 7편(증례연구 6편, 증례보고 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

268. 반코마이신 내성 장구균 유전자형검사 [실시간중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 반코마이신 내성 장구균 유전자형검사

[실시간중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Vancomycin-resistant enterococci genotype test

[Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 반코마이신 내성 장구균 검출

다. 사용대상

○ 반코마이신 내성 장구균 감염 및 보균 의심 환자

라. 시술방법

○ 선택 증균배지에서 자란 균액으로부터 DNA를 추출하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 반코마이신 내성 장구균 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 반코마이신 내성 장구균 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응]는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 반코마이신 내성 장구균 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응]는 배양 검사보다 민감도가 높아 배양검사로 검출하지 못하는 적은 수의 균주를 보균하는 경우에도 감염 관리가 가능하여 임상적으로 유용함

○ 따라서 반코마이신 내성 장구균 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응]는 반코마이신 내성 장구균 감염 및 보균이 의심되는 환자를 대상으로 반코마이신 내성 장구균을 검출하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

269. ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사 [적혈구자성화기술]

가. 기술명

○ 한글명 : ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사 [적혈구자성화기술]

○ 영문명 : ABO-Rh(D) blood grouping test [Erythrocytes  Magnetized Technology]

나. 사용목적

○ ABO 및 Rh(D) 혈액형 확인

다. 사용대상

○ ABO 및 Rh(D) 혈액형 확인이 필요한 환자

라. 검사방법

○ 반응용기에 환자의 혈구 또는 혈장과 자기장 용액을 분주하여 자기장이 형성된 자석 플레이트에 옮겨 반응시키고 반응강도에 따라 ABO 및 Rh(D) 혈액형을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사 [적혈구자성화기술]는 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없을 것으로 평가함

○ ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사 [적혈구자성화기술]는 자동화 혈액형 검사기를 이용한 microplate법을 참조기준으로 하였을 때, 참조검사와의 일치율이 우수하였음

○ 따라서, ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사 [적혈구자성화기술]는 혈액형 확인이 필요한 환자를 대상으로 시행시 참조검사와의 일치율이 높아 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사 [적혈구자성화기술]는 총 3편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

270. 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사

[다중중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : The detection of pathogens in lower

urogenital and sexually transmitted infection

[Multiplex PCR]

나. 사용목적

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 6종(질편모충, 마이코플라스마 호미니스, 마이코플라스마 제니탈리움, 클라미디아 트라코마티스, 임균, 우레아플라스마 우레알리티쿰)동시 검출

다. 사용대상

○ 하부 요로 생식기 및 성매개 감염 의심 환자

라. 검사방법

자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고 PCR 혼합물을 제조하여 다중중합효소연쇄반응을 수행한 후 전기영동을 통하여 증폭산물의 생성 유무로 양성과 음성을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중중합효소연쇄반응법]의 진단 정확성은 핵산증폭검사를 표준검사로 하여 측정한 결과에서 민감도와 특이도, 일치율 등이 수용 가능한 수준이었음. 또한 여러 균을 동시에 검출하는 것이 항생제 선택에 도움을 줄 수 있어 임상적 유용성이 있음

○ 따라서 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 하부 요로생식기 및 성매개 감염 의심 환자를 대상으로 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 5편(진단법 평가연구 2편, 증례연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

271. 혈중베타케톤검사 [전기화학방식]

가. 기술명

○ 한글명 : 혈중베타케톤검사 [전기화학방식]

○ 영문명 : Blood ß-ketone Testing [Electrochemical sensor]

나. 사용목적

○ 케톤증 및 당뇨성 케톤산증 모니터링 및 위험도 평가

다. 사용대상

○ 케톤증 및 당뇨성 케톤산증 의심 환자

라. 검사방법

○ 전기화학방식의 베타케톤스트립을 미터기에 삽입한 후, 채혈침으로 손끝에서 소량의 혈액(0.6µL)을 스트립의 끝 부분에 묻히면, 10초 후 검사 결과가 정량적으로 측정되는 검사임

○ 베타케톤 생성 시 발생하는 Nicotinamide Adenine Din- ucleotide(NAD+)는 베타케톤스트립의 화학물질(1,10- phenanthroline quinone)과 반응하여 전자를 방출시키고, 방출된 전자가 베타케톤스트립에 장착된 전극을 통해 혈중베타케톤산 정도 측정

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 혈중베타케톤검사 [전기화학방식]는 환자의 혈액을 채취하여 환자 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 검사임

○ 혈중베타케톤검사 [전기화학방식]는 기존검사(일반화학검사)와 상관성이 높고, 진단 정확성이 유사한 검사임

○ 따라서 혈중베타케톤검사 [전기화학방식]는 케톤증 및 당뇨성 케톤산증 의심 환자를 대상으로 혈중베타케톤을 측정하여, 케톤증을 모니터링하고 위험도를 평가하는데 있어, 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

혈중베타케톤검사 [전기화학방식]은 총 7편(진단법 평가연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

272. 비침습적 무통증 신호요법

가. 기술명

○ 한글명 : 비침습적 무통증 신호요법

○ 영문명 : Scrambler Therapy

나. 사용목적

○ 기존 통증치료로 관리되지 않는 만성 통증, 암성 통증 및 난치성 통증 환자의 통증 경감

다. 사용대상

○ 기존 통증치료로 관리되지 않는 만성 통증, 암성 통증 및 난치성 통증 환자

라. 시술방법

○ 통증부위 진단 후 주요 통증 경로에 전극을 부착하고, 무통증신호 프로그램이 내장되어 있는 경피성통증완화전기자극장치(Pain Scrambler MC-5A)를 이용하여 미세전류와 함께 무통증 정보를 신경으로 전달하는 방법으로 1회 치료(약 30~60분)가 완료되며, 환자 상태에 따라 약 5~10회 연속적으로 시술을 시행함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 비침습적 무통증 신호요법은 비침습적으로 피부에 부착한 전극을 통해 전기적으로 무통증신호를 전달하는 방법으로 기본적인 안전관리 수칙을 준수하여 시행된다면 안전한 시술임

○ 비침습적 무통증 신호요법은 기존 통증치료로 관리되지 않는 환자에서 유의하게 통증 및 진통제 사용량이 감소함

○ 따라서, 비침습적 무통증 신호요법은 기존 통증치료로 관리되지 않는 만성 통증, 암성 통증 및 난치성 통증 환자에서 통증 감소 목적으로 사용 시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 비침습적 무통증 신호요법은 총 6편(무작위 임상시험 연구 1편, 증례연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

273. C-11-메치오닌 양전자방출단층촬영, C-11-메치오닌 양전자방출전산화단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : C-11-메치오닌 양전자방출단층촬영, C-11-메치오닌 양전자방출전산화단층촬영

○ 영문명 : C-11-methionine positron emission tomography (PET), C-11-methionine positron emission tomography / computed tomography (PET/CT)

나. 사용목적

○ 뇌종양의 진단, 재발 평가, 치료방침 설정, 치료효과 판정

○ 부갑상선기능항진증에서 부갑상선 선종/증식증의 병변 국소화

○ 전립선암의 진단

○ 폐암의 진단

다. 사용대상

○ 뇌종양 의심 환자, 부갑상선기능항진증 환자, 전립선암 의심 환자, 폐종양 의심 환자

라. 검사방법

○ 양성자입자가속기에서 생산된 11C를 이용하여 C-11-메치오닌을 조제함. C-11-메치오닌 10~15mCi를 정맥주사한 후 10분째부터 관심 부위의 아미노산 대사를 평가하기 위하여 PET 또는 PET-CT 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의가 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ C-11-메치오닌 양전자방출단층촬영, C-11-메치오닌 양전자방출전산화단층촬영은 메치오닌이라는 의약품에 동위원소인 11C를 표지한 방사성의약품을 투여하여 영상을 얻음으로써 비침습적으로 아미노산 대사를 평가하는 방법으로 방사선 유효선량이 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 안전한 검사임

○ C-11-메치오닌 양전자방출단층촬영, C-11-메치오닌 양전자방출전산화단층촬영은

- 뇌종양, 전립선암, 폐암의 진단 및 뇌종양의 재발 평가에 사용시 기존 검사와 진단 정확성이 유사하거나 우수하고,

- 뇌종양의 치료방침 설정이나 치료효과 판정에 사용시 기존 검사와 유사하거나 우수하게 도움이 되며,

- 부갑상선기능항진증에서 부갑상선 선종/증식증의 병변 국소화에 사용시 기존 검사와 정확성이 유사하거나 우수한 검사임

○ 따라서, C-11-메치오닌 양전자방출단층촬영, C-11-메치오닌 양전자방출전산화단층촬영은 (ⅰ) 뇌종양의 진단, 재발 평가, 치료방침 설정, 치료효과 판정, (ⅱ) 부갑상선기능항진증에서 부갑상선 선종/증식증의 병변 국소화, (ⅲ) 전립선암의 진단, (ⅳ) 폐암의 진단 목적으로 사용시 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

C-11-메치오닌 양전자방출단층촬영, C-11-메치오닌 양전자방출전산화단층촬영은 총 49편(진단법 평가 연구 49편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

274. 중증 하지 허혈성 질환에서 자가 골수줄기 세포 이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 중증 하지 허혈성 질환에서 자가 골수 줄기 세포 이식술

○ 영문명 : Autologous Bone Marrow Stem Cell Transplan-tation in Critical Limb Ischemia

나. 사용목적

○ 혈관신생을 유도하여 족부절단 지연, 피부궤양 치료, 기능적 향상

다. 사용대상

○ 기존 치료법에 실패하거나 불가능한 Fontaine’s stage Ⅲ 또는 Ⅳ인 중증 하지 허혈성 질환(폐쇄혈전혈관염, 폐색성 말초동맥질환) 환자

라. 시술방법

○ 방법 1 : 환자의 장골에서 약 240㎖의 골수를 채취하여 원심분리하여 단핵구 약 40㎖를 분리함. 치료 전에 이중 스캔을 통해 동맥의 경로를 표지하고 동맥 주위의 근육의 목표부위로 주사함

○ 방법 2 : 수술 3일전부터 과립구콜로니자극인자를 투여하여 혈관내피전구세포의 증식을 유도하고, 척추마취하에 복와위를 취하고 장골에 골수 바늘을 삽입하여 30㎖의 골수를 흡인한 후 하지 허혈부위 근육에 1㎖씩 분할하여 30곳에 골고루 근육주사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자가 골수 줄기 세포 이식술은 치료군의 사망률이 비교군보다 낮고, 시술 관련 주요한 합병증 및 부작용이 확인되지 않음

○ 자가 골수 줄기 세포 이식술은 기존 치료에 실패하거나 불가능한 환자에서 허혈성 궤양이 호전, 족부절단률 감소, 통증없이 걷는 거리/시간이 증가하는 등 임상적으로 호전되는 경향을 보임

○ 따라서, 자가 골수 줄기 세포 이식술은 대체시술이 없는 중증 하지 허혈성 질환 환자에서 족부절단을 지연시키거나 치료 목적으로 사용 시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 중증 하지 허혈성 질환에서 자가 골수 줄기 세포 이식술은 총 23편(무작위 임상시험 연구 3편, 코호트 연구 6편, 증례연구 14편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

275. 폐렴 원인균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 폐렴 원인균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Screening test of bacteria induced pneumonia [Multiplex PCR]

나. 사용목적

○ 폐렴 원인균 4종(폐렴사슬알균, 인플루엔자균, 폐렴미코플라즈마, 레지오넬라뉴모필라) 동시 검출

다. 사용대상

○ 세균성 폐렴 의심환자

라. 검사방법

○ 환자의 객담, 비인두 흡입물 및 기관지폐포 세척액에서 DNA를 추출하여 다중중합효소연쇄반응을 수행한 후 전기영동을 통하여 증폭산물을 분석하여 양성과 음성을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐렴 원인균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 폐렴 원인균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 폐렴을 일으키는 흔한 균을 대상으로 하고, 정형균(폐렴사슬알균, 인플루엔자균)과 비정형균(폐렴미코플라즈마, 레지오넬라뉴모필라)의 감별을 가능하게 하며, 기존검사보다 민감한 검사로 임상적 유용성이 있음

○ 따라서, 폐렴 원인균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 폐렴사슬알균, 인플루엔자균, 폐렴미코플라즈마, 레지오넬라뉴모필라를 동시에 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

폐렴 원인균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 4편(진단법 평가연구 3편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

276. 급성설사 원인 바이러스 선별검사 [다중역전사중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 급성설사 원인 바이러스 선별검사 [다중역전사중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Screening test of acute diarrhea causing virus[Multiplex RT-PCR]

나. 사용목적

○ 로타바이러스(Group A rotavirus), 노로바이러스 GⅠ·Ⅱ(Norovirus GⅠ·Ⅱ) 동시 검출

다. 사용대상

○ 급성설사 질환이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 대변이나 직장 면봉채취 한 검체로 부터 RNA를 추출하여  다중역전사중합효소연쇄반응을 수행한 후 전기영동을 통하여 증폭산물의 생성 유무로 양성과 음성을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 급성설사 원인 바이러스 선별검사 [다중역전사중합효소연쇄반응법]는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 급성설사 원인 바이러스 선별검사 [다중역전사중합효소연쇄반응법]는 격리를 요하는 급성설사 질환 의심환자를 대상으로 사용 시 임상적 유용성이 있으며, 진단정확성은 민감도와 특이도가 수용 가능한 수준임

○ 따라서 급성설사 원인 바이러스 선별검사 [다중역전사중합효소연쇄반응법]는 급성설사질환이 의심되는 환자를 대상으로 로타바이러스, 노로바이러스 GⅠ·Ⅱ를 동시에 검출하는데 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

급성설사 원인 바이러스 선별검사 [다중역전사중합효소연쇄반응법]는 총 1편(진단법 평가연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

277. 뇌수막염 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 뇌수막염 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Screening test of meningitis causing bacteria [Multiplex PCR]

나. 사용목적

○ 세균성 뇌수막염 원인 세균 5종(폐렴사슬알균, B형 인플루엔자균, 수막염균, B군 사슬알균, 리스테리아 모노사이토게네스) 동시 검출

다. 사용대상

○ 세균성 뇌수막염 의심 환자

라. 검사방법

○ 세균성 뇌수막염 의심 환자의 뇌척수액에서 DNA를 추출하고 다중중합효소연쇄반응법을 수행한 후 전기영동으로 증폭산물을 분석하여 양성과 음성을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 뇌수막염 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 환자의 뇌척수액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 뇌수막염 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 치료의 신속성이 필요한 질환으로 검출된 세균에 따라 치료법이 달라질 수 있으며, 기존검사보다 민감한 검사로 5종의 세균(폐렴사슬알균, B형 인플루엔자균, 수막염균, B군 사슬알균, 리스테리아 모노사이토게네스)을 동시에 검출하는데 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서 뇌수막염 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 세균성 뇌수막염이 의심되는 환자를 대상으로, 폐렴사슬알균, B형 인플루엔자균, 수막염균, B군 사슬알균, 리스테리아 모노사이토게네스의 5종을 동시 검출하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

278. CLCN5 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CLCN5 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CLCN5 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 덴트 증후군(Dent disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 덴트 증후군이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고, CLCN5 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CLCN5 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CLCN5 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 덴트 증후군의 원인 유전자인 CLCN5 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사방법임

○ CLCN5 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 덴트 증후군의 원인이 되는 CLCN5 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

279. VPS33B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : VPS33B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : VPS33B gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ ARC 증후군(arthrogryposis, renal tubular dysfunction, cholestasis syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ ARC 증후군이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고, VPS33B 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ VPS33B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ VPS33B 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 ARC 증후군의 원인 유전자인 VPS33B 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사방법임

○ VPS33B 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 ARC 증후군의 원인이 되는 VPS33B 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

280. NPC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NPC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NPC1 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 니만-픽 병 C형의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 니만-픽 병 C형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 NPC1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NPC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NPC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 니만-픽 병 C형의 원인 유전자인 NPC1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사방법임

○ NPC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 니만-픽 병 C형의 원인이 되는 NPC1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

281. NPC2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NPC2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NPC2 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 니만-픽 병 C형의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 니만-픽 병 C형의 원인 유전자인 NPC1 돌연변이가 확인되지 않은 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 NPC2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NPC2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NPC2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 니만-픽 병 C형의 원인 유전자인 NPC2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사방법임

○ NPC2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 니만-픽 병 C형의 원인 유전자인 NPC1 돌연변이가 확인되지 않은 경우, NPC2 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

282. PYGM 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PYGM 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PYGM gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ PYGM 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 당원병 5형(맥아들 병)이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후 PYGM 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PYGM 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PYGM 유전자는 당원병 5형(맥아들 병)의 원인유전자로 PYGM 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사방법임

○ PYGM 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 당원병 5형(맥아들 병)의 원인유전자인 PYGM 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사임

283. AVPR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : AVPR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : AVPR2 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus)이 의심되는 환자를 대상으로 AVPR2(Arginine vasopressin receptor-2)유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 유전성 신성 요붕증 의심환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 AVPR2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ AVPR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ AVPR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 유전성 신성 요붕증 질환의 원인이 되는 AVPR2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사방법임

○ AVPR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전성 신성 요붕증의 원인이 되는 AVPR2 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

284. 대퇴과 연골손상에 대한 생체재료 사용 개량 미세골절술

가. 기술명

○ 한글명 : 대퇴과 연골손상에 대한 생체재료 사용 개량 미세골절술

○ 영문명 : Microfracture enhancement using Biomaterial for Articular Cartilage Injury of Femoral Condyle

나. 사용목적

○ 무릎관절 연골조직 손상부위의 재생

다. 사용대상

○ ① 만 15세 이상, 만 50세 이하의 연령층 ② 급성 또는 반복적 외상(trauma)에 의한 대퇴과(femoral condyle)의 연골손상 ③ 1.5㎠ 이상 4㎠ 이하의 병변 크기 ④ Outerbridge IV의 연골손상에 해당되는 경우

라. 시술방법

① 큐렛 등을 이용하여 관절연골 병변부의 잔여 연골조직  을 제거하고 노출된 연골하골 판에 여러 개의 구멍을  뚫는 미세골절술을 시행함

② 생리식염수에 담가 두었던 생체막 덮개를 결손 부위의 모양과 크기로 절단함

③ 생체막을 미세골절술 시술 부위에 덮은 후 피브린글루로 고정함

마. 안전성, 유효성 평가결과

○ 대퇴과 연골 손상에 대한 생체재료 사용 개량 미세골절술은 주요한 시술관련 합병증 및 부작용이 관찰되지 않아 안전성의 문제가 없는 기술로 평가함

○ 대퇴과 연골 손상에 대한 생체재료 사용 개량 미세골절술 시행 이후 MRI 추시관찰 결과, 연골 결손 부위가 일정 수준 이상 채워지는 양상을 보고하였고, 관절기능 개선 및 통증 경감, 환자 만족도에서 수술 전에 비해 수술 후 효과를 보고하여 동 시술 효과의 개연성이 있는 것으로 판단함

○ 따라서 대퇴과 연골 손상에 대한 생체재료 사용 개량 미세골절술은 손상된 연골의 치료에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 대퇴과 연골 손상에 대한 생체재료 사용 개량 미세골절술은 총 6편(무작위 임상시험 연구 1편, 증례연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

285. SCN1A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SCN1A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SCN1A gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 영아기 중증 근가대성 간질(Dravet syndrome) 의심환자 및 가족을 대상으로 SCN1A 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 영아기 중증 근가대성 간질 의심환자 및 가족

라. 시술방법

○ 환자의 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 SCN1A 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SCN1A 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SCN1A 유전자는 영아기 중증 근가대성 간질의 원인유전자로 SCN1A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ SCN1A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 영아기 중증 근가대성 간질의 원인 유전자인 SCN1A 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

286. 변실금 천수신경조절술

가. 기술명

○ 한글명 : 변실금 천수신경조절술

○ 영문명 : Sacral Nerve Modulation of Fecal Incontinence

나. 사용목적

○ 변실금 환자의 변실금 치료 및 삶의 질 개선

다. 사용대상

○ 보존적 치료에 실패한 변실금 환자

라. 시술방법

○ 시험적 거치술과 영구자극기 삽입술로 진행됨. 시험적 거치술은 국소마취 아래 천수신경에 전극을 삽입한 후 외부에서 전기자극을 줌. 약 3주간 테스트한 후 50% 이상의 증상 완화가 있을 때 영구자극기 삽입술을 시행함. 영구자극기 삽입술은 옆구리에 피하 터널을 만든 후 전극을 당겨 절개부위에 접근시키고, 환자의 복부에 피하주머니를 만들어 그 안에 펄스발생기를 넣고 봉합시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 변실금 천수신경조절술은 보존적 치료에 실패하여 수술적 치료를 고려하는 변실금 환자들을 대상으로 시행하는 점을 감안할 때 다른 수술적 치료보다 덜 침습적으로, 비교적 안전한 시술임

○ 변실금 천수신경조절술은 변실금 에피소드를 감소시키고, 배변연기능력을 증가시키며, 변실금 지수를 개선시키는 효과가 있는 것으로 나타남

○ 변실금 천수신경조절술은 변실금 환자의 삶의 질을 향상시키고, 환자만족도를 높이는 것으로 보고됨

○ 변실금 천수신경조절술은 보존적 치료에 실패한 변실금 환자들을 대상으로 변실금 증상을 개선시키고, 삶의 질 및 환자의 만족도를 향상시키는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 기술임

바. 참고사항

○ 변실금 천수신경조절술은 총 11편(비무작위임상시험연구 1편, 증례연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

287. KCNJ11 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : KCNJ11 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : KCNJ11 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 신생아 당뇨의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 신생아 당뇨가 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 KCNJ11 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ KCNJ11 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ KCNJ11 유전자는 신생아 당뇨의 원인유전자로 KCNJ11 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ KCNJ11 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 신생아 당뇨의 원인유전자인 KCNJ11 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

288. MUT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MUT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MUT gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 메틸말로닌산뇨증(메틸말로닌산혈증)의 확진과 가족력이 있는 경우 조기진단, 산전진단, 유전상담에 사용

다. 사용대상

○ 메틸말로닌산뇨증(메틸말로닌산혈증)이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 MUT 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MUT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MUT 유전자는 메틸말로닌산뇨증(메틸말로닌산혈증)의 원인유전자로 MUT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ MUT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 메틸말로닌산뇨증(메틸말로닌산혈증)의 원인유전자인 MUT 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

289. SALL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SALL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SALL1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Townes-Brocks 증후군의 감별 진단 및 확진과 가족력이 있는 경우 조기진단, 산전진단, 유전상담에 사용

다. 사용대상

○ Townes-Brocks 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SALL1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SALL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SALL1 유전자는 Townes-Brocks 증후군의 원인유전자로 SALL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ SALL1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 Townes-Brocks 증후군의 원인유전자인 SALL1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

290. GLUD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GLUD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GLUD1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 과인슐린증(또는 선천성 고인슐린혈증)의 확진과 가족력이 있는 경우 조기진단, 산전진단, 유전상담에 사용

다. 사용대상

○ ABCC8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] 시행 후 음성결과인 가족성 과인슐린증(또는 선천성 고인슐린혈증)이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GLUD1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GLUD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GLUD1 유전자는 가족성 과인슐린증(또는 선천성 고인슐린혈증)의 원인유전자로 GLUD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ GLUD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 ABCC8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] 시행 후 음성결과인 가족성 과인슐린증(또는 선천성 고인슐린혈증)이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 가족성 과인슐린증(또는 선천성 고인슐린혈증)의 원인유전자인 GLUD1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

291. MSH6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MSH6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MSH6 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ MSH6 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ MLH1, MSH2 유전자, 돌연변이가 검출되지 않은 유전성비용종성대장암(린지증후군)이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후 MSH6 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MSH6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MSH6 유전자는 유전성비용종성대장암(린지증후군)의 원인유전자로 MSH6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ MSH6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전성비용종성대장암(린지증후군)의 원인유전자인 MLH1, MSH2유전자, 돌연변이가 검출되지 않은 의심환자를 대상으로 MSH6 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

292. MCCA(MCCC1) 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MCCA(MCCC1) 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MCCA(MCCC1) gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 메틸크로토닐 글리신뇨증(Methylcrotonyl glycinuria)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 메틸크로토닐 글리신뇨증이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, MCCA(MCCC1) 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MCCA(MCCC1) 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MCCA(MCCC1) 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 메틸크로토닐 글리신뇨증의 원인 유전자인 MCCA(MCCC1) 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ MCCA(MCCC1) 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 메틸크로토닐 글리신뇨증의 원인이 되는 MCCA (MCCC1) 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

293. PEX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PEX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PEX1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 젤웨거 증후군이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PEX1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PEX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PEX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 젤웨거 증후군의 원인 유전자인 PEX1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사방법임

○ PEX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 젤웨거 증후군의 원인이 되는 PEX1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

294. 급성설사 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 급성설사 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Screening test of acute diarrhea causing bacteria [Multiple PCR]

나. 사용목적

○ 살모넬라균(Salmonella spp.), 시겔라균(Shigella spp.), 비브리오균(Vibro spp.), 캄필로박터균(Campylobacter spp.), 대장균(E.coli O157:H7) 동시 검출

다. 사용대상

○ 지속적(1주일 이상) 설사, 혈성 설사, 침습도가 높은 설사를 하는 환자

라. 검사방법

○ 대변이나 직장 면봉채취 한 검체로 부터 DNA를 추출하여 다중중합효소연쇄반응을 수행한 후 전기영동을 통하여 증폭산물의 생성 유무로 양성과 음성을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 급성설사 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 급성설사 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]의 살모넬라균, 시겔라균, 비브리오균, 캄필로박터균, 대장균 검사의 조합은 동 상병이 격리가 필요한 법정 전염병으로, 치료하지 않으면 중증으로 발전할 가능성이 있는 질환임을 감안했을 때 지속적(1주일 이상)설사, 혈성 설사, 침습도가 높은 설사를 하는 환자를 대상으로 사용 시 임상적 유용성이 있음

○ 따라서 급성설사 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 지속적(1주일 이상)설사, 혈성 설사, 침습도가 높은 설사를 하는 환자를 대상으로 살모넬라균, 시겔라균, 비브리오균, 캄필로박터균, 대장균을 동시에 검출하는데 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 급성설사 원인 세균 선별검사 [다중중합효소연쇄반응법]는 총 2편(증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

295. 트로포닌 I 정량검사 [현장검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 트로포닌 I 정량검사 [현장검사]

○ 영문명 : Troponin I Quantitation [Point-of-Care Test]

나. 사용목적

○ 급성 관상동맥 증후군 및 급성 심근염 의심환자의 혈액학적 진단 및 치료 상태 확인과 예방을 위해 사용

다. 사용대상

○ 급성 관상동맥 증후군 및 급성 심근염 의심환자

라. 검사방법

○ 환자의 전혈을 검체로 효소면역측정 원리에 기초하여 트로포닌 I를 신속하게 측정하는 정량적인 검사법임

마. 안전성·유효성 평가결과

○ 트로포닌 I 정량검사 [현장검사]는 체외검사이며, 검체채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 트로포닌 I 정량검사 [현장검사]는 진단 정확성이나 예후예측 정확성이 현장검사로서 수용가능한 수준으로 유효성이 있는 검사임

○ 따라서, 트로포닌 I 정량검사[현장검사]는 급성 관상동맥 증후군 및 급성 심근염 의심환자의 혈액학적 진단 및 치료상태 확인과 예방을 목적으로 사용시 안전성 및 유효성이 있는 검사임

296. CYP2D6 유전자 [단일염기확장법]

가. 기술명

○ 한글명 : CYP2D6 유전자 [단일염기확장법]

○ 영문명 : CYP2D6 gene [Single Base Extension]

나. 사용목적

○ CYP2D6에 의해 대사되는 약물을 복용 중인 자에서 약물 대사능력을 평가하여 투약 용법 조정 및 약물 부작용 발생 억제

다. 사용대상

○ CYP2D6 대사 및 상호작용 관련 약물 복용자

라. 검사방법

○ CYP2D6 유전자의 주요 변이를 포함하는 부위를 증폭한 뒤 단일염기확장용 primer를 이용하여 유전자형 확인용 반응을 시행하고, 그 결과를 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYP2D6 유전자 [단일염기확장법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임.

○ CYP2D6 유전자 [단일염기확장법]은 비교검사와의 일치율이 높아 임상적 유효성이 있음

○ 따라서, CYP2D6 유전자 [단일염기확장법]은 CYP2D6 대사 및 상호작용 관련 약물 복용자를 대상으로 CYP2D6 유전자 변이에 따른 약물반응을 예측하여 최적의 약물요법을 적용시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ CYP2D6 유전자 [단일염기확장법]은 총 3편(진단법평가연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

297. 일방향 기관지밸브를 이용한 기관지내시경 폐용적축소술

가. 기술명

○ 한글명 : 일방향 기관지밸브를 이용한 기관지내시경

폐용적축소술

○ 영문명 : Bronchoscopic Lung Volume Reduction using Unilateral Endobronchial Valve

나. 사용목적

○ 일방향 기관지밸브를 기관지내에 삽입하여 호기 시에는 공기가 시술한 폐엽에서 빠져나오고 흡기 시에는 들어가지 못하게 하여 시술한 부위의 폐용적을 감소시켜 전체적으로 폐기능을 향상시키고 호흡곤란을 호전시키고자 함

다. 사용대상

○ 폐기종을 동반한 중증 만성폐쇄성폐질환 환자

라. 시술방법

○ 기관지내시경을 통해 일방향 기관지밸브를 목표 기관지로 운반하는 딜리버리 카테터(Delivery Catheter)에 장착하여 목표 기관지에 삽입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 일방향 기관지밸브를 이용한 기관지내시경 폐용적축소술의 안전성은 환자의 중증도를 고려했을 때 위험도가 높은 수술적 폐용적축소술에 비해서는 덜 침습적인 시술이고, 사망은 시술과 직접적인 관련이 없었으며, 시술을 받지 않은 군과 비교시 사망 발생률에 차이가 없음. 또한, 일부 주 합병증과 부 합병증의 발생률이 시술을 시행한 군에서 시술을 받지 않은 군에 비해 높았지만, 대부분 밸브 제거 또는 고식적인 치료로 해소되어 안전성은 받아들일 만한 수준임

○ 유효성은 12개월까지 추적 관찰한 대규모 무작위 임상시험 연구 2편 및 코호트연구 1편을 근거로, 동 시술은 폐기종을 동반한 중증 만성폐쇄성폐질환 환자를 대상으로 폐용적이 감소되고, 폐기능, 운동능력 및 환자의 삶의 질이 개선되었으므로 유효한 기술로 볼 수 있음

○ 따라서, 일방향 기관지밸브를 이용한 기관지내시경 폐용적축소술은 폐기종을 동반한 중증 만성폐쇄성폐질환 환자를 대상으로 시행 시 안전성은 수용할 만한 수준이며, 폐기능, 운동기능 및 환자의 삶의 질 향상에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 일방향 기관지밸브를 이용한 기관지내시경 폐용적축소술은 총 14편(무작위 임상시험연구 2편, 코호트 연구 1편, 증례연구 11편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

298. 기관지내시경 폐엽측부환기 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 기관지내시경 폐엽측부환기 검사

○ 영문명 : Bronchoscopic Lung Lobal Collateral Ventilation Test

나. 사용목적

○ 측부환기 유무를 확인하여 기관지내시경 폐용적축소술에 대한 반응을 예측하기 위함

다. 사용대상

○ 기관지내시경 폐용적축소술의 대상이 되는 폐기종을 동반한 중증 만성폐쇄성폐질환 환자

라. 검사방법

○ 진단폐활량계에 내장된 공기흐름 및 압력센서에 의하여 환자의 호흡 중 들숨으로부터 날숨으로 변화할 때 공기흐름을 감지하여 전기적 신호에 의하여 밸브를 여닫음으로써 호흡기류, 압력 및 저항을 측정하여 폐엽의 상태를 평가함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 기관지내시경 폐엽측부환기 검사는 검사 관련 합병증이 보고되지 않았으며, 기존의 기관지내시경 검사와 유사한 수준의 안전성이 있어 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 기술임

○ 기관지내시경 폐엽측부환기 검사는 기관지내시경 폐용적축소술이 효과적일 것으로 판단되는 환자를 미리 결정하는데 도움을 줄 수 있어 임상적 유용성이 있으며, 시술성공 예측도가 수용 가능한 수준이므로 유효한 기술임

○ 따라서 기관지내시경 폐엽측부환기 검사는 기관지내시경 폐용적축소술의 대상이 되는 폐기종을 동반한 중증 만성폐쇄성폐질환 환자를 대상으로 측부환기가 없는 폐엽을 선별하여 기관지내시경 폐용적축소술에 대한 반응을 예측하는 데 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 기관지내시경 폐용적축소술은 총 3편(코호트연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

299. 커프를 이용한 남성 압력요류검사

가. 기술명

○ 한글명 : 커프를 이용한 남성 압력요류검사

○ 영문명 : Non-invasive pressure flow study using penile cuff

나. 사용목적

○ 남성의 방광출구폐색 여부 진단

다. 사용대상

○ 하부요로증상 환자 중 방광출구폐색이 의심되는 남성

라. 검사방법

○ 커프를 남성 성기에 감싼 후 환자가 자연배뇨하는 동  안 등용성(유사) 방광압력과 요속을 비침습적으로 측정  하여 방광출구폐색 여부를 진단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 커프를 이용한 남성 압력요류검사는 커프를 남성 성기  에 착용하는 비침습적인 방법으로써, 커프의 압력이 적  정하다면 요도관을 이용한 압력요류검사보다 안전한 검사임

○ 커프를 이용한 남성 압력요류검사는 진단정확성과 표  준검사와의 상관성이 비침습적인 방법을 이용한 검사로써 수용가능한 수준이고, 동 검사를 통해 방광출구폐색 여부를 확인하여 경요도전립선절제술 필요여부를 판단하고 수술 후 예후를 설명하는데 도움을 줄 수 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서 커프를 이용한 남성 압력요류검사는 하부요로  증상 환자 중 방광출구폐색이 의심되는 남성을 대상으  로 커프를 이용하여 방광압력과 요속을 비침습적으로  측정함으로써 방광출구폐색 여부를 진단할 수 있는 검  사로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

커프를 이용한 남성 압력요류검사는 총 7편(진단법 평가   연구 5편, 코호트 연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

300. Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Y chromosome microdeletion [Multiplex PCR]

나. 사용목적

○ Y염색체 장완의 미세결실 여부로 불임원인 확인 및 치료방향 결정

다. 사용대상

○ 무정자증, 정자부족증이 관찰된 불임환자

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 Yp(sY14)부위와 AZF 유전자 내의 AZFa, AZFb, AZFc 부위의 DNA를 추출하여 다중중합효소연쇄반응을 수행한 후 전기영동을 통하여 증폭산물을 분석하여 미세결실여부를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 무정자증, 정자부족증이 관찰된 불임환자를 대상으로 사용시 Y염색체 장완의 미세결실 여부를 확인하여 원인 확인 및 치료방향을 결정하는데 있어 유효성이 있는 검사임

○ 따라서 Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 무정자증, 정자부족증이 관찰된 불임환자를 대상으로 Y염색체 장완의 미세결실 여부를 확인하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 35편(진단법 평가연구 1편, 증례연구 34편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

301. BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation test [Real-Time PCR]

나. 사용목적

○ BRAF 활성효소 억제제 사용여부 결정

다. 사용대상

○ 말기암 또는 전이성, 적출불가능한 악성 흑색종 환자

라. 검사방법

○ 환자의 종양조직 검체에서 DNA를 추출하고, BRAF 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으며, 기존의 생검과 유사한 정도의 안전성이 있는 검사임

○ 말기암 또는 전이성 및 적출불가능한 악성 흑색종 환자를 대상으로 BRAF 유전자 돌연변이 양성인 환자에게 BRAF 활성효소 억제제 치료시 치료효과가 유의하게 향상되어 임상적으로 유용한 검사이며, BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 참조검사(염기서열검사)와 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 유효한 검사임

○ 따라서 BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 참조검사와의 진단정확성 및 일치율이 높아 BRAF 활성효소 억제제 치료방침을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 총 4편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

302. 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]

가. 기술명

○ 한글명 : 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]

○ 영문명 : Irregular Antibody Screening & Identification  [Erythrocytes Magnetized Technology]

나. 사용목적

○ 불규칙항체(비예기항체)의 존재 여부 및 종류 확인

다. 사용대상

○ 수혈이 필요한 환자 및 용혈성 수혈반응이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 반응용기에 항체선별용 적혈구 시약과 환자의 혈청 또는 혈장을 첨가하고 항온과정을 거친 후 자기장이 형성된 자석 플레이트에 옮겨 반응시킴. 항체선별검사에서 양성을 보이거나 판독 부적합으로 판정된 경우, 항체동정용혈구용 시약에 환자의 혈청 또는 혈장을 첨가하여 항체동정검사를 시행함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]은 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지므로 채취과정 외는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]은 참조검사와 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]은 불규칙항체 존재 여부 및 종류 확인이 필요한 환자를 대상으로 시행시 참조검사와 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]은 총 4편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

303. ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ALB gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 무알부민혈증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 무알부민혈증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, ALB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 무알부민혈증의 원인유전자인 ALB 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사임

○ ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 무알부민혈증의 원인유전자인 ALB 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

304. FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : FOXP3 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ IPEX(immune dysregulation, polyendocrinopathy, enterpathy, X-linked) 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ IPEX 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, FOXP3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 IPEX 증후군의 단일 원인유전자인 FOXP3 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 IPEX 증후군의 원인이 되는 FOXP3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

305. GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GALT gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 전형적 갈락토스혈증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 전형적 갈락토스혈증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, GALT 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 전형적 갈락토스혈증의 원인유전자인 GALT 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 전형적 갈락토스혈증의 원인유전자인 GALT 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사임

306. MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MYBPC3 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 비대심근병증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 비대심근병증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, MYBPC3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 MYBPC3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 MYBPC3 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사임

307. MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MYH7 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 비대심근병증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 비대심근병증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, MYH7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 비대심근병증의 원인유전자인  MYH7 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 MYH7 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사임

308. SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SDHD gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군(Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, SDHD 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 원인유전자인 SDHD 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 원인이 되는 SDHD 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

309. SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC7A7 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 리신뇨성 단백질불내증(Lysinuric Protein Intolerance)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 리신뇨성 단백질불내증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, SLC7A7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 리신뇨성 단백질불내증의 원인유전자인 SLC7A7 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 리신뇨성 단백질불내증의 원인이 되는 SLC7A7 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

310. TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : TAZ gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 바쓰 증후군(Barth syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 바쓰 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, TAZ 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 바쓰 증후군의 원인유전자인 TAZ 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 바쓰 증후군의 원인이 되는 TAZ 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

311. 혈청 간섬유화 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 혈청 간섬유화 검사

○ 영문명 : Serum liver fibrosis test

나. 사용목적

○ 간섬유화 평가, 예후예측, 치료효과 평가

다. 사용대상

○ 만성 간질환의 징후나 증상을 보이는 환자

라. 검사방법

환자의 혈청 검체를 사용하여 3가지 표지자(히알루론산(hyaluronic acid), 제3형 프로콜라겐의 아미노산 말단 프로펩타이드(procollagen Ⅲ amino terminal peptide), 금속단백분해효소 조직억제물질 1형(tissue inhibitor of metalloproteinase 1))의 수준을 면역측정법의 원리를 이용하여 정량적으로 측정한 후, 이를 조합하는 알고리듬을 통해 산출된 점수로 결과를 해석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 혈청 간섬유화 검사는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 혈청 간섬유화 검사는 간섬유화 평가에 대한 진단 정확성 및 간 관련 의료결과에 대한 예측 정확성이 수용 가능한 수준임. 또한, 치료효과 평가와 간생검 감소에 도움을 줄 수 있는 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서, 혈청 간섬유화 검사는 만성 간질환의 징후나 증상을 보이는 환자를 대상으로 간섬유화 평가, 예후예측, 치료효과 평가에 사용시 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

혈청 간섬유화 검사는 16편(진단법 평가연구 16편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

312. PHKA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PHKA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PHKA2 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 제9형 당원축적병의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 제9형 당원축적병이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PHKA2 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PHKA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PHKA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 제9형 당원축적병의 원인유전자인 PHKA2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ PHKA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 제9형 당원축적병의 원인이 되는 PHKA2 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

313. FANCG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FANCG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : FANCG gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 판코니 빈혈의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 판코니 빈혈의 원인 유전자인 FANCA 돌연변이가 확인되지 않은 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 FANCG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FANCG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FANCG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 판코니 빈혈의 원인 유전자인 FANCG 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사방법임

○ FANCG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 판코니 빈혈의 원인 유전자인 FANCA 돌연변이가 확인되지 않은 경우, FANCG 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

314 . NSD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NSD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NSD1 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 소토스 증후군(Sotos syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 소토스 증후군(Sotos syndrome)의 원인유전자인 NSD1 유전자를 포함하는 5q35 미세결실이 검출되지 않은 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, NSD1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NSD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NSD1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 소토스 증후군의 원인 유전자인 NSD1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ NSD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 NSD1 유전자를 포함하는 5q35 미세결실이 검출되지 않은 환자를 대상으로 소토스 증후군의 원인이 되는 NSD1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

315. 클로스트리디움 디피씰 독소 유전자  [등온증폭법]

가. 기술명

○ 한글명 : 클로스트리디움 디피씰 독소 유전자 [등온증폭법]

○ 영문명 : Clostridium difficile toxin gene [Isothermal amplification]

나. 사용목적

○ 클로스트리디움 디피씰 감염 유무를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

○ 클로스트리디움 디피씰 감염이 의심되는 경우

라. 검사방법

○ 대변 검체를 채취하여 등온증폭법으로 클로스트리디움 디피씰 독소 유전자 유무를 확인하는 정성적인 검사법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 클로스트리디움 디피씰 독소 유전자 [등온증폭법] 검사는 환자의 대변검체를 채취하여 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아, 검사수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 검사임

○ 클로스트리디움 디피씰 독소 유전자 [등온증폭법] 검사는 표준검사인 독소배양검사와 비교 시 진단정확성이 수용가능한 수준임

○ 따라서, 클로스트리디움 디피씰 독소 유전자 [등온증폭법]검사는 클로스트리디움 감염 의심환자를 대상으로 루프매개 등온증폭법으로 독소 유전자 유무를 정성적으로 진단하는데 있어서 안전성 및 유효성이 있는 검사임

316. 호흡기 바이러스(아데노바이러스, 호흡기합포체바이러스, 인플루엔자바이러스 및 파라인플루엔자바이러스) [다중실시간중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 호흡기 바이러스(아데노바이러스, 호흡기합포체바이러스, 인플루엔자바이러스 및 파라인플루엔자바이러스) [다중실시간중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Respiratory viruses(Adenovirus, Respiratory syncytial virus, Influenzavirus and Parainfluenzavirus) [Multiplex real time PCR]

나. 사용목적

○ 호흡기 바이러스 4종(아데노바이러스, 호흡기합포체바이러스, 인플루엔자바이러스, 파라인플루엔자바이러스) 동시검출

다. 사용대상

○ 호흡기바이러스 감염확인이 필요한 환자

라. 검사방법

○ 환자의 비인두흡인물 또는 비인두 면봉검체 및 기관지폐포세척액에서 핵산을 추출하고 PCR혼합물을 제조하여 다중실시간중합효소연쇄반응을 수행한 후 특이 증폭산물의 생성 유무로 양성과 음성을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 호흡기 바이러스(아데노바이러스, 호흡기합포체바이러스, 인플루엔자바이러스 및 파라인플루엔자바이러스) [다중실시간중합효소연쇄반응]은 환자 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 호흡기 바이러스(아데노바이러스, 호흡기합포체바이러스, 인플루엔자바이러스 및 파라인플루엔자바이러스) [다중실시간중합효소연쇄반응]은 호흡기 바이러스 감염확인이 필요한 환자를 대상으로 사용시 호흡기 바이러스를 동시에 신속하게 검출하여 호흡기 바이러스의 특정유형을 밝히고 감염여부를 확인하는데 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서 호흡기 바이러스(아데노바이러스, 호흡기합포체바이러스, 인플루엔자바이러스 및 파라인플루엔자바이러스) [다중실시간중합효소연쇄반응]은 호흡기 바이러스 감염확인이 필요한 환자를 대상으로 호흡기 바이러스를 동시에 신속하게 검출하여 호흡기 바이러스의 특정유형을 밝히고 감염여부를 확인하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

317. 인유두종바이러스 유전자형검사 [중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 유전자형검사 [중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Human Papilloma-Virus(HPV) Genotyping

[Polymerase Chain Reaction]

나. 사용목적

○ 인유두종바이러스 16형과 18형을 동정하고, 16종의 고위험군(26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82) 및 저위험군 6/11형을 정성적으로 동시 검출, 자궁경부암 위험도 평가

다. 사용대상

○ 자궁경부 세포진 검사에서 세포학적 이상 소견을 보이거나인유두종바이러스 감염의 가능성이 높은 환자

라. 검사방법

○ 검체로부터 DNA를 추출한 후, 특이 프라이머를 이용하여 중합효소연쇄반응을 통해 DNA를 증폭한 후 전기영동을 통해 증폭산물을 분석하여 감염 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인유두종바이러스 유전자형검사 [중합효소연쇄반응]는 자궁경부 세포를 채취하여 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으며, 감염관리가 잘 이루어진다면 추가 위험이 없는 안전한 검사임

○ 자궁경부 세포이상(ASCUS, ASC-H) 및 저등급 편평상피내병변(LSIL) 이상에서의 진단정확성이 기존의 검사(인유두종 바이러스 DNA검사)보다 우수하였으며, Hybrid Capture2와의 일치율이 수용가능한 수준임

○ 따라서, 인유두종바이러스 유전자형검사 [중합효소연쇄반응]는 인유두종바이러스 16형과 18형을 동정하고, 16종의 고위험군(26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82) 및 저위험군 6/11형을 정성적으로 동시 검출하여 자궁경부암의 위험도 평가를 실시하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 인유두종바이러스 유전자형검사 [중합효소연쇄반응]는 총 3편(진단법 평가연구 2편, 증례보고 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

318. 헤파린/PF4 항체 [화학발광면역검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 헤파린/PF4 항체 [화학발광면역검사]

○ 영문명 : Heparin/PF4 antibody [Chemiluminescence Immunoassay]

나. 사용목적

○ 헤파린-PF4 결합체에 대한 항체 유무를 확인하여 헤파린  유도성 혈소판 감소증 진단

다. 사용대상

○ 헤파린 유도성 혈소판 감소증 의심환자

라. 검사방법

○ 환자의 정맥혈을 혈청 또는 혈장으로 전처리 한 후 검체를 혼합․배양하여 잔류검체를 제거함. 이소루미놀 등이 표지된 IgG 항체에 화학발광반응을 촉발시켜 양성과 음성을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 헤파린/PF4 항체 [화학발광면역검사]는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 헤파린/PF4 항체 [화학발광면역검사]는 헤파린 유도성 혈소판 감소증의 원인을 규명하는데 도움이 되어 임상적으로 유용한 검사이며, 진단정확성이 우수하고 비교검사와의 일치도가 수용 가능한 수준으로 유효성이 있는 검사임

○ 따라서 헤파린/PF4 항체 [화학발광면역검사]는 헤파린 유도성 혈소판 감소증 의심환자를 대상으로 화학발광면역검사법을 이용하여 헤파린-PF4 결합체에 대한 항체 유무를 확인하여 헤파린 유도성 혈소판 감소증을 진단하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

헤파린/PF4 항체 [화학발광면역검사]는 3편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

319. 인플루엔자 A․B 바이러스항원검사, 간이검사 [형광면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 인플루엔자 A․B 바이러스항원검사, 간이검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : Influenza A․B Viral Antigen Test, Handy Test [Fluorescence Immunoassay]

나. 사용목적

○ 인플루엔자 A․B 바이러스 감염 여부 확인

다. 사용대상

○ 인플루엔자 A․B 바이러스 감염 의심환자

라. 검사방법

○ 멸균된 면봉으로 환자의 비강 또는 비인두에서 검체를 채취하고 시약과 반응시켜 발광되는 빛의 종류를 분석기로 측정하여 양성과 음성을 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인플루엔자 A․B 바이러스항원검사, 간이검사 [형광면역분석법]는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 인플루엔자 A․B 바이러스항원검사, 간이검사 [형광면역분석법]는 기존의 gold bead를 이용한 면역크로마토그래피법보다 진단정확성이 높음

○ 따라서, 인플루엔자 A․B 바이러스항원검사, 간이검사 [형광면역분석법]는 인플루엔자 A․B 바이러스 감염 의심환자를 대상으로 인플루엔자 A․B 바이러스 감염 여부를 확인하는데 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 인플루엔자 A․B 바이러스항원검사, 간이검사 [형광면역분석법]는 2편(진단법 평가연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

320. 인유두종바이러스 유전자형검사 [PNA Microarray법]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 유전자형검사 [PNA Microarray법]

○ 영문명 : HPV Genotyping [PNA Microarray Test]

나. 사용목적

○인유두종바이러스의 감염유무를 확인하고 유전자형을 확인하기 위함

다. 사용대상

○ 자궁경부 세포진 검사에서 세포학적 이상 소견을 보이거나인유두종바이러스 감염의 가능성이 높은 환자

라. 검사방법

○ 검체로부터 핵산을 추출하여인유두종바이러스 특이 탐침이 부착된 PNA Microarray에 반응시킨 후, 분석기를 이용하여 형광신호량을 검출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○인유두종바이러스 유전자형검사 [PNA Microarray법]는 환자 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○인유두종바이러스 유전자형검사 [PNA Microarray법]는 HPV 유전자형 32종을 정성적으로 검출할 수 있으며, 기존검사와의 일치율이 높음

○ 따라서,인유두종바이러스 유전자형검사 [PNA Micro array법]은인유두종바이러스의 감염의심 환자 중 유전자형을 정확히 구분할 필요가 있는 환자에 대상으로 실시할 경우 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

인유두종바이러스 유전자형검사 [PNA Microarray법]는 3개 문헌(진단법 평가연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

321. IDH1 유전자, 돌연변이 [피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

가. 기술명

○ 한글명 : IDH1 유전자, 돌연변이 [피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

○ 영문명 : IDH1 Gene, Mutation [Peptide Nucleic Acid Mediated Real-time Polymerase Chain Reaction Clamping Method]

나. 사용목적

○ 신경교종 환자의 진단 및 예후 예측

다. 사용대상

○ 신경교종 환자

라. 검사방법

○ 대상 환자의 치료 및 진단을 위해 채취된 종양 조직으로부터 DNA를 추출한 후 야생형의 증폭을 억제하고 돌연변이만을 선택적으로 증폭하여 검출하는 실시간 중합효소연쇄반응을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IDH1 유전자, 돌연변이 [피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]는 채취한 종양 조직을 이용하여 환자 체외에서 이루어지는 검사로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가함

○ IDH1 유전자, 돌연변이 [피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 표준기준과의 비교시 직접염기서열검사보다 검사정확도 및 일치도가 우수하였음

○ IDH1 유전자, 돌연변이 [피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]는 신경교종의 진단 및 예후 예측에 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ IDH1 유전자, 돌연변이 [피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]는 총 2편(진단법 평가연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

322. 테이코플라닌 약물 정량검사 [크로마토그라피-질량분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 테이코플라닌 약물 정량검사 [크로마토그라피-질           량분석법]

○ 영문명 : Teicoplanin Quantitative Assay [Chromatography-Mass Spectrometry]

나. 사용목적

○ 혈중 테이코플라닌 약물 농도를 정량하여 약물 투여계획을 세우기 위함

다. 사용대상

○ 테이코플라닌 항생제 치료를 받는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈청을 액체 크로마토그라피법으로 분리해 내고 질량분석법을 통해 테이코플라닌의 정량값을 산출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 테이코플라닌 약물 정량검사 [크로마토그라피-질량분석법]은 환자의 체외에서 이루어지는 검사로서 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전성이 있는 검사임

○ 테이코플라닌 약물 정량검사 [크로마토그라피-질량분석법]은 테이코플라닌 항생제 치료를 받는 환자를 대상으로 약물 농도의 정량 분석에 대한 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 표준검사인 형광면역측정법과 비교시 진단적 성능이 수용할만한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 테이코플라닌 약물 정량검사 [크로마토그라피-질  량분석법]은 테이코플라닌 항생제 치료를 받는 환자를 대상으로 시행시 약물 투여계획을 세우는데 있어 안전하고 유효한 검사임

323. 이식재 초음파 세척액 배양 [정량]

가. 기술명

○ 한글명 : 이식재 초음파 세척액 배양 [정량]

○ 영문명 : Implant Sonication Fluid [Quantitative Culture]

나. 사용목적

○ 이식재 관련 감염의 원인균 진단

다. 사용대상

○ 골 및 심장 이식재 관련 감염환자

라. 검사방법

○ 환자의 이식재를 무균적으로 제거하여 이식재가 들어있는 용기에 링거액을 첨가하고 보텍스(vortexing)함. 초음파세척기에 담아 진동세척 후 보텍스(vortexing)하고 세척액을 다른 용기로 옮기며 상청액이 제거된 남은 세척액을 정량 배양하는 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 이식재 초음파 세척액 배양 [정량]은 수술시 얻어진 환자의 이식재를 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 이식재 초음파 세척액 배양 [정량]은 골 및 심장 이식재 관련 감염환자를 대상으로 조직배양과 비교시 진단정확성이 수용할만한 수준으로 감염의 원인균을 진단하는데 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서 이식재 초음파 세척액 배양 [정량]은 골 및 심장 이식재 관련 감염환자를 대상으로 사용시 감염의 원인균을 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 이식재 초음파 세척액 배양 [정량]은 총 12편(진단법 평가연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

324. 조직 세균 배양 [정량]

가. 기술명

○ 한글명 : 조직 세균 배양 [정량]

○ 영문명 : Tissue Culture [Quantitative]

나. 사용목적

○ 외상 상처나 화상 환자에서 치료 후 감염 또는 상처 치유 실패를 예측하는 검사

다. 사용대상

○ 외상 상처나 화상 환자

라. 검사방법

○ 환자의 조직 검체를 채취하여 균질화, 희석, 배양단계를 거쳐 균자람을 정량적으로 판독함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 조직 세균 배양 [정량]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 조직 세균 배양 [정량]은 조직에 존재하는 미생물의 양을 측정하여 감염증 또는 상처치유 실패를 예측하는데 있어서 기존 검사인 도말배양 검사의 보완적인 검사로 유효한 검사임

○ 따라서 조직 세균 배양 [정량]은 외상 상처나 화상 조직에서 미생물을 정량적으로 측정하여 감염 또는 상처치유 실패를 예측하는 검사로 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

조직 세균 배양 [정량]은 교과서 및 총 8편(진단법 평가연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

325. 호기 산화질소 측정

가. 기술명

○ 한글명 : 호기 산화질소 측정

○ 영문명 : Fractional Exhaled Nitric Oxide

나. 사용목적

천식 환자에서 비침습적으로 호산구성 기도 염증의 정도를 파악하기 위함

다. 사용대상

천식 환자

라. 검사방법

장비에 내장되어 있는 NO scrubber를 통해 NO(산화질소)가 제거된 공기를 흡입하고, 장비의 스크린을 보거나 컴퓨터에 설치한 애니메이션을 통해 날숨의 유속을 조절하여 환자의 날숨(호기)에서 NO를 정량 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 호기 산화질소 측정은 비침습적으로 기도의 염증 정도를 파악하기 위한 검사 방법으로 검사 시 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 호기 산화질소 측정은 기존 검사와 유의한 상관관계를 보였으며 편의성이 증진된 비침습적인 검사로서 유효한 검사임

○ 따라서 호기 산화질소 검사는 천식 환자에서 비침습적으로 호산구성 기도 염증정도를 파악하기 위한 검사로서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

호기 산화질소 측정은 총 21편(무작위 임상시험연구 7편, 진단법 평가연구 14편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

326. 내시경초음파 유도 췌장 가성낭종 경벽 배액술

가. 기술명

○ 한글명 : 내시경초음파 유도 췌장 가성낭종 경벽 배액          술

○ 영문명 : Endoscopic Ultrasound-guided Pancreatic             Pseudocyst Transmural Drainage

나. 사용목적

○ 췌장 가성낭종 치료

다. 사용대상

○ 췌장 가성낭종 환자

라. 시술방법

○ 내시경초음파를 이용하여 위벽 혹은 십이지장벽을 통해 췌장 가성낭종의 위치를 확인하고 천자한 후 스텐트를 삽입하여 췌장 가성낭종을 배액시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 내시경초음파 유도 췌장 가성낭종 경벽 배액술은 합병증 발생률이 기존 기술과 유사한 수준이고, 기존 기술에 비해 주합병증인 출혈과 천공이 경미하게 발생하였으므로 안전성은 수용가능한 수준임

○ 내시경초음파 유도 췌장 가성낭종 경벽 배액술은 치료성공률 및 시술성공률이 기존 기술과 비교하여 유사한 수준이었고, 수술적 배액술에 비해 덜 침습적인 시술로서 임상적으로 유용한 기술임

○ 따라서, 내시경초음파 유도 췌장 가성낭종 경벽 배액술은 췌장 가성낭종 환자를 대상으로 내시경초음파를 이용하여 위벽 혹은 십이지장벽을 통해 췌장 가성낭종을 배액시킴으로써 출혈과 천공의 위험을 낮추고 췌장 가성낭종을 치료하기 위한 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 내시경초음파 유도 췌장 가성낭종 경벽 배액술은 총 17편(무작위 임상시험연구 2편, 코호트 연구 3편, 증례 연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

327. 종양감축술 후 복강내 온열 항암화학요법

가. 기술명

○ 한글명 : 종양감축술 후 복강내 온열 항암화학요법

○ 영문명 : Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy after Cytoreductive Surgery

나. 사용목적

○ 종양감축술을 시행하여 육안적 병소 제거 후, 미세 병소를 제거하기 위하여 복강내 온열 항암화학요법을 시행하여 복막 암종증 치료

다. 사용대상

○ 결장직장암으로 인한 복막 암종증 환자 중 종양감축술 후 육안적 잔류종양이 없는 경우

○ 난소암으로 인한 복막 암종증 환자 중 종양감축술 후 잔류종양이 1㎝ 이하인 경우

라. 시술방법

○ 수술 후, 복강 봉합 전 항암제 주입관과 모니터용 온도계 삽입 후, 고온의 항암제를 일정 시간 동안 복강내 관류 후, 배액함

○ 항암제 : mitomycin C(결장직장암), paclitaxel(난소암)

○ 항암제 용량, 관류 온도 및 관류 시간은 해당 항암화학요법 관련 일반적인 원칙을 따름

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 결장직장암/난소암으로 인한 복막 암종증 환자에서 종양감축술 후 복강내 온열 항암화학요법은 예후가 불량한 복막 암종증 환자의 생존기간 향상을 위한 적극적인 치료로써 시술과 관련된 안전성은 수용 가능한 수준이었음

○ 결장직장암으로 인한 복막 암종증 환자에서 종양감축술 후 시행한 복강내 온열 항암화학요법은 기존 항암치료와 비교시 생존기간 향상에 효과가 있음

○ 난소암으로 인한 복막 암종증 환자에서 종양감축술 후 시행한 복강내 온열 항암화학요법은 기존 치료(수술 후 시행하는 항암화학요법)와 비교시 생존기간 향상에 효과가 있음

○ 따라서 결장직장암/난소암으로 인한 복막 암종증 환자에서 종양감축술 후 시행하는 복강내 온열 항암화학요법은 적절한 환자를 선정하여 수행하는 경우, 생존기간을 향상시킬 수 있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 종양감축술 후 복강내 온열 항암화학요법은 결장직장암 관련 문헌 총 22편(무작위 임상시험연구 1편, 코호트 연구 5편, 증례 연구 16편) 및 난소암 관련 문헌 총 23편(비무작위 임상시험연구 1편, 코호트 연구 2편, 증례 연구 20편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

○ Paclitaxel은 식품의약품안전처의 허가사항 범위 및 항암제 권고안 범위 외로 투여하고자 하는 경우이므로 식품의약품안전처에서 지정하는 임상시험 실시기관으로서 암 관련 전문의가 참여하는 다학제적 위원회를 구성・협의하여 암질환심의위원회에서 신청기관에 한하여 인정하는 경우에 사용할 수 있음

328. KRAS 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : KRAS 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : KRAS gene, mutation [Real-Time PCR]

나. 사용목적

○ 대장암 환자의 분자병리학적 진단 및 치료방침 결정

다. 사용대상

○ 대장암 환자

라. 검사방법

○ 환자의 종양조직 검체에서 DNA를 추출한 후 KRAS 유전자 특이 시발체(primer)와 돌연변이 특이 표지자(probe)를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응법으로 검사함

※기술분류 : PCR with probe hybridization

마. 안전성․유효성 평가결과

○ KRAS 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으며, 기존의 생검과 유사한 정도의 안전성이 있는 검사임

○ KRAS 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 참조검사(염기서열검사)와 비교시 일치율이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, KRAS 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 대장암 환자의 분자병리학적 진단 및 치료방침을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

329. EGFR 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : EGFR 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : EGFR gene, mutation [Real-Time PCR]

나. 사용목적

○ 비소세포성 폐암 환자의 분자병리학적 진단 및 표피성장인자수용체 타이로신키나아제억제제 치료를 위하여 동 약제가 민감성을 갖고 있는 EGFR 돌연변이를 검출하기 위함

다. 사용대상

○ 비소세포성 폐암 환자

라. 검사방법

○ 환자의 종양조직 검체에서 DNA를 추출한 후 EGFR 유전자 특이 시발체(primer)와 돌연변이 특이 표지자(probe)를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응법으로 검사함

※기술분류 : PCR with probe hybridization

마. 안전성․유효성 평가결과

○ EGFR 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으며, 기존의 생검과 유사한 정도의 안전성이 있는 검사임

○ EGFR 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 참조검사(염기서열검사)와 비교시 일치율이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, EGFR 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 비소세포성 폐암 환자의 분자병리학적 진단 및 치료방침을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

330. 뇌성나트륨이뇨펩타이드, 간이 [효소면역측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : 뇌성나트륨이뇨펩타이드, 간이 [효소면역측정법]

○ 영문명 : Brain natriuretic peptide, Handy [EIA]

나. 사용목적

○ 심부전 의심환자의 진단 및 배제진단

다. 사용대상

○ 호흡곤란을 호소하면서 심부전의 가능성이 있는 환자 또는 호흡곤란을 주소로 내원한 심부전 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 전혈을 검체로 효소면역측정 원리에 기초하여 뇌성나트륨이뇨펩타이드를 신속하게 측정하는 정량적인 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 뇌성나트륨이뇨펩타이드, 간이 [효소면역측정법]은 환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지는 검사로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 뇌성나트륨이뇨펩타이드, 간이 [효소면역측정법]은 심부전 의심환자의 진단 및 배제진단에 임상적 유용성이 있고, 기존의 형광면역측정법과 비교시 진단 정확성 및 상관성이 수용가능한 수준으로 유효성이 있는 검사임

○ 따라서, 뇌성나트륨이뇨펩타이드, 간이 [효소면역측정법]은 급성호흡곤란으로 인한 심부전 의심환자를 대상으로 심부전의 진단 또는 배제진단 목적으로 사용시 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 뇌성나트륨이뇨펩타이드, 간이 [효소면역측정법]은 2편(진단법 평가연구 1편, 기타연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가 됨

331. 풍선확장기능을 포함한 경막외강내 유착부위 박리시술

가. 기술명

○ 한글명 : 풍선기능을 포함한 경막외강내 유착부위 박리시술

○ 영문명 : Epidural Adhesiolysis with Balloon

나. 사용목적

○ 만성 요통․하지통증을 호소하는 척추관 협착증 및 척추수술 후 증후군에서 통증의 완화

다. 사용대상

○ 만성 요통․하지통증을 호소하는 척추관 협착증 및 척추수술 후 증후군 환자

라. 시술방법

○ 유착된 경막외강 사이에 풍선확장기능이 있는 카테터를 이용하여 반복된 풍선 확장 및 이완을 통해 경막외강내 유착부위를 박리하여 약물을 투여하는 시술임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 풍선확장기능을 포함한 경막외강내 유착부위 박리시술은 시술관련 주합병증이 관찰되지 않았고, 풍선확장크기와 영상 등을 검토하였을 때 풍선확장으로 인한 경막 천공 및 신경에 대한 자극 및 압박으로 인한 손상 등의 문제가 없을 것으로 판단되어 안전한 기술임

○ 풍선확장기능을 포함한 경막외강내 유착부위 박리시술은 풍선확장기능을 사용하지 않은 시술과 비교시 유의한 통증개선을 보여 유효한 기술임

○ 따라서, 풍선확장기능을 포함한 경막외강내 유착부위 박리시술은 만성 요통․하지통증을 호소하는 척추관 협착증 및 척추수술 후 증후군에서 통증완화를 기대할 수 있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 풍선확장기능을 포함한 경막외강내 유착부위 박리시술은 총 3편(무작위 임상시험 연구 1편, 증례보고 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

332. CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CBL Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 연소형 골수단구성 백혈병 환자의 진단 및 치료방침 결정

다. 사용대상

○ 연소형 골수단구성 백혈병 의심환자

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액 또는 골수 검체에서 DNA를 추출하고, CBL 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 연소형 골수단구성 백혈병의 원인유전자인 CBL 유전자 돌연변이를 검출할 수 있고, 조혈모세포이식 여부에 대한 치료 방침을 결정하는데 유용한 검사임

○ CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 연소형 골수단구성 백혈병의 원인이 되는 CBL 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료방침을 결정하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 총 6편(코호트연구 3편, 기타연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

333. NEFL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NEFL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NEFL Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ NEFL 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 샤르코 마리 투스 1E/2F 형을 진단하기 위함

다. 사용대상

○ 샤르코 마리 투스 병이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액 또는 골수검체에서 genomic DNA를 분 리하여 NEFL 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NEFL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ NEFL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] 결과 Gene Tests에서 제시하는 검출률에 부합하는 수치를 보이고, 다양한 임상증상과 관련이 있으며, 유사증상으로 치료가 필요한 다른 질환을 감별하는데 도움을 줄 수 있기 때문에 유효한 검사임

○ 따라서 NEFL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 샤르코 마리 투스병 의심환자에서 1E/2F 형의 진단을 위해서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ NEFL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 9개 문헌(증례연구 9편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

334. EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : EGR2 Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ EGR2 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 샤르코 마리 투스 1D 형을 진단하기 위함

다. 사용대상

○ 샤르코 마리 투스 병이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액 또는 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 EGR2 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] 결과 Gene Tests에서 제시하는 검출률에 부합하는 수치를 보이고, 다양한 임상증상과 관련이 있으며, 유사증상으로 치료가 필요한 다른 질환을 감별하는데 도움을 줄 수 있기 때문에 유효한 검사임

○ 따라서 EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 샤르코 마리 투스병 의심환자에서 1D 형의 진단을 위해서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 10개 문헌(증례연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

335. 활성화응고시간, 간이검사

가. 기술명

○ 한글명 : 활성화응고시간, 간이검사

○ 영문명 : Activated Clotting Time, Handy test

나. 사용목적

○ 항응고제의 적정 투여량 결정 및 평가

다. 사용대상

○ 투석, 이식수술, 심장수술 등 헤파린 사용 환자

라. 검사방법

○ 정맥혈을 채혈하여 즉시 검사용 카트리지 기기에 분주한 후, 응고시간을 측정하는 검사임

○ 투입된 신선한 전혈이 활성화 물질(Celite 또는 Kaolin)과 반응하는 것을 측정하여 활성화응고시간을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 활성화응고시간 간이검사는 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 활성화응고시간 간이검사는 검사실 검사를 참조검사로 하여 상관성이 수용 가능한 수준이었음

○ 따라서 활성화응고시간 간이검사는 항응고제를 사용하는 환자를 대상으로 항응고제의 적정 투여량을 결정하고 평가하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 활성화응고시간 간이검사는 3편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

336. T세포 수용체 감마 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

가. 기술명

○ 한글명 : T세포 수용체 감마 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

○ 영문명 : T-cell receptor γ gene rearrangements [PCR-fragment analysis]

나. 사용목적

○ 악성림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위한 클론성 분석 및 미세잔존질환 확인

다. 사용대상

○ 림프구증식성 질환 의심환자 및 환자

라. 검사방법

○ 조직, 혈액 및 골수에서 DNA를 분리하여 다중중합효소연쇄반응법으로 림프구 단일클론성을 증폭함. 증폭산물을 전기영동하여 절편의 조성차이를 분석하여 증폭된 띠의 유무를 통해 분자유전학적으로 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ T세포 수용체 감마 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ T세포 수용체 감마 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 진단정확성 및 참조검사(임상 및 조직, 면역화학적 방법)/비교검사(써던교잡반응법)과의 일치도가 수용가능한 수준이었음

○ T세포 수용체 감마 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 림프구증식성 질환 의심환자 및 환자에서 악성 림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위해 클론성을 분석하고 미세잔존질환을 확인하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ T세포 수용체 감마 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 총 7편(진단법 평가연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

337. 크레아티닌, 간이검사

가. 기술명

○ 한글명 : 크레아티닌, 간이검사

○ 영문명 : Creatinine, Handy Test

나. 사용목적

○ 신장 기능 평가

다. 사용대상

○ 신부전증 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈액을 채취하여 카트리지에 채우고 혈액가스분석기에 삽입하여 검사결과를 출력함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 크레아티닌 간이검사는 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지므로 채취과정 외는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 크레아티닌 간이검사는 참조검사(실험실검사)와 비교시 상관성 및 일치율이 수용가능한 수준이었음

○ 따라서, 크레아티닌 간이검사는 신부전증 의심 환자를 대상으로 신장기능을 평가하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 크레아티닌 간이검사는 총 2편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

338. 당화혈색소 검사 [전기영동법]

가. 기술명

○ 한글명 : 당화혈색소 검사 [전기영동법]

○ 영문명 : HbA1c Test [Electrophoresis]

나. 사용목적

○ 당뇨병 진단 및 관리

다. 사용대상

○ 혈당관리가 필요한 당뇨병 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈액을 채취하여 샘플러에 장착시키고 전기장과 전기삼투 흐름에 의해 단백질이 이동 및 분리되는 원리를 이용하여 흡광도를 측정하고 결과를 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 당화혈색소 검사 [전기영동법]은 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지므로 채취과정 외는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 당화혈색소 검사 [전기영동법]은 참조검사(고성능 액체 크로마토그래피)와의 상관성이 수용할만한 수준이었음

○ 따라서, 당화혈색소 검사 [전기영동법]은 혈당관리가 필요한 당뇨병 환자를 대상으로 당뇨병 진단 및 관리에 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 당화혈색소 검사 [전기영동법]은 총 3편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

339. 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법], 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법-탠덤질량분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법], 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법-탠덤질량분석법]

○ 영문명 : Serotonin [HPLC], Serotonin [HPLC-Tandem Mass Spectrometry]

나. 사용목적

○ Carcinoid tumor 선별검사 및 치료에 대한 추적관찰

다. 사용대상

○ Carcinoid tumor 선별검사 및 치료에 대한 추적관찰을 위하여 세로토닌 측정이 필요한 환자

라. 시술방법

○ 검체를 고성능 액체크로마토그라피법으로 분리하여 세로토닌을 정량함

※검체의 종류는 제한하지 않음

※기술분류 : 정량

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법], 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법-탠덤질량분석법]은 환자 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법], 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법-탠덤질량분석법]은 기존검사인 효소면역측정법, 분광형광법과의 상관성이 높음

○ 따라서 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법], 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법-탠덤질량분석법]은 세로토닌을 측정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법], 세로토닌 [고성능 액체크로마토그라피법-탠덤질량분석법]은 교과서와 3편(진단법 평가연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

340. 인유두종바이러스 유전자형 검사 [중합효소연쇄반응-역교잡반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 유전자형 검사 [중합효소연쇄반응-역교잡반응법]

○ 영문명 : Human Papillomavirus(HPV) Genotyping Test

[PCR-Reverse Blot Hybridization]

나. 사용목적

○ 인유두종바이러스의 감염유무와 유전자형을 확인하기 위함

다. 사용대상

○ 인유두종바이러스 감염의심 환자

라. 시술방법

○ 자궁 경부의 조직 또는 세포 검체로부터 DNA를 추출한 후 중합효소연쇄반응으로 증폭시킨 후 증폭된 산물을 종 특이 표지자가 접합된 멤브레인 스트립에 역교잡하여 인유두종바이러스의 유전자형을 판독함

※기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [중합효소연쇄반응-역교잡반응법]는 환자 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [중합효소연쇄반응-역교잡반응법]는 표준검사인 염기서열검사와 비교시 진단정확성이 높음

○ 따라서 인유두종바이러스 유전자형 검사 [중합효소연쇄반응-역교잡반응법]는 인유두종바이러스의 감염유무와 유전자형을 확인하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 인유두종바이러스 유전자형 검사 [중합효소연쇄반응-역교잡반응법]는 4편(진단법 평가연구 2편, 증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

341. 부분치수절단술

가. 기술명

○ 한글명 : 부분치수절단술

○ 영문명 : Partial Pulpotomy

나. 사용목적

○ 이차상아질 재생 유도 및 치수 생활력 유지

다. 사용대상

○ 치수강이 넓은 무증상의 유치 및 영구치로서 i)치아 외상 환자에서 치수노출 범위가 크지 않고(3mm 이내) 노출 경과시간이 24시간 이내로 짧은 경우, ii)치아 우식증 환자에서 우식 제거 중 범위가 크지 않고(3mm 이내) 출혈 조절이 되는 기계적 치수 노출의 경우

라. 시술방법

○ 우식에 이환되거나 감염된 상아질 제거 후, 건전한 치수가 노출될 때까지 부분적 감염치수를 제거함. 지혈을 시킨 후 혈병 위에 치수약제(수산화칼슘, MTA)를 도포하고 치료재료의 특성에 맞추어 가봉함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 부분치수절단술은 시술관련 합병증이 일시적으로 발생하였거나, 추가적 처치가 필요하지 않았으며 기존 시술(치수절단술, 직접치수복조술)에 비해 건강한 치수를 보존하는 비침습적이고 안전한 시술임

○ 부분치수절단술은 예후가 양호하여 임상적 유용성이 있으며, 기존 시술과 비교시 유사한 시술 성공률을 보여 유효한 시술임

○ 따라서 부분치수절단술은 치수강이 넓은 무증상의 유치 및 영구치로서 치아 외상 환자 및 치아 우식증 환자를 대상으로 시술시 안전성과 유효성이 있는 의료기술임

342. 자궁경적 난관폐색술

가. 기술명

○ 한글명 : 자궁경적 난관폐색술

○ 영문명 : Hysteroscopic Tubal Occlusion

나. 사용목적

○ 영구 피임

다. 사용대상

○ 영구 피임을 원하는 가임기 여성

라. 시술방법

○ 자궁경을 통하여 피임용 난관폐색기구의 micro-insert를 난관 양측에 장착하여 난관을 폐색시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자궁경적 난관폐색술은 기존의 난관결찰술과 비교하여 시술관련 합병증이 낮거나 유사한 수준이며 심각한 합병증에 대한 보고가 없어 안전한 기술임

○ 자궁경적 난관폐색술은 기존의 난관결찰술과 비교시 임신율 및 시술성공률이 유사한 수준이며, 환자 관련 지표(환자 만족도, 시술에 대한 환자 참을성, 시술관련 불편감, 통증)가 우수하여 유효한 기술임

○ 따라서, 자궁경적 난관폐색술은 가임기 여성을 대상으로 영구 피임을 목적으로 난관을 폐색하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 자궁경적 난관폐색술은 총 30편(코호트연구 2편, 증례연구 28편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

343. 류마티스관절염에서 방사선영상진단 [정량]

가. 기술명

○ 한글명 : 류마티스관절염에서 방사선영상진단 [정량]

○ 영문명 : Diagnostic radiology imaging for rheumatoid art-hritis [quantitative]

나. 사용목적

○ 임상 경과 관찰, 치료 반응 평가, 진단 및 예후인자 평가

다. 사용대상

○ 류마티스관절염이 의심되는 환자, 진단을 받은 환자, 질병 경과를 관찰해야 하는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 양 손과 발을 각각 방사선 촬영을 한 후, modified Sharp-van der Heijde method를 사용하여 수부와 족부의 미란과 관절강 협소를 정량적으로 평가하는 방법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 류마티스관절염에서 방사선영상진단 [정량]은 1년에 수행되는 횟수가 적고, 방사선량이 비교적 안전한 양으로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가함

○ 류마티스관절염에서 방사선영상진단 [정량]은 류마티스관절염 환자의 치료 시 질병 활성도의 평가뿐 아니라, 관절의 구조적 변화와 신체기능 장애를 고려 할 수 있는 검사로 질병의 이환기간과 질병 활성도에 영향을 받지 않고 진단 및 임상 경과 관찰이나 예후 인자를 평가하는데 있어서 임상적으로 유효한 검사임

○ 따라서 류마티스관절염에서 방사선영상진단 [정량]은 류마티스관절염이 의심되는 환자, 류마티스 관절염 진단을 받은 환자, 류마티스관절염의 질병 경과를 관찰해야하는 환자를 대상으로 방사선영상진단 [정량]을 수행 시, 안전성및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 류마티스관절염에서 방사선영상진단 [정량]은 교과서 및 가이드라인, 총 2편(진단법평가연구 1편, 기타연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

344. 경피적 좌심실 보조장치 치료

가. 기술명

○ 한글명 : 경피적 좌심실 보조장치 치료

○ 영문명 : Percutaneous Left Ventricular Assist Device Treatment

나. 사용목적

○ 좌심실 기능의 보조

다. 사용대상

○ 중증 불응성 심인성 쇼크 환자

라. 시술방법

○ 일반적 카테터 삽입술에 따라 대퇴정맥을 통해 캐뉼라를 삽입하고, 형광투시 유도 하에 대퇴정맥을 통하여 심방 중격 천자를 시행

○ 동맥 캐뉼라를 대퇴동맥에 삽입하고 움직이지 않도록 바깥쪽 끝부분을 허벅지에 봉합함

○ 대퇴동맥과 대퇴정맥에 삽입된 캐뉼라를 펌프에 연결하고, 펌프와 controller를 연결해 펌프 속도를 조절함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경피적 좌심실 보조장치 치료는 대동맥내 풍선 펌프(intra-aortic balloon pump, IABP)와 비교 결과, 사지허혈 및 수혈의 비율이 높았으나, 동 시술이 매우 침습적인 기술임에도 불구하고 시술 관련 사망이 보고되지 않았으며, 그 외 주요 합병증의 발생률이 낮아 동 기술의 안전성은 수용 가능한 수준임

○ 경피적 좌심실 보조장치 치료는 IABP와 비교 결과, 30일 사망률에 있어서는 통계적으로 유의한 차이가 없었으나, 혈역학적 지표 향상에 효과가 있어 중증 불응성 심인성 쇼크 환자들에서 치료 효과의 향상을 도모할 수 있는 기술임

○ 따라서, 경피적 좌심실 보조장치 치료는 중증 불응성 심인성 쇼크 환자에서 경피적 좌심실 보조장치 치료의 안전성은 수용할 수 있는 수준이며, 혈역학적 지표 향상에 효과가 있어 임상 도입이 필요한 안전하고, 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 경피적 좌심실 보조장치 치료는 총 20편(무작위 임상시험 연구 2편, 코호트 연구 1편, 증례연구 17편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

345. 고빈도 진동 환기요법

가. 기술명

○ 한글명 : 고빈도 진동 환기요법

○ 영문명 : High Frequency Oscillatory Ventilation

나. 사용목적

○ 호흡곤란으로 기관내 삽관에 의한 인공호흡이 필요한 환자를 대상으로 호흡 횟수를 8-15Hz로 빠른 호흡을 하게 함으로써 적은 기도분압의 변화로 적절한 분당호흡량을 제공하여 폐손상을 줄이기 위함

다. 사용대상

○ 고식적 환기요법 치료에 실패(mean airway pressure,
MAP 10cmH2O 이상)한 신생아, 미숙아 및 소아

○ 초기치료 시, 중증 폐외 공기누출 및 1,000g 미만의 초미숙아

라. 시술방법

○ 호흡 장애가 있는 신생아, 미숙아 및 소아를 대상으로 기관내 튜브를 이용하여 환자의 기도에 연결하고, 고빈도 진동 환기방식의 인공호흡을 실시함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고빈도 진동 환기요법은 합병증 발생률이 기존기술과 유사한 수준이고, 부작용이 보고되지 않아 안전한 기술임

○ 고빈도 진동 환기요법은 기존기술과 비교하여 산소화지수의 향상에서 유사하거나 우수한 수준이고, 사망률, 치료의 실패율, 시술 적용기간은 유사한 수준으로, 기존기술 치료에 실패한 환자에서 병세가 호전되는 양상을 나타냈으므로 유효한 기술임

○ 따라서, 고빈도 진동 환기요법은 i)고식적 환기요법 치료에 실패한 신생아, 미숙아 및 소아와 ii)중증 폐외 공기누출 및 1,000g 미만의 초미숙아(초기치료)를 대상으로 적절한 분당호흡량을 제공하여 폐손상을 줄일 수 있으며, 효과적인 환기를 유지할 수 있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 고빈도 진동 환기요법은 교과서 및 가이드라인, 총 31편(무작위 임상시험 연구 10편, 코호트 연구 8편, 증례연구 13편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

346. 고주파 전류를 이용한 내측 접근 섬유주절개술

가. 기술명

○ 한글명 : 고주파 전류를 이용한 내측 접근 섬유주절개술

○ 영문명 : Ab interno Trabeculotomy with High Frequency Current

나. 사용목적

○ 안압 감소를 통한 녹내장 치료

다. 사용대상

○ 녹내장 환자(단, 폐쇄각녹내장, 신생혈관성녹내장, 종양으로 인한 이차성녹내장 제외)

라. 시술방법

○ 각막 미세절개후, 핸드피스를 쉴렘관(Schlemm's canal)까지 삽입하여 섬유주와 쉴렘관 내측벽을 고주파 전류를 이용하여 절개하고, 조직에서 나오는 잔여물을 흡인함. 핸드피스 팁 제거 후 각막 절개창을 봉합함

마. 안전성, 유효성 평가결과

○ 고주파 전류를 이용한 내측 접근 섬유주절개술은 자연 치유가 가능한 초기 합병증을 제외하고 주요한 시술 관련 합병증 및 부작용의 발생률이 낮아 안전성에 문제가 없는 기술로 평가함

○ 고주파 전류를 이용한 내측 접근 섬유주절개술 후 12개월 이상의 추적관찰시, 30% 내외의 안압 감소 및 항녹내장 약물사용량의 감소를 보여 동 수술의 유효성이 있다고 평가함

○ 따라서 고주파 전류를 이용한 내측 접근 섬유주절개술은 기존 여과수술에 비해 덜 침습적인 방법으로 합병증을 줄이고, 안압을 효과적으로 조절할 수 있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 고주파 전류를 이용한 내측 접근 섬유주절개술은 총 8편(체계적 문헌고찰 1편, 코호트 연구 3편, 증례연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

347. 심근경색증 환자에서의 자가 골수 줄기 세포 치료술

가. 기술명

○ 한글명 : 심근경색증 환자에서의 자가 골수 줄기 세포 치료술

○ 영문명 : Therapeutic Use of Autologous Bone Marrow Stem Cell in Myocardial  Infarction

나. 사용목적

○ 심장기능 향상

다. 사용대상

○ 약물치료나 관상동맥중재술 등의 기존 치료로도 개선  을 보이지 않는 심근경색증 환자

라. 시술방법

○ 골수 천자를 통해 골수를 채취한 후 원심분리기를 통  해 분리된 줄기 세포를 관상동맥우회술을 하면서 심근  으로 주입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자가 골수 줄기 세포 치료술은 주합병증률(사망률, 심  부전 발생 또는 악화, 허혈성 심혈관 질환 재발 또는 악화)이 무치료군과 유사하여 안전한 기술임

○ 자가 골수 줄기 세포 치료술은 무치료군/위약군과 비  교시 좌심실 박출률이 유의한 개선을 보여 유효한 기  술임

○ 따라서, 자가 골수 줄기 세포 치료술은 약물치료나 관  상동맥중재술 등의 기존 치료로도 개선을 보이지 않   는 심근경색증 환자에서 심근기능 향상을 기대할 수    있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 심근경색증 환자에서의 자가 골수 줄기 세포 치료술은 총 5편(무작위임상시험 연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

348. ACADS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ACADS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ACADS gene, ACADS mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 경쇄 Acryl-CoA 탈수소효소(SCAD) 결핍증 의심환자 및 가족을 대상으로 ACADS 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 경쇄 Acryl-CoA 탈수소효소(SCAD) 의심환자 및 가족

라. 시술방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA 추출 후 ACADS 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ACADS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ACADS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 선천성 희귀질환인 SCAD 결핍증의 원인유전자인 ACADS 돌연변이의 유무를 확인하는 검사법임

○ ACADS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 SCAD 결핍증의 원인 유전자인 ACADS 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

349. GALNS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALNS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GALNS gene, Mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ ⅣA형 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis ⅣA)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ ⅣA형 뮤코다당증 의심 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하여 GALNS 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALNS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALNS 유전자는 선천성 희귀질환인 ⅣA형 뮤코다당증의 원인이 되는 단일유전자로 GALNS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]를 통해 돌연변이를 유무를 확인하는 검사법임

○ GALNS 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 ⅣA형 뮤코다당증의 원인이 되는 GALNS 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

350. RPS19 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : RPS19 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : RPS19 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 블랙판 다이아몬드 증후군(Blackfan Diamond Syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 블랙판 다이아몬드 증후군이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, RPS19 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ RPS19 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ RPS19 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 블랙판 다이아몬드 증후군의 원인 유전자인 RPS19 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ RPS19 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 블랙판 다이아몬드 증후군의 원인이 되는 RPS19 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

351. 혈액점도검사 [스캐닝 모세관법]

가. 기술명

○ 한글명 : 혈액점도검사 [스캐닝 모세관법]

○ 영문명 : Blood Viscosity Test [Scanning Capillary Method]

나. 사용목적

○ 수축기 및 이완기 환경에서의 혈액점도를 측정하여 질병 치료 및 예후 예측을 위함

다. 사용대상

○ 과다점성증후군, 심뇌혈관 질환, 말초혈관 질환

라. 검사방법

○ 환자의 혈액을 채취하여 중력을 통해 모세관에 유동을 발생시키고 LED 광센서를 이용하여 U자 형태의 두 수직관 사이에 유체 높이 변화를 측정함. 컴퓨터를 통해 유체점도를 계산하여 보고함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 혈액점도검사 [스캐닝 모세관법]은 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 혈액점도검사 [스캐닝 모세관법]은 이완기 환경 전단율에서의 혈액점도 측정이 가능하며 치료결정에 도움을 줄 수 있는 임상적 유용성이 있음

○ 따라서, 혈액점도검사 [스캐닝 모세관법]은 기존 검사로 측정하기 어려웠던 이완기 환경 전단율에서의 혈액점도 측정이 가능하다는 장점이 있어 과다점성증후군의 질병진단 및 심뇌혈관, 말초혈관 질환의 치료 및 예후예측에 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 혈액점도검사 [스캐닝 모세관법]은 총 4편(진단법 평가연구 1편, 증례연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

352. BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 모발상 세포 백혈병(Hairy cell leukemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 모발상 세포 백혈병이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출한 후 BRAF 유전자의 돌연변이를 포함하는 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열자동분석기로 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 모발상 세포 백혈병의 원인 유전자로 BRAF 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 모발상 세포 백혈병의 원인 유전자인 BRAF 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

353. BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 모발상 세포 백혈병(Hairy cell leukemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 모발상 세포 백혈병이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출한 후 BRAF 유전자의 돌연변이를 포함하는 부위를 실시간 중합효소연쇄반응으로 증폭하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : PCR/PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 모발상 세포 백혈병의 원인 유전자로 BRAF 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 모발상 세포 백혈병의 원인 유전자인 BRAF 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

354. GNPTAB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GNPTAB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GNPTAB gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ II형 또는 III α/β형 뮤코지질증(Mucolipidosis II, Mucolipidosis III α/β)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ II형 또는 III α/β형 뮤코지질증이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GNPTAB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GNPTAB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GNPTAB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 II형 또는 III α/β형 뮤코지질증의 원인 유전자인 GNPTAB 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ GNPTAB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 II형 또는 III α/β형 뮤코지질증의 원인이 되는 GNPTAB 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

355. 인유두종바이러스 유전자 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 유전자 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : HPV(Human Papillomavirus) DNA [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 인유두종바이러스 감염 유무 확인

다. 사용대상

○ 인유두종바이러스 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 검체에서 DNA를 추출하고, 특이 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 원리를 이용하여 단일 아형을 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인유두종바이러스 유전자 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체인 자궁경부세포의 채취 과정이 기존 자궁질도말세포병리검사와 다르지 않고 검사과정이 환자 체외에서 이루어지므로 안전한 검사임

○ 인유두종바이러스 유전자 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 인유두종바이러스의 감염 유무를 확인하는 검사임

○ 따라서, 인유두종바이러스 유전자 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 인유두종바이러스 감염 의심 환자를 대상으로 인유두종바이러스 감염 유무를 확인하는 안전하고 유효한 검사임

356. 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : The detection of pathogens in lower urogenital and sexually transmitted infection [Multiplex real-time PCR]

나. 사용목적

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 6종(질편모충, 마이코플라스마 호미니스, 마이코플라스마 제니탈리움, 클라미디아 트라코마티스, 임균, 우레아플라스마 우레알리티쿰)동시 검출

다. 사용대상

○ 하부 요로 생식기 및 성매개 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]는 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]은 다중 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 6종(질편모충, 마이코플라스마 호미니스, 마이코플라스마 제니탈리움, 클라미디아 트라코마티스, 임균, 우레아플라스마 우레알리티쿰)을 동시 검출하는 검사임

○ 따라서, 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응법]는 하부 요로생식기 및 성매개 감염 의심 환자를 대상으로 6종의 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

357. 클라미디아 트라코마티스 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 클라미디아 트라코마티스 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Chlamydia trachomatis [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 클라미디아 트라코마티스(Chlamydia trachomatis) 검출

다. 사용대상

○ 클라미디아 트라코마티스 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 클라미디아 트라코마티스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 클라미디아 트라코마티스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 클라미디아 트라코마티스를 검출하는 검사임

○ 따라서, 클라미디아 트라코마티스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 클라미디아 트라코마티스 감염 의심 환자를 대상으로 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

358. 임균 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 임균 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Neisseria gonorrhoeae [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균인 임균 검출

다. 사용대상

○ 임균(Neisseria gonorrhoeae) 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 임균 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 임균 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 클라미디아 트라코마티스를 검출하는 검사임

○ 따라서, 임균 [실시간 중합효소연쇄반응]은 임균 감염 의심 환자를 대상으로 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

359. 마이코플라즈마 제니탈리움 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 마이코플라즈마 제니탈리움 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Mycoplasma genitalium [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 마이코플라즈마 제니탈리움(Mycoplasma genitalium) 검출

다. 사용대상

○ 마이코플라즈마 제니탈리움 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 마이코플라즈마 제니탈리움 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 마이코플라즈마 제니탈리움 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 마이코플라즈마 제니탈리움을 검출하는 검사임

○ 따라서, 마이코플라즈마 제니탈리움 [실시간 중합효소연쇄반응]은 마이코플라즈마 제니탈리움 감염 의심 환자를 대상으로 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

360. 마이코플라즈마 호미니스 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 마이코플라즈마 호미니스 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Mycoplasma hominis [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 마이코플라즈마 호미니스(Mycoplasma hominis) 검출

다. 사용대상

○ 마이코플라즈마 호미니스 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 마이코플라즈마 호미니스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 마이코플라즈마 호미니스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 마이코플라즈마 호미니스를 검출하는 검사임

○ 따라서, 마이코플라즈마 호미니스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 마이코플라즈마 호미니스 감염 의심 환자를 대상으로 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

361. 우레아플라즈마 우레알리티쿰 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 우레아플라즈마 우레알리티쿰 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Ureaplasma urealyticum [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 우레아플라즈마 우레알리티쿰(Ureaplasma urealyticum) 검출

다. 사용대상

○ 우레아플라즈마 우레알리티쿰 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 우레아플라즈마 우레알리티쿰 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 우레아플라즈마 우레알리티쿰 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 우레아플라즈마 우레알리티쿰을 검출하는 검사임

○ 따라서, 우레아플라즈마 우레알리티쿰 [실시간 중합효소연쇄반응]은 우레아플라즈마 우레알리티쿰 감염 의심 환자를 대상으로 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

362. 질편모충 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 질편모충 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Trichomonas vaginalis [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 질편모충(Trichomonas vaginalis) 검출

다. 사용대상

○ 질편모충 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 질편모충 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 질편모충 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 질편모충을 검출하는 검사임

○ 따라서, 질편모충 [실시간 중합효소연쇄반응]은 질편모충 감염 의심 환자를 대상으로 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

363. 다주파수 바이오임피던스 분석법을 이용한 체수분 상태 측정

가. 기술명

○ 한글명 : 다주파수 바이오임피던스 분석법을 이용한 체     수분 상태 측정

○ 영문명 : Assessment of Body Fluid Volume Status by  Multifrequency Bioimpedance Method

나. 사용목적

○ 체액 불균형 환자에서 치료 모니터링시 체수분 상태 변화 확인

다. 사용대상

○ 체액 불균형 환자(만성 콩팥병 환자, 중환자실 집중치      료받는 환자, 수술 전 후 환자, 심부전 환자, 염증성 장    질환 환자, 중증 화상 환자)

라. 검사방법

○ 전극패드를 인체에 부착 후 다주파수를 이용하여 인체     임피던스 측정을 통해 체수분 상태를 정량적으로 평가    함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 다주파수 바이오임피던스법을 이용한 체수분 상태 측정은 비침습적인 방법으로 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 기술임

○ 다주파수 바이오임피던스법을 이용한 체수분 상태 측정은 지속적인 치료과정에서 체수분 상태 변화를 확인하여 체수분 개선 및 혈압 개선 등의 치료 계획을 세울 때 유효한 기술임

○ 따라서, 다주파수 바이오임피던스법을 이용한 체수분 상태 측정은 체액 불균형 환자(만성 콩팥병 환자, 중환자실 집중치료받는 환자, 수술 전 후 환자, 심부전 환자, 염증성 장질환 환자, 중증 화상환자)를 대상으로 치료 모니터링시 체수분 상태 변화를 확인하는데 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 다주파수 바이오임피던스법을 이용한 체수분 상태 측정은 총 47편(무작위임상시험 연구 3편, 코호트 연구 5편, 진단법 평가 연구 39편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

364. 광각 형광안저혈관조영술

가. 기술명

○ 한글명 : 광각 형광안저혈관조영술

○ 영문명 : Wide Field Fluorescein Angiography

나. 사용목적

○ 망막질환 환자에서 망막병변을 검사하여 치료방침 결정

다. 사용대상

○ 망막질환 환자

라. 검사방법

○ 조영제 주사 후 488nm의 레이저를 이용하여 광각(동공 부근에서 망막의 200도까지 확산)으로 조사하여 망막을 촬영하고 분석하여 망막 질환을 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 광각 형광안저혈관조영술은 플루오레신 형광물질을 정맥주사하는 과정 및 촬영과정이 기존 형광안저혈관조영술과 동일하여, 기존검사와 동일한 수준의 안전성을 가짐

○ 광각 형광안저혈관조영술은 기존 형광안저혈관조영술에 비해 넓은 범위를 관찰할 수 있어 기존에 발견이 어려웠던 망막 주변부 질환을 쉽게 발견할 수 있으며, 광응고술 등 치료방침을 결정하는데 도움을 주는 유효한 검사임

○ 따라서, 광각 형광안저혈관조영술은 망막질환 환자를 대상으로 망막 주변부 질환 확인 및 치료방침을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 광각 형광안저혈관조영술은 총 13편(코호트연구 3편, 증례연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

365. 폐쇄 마이봄선 가열 진동 치료법

가. 기술명

○ 한글명 : 폐쇄 마이봄선 가열 진동 치료법

○ 영문명 : Thermal Pulsation Treatment for Obstructive Meibomian Gland Dysfunction

나. 사용목적

○ 안구건조증의 증상완화 및 치료

다. 사용대상

○ 마이봄선의 기능저하나 마이봄선과 라크리말선의 복합 이상으로 인한 안구 건조증 환자

라. 시술방법

○ 안구 건조증 환자에서 마이봄선 안쪽에서 온열과 진동을 주어 막힌 마이봄선 관을 뚫어줌

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐쇄 마이봄선 가열 진동 치료법은 심각한 시술관련 합병증이 보고되지 않았고, 부작용이 발생하더라도 치료 후 또 다른 시술을 요하지 않고 완화되어 안전한 시술임

○ 폐쇄 마이봄선 가열 진동 치료법은 마이봄선 기능이 호전되고 눈물 파괴시간이 길어지며 안구건조증 증상이 완화되어 유효한 시술임

○ 따라서, 폐쇄 마이봄선 가열 진동 치료법은 안검염 또는 마이봄선염을 동반한 안구건조증 환자에서 마이봄선기능과 증상을 호전시켜주는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 폐쇄 마이봄선 가열 진동 치료법은 총 4편(무작위 임상시험연구 1편, 증례연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

366. 콜라겐 I/III형 이중막을 덮개로 이용한 자가유래연골세포이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 콜라겐 I/III형 이중막을 덮개로 이용한 자가유래연골세포이식술

○ 영문명 : Autologous Chondrocyte Implantation under cover with Collagen type I/III bilayer Membrane

나. 사용목적

○ 자가연골세포이식술시 사용되는 골막을 대체하여 무릎관절의 연골조직 재생

다. 사용대상

○ 무릎 관절 연골 결손 환자(① 만 15세 이상, 만 50세 이하의 연령층 ② 급성 또는 반복적 손상(trauma)에 의한 대퇴과(femur condyle)의 연골 손상 ③ (편측당 한 개 또는 그 이상 병변을 합하여) 2cm2이상 10cm2이하 ④ 국소적이며 전층의 연골 손상(Outerbridge III-IV)으로 손상부위 인접 연골상태가 비교적 건강한 상태(Outerbridge I-II)로서 무릎관절 간격이 50%이상 유지되어 있는 경우)

라. 시술방법

○ 손상된 연골 결손 부위를 최소 절개한 후, 연골 결손부위 변연부에서 손상 연골을 제거함. 이후 콜라겐 I/III형 이중막을 제공된 주형(template)을 사용하여 결손 부위 크기에 맞게 자르고 생리식염수로 적신 후 porous layer를 결손부위에 덮고 봉합한 다음 자가연골세포를 주입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 콜라겐 I/III형 이중막을 덮개로 이용한 자가유래연골세포이식술은 기존의 골막을 이용한 자가유래연골세포이식술에 비해 상대적으로 비침습적인 시술로, 이식비후 발생이 유의하게 낮았으며, 그 외 합병증은 유사한 수준으로 안전한 시술임

○ 콜라겐 I/III형 이중막을 덮개로 이용한 자가유래연골세포이식술은 기존기술과 비교시 관절기능 및 증상개선, 관절연골상태 개선에 있어 유사한 효과를 보임

○ 따라서, 콜라겐 I/III형 이중막을 덮개로 이용한 자가유래연골세포이식술은 무릎관절 연골손상환자를 대상으로 배양된 자가 연골세포를 손상부위에 이식하여 연골재생을 유도함으로써 환자에게 임상적 호전을 기대할 수 있는 시술로 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 콜라겐 I/III형 이중막을 덮개로 이용한 자가유래연골세포이식술은 총 6편(무작위 임상연구 1편, 코호트연구 2편, 증례연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

367. 연속 가로 장성형술

가. 기술명

○ 한글명 : 연속 가로 장성형술

○ 영문명 : Serial Transverse Enteroplasty

나. 사용목적

○ 장을 통한 영양분 소화 및 흡수능력 개선

다. 사용대상

○ 정맥영양을 중단할 수 없는 난치성 단장증후군

라. 시술방법

○ 스태플(staple)을 일정한 간격으로 소장의 서로 마주보는 면에 적용하여 지그재그 모양으로 절단 성형함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 연속 가로 장성형술은 수술 후 발생하는 합병증이 소장수술 후 일반적으로 발생가능하고, 수술적 교정이 가능하므로 안전함

○ 연속 가로 장성형술은 단장증후군의 비이식 수술법으로 교과서에 기술되어 있고, 동 수술을 통해 정맥영양을 중단하거나 줄임으로써 삶의 질이 향상되며, 소장이식 전 양호한 전신상태를 유지하여 이식성공률을 높일 수 있으므로 임상적으로 유용함

○ 따라서, 연속 가로 장성형술은 정맥영양을 중단할 수 없는 난치성 단장증후군 환자를 대상으로 안전성에는 문제가 없고, 정맥영양을 중단하거나 줄이고 경장영양을 늘려주는 역할을 하므로 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 연속 가로 장성형술은 총 9편(코호트연구 2편, 증례연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

368. 미세전위 T 교대파 검사(Time Domain 방법)

가. 기술명

○ 한글명 : 미세전위 T 교대파 검사(Time Domain 방법)

○ 영문명 : Microvolt T-Wave Alternans using Time Domain Method

나. 사용목적

○ 심장돌연사 및 심실성 부정맥의 위험 예측

다. 사용대상

○ 허혈성 심질환, 심부전, 심근병증 환자

라. 검사방법

○ 미세전위수준의 T파 교대파를 그래프로 표시하여 심장활동의 재분극 변동정도를 측정하는 검사 중 하나로 Ti-me Domain 방법에 의해 분석됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 미세전위 T 교대파 검사(Time Domain 방법)은 운동부하 심전도검사에서 사용시 기존의 운동부하검사 외에 추가적인 위험이 없고, 홀터 심전도검사에서 사용시 심전도 측정기기를 부착하는 것 외에 위험을 야기하지 않으므로 안전성에 문제가 없는 검사임

○ 미세전위 T 교대파 검사(Time Domain 방법)은 가이드라인 및 문헌 검토결과 심장혈관 사망 및 심장돌연사에 대한 위험비가 미세전위 T 교대파 검사(Spectral 방법)으로 생성된 위험비와 유사하여, 심장혈관 사망 및 심장돌연사에 대한 위험의 평가에 동등하게 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서, 미세전위 T 교대파 검사(Time Domain 방법)은 허혈성 심질환, 심부전, 심근병증 환자를 대상으로 심장돌연사 및 심실성 부정맥의 발생 예측이 가능한 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 미세전위 T 교대파 검사(Time Domain 방법)은 가이드라인 및 총 17편(코호트 연구 17편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

369. MLL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MLL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MLL2 Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가부키 증후군(Kabuki syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가부키 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고, MLL2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MLL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MLL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가부키 증후군의 원인유전자인 MLL2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, MLL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가부키 증후군의 원인이 되는 MLL2 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

370. TNNI3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TNNI3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : TNNI3 Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 비대심근병증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 비대심근병증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고, TNNI3 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TNNI3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TNNI3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 TNNI3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ 따라서, TNNI3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 TNNI3 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

371. MYL3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MYL3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MYL3 Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 비대심근병증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 비대심근병증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고, MYL3 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MYL3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MYL3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 MYL3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ 따라서, MYL3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 MYL3 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

372. POR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : POR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : POR Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Antley-Bixler 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 생식기 이상과 스테로이드생성 이상이 있는 Antley-Bixler 증후군이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, POR 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ POR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ POR 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 Antley-Bixler의 원인유전자인 POR 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ 따라서, POR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 생식기 이상과 스테로이드생성 이상이 있는 Antley-Bixler 증후군의 원인이 되는 POR 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

373. F8 유전자, 결실/중복검사 [MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : F8 유전자, 결실/중복검사 [MLPA]

○ 영문명 : F8 Gene, Deletion/Duplication Test [MLPA]

나. 사용목적

○ A형 혈우병의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ A형 혈우병이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 추출한 DNA를 고온 처리해 이중나선구조를 변형시키고 엑손 1-22와 결합하는 탐침자를 넣어 배양한 후, ligase를 이용하여 교잡된 산물을 연결시킴. 이를 중합효소연쇄반응을 이용해 증폭시킨 후, 전기영동을 수행함.  정상 대조군에도 동일하게 MLPA(Multiplex Ligation dependent Probe Amplification)를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 유전자 용량을 비교하여 돌연변이를 찾아냄

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F8 유전자, 결실/중복검사 [MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않고 남용의 소지가 없는 안전한 검사임

○ F8 유전자, 결실/중복검사 [MLPA]는 선천성 희귀질환인 A형 혈우병의 원인 유전자를 검출하는 검사로, A형 혈우병의 진단에 있어 필수적인 검사이며 확립된 검사방법임

○ 따라서, F8 유전자, 결실/중복검사 [MLPA]는 선천성 희귀질환인 A형 혈우병의 원인 유전자를 검출하여 환자를 진단하는데 안전성 및 유효성이 있는 검사라는 근거가 있음

374. SETBP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SETBP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SETBP1 Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Schinzel-Giedion syndrome의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ Schinzel-Giedion syndrome이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출한 후 유전자증폭장치를 이용하여 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SETBP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SETBP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 Schinzel-Giedion syndrome의 원인유전자인 SETBP1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ 따라서, SETBP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 Schinzel-

Giedion syndrome의 원인유전자인 SETBP1 돌연변이 유무를 확인하여 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

375. 폐렴클라미도필라(폐렴클라미디아) [실시간중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 폐렴클라미도필라(폐렴클라미디아) [실시간중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Chlamydophila(Chlamydia) pneumoniae [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 폐렴 원인균인 폐렴클라미도필라 검출

다. 사용대상

○ 세균성 폐렴 의심환자

라. 검사방법

○ 환자의 객담, 비인두 흡인액, 비인두 swab 및 기관지폐포 세척액에서 DNA를 추출하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행한 후 반응 결과물을 정성적으로 검사함

※기술분류 : PCR-hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐렴클라미도필라 [실시간중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 폐렴클라미도필라 [실시간중합효소연쇄반응]은 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 폐렴 원인균인 폐렴클라미도필라 검출에 대한 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 진단적 타당도가 있어 유효한 검사임

○ 따라서, 폐렴클라미도필라 [실시간중합효소연쇄반응]은 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 폐렴클라미도필라를 검출하는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

376. 폐렴미코플라즈마 [실시간중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 폐렴미코플라즈마 [실시간중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Mycoplasma pneumoniae [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 폐렴 원인균인 폐렴미코플라즈마 검출

다. 사용대상

○ 세균성 폐렴 의심환자

라. 검사방법

○ 환자의 객담, 비인두 흡인액, 비인두 swab 및 기관지폐포 세척액에서 DNA를 추출하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행한 후 반응 결과물을 정성적으로 검사함

※기술분류 : PCR-hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐렴미코플라즈마 [실시간중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 폐렴미코플라즈마 [실시간중합효소연쇄반응]은 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 폐렴 원인균인 폐렴미코플라즈마 검출에 대한 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 진단적 타당도가 있어 유효한 검사임

○ 따라서, 폐렴미코플라즈마 [실시간중합효소연쇄반응]은 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 폐렴미코플라즈마를 검출하는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

377. 레지오넬라뉴모필라 [실시간중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 레지오넬라뉴모필라 [실시간중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Legionella pneumophila [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 폐렴 원인균인 레지오넬라뉴모필라 검출

다. 사용대상

○ 세균성 폐렴 의심환자

라. 검사방법

○ 환자의 객담, 비인두 흡인액, 비인두 swab 및 기관지폐포 세척액에서 DNA를 추출하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행한 후 반응 결과물을 정성적으로 검사함

※기술분류 : PCR-hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 레지오넬라뉴모필라 [실시간중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 레지오넬라뉴모필라 [실시간중합효소연쇄반응]은 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 폐렴 원인균인 레지오넬라뉴모필라 검출에 대한 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 진단적 타당도가 있어 유효한 검사임

○ 따라서, 레지오넬라뉴모필라 [실시간중합효소연쇄반응]은 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 레지오넬라뉴모필라를 검출하는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

378. 백일해균 [실시간중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 백일해균 [실시간중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Bordetella pertussis [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 폐렴 원인균인 백일해균 검출

다. 사용대상

○ 세균성 폐렴 의심환자

라. 검사방법

○ 환자의 객담, 비인두 흡인액, 비인두 swab 및 기관지폐포 세척액에서 DNA를 추출하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행한 후 반응 결과물을 정성적으로 검사함

※기술분류 : PCR-hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 백일해균 [실시간중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 백일해균 [실시간중합효소연쇄반응]은 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 폐렴 원인균인 백일해균 검출에 대한 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 진단적 타당도가 있어 유효한 검사임

○ 따라서, 백일해균 [실시간중합효소연쇄반응]은 세균성 폐렴 의심환자를 대상으로 백일해균을 검출하는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

379. C형간염 RNA 정성검사 [실시간역전사중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : C형간염 RNA 정성검사 [실시간역전사중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Hepatitis C Virus RNA Qualitative Test

[Real-time RT-PCR]

나. 사용목적

○ C형간염 바이러스의 감염여부를 확인하기 위함

다. 사용대상

○ C형간염 의심환자 (HCV 항체 양성인 환자, 원인 미상의 간질환을 가진 면역 기능이 억제된 환자 중 HCV 항체 음성인 경우, 급성 C형 간염이 의심되는 환자)

○ 항바이러스제제 치료 중 또는 종료 후 HCV RNA 정성검사가 필요한 환자

라. 검사방법

○ C형간염 의심 환자의 혈청 또는 혈장 검체로부터 RNA를 추출하고 유전자증폭 시약을 사용하여 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간역전사중합효소연쇄반응법을 수행한 후 증폭된 probe의 신호를 포착하여 타겟 유전자의 양성 및 음성을 정성적으로 확인함

※기술분류 : PCR-hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ C형간염 RNA 정성검사 [실시간역전사중합효소연쇄반응법]은 환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ C형간염 RNA 정성검사 [실시간역전사중합효소연쇄반응법]은 C형간염이 의심되는 환자에서 감염여부를 확인하고 항바이러스 치료를 결정하는 검사법임

○ 따라서, C형간염 RNA 정성검사 [실시간역전사중합효소연쇄반응법]은 C형간염이 의심되는 환자를 대상으로 C형간염 바이러스의 감염여부를 확인하여 진단과 치료방향을 결정하는데 안전하고 유효한 검사임

380. 인간 부고환 단백 4

가. 기술명

○ 한글명 : 인간 부고환 단백 4

○ 영문명 : Human Epididymis Protein 4

나. 사용목적

○ 골반부 종괴가 있는 환자에서 난소암을 진단

다. 사용대상

○ 골반부 종괴가 있는 난소암이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 화학발광 미세입자 면역측정법: 환자의 혈청 검체를 인간 부고환 단백 4 특이 항체가 부착된 미세입자와 반응시킨 후 화학발광법을 이용하여 정량 측정하는 검사임

○ 효소면역측정법: 환자의 혈청검체를 인간 부고환 단백 4 특이 항체와 반응시킨 후 효소 매개 발색반응을 이용하여 정량 측정하는 검사임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인간 부고환 단백 4는 혈청을 채취한 후 환자 체외에서 이루어지는 검사이므로 채혈과정 외에는 인체에 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사임

○ 인간 부고환 단백 4는 골반부 종괴가 있는 환자에서 난소암의 진단 목적으로 사용하는데 있어 기존의 Cancer Antigen 125(CA125) 검사에 비해 민감도는 다소 낮으나 특이도는 유의한 수준으로 높여주므로 기존 검사(CA125)의 낮은 특이도를 보완하는데 있어 유용한 검사임

○ 따라서, 인간 부고환 단백 4는 골반부 종괴가 있는 환자를 대상으로 CA125 검사와 보완적으로 난소암의 진단 목적으로 사용하는 검사로서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 인간 부고환 단백 4는 총 44편(진단법 평가연구 44편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

381. 중경쇄 정량검사

가. 기술명

○ 한글명 : 중경쇄 정량검사

○ 영문명 : Heavy-light chain quantitative test

나. 사용목적

○ 중경쇄 농도의 정량적 확인, 단클론 면역글로불린 유형 분석, 관련 질환의 예후·예측

다. 사용대상

○ 단클론 면역글로불린혈증 소견이 있는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈액내에 있는 결합 형태의 중쇄-경쇄 면역글로불린과 반응하여 각각의 농도를 측정할 수 있도록 제조된 시약을 사용하여, 비탁법(nephelometry) 또는 혼탁측정법(turbidmetry)을 사용하여 정량적으로 산출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 중경쇄 정량검사는 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 중경쇄 정량검사는 기존검사 방법인 비교검사(단백전기영동검사, 면역고정전기영동검사, 유리형경쇄정량검사)와의 상관성이 임상적으로 수용 가능한 수준이며, 동 검사를 통해 생존율에 대한 예후 예측을 하는데 도움을 줄 수 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서, 중경쇄 정량검사는 단클론 면역글로불린혈증 소견이 있는 환자를 대상으로 중경쇄의 농도를 정량적으로 확인하여 단클론 면역글로불린의 유형을 분석하고, 질환에 대한 예후 예측을 하기 위한 검사로서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 중경쇄 정량검사는 6편(코호트 연구 5편, 진단법 평가연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

382. 갑상선 수술 중 후두신경 추적감시술

가. 기술명

○ 한글명 : 갑상선 수술 중 후두신경 추적감시술

○ 영문명 : Intraoperative Neuromonitoring in Thyroid Surgery

나. 사용목적

○ 수술 후 합병증을 최소화, 되돌이 후두신경을 확인 및 보존, 안전한 절제술을 유도, 술 후 신경 기능 여부를 예측함

다. 사용대상

○ 중심구역의 재발성 갑상선암, 수술 전 편측 성대 마비가 있는 환자, 중심구역 림프절 전이가 명확한 갑상선암, 갑상선 외측 피막외 침범(T4)에 병변이 있는 진행성 갑상선암, 그레이브스병 혹은 현저한 갑상선 종대와 같은 고위험군 갑상선수술 및 부갑상선수술 환자

라. 검사방법

○ 수술 중 (부)갑상선 절제 전에 후두내에 전극(표준 기관용 튜브 사용시 성대근육에 전극 부착방식, 근전도 전극이 부착된 기관용 튜브 삽입방식)을 부착하여 전극이 후두내근을 자극할 수 있게 위치시키고 근전도로 신경여부와 신경 손상유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 갑상선 수술 중 후두신경 추적감시술의 특이적 시술관련 합병증이 보고되지 않아 안전한 검사임

○ 갑상선 수술 중 후두신경 추적감시술은 육안검사로 확인할 수 없는 마비를 확인할 수 있고, 위음성률이 낮아 절제의 범위에 제한을 받지 않을 수 있으며, 육안검사보다 후두신경 마비/불완전 마비 발생률을 낮춰주어 유효한 검사임.

○ 따라서, 갑상선 수술 중 후두신경 추적감시술은 고위험군 갑상선수술 및 부갑상선수술 환자에서 수술 후 합병증을 최소화, 되돌이 후두신경을 확인 및 보존, 안전한 절제술을 유도, 술 후 신경 기능 여부를 예측하기 위한 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 갑상선 수술 중 후두신경 추적감시술은 총 31편(체계적 문헌고찰 1편, 무작위 임상시험연구 5편, 코호트 연구 13편, 진단법평가연구 2편, 증례 연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

383. 전이성 골종양(골반골 및 근위대퇴부)에 실시하는 경피적 시멘트 주입 성형술

가. 기술명

○ 한글명 : 전이성 골종양(골반골 및 근위대퇴부)에 실시하는 경피적 시멘트 주입 성형술

○ 영문명 : Percutaneous cement plasty for metastatic bone tumor

나. 사용목적

○ 통증완화

다. 사용대상

○ 고식적 치료에 반응하지 않거나 불가능할 것으로 판단되는 골반골 및 근위대퇴부 부위의 전이성 골종양 환자(척추 및 천추 제외)

라. 시술방법

○ 마취 후, 유도장치 하에 적절한 크기의 바늘을 골전이암 병소 내에 위치시킨 다음, 골시멘트를 신경공이나 혈관 등으로 새지 않도록 주의해서 천천히 주입함. CT영상을 통해 시멘트가 적절히 주입되었는지와 누출 여부를 재확인 후, 삽입한 바늘을 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 전이성 골종양(골반골 및 근위대퇴부)에 실시하는 경피적 시멘트 주입 성형술은 시멘트 누출에 대한 보고가 없었고, 합병증으로 보고된 혈종은 수술이나 술기 시 발생되는 일반적인 문제로 우려할만한 합병증을 초래하지 않아 안전한 기술임

○ 전이성 골종양(골반골 및 근위대퇴부)에 실시하는 경피적 시멘트 주입 성형술은 장단기 결과에서 통증이 감소하고, 진통제 사용량이 감소하여 통증 경감에 효과가 있는 유효한 기술임

○ 따라서, 전이성 골종양(골반골 및 근위대퇴부)에 실시하는 경피적 시멘트 주입 성형술은 고식적 치료에 반응하지 않거나 불가능할 것으로 판단되는 골반골 및 근위대퇴부 부위의 전이성 골종양 환자를 대상으로 통증완화에 도움을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 전이성 골종양(골반골 및 근위대퇴부)에 실시하는 경피적 시멘트 주입 성형술은 총 8편(체계적 문헌고찰 1편, 증례연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

384. BSCL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BSCL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : BSCL2 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 원위유전운동신경병증 5B형(dHMN5B)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 원위유전운동신경병증 5B형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, BSCL2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BSCL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ BSCL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 원위유전운동신경병증 5B형의 원인 유전자인 BSCL2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ BSCL2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 원위유전운동신경병증 5B형의 원인이 되는 BSCL2 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

385. GARS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GARS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GARS gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 원위유전운동신경병증 5A형(dHMN5A) 또는 샤르코-마리-투스병 2D형(CMT2D)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 원위유전운동신경병증 5A형 또는 샤르코-마리-투스병 2D형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, GARS 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GARS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GARS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 원위유전운동신경병증 5A형 또는 샤르코-마리-투스병 2D형의 원인 유전자인 GARS 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ GARS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 원위유전운동신경병증 5A형 또는 샤르코-마리-투스병 2D형의 원인이 되는 GARS 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

386. HSPB8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : HSPB8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : HSPB8 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 원위유전운동신경병증 2A형(dHMN2A) 또는 샤르코-마리-투스병 2L형(CMT2L)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 원위유전운동신경병증 2A형 또는 샤르코-마리-투스병 2L형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, HSPB8 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HSPB8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HSPB8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 원위유전운동신경병증 2A형 또는 샤르코-마리-투스병 2L형의 원인 유전자인 HSPB8 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ HSPB8 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 원위유전운동신경병증 2A형 또는 샤르코-마리-투스병 2L형의 원인이 되는 HSPB8 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

387. HSPB1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : HSPB1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : HSPB1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 원위유전운동신경병증 2B형(dHMN2B) 또는 샤르코-마리-투스병 2F형(CMT2F)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 원위유전운동신경병증 2B형 또는 샤르코-마리-투스병 2F형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, HSPB1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HSPB1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HSPB1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 원위유전운동신경병증 2B형 또는 샤르코-마리-투스병 2F형의 원인 유전자인 HSPB1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ HSPB1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 원위유전운동신경병증 2B형 또는 샤르코-마리-투스병 2F형의 원인이 되는 HSPB1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

388. PRPS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PRPS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PRPS1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 샤르코-마리-투스병 X5형(CMTX5)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 샤르코-마리-투스병 X5형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, PRPS1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PRPS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PRPS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 X-염색체관련 유전 양상을 보이는 샤르코-마리-투스병의 원인 유전자인 PRPS1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ PRPS1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체관련 유전 양상을 보이는 샤르코-마리-투스병의 원인이 되는 PRPS1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

389. GDAP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GDAP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GDAP1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 샤르코-마리-투스병 2K(CMT2K)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 축돌기신경병증을 가지는 샤르코-마리-투스병 2K형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, GDAP1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GDAP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GDAP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 축돌기신경병증을 가지는 샤르코-마리-투스병 2K형의 원인 유전자인 GDAP1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ GDAP1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 축돌기신경병증을 가지는 샤르코-마리-투스병 2K형의 원인이 되는 GDAP1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

390. PRX 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PRX 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PRX gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 샤르코-마리-투스병 4형(CMT4형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 샤르코-마리-투스병 4형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, PRX 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PRX 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PRX 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 샤르코-마리-투스병 4형의 원인 유전자인 PRX 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ PRX 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 샤르코-마리-투스병 4형의 원인이 되는 PRX 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

391. SPTLC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SPTLC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SPTLC1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 유전감각신경병증 1A형(HSAN1A)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 감각신경만 손상되는 유전감각신경병증 1A형이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출하고, SPTLC1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SPTLC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SPTLC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 감각신경만 손상되는 유전감각신경병증 1A형의 원인 유전자인 SPTLC1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ SPTLC1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 감각신경만 손상되는 유전감각신경병증 1A형의 원인이 되는 SPTLC1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

392. 중증열성혈소판감소증후군 바이러스 [역전사중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 중증열성혈소판감소증후군 바이러스 [역전사중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Severe Fever with Thrombocytopenia Syndrome Virus [Reverse Transcriptase-PCR]

나. 사용목적

○ 중증열성혈소판감소증후군 진단

다. 사용대상

○ 중증열성혈소판감소증후군 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 RNA를 추출하고 역전사중합효소연쇄반응을 이용하여 증폭시킨 후, 전기영동장비를 이용하여 중증열성혈소판증후군 바이러스를 확인함

※ 기술분류 : 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 중증열성혈소판감소증후군 바이러스 [역전사중합효소연쇄반응법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 중증열성혈소판감소증후군 바이러스 [역전사중합효소연쇄반응법]은 역전사중합효소연쇄반응을 이용하여 중증열성혈소판감소증후군의 원인이 되는 중증열성혈소판감소증후군 바이러스를 확인하는 검사임

○ 따라서 중증열성혈소판감소증후군 바이러스 [역전사중합효소연쇄반응법]은 중증열성혈소판감소증후군 의심환자를 대상으로 중증열성혈소판감소증후군 바이러스를 확인하여 중증열성혈소판감소증후군을 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

393. 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균(클라미디아 트라코마티스, 임균) 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균(클라미디아 트라코마티스, 임균) 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : The detection of pathogens in lower urogenital and sexually transmitted infection(Chlamydia trachomatis, Neiserria gonorrhoeae) [Multiplex real-time PCR]

나. 사용목적

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 2종(클라미디아 트라코마티스, 임균) 동시 검출

다. 사용대상

○ 하부 요로 생식기 및 성매개 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말 검체로부터 DNA를 추출하고, 중합효소연쇄반응 및 핵산 hybridization을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR with probe hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균(클라미디아 트라코마티스, 임균) 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]은 다중 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균 2종(클라미디아 트라코마티스, 임균)을 동시 검출하는 검사임

○ 하부 요로생식기 및 성매개 감염 원인균(클라미디아 트라코마티스, 임균) 검사 [다중 실시간 중합효소연쇄반응]은 하부 요로생식기 및 성매개 감염 의심 환자를 대상으로 2종의 원인균을 검출하는데 안전하고 유효한 검사임

394. 인산화타우단백 [효소면역측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : 인산화타우단백 [효소면역측정법]

○ 영문명 : Phosphorylated tau protein [EIA]

나. 사용목적

○ 알츠하이머 치매 진단

다. 사용대상

○ 알츠하이머 치매 의심 환자

라. 검사방법

○ 뇌척수액 검체를 원심분리 후 인산화타우단백(p181) 특이 항체를 이용하여 효소면역측정법으로 인산화타우단백의 수치를 측정함

※ 기술분류 : 정량

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인산화타우단백 [효소면역측정법]은 뇌척수액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 뇌척수액으로 수행하는 기존의 검사와 유사한 안전성을 가짐

○ 인산화타우단백 [효소면역측정법]은 알츠하이머 치매의 감별진단 목적으로 사용시 진단정확성이 수용가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 인산화타우단백 [효소면역측정법]은 알츠하이머 치매의 진단에 도움을 줄 수 있는 보조적인 검사로 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 인산화타우단백 [효소면역측정법]은 총 8편(진단법 평가연군 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

395. 임피던스 역치 장치를 사용한 능동적 가압-감압 심폐소생술

가. 기술명

○ 한글명 : 임피던스 역치 장치를 사용한 능동적 가압-감압 심폐소생술

○ 영문명 : Use of Impedance Threshold Device during Active Compression-decompression Cardiopulmonary Resuscitation

나. 사용목적

○ 심폐소생률 향상

다. 사용대상

○ 심정지 환자

라. 시술방법

○ 호흡기용마스크와 수동식인공호흡기 사이에 임피던스 역치 장치를 연결하고 능동적 가압-감압 심폐소생술을 시행

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 임피던스 역치 장치를 사용한 능동적 가압-감압 심폐소생술은 표준 심폐소생술과 비교 결과, 폐부종 및 반상출혈의 비율이 높았으나, 심정지 환자의 생존율이 매우 낮은 수준임을 고려하였을 때 동 기술의 안전성은 수용 가능한 수준임

○ 임피던스 역치 장치를 사용한 능동적 가압-감압 심폐소생술은 심정지 환자에서 생존율 및 자발순환 회복률 향상에 효과가 있어 유효한 기술임

○ 따라서, 심정지 환자에서 임피던스 역치 장치를 사용한 능동적 가압-감압 심폐소생술의 안전성은 수용할 수 있는 수준이며, 생존율 및 자발순환 회복률 향상에 효과가 있어 임상 도입이 필요한 안전하고 유효한 시술임

바. 참고사항

○ 임피던스 역치 장치를 사용한 능동적 가압-감압 심폐소생술은 총 4편(무작위 임상시험 연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

396. 운동 유발 뇌자기 기능적 지도화

가. 기술명

○ 한글명 : 운동 유발 뇌자기 기능적 지도화

○ 영문명 : Motor Evoked Magnetoencephalographic Functional Mapping

나. 사용목적

○ 뇌수술 후 신경학적 합병증 예방

다. 사용대상

○ 뇌중심구 근처나 추체로 근처 병변이 있는 환자

라. 검사방법

○ 머리 위치 지시용 전극과 안전도를 두부에 붙인 후 목표 근육에 근전도 측정을 위한 전극을 부착한 후 앉은 자세로 MEG 장비의 Dewer에 피험자의 두부를 위치시킴. 머리 위치 정보를 MEG 장비에 입력하고 알고자 하는 운동 근육을 수축시켜 반응을 얻음. 검출된 근육활동의 peak들에 대하여 MEG 신호를 평균화하여 3차원적 위치 분석을 통하여 지도화함. 지도화된 영역을 MRI 또는 CT 영상에 올려 운동 영역을 표시함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 운동 유발 뇌자기 기능적 지도화는 운동 유발시 환자 두피에서 비침습적으로 측정된 생체 자기를 이용하여 두 개내 전기 활동의 근원 전류 쌍극자를 국소화하는 검사로서 추가적인 위험요소가 없어 안전한 검사임

○ 지도화 정확성은 직접 대뇌피질 자극법 및 경두개 자기 자극법, 기능적 MRI와 거리차이 비교시 수용할만한 수준이었으며 수술 후 신경결손율을 낮추는데 도움을 주는 유효한 검사임

○ 따라서, 운동 유발 뇌자기 기능적 지도화는 뇌중심구 근처나 추체로 근처 병변이 있는 환자를 대상으로 뇌수술 후 신경학적 합병증을 예방하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 운동 유발 뇌자기 기능적 지도화는 총 6편(기타연구 5편, 증례보고 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

397. B형간염 바이러스 엔테카비어 내성 돌연변이 [중합효소연쇄반응-제한효소절편질량다형법]

가. 기술명

○ 한글명 : B형간염 바이러스 엔테카비어 내성 돌연변이 [중합효소연쇄반응-제한효소절편질량다형법]

○ 영문명 : HBV Entecavir Resistance Mutation [PCR-RFMP]

나. 사용목적

○ B형간염 바이러스 엔테카비어 내성 유무를 확인하여 환자에게 효과적인 치료 약제를 선택하기 위함

다. 사용대상

○ 엔테카비어 치료 중인 또는 치료 예정인 B형간염 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈청에서 HBV　DNA를 추출하여 PCR을 통해 DNA를 증폭시킴. 증폭된 DNA를 제한효소 반응시킨 후 제한효소 반응산물의 질량을 측정하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ B형간염 바이러스 엔테카비어 내성 돌연변이 [중합효소연쇄반응-제한효소절편질량다형법]은 채취된 환자의 혈액을 이용하여 체외에서 이루어지는 검사로, 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ B형간염 바이러스 엔테카비어 내성 돌연변이 [중합효소연쇄반응-제한효소절편질량다형법]은 염기서열검사와 비교하여 돌연변이 검출의 정확도가 높아 유효한 검사임

○ 따라서, B형간염 바이러스 엔테카비어 내성 돌연변이 [중합효소연쇄반응-제한효소절편질량다형법]은 엔테카비어 치료 중인 또는 치료 예정인 B형간염 환자를 대상으로 엔테카비어 내성 유무를 확인하여 그 결과에 따라 효과적인 치료 약제를 선택하는데 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사임

398. 바르토넬라 항체 [면역형광법]

가. 기술명

○ 한글명 : 바르토넬라 항체 [면역형광법]

○ 영문명 : Bartonella henselae antibody [Immunofluorescence assay(IFA)]

나. 사용목적

○ 바르토넬라 감염증이 의심되는 환자의 혈청학적 진단

다. 사용대상

○ 바르토넬라 감염증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 배양된 바르토넬라균을 현미경용 슬라이드에 부착시키고,  환자의 혈청을 슬라이드에 부착된 항원과 반응시킨 후, 형광이 부착된 이차항체를 이용하여 유발된 형광발색 반응을 형광현미경으로 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 바르토넬라 항체 [면역형광법]는 대상자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 바르토넬라 항체 [면역형광법]는 다수의 교과서 및 가이드라인에 제시되어 있고, 다수 문헌에서 Bartonella henselae 항체 확인을 위해 사용하고 있는 확립된 방법으로 바르토넬라 감염증의 진단에 도움을 주는 검사임

○ 따라서, 바르토넬라 항체 [면역형광법]는 바르토넬라 감염증이 의심되는 환자에서 면역형광검사법으로 Bartonella henselae 항체를 확인하여 진단하는 데 있어 안전하고 유효한 검사임

399. AVP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : AVP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : AVP(arginine vasopressin) gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 중추성 요붕증 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 중추성 요붕증이 의심되는 환자 또는 가족

라. 검사방법

○ 환자의 혈액에서 DNA를 추출한 후, AVP 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ AVP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ AVP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 중추성 요붕증의 단일 원인 유전자인 AVP 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ AVP 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 중추성 요붕증의 단일 원인 유전자인 AVP 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

400. ACTA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ACTA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ACTA2(actin, alpha 2, smooth muscle, aorta) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 흉부 대동맥류와 박리증 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 흉부 대동맥류와 박리증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, ACTA2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ACTA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ACTA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 흉부 대동맥류와 박리증의 원인유전자인 ACTA2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, ACTA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 흉부 대동맥류와 박리증의 원인이 되는 ACTA2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

401. ASL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ASL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ASL(argininosuccinate lyse) Gene, Mutation

[Sequencing]

나. 사용목적

○ 아르기닌숙신산뇨(argininosuccinic aciduria)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 아르기닌숙신산뇨가 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, ASL 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ASL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ASL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 아르기닌숙신산뇨의 원인유전자인 ASL 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, ASL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 아르기닌숙신산뇨의 원인이 되는 ASL 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

402. CYP17A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CYP17A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CYP17A1(cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성부신과형성증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 내분비검사(steroid)상 17α-수산화효소(hydroxylase) 결핍증에 의한 선천성부신과형성증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, CYP17A1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYP17A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYP17A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 선천성부신과형성증의 원인유전자인 CYP17A1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, CYP17A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성부신과형성증의 원인이 되는 CYP17A1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

403. HADHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : HADHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : HADHB(hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍증(mitochondrial trifunctional protein deficiency)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, HADHB 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HADHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HADHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍증의 원인유전자인  HADHB 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, HADHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍증의 원인이 되는 HADHB 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

404. HAX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : HAX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : HAX1(hematopoietic cell-specific lyn

substrate 1 (HCLS1) associated protein X-1)

Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성 호중구 감소증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 선천성 호중구 감소증이 의심되는 환자 및 가족

라. 시술방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA 추출한 후, HAX1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HAX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HAX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 선천성 호중구 감소증의 원인유전자인 HAX1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, HAX1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성 호중구 감소증의 원인이 되는 HAX1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

405. PTCH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PTCH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PTCH(protein patched homolog 1) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 모반상 기저세포 암종 증후군(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 모반상 기저세포 암종 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA를 추출하고, PTCH 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PTCH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PTCH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 모반상 기저세포 암종 증후군의 원인유전자인 PTCH 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, PTCH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 모반상 기저세포 암종 증후군의 원인이 되는 PTCH 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사임

406. RUNX2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : RUNX2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : RUNX2(runt-related transcription factor 2)
Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 쇄골두개골 형성이상(cleidocranial dysplasia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 쇄골두개골 형성이상이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, RUNX2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ RUNX2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ RUNX2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 쇄골두개골 형성이상의 원인유전자인 RUNX2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, RUNX2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 쇄골두개골 형성이상의 원인이 되는 RUNX2 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

407. SLC2A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC2A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC2A1(solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 포도당 운반체 1형 결핍 증후군(glucose transporter type1 deficiency syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 포도당 운반체 1형 결핍 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, SLC2A1(GLUT1) 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC2A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC2A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 포도당 운반체 1형 결핍 증후군의 원인유전자인 SLC2A1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, SLC2A1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 포도당 운반체 1형 결핍 증후군의 원인이 되는 SLC2A1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

408. UMOD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : UMOD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : UMOD(uromodulin) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 소아 고요산혈증 신병증(familial juvenile hyperuricemic nephropathy)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 소아 고요산혈증 신병증 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, UMOD 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열 자동분석기로 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성 · 유효성 평가 결과

○ UMOD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ UMOD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 소아 고요산혈증 신병증의 원인유전자인 UMOD 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, UMOD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 소아 고요산혈증 신병증의 원인이 되는 UMOD 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 확진하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

409. F8 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : F8 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : F8(factor 8) Gene, Mutation [PCR]

나. 사용목적

○ A형 혈우병의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ A형 혈우병이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 대상자의 말초혈액에서 추출한 DNA를 BclⅠ제한효소로 절단한 후, 절단절편이 자가-결합과정을 거쳐 Bcl I 원형구저가 생성되면 F8 유전자의 인트론 22번과 1번 정상 유전자와 역위 유전자에 특이적으로 결합하는 시발체(primer)쌍을 넣고 해당 부위를 증폭시켜 증폭 산물을 전기영동으로 분석하여 돌연변이를 찾아내는 역중합효소연쇄반응법(inverse PCR)을 이용함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F8 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않고 남용의 소지가 없는 안전한 검사임

○ F8 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응]은 중합효소연쇄반응법을 이용하여 A형 혈우병의 원인유전자인 F8 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, F8 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응]은 선천성 희귀질환인 A형 혈우병을 유발하는 F8 응고인자 결핍증의 원인유전자를 검출하는 검사로 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

410. 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사 [화학발광미세입자면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사 [화학발광미세입자면역분석법]

○ 영문명 : Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin Quantitiative Test [Chemiluminescent Microparticle Immunoassay]

나. 사용목적

○ 급성신손상 조기 감별

다. 사용대상

○ 급성신손상이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 소변검체 내의 NGAL(Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin)과 NGAL 항체가 도포된 소립자를 넣어 반응시킨 용액을 이용하여 NGAL 농도에 비례하여 발생하는 화학발광반응을 RLU(relative light units)값으로 측정하여 정량화하는 면역분석법임

※기술분류 : CIA, 정량

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사 [화학발광미세입자면역분석법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사 [화학발광미세입자면역분석법]은 급성신손상을 조기에 감별하는데 대한 진단정확성은 기존의 검사(NGAL[면역형광법])와 비교시 유사하였음

○ 따라서, 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사 [화학발광미세입자면역분석법]는 신대체요법의 치료방향 등 환자관리에 도움을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사는 총 13편(진단법평가연구 13편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

411. A형간염 바이러스 RNA 정성검사 [실시간 역전사 중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : A형간염 바이러스 RNA 정성검사 [실시간 역전사 중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Hepatitis A Virus RNA Qualitative Test [Real-time RT-PCR]

나. 사용목적

○ A형간염 바이러스의 감염여부를 확인하기 위함

다. 사용대상

○ A형 간염이 유행하는 시기에 집단생활을 하는 고위험군 환자

○ A형 간염 항체검사 결과 음성인 환자에서 A형간염이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ A형간염 의심 환자의 혈청 또는 혈장 검체로부터 RNA를 추출하고 유전자증폭 시약을 사용하여 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응법을 수행한 후 증폭된 probe의 신호를 포착하여 타겟 유전자의 양성 및 음성을 정성적으로 확인함

※기술분류 : PCR-hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ A형간염 바이러스 RNA 정성검사 [실시간 역전사 중합효소연쇄반응법]은 환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ A형간염 바이러스 RNA 정성검사 [실시간 역전사 중합효소연쇄반응법]은 A형간염이 의심되는 환자에서 감염여부를 확인하고 환자 치료에 도움을 주는 검사법으로 임상적 유용성이 있고 진단정확성이 수용가능한 수준임

○ 따라서, A형간염 바이러스 RNA 정성검사 [실시간 역전사 중합효소연쇄반응법]은 A형 간염이 유행하는 시기에 집단생활을 하는 고위험군 환자 또는 A형 간염 항체검사 결과 음성인 환자에서 A형간염이 의심되는 환자에서 A형간염 항체검사의 보완적인 검사로 A형간염 바이러스의 감염여부를 확인하여 진단과 치료방향을 결정하는데 안전하고 유효한 검사임

412. B형간염 바이러스 DNA 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : B형간염 바이러스 DNA 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Hepatitis B Virus DNA Qualitative Test [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ B형간염 바이러스의 감염여부를 확인하기 위함

다. 사용대상

○ B형간염 의심환자

라. 검사방법

○ B형간염 의심 환자의 혈청 또는 혈장 검체로부터 DNA를 추출하고 유전자증폭 시약을 사용하여 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응법을 수행한 후 증폭된 pr-obe의 신호를 포착하여 타겟 유전자의 양성 및 음성을 정성적으로 확인함

※기술분류 : PCR-hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ B형간염 바이러스 DNA 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응법]는 환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ B형간염 바이러스 DNA 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응법]는 기존의 정성검사(중합효소연쇄반응법)와 성능이 유사한 검사로, B형간염이 의심되는 환자에서 감염여부를 확인하는 검사법임

○ 따라서, B형간염 바이러스 DNA 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응법]는 B형간염이 의심되는 환자를 대상으로 B형간염 바이러스의 감염여부를 확인하는 안전하고 유효한 검사임

413. 항베타2당단백 I항체 [화학발광면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 항베타2당단백 I항체 [화학발광면역분석법]

○ 영문명 : Anti-Beta-2-Glycoprotein I Antibody [Chemiluminesc-ent Immunoassay]

나. 사용목적

○ 항지질항체 증후군의 진단

다. 사용대상

○ 항지질항체 증후군 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈액 속 항원과 형광물질이 부착된 IgG, IgM 항체의 결합으로 발생하는 형광량을 측정함

※기술분류 : CIA, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 항베타2당단백 I 항체 [화학발광면역분석법]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 항베타2당단백 I 항체 [화학발광면역분석법]은 진단정확성이 우수하고 비교검사와의 일치도가 수용가능한 수준으로 유효성이 있는 검사임

○ 따라서, 항베타2당단백 I 항체 [화학발광면역분석법]은 항인지질항체 증후군 의심 환자를 대상으로 화학발광면역분석법을 이용하여 항베타2당단백 I 항체 IgG, IgM을 정성으로 측정하는 검사로 항인지질항체 증후군을 진단하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

414. 항카디오리핀항체 [화학발광면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 항카디오리핀항체 [화학발광면역분석법]

○ 영문명 : Anti-Cardiolipin Antibody [Chemiluminescent Immu-noassay]

나. 사용목적

○ 항지질항체 증후군의 진단

다. 사용대상

○ 항지질항체 증후군 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈액 속 항원과 형광물질이 부착된 IgG, IgM 항체의 결합으로 발생하는 형광량을 측정함

※기술분류 : CIA, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 항카디오리핀항체 [화학발광면역분석법]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 항카디오리핀항체 [화학발광면역분석법]은 진단정확성이 우수하고 비교검사와의 일치도가 수용가능한 수준으로 유효성이 있는 검사임

○ 따라서, 항카디오리핀항체 [화학발광면역분석법]은 항인지질항체 증후군 의심 환자를 대상으로 화학발광면역분석법을 이용하여 항카디오리핀 항체 IgG, IgM을 정성으로 측정하는 검사로 항인지질항체 증후군을 진단하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

415. 헬리코박터파이로리균 클라리스로마이신 내성 돌연변이 검사 [중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 헬리코박터파이로리균 클라리스로마이신 내성 돌연변이 검사 [중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Helicobacter pylori Clarithromycin Resistance Mutati-on Test [PCR]

나. 사용목적

○ 클라리스로마이신에 대한 내성여부 진단 및 헬리코박터파이로리균 감염 환자의 적정치료 결정

다. 사용대상

○ 헬리코박터파이로리균 검사결과 양성인 환자

라. 검사방법

○ 대상자의 위 생검 조직으로부터 DNA를 추출한 후, 특이 프라이머를 이용하여 중합효소연쇄반응을 통해 DNA를 증폭한 후 전기영동을 통해 유전자 양성 유무를 확인함

※기술분류 : Basic target amplification, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 헬리코박터파이로리균 클라리스로마이신 내성 돌연변이 검사[중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 헬리코박터파이로리균 클라리스로마이신 내성 돌연변이 검사[중합효소연쇄반응]은 헬리코박터파이로리균 검사결과 양성인 환자 대상으로 사용 시 제균율을 높일 수 있고, 진단정확성이 우수한 검사임

○ 따라서, 헬리코박터파이로리균 클라리스로마이신 내성 돌연변이 검사[중합효소연쇄반응]은 헬리코박터파이로리균 검사결과 양성인 환자 대상으로 중합효소연쇄반응법을 이용하여 클라리스로마이신 내성 유전자형의 유무를 확인하여 그 결과에 따라 효과적인 치료약제를 선택하는데 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사임

416. 이식형 좌심실 보조장치 치료술

가. 기술명

○ 한글명 : 이식형 좌심실 보조장치 치료술

○ 영문명 : Implantable Continuous Flow Left Ventricular

Assist Device Treatment

나. 사용목적

○ 좌심실 기능의 보조

다. 사용대상

○ 불응성 말기 심부전 환자

라. 시술방법

○ 복막전방 또는 복부내 중 좌심실 보조장치 이식 위치를 선택한     후 표준 정중 흉골절개술을 통해 이식을 준비함.

○ 경피적 리드 배출부위를 생성하고 심실 첨부 부위를 준비함.

○ 유입로를 좌심실 첨부에 삽입한 후 유출로 이식편을 상행대동맥에 연결함.

○ 유입로와 유출로 이식편을 문합하고 좌심실 보조장치 혈액 챔버에서 잔류 공기를 완전히 제거한 후 펌프를 활성화시킴.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 이식형 좌심실 보조장치 치료술은 출혈이나 부정맥 발생률이 다소 높았으나 심장기능이 매우 저하된 환자의 수술에서 흔히 동반되는 합병증으로 적절한 처치를 통해 회복이 가능한 것들이 대부분이었으며 대상자가 말기 심부전 환자인 점을 고려할 때 동 시술의 안전성은 수용 가능한 수준임

○ 이식형 좌심실 보조장치 치료술은 말기 심부전 환자의 생존율 증가는 물론, 일상생활에 심각한 제한을 받았던 환자들에서 일상생활이 가능한 수준으로 신체 기능을 회복시키고 삶의 질도 유의하게 향상시킬 수 있는 치료임.

○ 따라서, 이식형 좌심실 보조장치 치료술은 기존의 보존적 치료에도 불구하고 호전되지 않는 말기 심부전 환자에서 심장이식을 위한 가교치료 및 궁극적 치료로서 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 이식형 좌심실 보조장치 치료술은 총 27편(무작위 임상시험 연구 1편, 코호트 연구 8편, 증례연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

417. 연속적 자동 맥압변이 측정법

가. 기술명

○ 한글명 : 연속적 자동 맥압변이 측정법

○ 영문명 : Continuous Automatic Pulse Pressure Variation

나. 사용목적

○ 수액요법의 반응성을 측정하기 위한 지표로서 맥압변이를 지속적이고 자동적으로 측정

다. 사용대상

○ 수술 중 전신마취 환자나 자발 호흡이 불가능한 인공호흡 환자 중 수액요법이 필요한 환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈관에 침습적으로 동맥압 측정이 가능한 카테터를 삽입하고 모니터의 관혈식 혈압 측정 모듈을 통해 맥압변이 값이 표시됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 연속적 자동 맥압변이 측정법은 동맥관 카테터를 이용하여 체외에서 모니터링 하므로 카테터를 동맥관에 삽입하는 정도의 안전성이 있는 검사임

○ 연속적 자동 맥압변이 측정법은 수액반응을 예측하는 지표 중 정적지표인 중심정맥압과 폐동맥 쐐기압에 비해 진단정확성이 높고, 동적지표인 일회 심박출량 변이 및 수동 맥압변이와 진단정확성이 유사하므로 유효한 검사임

○ 따라서 연속적 자동 맥압변이 측정법은 수술 중 전신마취 환자나 자발 호흡이 불가능한 인공호흡 환자 중 수액요법이 필요한 환자를 대상으로 맥압을 지속적이고 자동적으로 측정하는 목적으로 사용하는 검사로서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 연속적 자동 맥압변이 측정법은 교과서, 총 20편(진단법 평가연구 20편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

418. 분변 칼프로텍틴 정량검사 [효소면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 분변 칼프로텍틴 정량검사 [효소면역분석법]

○ 영문명 : Fecal Calprotectin Quantitative Test [EIA]

나. 사용목적

○ 염증성 장질환 의심 환자에서 염증성 장질환과 비염증성 장질환 감별진단

○ 염증성 장질환 환자에서 질병 활성도 평가 및 예후 예측

다. 사용대상

○ 만성 설사 또는 혈변의 하부 위장관 증상이 있는 염증성 장질환 의심 환자

○ 염증성 장질환 환자

라. 검사방법

○ 분변 검체를 추출한 후 효소면역분석법으로 칼프로텍틴의 수치를 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 분변 칼프로텍틴 정량검사 [효소면역분석법]은 분변을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전성에 문제가 없음

○ 분변 칼프로텍틴 정량검사 [효소면역분석법]은 염증성 장질환과 비염증성 장질환의 감별진단 목적과 염증성 장질환의 질병 활성도 평가 및 예후 예측 목적으로 사용시 진단정확성이 수용가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 분변 칼프로텍틴 정량검사 [효소면역분석법]은 염증성 장질환과 비염증성 장질환의 감별진단, 염증성 장질환의 질병 활성도 평가 및 예후 예측에 도움을 줄 수 있는 검사로서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 분변 칼프로텍틴 정량검사 [효소면역분석법]은 총 32편(진단법 평가연구 32편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

419. 분변 칼프로텍틴 정량, 간이검사 [면역크로마토그래피법]

가. 기술명

○ 한글명 : 분변 칼프로텍틴 정량, 간이검사 [면역크로마토그래피법]

○ 영문명 : Fecal Calprotectin Quantitative, Handy Test [Im-munochromatography]

나. 사용목적

○ 염증성 장질환 의심 환자에서 염증성 장질환과 비염증성 장질환 감별진단

○ 염증성 장질환 환자에서 질병 활성도 평가 및 예후 예측

다. 사용대상

○ 만성 설사 또는 혈변의 하부 위장관 증상이 있는 염증성 장질환 의심 환자

○ 염증성 장질환 환자

라. 검사방법

○ 분변 검체를 원심분리 후 면역크로마토그래피법으로 칼프로텍틴의 수치를 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 분변 칼프로텍틴 정량, 간이검사 [면역크로마토그래피법]은 분변을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전성에 문제가 없음

○ 분변 칼프로텍틴 정량, 간이검사 [면역크로마토그래피법]은 염증성 장질환과 비염증성 장질환의 감별진단 목적과 염증성 장질환의 질병 활성도 평가 및 예후 예측 목적으로 사용시 진단정확성과 비교검사와의 상관성 및 일치율이 수용가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 분변 칼프로텍틴 정량, 간이검사 [면역크로마토그래피법]은 염증성 장질환과 비염증성 장질환의 감별진단, 염증성 장질환의 질병 활성도 평가 및 예후 예측에 도움을 줄 수 있는 검사로서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 분변 칼프로텍틴 정량, 간이검사 [면역크로마토그래피법]은 총 4편(진단법 평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

420. 툴륨레이저를 이용한 전립선 광적출술

가. 기술명

○ 한글명 : 툴륨레이저를 이용한 전립선 광적출술

○ 영문명 : Thulium Laser Enucleation of the Prostate

나. 사용목적

○ 전립선 비대증 치료

다. 사용대상

○ 양성 전립선 비대증 환자

라. 시술방법

○ 툴륨레이저를 이용하여 비대해진 전립선에 대해 피막을 따라 절제 후 조직분쇄기를 이용하여 적출하는 수술임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 툴륨레이저를 이용한 전립선 광적출술은 합병증이 경요도적 전립선절제술 및 홀뮴레이저를 이용한 전립선 광적출술과 유사한 수준으로 수용가능하여 안전한 기술임

○ 툴륨레이저를 이용한 전립선 광적출술은 요역동학적지표 개선정도, 증상호전정도, 삶의 질에서 경요도적 전립선절제술 및 홀뮴레이저를 이용한 전립선 광적출술과 유사한 수준의 임상적 치료효과를 보여 유효한 기술임

○ 따라서, 툴륨레이저를 이용한 전립선 광적출술은 양성 전립선비대증 환자에서 전립선 비대 치료에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 툴륨레이저를 이용한 전립선 광적출술은 총 12편(무작위임상시험연구 2편, 전후연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

421. FLCN 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FLCN 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : FLCN (folliculin) gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ FLCN 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 발트-호그-두베 증후군(birt-hogg-dube syndrome)이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, FLCN 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FLCN 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FLCN 유전자는 발트-호그-두베 증후군의 원인유전자로 FLCN 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ FLCN 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 발트-호그-두베 증후군의 원인 유전자인 FLCN 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

422. 미생물 동정검사 [질량분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 미생물 동정검사 [질량분석법]

○ 영문명 : Microorganisms Identification [Mass Spectrometry]

나. 사용목적

○ 감염병의 원인미생물에 대한 확인

다. 사용대상

○ 미생물 감염이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 검체를 이온화하여 진공관에서 검출기에 도달하는 시간을 근거로 구성 물질의 질량을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 미생물 동정검사 [질량분석법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 미생물 동정검사 [질량분석법]은 질량분석법을 이용하여 감염병의 원인미생물에 대해 확인하는 검사법임

○ 따라서, 미생물 동정검사 [질량분석법]은 구강, 기도, 호흡기검체, 소화기검체, 비뇨기, 생식기검체, 혈액, 체액(천자액 포함), 기타부위 검체를 대상으로 감염병의 원인미생물에 대한 확인하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

423. 불규칙항체 선별 검사 [고체상적혈구부착법]

가. 기술명

○ 한글명 : 불규칙항체 선별 검사 [고체상적혈구부착법]

○ 영문명 : Irregular Antibody Screening [Solid-phase Red Cell Adherence Technology]

나. 사용목적

○ 불규칙항체(비예기항체)의 존재 여부 확인

다. 사용대상

○ 수혈이 필요한 환자 및 용혈성 수혈반응이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 적혈구 항원을 고정시킨 반응용기에 환자의 혈청 또는 혈장을 분주하여 검체 내의 불규칙항체를 바닥 항원에 고정하여 세척한 후, anti-human IgG로 코팅된 항체선별용 적혈구를 표지자로서 분주하고 원침하여 결과를 판정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 불규칙항체 선별 검사 [고체상적혈구부착법]은 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 불규칙항체 선별 검사 [고체상적혈구부착법]은 참조검사와 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, 불규칙항체 선별 검사 [고체상적혈구부착법]은 불규칙항체 존재 여부 확인이 필요한 환자를 대상으로 시행시 임상적 유용성 및 진단적 타당도가 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 불규칙항체 선별 검사 [고체상적혈구부착법]은 총 4편(진단법 평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

424. 불규칙항체 동정 검사 [고체상적혈구부착법]

가. 기술명

○ 한글명 : 불규칙항체 동정 검사 [고체상적혈구부착법]

○ 영문명 : Irregular Antibody Identification [Solid-phase Red Cell Adherence Technology]

나. 사용목적

○ 불규칙항체(비예기항체)의 종류 확인

다. 사용대상

○ 수혈이 필요한 환자 및 용혈성 수혈반응이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 적혈구 항원을 고정시킨 반응용기에 환자의 혈청 또는 혈장을 분주하여 검체 내의 불규칙항체를 바닥 항원에 고정하여 세척한 후, anti-human IgG로 코팅된 항체동정용 적혈구를 표지자로서 분주하고 원침하여 결과를 판정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 불규칙항체 동정 검사 [고체상적혈구부착법]은 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 불규칙항체 동정 검사 [고체상적혈구부착법]은 참조검사와 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, 불규칙항체 동정 검사 [고체상적혈구부착법]은 불규칙항체 종류 확인이 필요한 환자를 대상으로 시행시 임상적 유용성 및 진단적 타당도가 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 불규칙항체 동정 검사 [고체상적혈구부착법]은 총 2편(진단법 평가연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

425. 파라백일해균 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 파라백일해균 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Bordetella parapertussis [real-time PCR]

나. 사용목적

○ 파라백일해균의 검출

다. 사용대상

○ 파라백일해균의 감염이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 객담, 비인두 흡인액, 비인두 swab 및 기관지폐포 세척액에서 DNA를 추출하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행한 후 반응 결과물을 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR-hybridization, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 파라백일해균 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 파라백일해균 [실시간 중합효소연쇄반응]은 파라백일해균의 감염이 의심되는 환자를 대상으로 파라백일해균 검출 여부를 확인하여 불필요한 격리를 방지하는 등 적절한 환자 치료 및 관리방법을 결정하는 데 도움이 되는 유효한 검사임

○ 따라서, 파라백일해균 [실시간 중합효소연쇄반응]은 파라백일해균의 감염이 의심되는 환자를 대상으로 파라백일해균을 검출하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

426. IGH (IGH@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

가. 기술명

○ 한글명 : IGH (IGH@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

○ 영문명 : Immunoglobulin heavy chain (IGH@) gene rearra-ngement analysis [PCR-fragment analysis]

나. 사용목적

○ 악성림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위한 클론성 분석 및 미세잔존질환 확인

다. 사용대상

○ 림프구증식성 질환 의심환자 및 확진된 환자

라. 검사방법

○ 조직, 혈액 및 골수에서 DNA를 분리하여 IGH@ 유전자 부위를 중합효소연쇄반응법으로 증폭한 후 증폭산물을 전기영동하여 단일클론성 증폭산물의 유무를 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IGH (IGH@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IGH (IGH@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 진단정확성 및 비교검사(써던교잡반응법)와의 일치도가 임상적으로 수용가능한 수준이었음

○ IGH (IGH@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 림프구증식성 질환 의심환자 및 환자에서 악성 림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위해 클론성을 분석하고 미세잔존질환을 확인하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

427. IGK (IGK@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

가. 기술명

○ 한글명 : IGK (IGK@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

○ 영문명 : Immunoglobulin kappa light chain (IGK@) gene

rearrangement analysis [PCR-fragment analysis]

나. 사용목적

○ 악성림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위한 클론성 분석 및 미세잔존질환 확인

다. 사용대상

○ 림프구증식성 질환 의심환자 및 확진된 환자

라. 검사방법

○ 조직, 혈액 및 골수에서 DNA를 분리하여 IGK@ 유전자 부위를 중합효소연쇄반응법으로 증폭한 후 증폭산물을 전기영동하여 단일클론성 증폭산물의 유무를 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IGK (IGK@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IGK (IGK@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 진단정확성 및 비교검사(써던교잡반응법)와의 일치도가 임상적으로 수용가능한 수준이었음

○ IGK (IGK@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 림프구증식성 질환 의심환자 및 환자에서 악성 림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위해 클론성을 분석하고 미세잔존질환을 확인하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

428. IGL (IGL@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

가. 기술명

○ 한글명 : IGL (IGL@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

○ 영문명 : Immunoglobulin lambda light chain (IGL@) gene

rearrangement analysis [PCR-fragment analysis]

나. 사용목적

○ 악성림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위한 클론성 분석 및 미세잔존질환 확인

다. 사용대상

○ 림프구증식성 질환 의심환자 및 확진된 환자

라. 검사방법

○ 조직, 혈액 및 골수에서 DNA를 분리하여 IGL@ 유전자 부위를 중합효소연쇄반응법으로 증폭한 후 증폭산물을 전기영동하여 단일클론성 증폭산물의 유무를 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IGL (IGL@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IGL (IGL@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 진단정확성 및 비교검사(써던교잡반응법)와의 일치도가 임상적으로 수용가능한 수준이었음

○ IGL (IGL@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 림프구증식성 질환 의심환자 및 환자에서 악성 림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위해 클론성을 분석하고 미세잔존질환을 확인하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

429. T 세포 수용체 베타 (TRB@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

가. 기술명

○ 한글명 : T 세포 수용체 베타 (TRB@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

○ 영문명 : T-cell receptor β (TRB@) gene rearrangement anal-ysis [PCR-fragment analysis]

나. 사용목적

○ 악성림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위한 클론성 분석 및 미세잔존질환 확인

다. 사용대상

○ 림프구증식성 질환 의심환자 및 확진된 환자

라. 검사방법

○ 조직, 혈액 및 골수에서 DNA를 분리하여 TRB@ 유전자 부위를 중합효소연쇄반응법으로 증폭한 후 증폭산물을 전기영동하여 단일클론성 증폭산물의 유무를 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ T 세포 수용체 베타 (TRB@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ T 세포 수용체 베타 (TRB@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 진단정확성 및 비교검사(써던교잡반응법)와의 일치도가 임상적으로 수용가능한 수준이었음

○ T 세포 수용체 베타 (TRB@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 림프구증식성 질환 의심환자 및 환자에서 악성 림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위해 클론성을 분석하고 미세잔존질환을 확인하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

430. T 세포 수용체 델타 (TRD@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

가. 기술명

○ 한글명 : T 세포 수용체 베타 (TRD@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]

○ 영문명 : T-cell receptor δ (TRD@) gene rearrangement ana-lysis [PCR-fragment analysis]

나. 사용목적

○ 악성림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위한 클론성 분석 및 미세잔존질환 확인

다. 사용대상

○ 림프구증식성 질환 의심환자 및 확진된 환자

라. 검사방법

○ 조직, 혈액 및 골수에서 DNA를 분리하여 TRD@ 유전자 부위를 중합효소연쇄반응법으로 증폭한 후 증폭산물을 전기영동하여 단일클론성 증폭산물의 유무를 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ T 세포 수용체 델타 (TRD@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ T 세포 수용체 델타 (TRD@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 진단정확성 및 비교검사(써던교잡반응법)와의 일치도가 임상적으로 수용가능한 수준이었음

○ T 세포 수용체 델타 (TRD@) 유전자 재배열 검사 [중합효소연쇄반응-절편분석]는 림프구증식성 질환 의심환자 및 환자에서 악성 림프종과 양성 림프구증식성 질환 감별을 위해 클론성을 분석하고 미세잔존질환을 확인하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

431. 우레아플라즈마 파붐 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 우레아플라즈마 파붐 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Ureaplasma Parvum [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 우레아플라즈마 파붐 감염여부 진단

다. 사용대상

○ 우레아플라즈마 파붐 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR-hybridization, 정성

※ 검체 : 자궁경부 도말, 질 도말, 요도 분비물, 소변, 정액, 전립선액, 비인두 도말, 직장 도말

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 우레아플라즈마 파붐 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 우레아플라즈마 파붐 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 우레아플라즈마 파붐 원인균을 검출하여 감염여부를 진단하는 검사임

○ 따라서, 우레아플라즈마 파붐 [실시간 중합효소연쇄반응]은 우레아플라즈마 파붐 감염이 의심 환자를 대상으로 우레아플라즈마 파붐 감염여부를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

432. NK 세포 활성 자극 인터페론 감마 [효소면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : NK 세포 활성 자극 인터페론 감마 [효소면역분석법]

○ 영문명 : NK Cell Activation Induced Interferon-Gamma [EIA]

나. 사용목적

세포면역 활성도 측정을 통한 상태 확인 및 치료경과 모니터링

다. 사용대상

위암, 유방암, 전립선암, 췌장암 환자

라. 검사방법

환자의 검체를 사용하여 NK 세포 활성물질이 첨가된 튜브에서 배양 후, 상층액에서 효소면역분석법으로 인터페론 감마를 측정하고 수치(pg/ml)로 보고된 검사결과를 해석함

※ 기술분류 : 정량

※ 검체 : 전혈

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NK 세포 활성 자극 인터페론 감마 [효소면역분석법]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ NK 세포 활성 자극 인터페론 감마 [효소면역분석법]은 위암, 유방암, 전립선암, 췌장암 환자의 세포면역 활성도 측정을 통한 상태 확인 및 치료경과 모니터링에 유효한 검사임

○ 따라서, NK 세포 활성 자극 인터페론 감마 [효소면역분석법]은 위암, 유방암, 전립선암, 췌장암 환자의 세포면역 활성도 측정을 통한 상태 확인 및 치료경과 모니터링에 있어 안전하고 유효한 검사임

433. 보카바이러스 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 보카바이러스 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Human Bocavirus [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 보카바이러스 감염여부 진단

다. 사용대상

○ 보카바이러스 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR-hybridization, 정성

※ 검체 : 비인두 흡입액, 비인두 도말검체, 기관지 폐포 세척액

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 보카바이러스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 보카바이러스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 보카바이러스를 검출하여 감염여부를 진단하는 검사임

○ 따라서, 보카바이러스 [실시간 중합효소연쇄반응]은 보카바이러스 감염 의심환자를 대상으로 보카바이러스 감염여부를 진단하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

434. CMV 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : CMV 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : CMV Qualitative Test [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 거대세포바이러스(cytomegalovirus, CMV) 감염여부 진단

다. 사용대상

○ 거대세포바이러스 감염이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 실시간 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : PCR-hybridization, 정성

※ 검체 : 전혈, 혈청, 혈장, 소변

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CMV 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위험을 가하지 않아 안전한 검사임

○ CMV 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 실시간 중합효소연쇄반응을 이용하여 거대세포바이러스를 검출하여 감염여부를 진단하는 검사임

○ 따라서, CMV 정성검사 [실시간 중합효소연쇄반응]은 거대세포바이러스 감염이 의심되는 환자를 대상으로 거대세포바이러스 감염여부를 진단하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

435. 자동 목표혈당 관리술

가. 기술명

○ 한글명 : 자동 목표혈당 관리술

○ 영문명 : Automated Target Glucose Control

나. 사용목적

○ 정상 혈당에 가까운 목표혈당 유지

다. 사용대상

○ 혈당관리가 필요한 입원환자

라. 시술방법

○ 컴퓨터 기반 알고리즘을 이용하여 자동 계산된 인슐린을 주입펌프를 이용하여 지속적으로 정맥주입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자동 목표혈당 관리술은 정맥주입시 주입펌프를 이용하는 정도의 안전성이 있음

○ 자동 목표혈당 관리술은 기존기술보다 목표혈당 범위내 도달률이 높고, 목표혈당 범위내 도달한 시간이 빠르며, 심각한 저혈당 발생률을 유의하게 낮추었음

○ 따라서, 자동 목표혈당 관리술은 혈당관리가 필요한 입원환자의 정상 혈당에 가까운 목표혈당 관리에 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 자동 목표혈당 관리술은 총 26편(무작위 임상시험 14편, 코호트연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

436. 열희석법 보정에 의한 동맥압에 기초한 심박출량 연속감시법

가. 기술명

○ 한글명 : 열희석법 보정에 의한 동맥압에 기초한 심박출량 연속감시법

○ 영문명 : Arterial Pressure Based Continuous Cardiac Output Monitoring after Calibration by Transpulmonary Thermodilution

나. 사용목적

○ 심박출량 측정 및 감시

다. 사용대상

○ 지속적으로 심박출량 측정 및 감시가 필요한 환자

라. 검사방법

○ 심박출량 측정을 위해 중심 정맥관과 동맥관 삽입이 필요함

○ 대퇴동맥, 요골동맥, 액와동맥, 상완동맥 등의 동맥에 온도 감지 센서가 부착된 카테터를 삽입하고, 차가운 식염수를 중심 정맥관에 주입하여 모니터링을 시작함

○ 열희석법(transpulmonary thermodilution)에 의한 보정 후, 동맥압 파형 분석(pulse contour analysis)을 통해 연속적으로 실시간 심박출량을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 열희석법 보정에 의한 동맥압에 기초한 심박출량 연속감시법은 심박출량 측정을 위해 중심 정맥관과 동맥관 삽입이 필요하나 참조검사인 폐동맥 카테터를 이용한 열희석법에 비해 덜 침습적인 검사로서  안전한 검사임

○ 열희석법 보정에 의한 동맥압에 기초한 심박출량 연속감시법은 대퇴동맥 등을 통한 열희석법 보정을 통해 보다 정확한 심박출량 측정이 가능하며, 동맥압 파형 분석을 통해 연속적으로 실시간 심박출량 측정이 가능하며, 참조검사와 비교 결과 일치도 및 상관성이 임상적으로 수용 가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 열희석법 보정에 의한 동맥압에 기초한 심박출량 연속감시법은 지속적으로 혈역학적 감시가 필요한 환자를 대상으로 심박출량 추이를 감시하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 열희석법 보정에 의한 동맥압에 기초한 심박출량 연속감시법은 총 32편(진단법 평가연구 31편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

437. 흉부 전기저항을 이용한 비침습적 심박출량 감시법

가. 기술명

○ 한글명 : 흉부 전기저항을 이용한 비침습적 심박출량 감시법

○ 영문명 : Non-Invasive Cardiac Output Monitoring by Thoracic Electric Bioimpedance

나. 사용목적

심박출량 측정 및 감시

다. 사용대상

지속적으로 심박출량 측정 및 감시가 필요한 환자

라. 검사방법

흉부에 8개의 스티커형 전극을 부착하고 신체적 교류저항의 변화를 측정하여, 모니터에 나타난 심박출량 수치를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 흉부 전기저항을 이용한 비침습적 심박출량 감시법은 스티커형 전극을 체표면에 부착하고 수행하는 것으로, 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 흉부 전기저항을 이용한 비침습적 심박출량 감시법은 참조검사의 측정정확성이 임상적으로 허용 가능한 범위의 정확도를 가진 검사임

○ 따라서, 흉부 전기저항을 이용한 비침습적 심박출량 감시법은 지속적으로 혈역학적 감시가 필요한 환자를 대상으로 개개인의 심박출량 추이를 지속적으로 감시하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

흉부 전기저항을 이용한 비침습적 심박출량 감시법은 총 41편(진단법 평가연구 41편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

438. F-18 에프도파 양전자방출단층촬영, F-18 에프도파 양전자방출전산화단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : F-18 에프도파 양전자방출단층촬영, F-18 에프도파 양전자방출전산화단층촬영

○ 영문명 : F-18 FDOPA PET, F-18 FDOPA PET/CT

나. 사용목적

○ 뇌종양의 진단과 악성도 평가, 재발평가, 치료방침 결정

○ 신경내분비종양의 진단, 재발평가, 치료방침 결정

다. 사용대상

○ 뇌종양 환자, 신경내분비종양 환자

라. 검사방법

○ [18F]에프도파 주를 탄산수소나트륨 용액으로 희석하여 pH를 중성으로 조절한 후 약 1분간에 걸쳐서 천천히 정맥주사 하고 PET 또는 PET/CT 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의가 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F-18 에프도파 양전자방출단층촬영, F-18 에프도파 양전자방출전산화단층촬영은 [18F]에프도파 주 방사성의약품을 정맥투여하여 영상을 얻음으로써 비침습적으로 디하이드록시페닐알라닌의 세포내 이동과 탈카르복실화 증가여부를 확인하는 방법으로 방사선 유효선량이 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 안전한 검사임

○ F-18 에프도파 양전자방출단층촬영, F-18 에프도파 양전자방출전산화단층촬영은 뇌종양의 악성도를 예측하는데 있어 유효한 검사이며, 기존의 18F-FDG 양전자방출단층촬영/양전자방출전산화단층촬영, MRI, C-11-메치오닌 PET와 비교시 진단정확성 및 일치율이 우수하고 통합민감도 및 특이도가 높음

○ F-18 에프도파 양전자방출단층촬영, F-18 에프도파 양전자방출전산화단층촬영은 신경내분비종양의 병변 국소화 정확성이 우수하고, 기존의 18F-FDG PET 또는 PET/CT, SRS, 123I-MIBG 스캐닝, CT, MRI 등과 비교시 진단정확성이 우수함

○ 따라서, F-18 에프도파 양전자방출단층촬영, F-18 에프도파 양전자방출전산화단층촬영은 뇌종양의 진단과 악성도 평가, 재발평가, 치료방침 결정 및 신경내분비종양의 진단, 재발평가, 치료방침 결정에 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ F-18 에프도파 양전자방출단층촬영, F-18 에프도파 양전자방출전산화단층촬영은 총 24편(체계적 문헌고찰 3편, 진단법 평가연구 21편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

439. 기관지 열성형술

가. 기술명

○ 한글명 : 기관지 열성형술

○ 영문명 : Bronchial Thermoplasty

나. 사용목적

○ 천식 치료

다. 사용대상

○ 흡입성 코르티코스테로이드와 장기 지속형 β 작용제로 조절되지 않는 중증 지속성 천식 환자

라. 시술방법

○ 기관지 내시경하에 카테터를 삽입하여 말단부터 중심 기관지까지 접근가능한 모든 기도에 고주파 에너지를 전달시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 기관지 열성형술은 6주 이내에는 입원이나 호흡기계 증상이 sham 시술군이나 미시행군보다 높으나 생명을 위협하지 않는 가역적인 합병증이고, 6주 이후 입원은 군간 유의한 차이가 없으며, 시술 후 5년 동안 기관지 협착 등의 심각한 합병증 사례가 보고된 바 없어 안전한 시술임

○ 기관지 열성형술은 삶의 질과 최대 호기 유속이 sham 시술군이나 미시행군보다 유의하게 높았고, 심한 천식 악화는 sham 시술군보다 1년간 유의하게 낮았으며, 심한 천식 악화율의 감소가 5년간 유지되어 유효한 시술임. 또한 약물치료로 조절되지 않는 더 이상 치료방법이 없는 환자에게 대안이 될 수 있는 시술로서 의미가 있음

○ 따라서, 기관지 열성형술은 흡입성 코르티코스테로이드와 장기 지속형 β 작용제로 조절되지 않는 중증 지속성 천식 환자를 대상으로 천식 치료에 있어 안전하고 유효한 시술임

바. 참고사항

○ 기관지 열성형술은 총 9편(무작위 임상시험 연구 3편, 장기 추적관찰 연구 4편, 증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

440. 흉부 디지털 토모신테시스

가. 기술명

○ 한글명 : 흉부 디지털 토모신테시스

○ 영문명 : Chest Digital Tomosynthesis

나. 사용목적

○ 흉부 병변의 진단 및 추적관찰

다. 사용대상

○ 흉부 X선 촬영 후 유소견자 (단, 유방 병변 제외)

라. 검사방법

○ 흉부 PA(posterior-anterior) 또는 AP(anterior-posterior) 자세로 사전 검사 후, X선관이 20°~40° 정도의 각도로 움직이면서 노출하여 획득한 투사(projection) 자료를 이용하여 영상을 재구성함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 흉부 디지털 토모신테시스는 흉부 X선 촬영보다 방사선 피폭량이 많으나 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니고, 흉부 전산화단층촬영보다 방사선 피폭량이 적어서 더 안전한 검사임

○ 흉부 디지털 토모신테시스는 흉부 X선 촬영과 비교시 영상판독 시간은 길지만 흉부 병변의 진단정확성과 병변 발견율이 더 우수하고, 흉부 전산화단층촬영과 비교시 병변 발견율이나 관찰자내 또는 관찰자간 재현성이 유사하며, 불필요한 흉부 전산화단층촬영을 감소시킬 수 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서, 흉부 디지털 토모신테시스는 흉부 X선 촬영 후 유소견자의 진단 및 추적관찰에 사용시 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 흉부 디지털 토모신테시스는 총 15편(진단법 평가연구 13편, 코호트 연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨